WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66994211C>A | CA367651382 | SBDS | c.250+9G>T (n.250+9G>T) n.225+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.1402+1G>T c.-61+1G>T (n.-61+1G>T) c.98+1G>T c.*22+1G>T (n.*22+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.147+9G>T n.399+9G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994211C= | CA1714332563 | SBDS | c.250+9G= (n.250+9G=) n.225+1G= c.258+1G= (n.258+1G=) c.201+1G= (n.201+1G=) n.1402+1G= c.-61+1G= (n.-61+1G=) c.98+1G= c.*22+1G= (n.*22+1G=) c.194+1G= (n.194+1G=) n.147+9G= n.399+9G= | |
| 7 | g.66994211C>G | CA342197 | SBDS | c.250+9G>C (n.250+9G>C) n.225+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.1402+1G>C c.-61+1G>C (n.-61+1G>C) c.98+1G>C c.*22+1G>C (n.*22+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.147+9G>C n.399+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994211C>T | CA367651389 | SBDS | c.250+9G>A (n.250+9G>A) n.225+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.1402+1G>A c.-61+1G>A (n.-61+1G>A) c.98+1G>A c.*22+1G>A (n.*22+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.147+9G>A n.399+9G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994212C>A | CA367651401 | SBDS | c.250+8G>T (n.250+8G>T) n.225G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.201G>T (p.Gln67His) n.1402G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.98G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) n.147+8G>T n.399+8G>T | |
| 7 | g.66994212C>G | CA367651408 | SBDS | c.250+8G>C (n.250+8G>C) n.225G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.201G>C (p.Gln67His) n.1402G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.98G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.147+8G>C n.399+8G>C | |
| 7 | g.66994212C>T | CA455780244 | SBDS | c.250+8G>A (n.250+8G>A) n.225G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.201G>A (p.Gln67=) n.1402G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.98G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.147+8G>A n.399+8G>A | |
| 7 | g.66994213T>A | CA367651424 | SBDS | c.250+7A>T (n.250+7A>T) n.224A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.1401A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.97A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) n.147+7A>T n.399+7A>T | |
| 7 | g.66994213T>C | CA367651433 | SBDS | c.250+7A>G (n.250+7A>G) n.224A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.1401A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.97A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.147+7A>G n.399+7A>G | COSMIC |
| 7 | g.66994213T>G | CA367651435 | SBDS | c.250+7A>C (n.250+7A>C) n.224A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.1401A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.97A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.147+7A>C n.399+7A>C | |
| 7 | g.66994214G>A | CA367651442 | SBDS | c.250+6C>T (n.250+6C>T) n.223C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.1400C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.96C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.192C>T (p.Ser64=) n.147+6C>T n.399+6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994214G>C | CA367651447 | SBDS | c.250+6C>G (n.250+6C>G) n.223C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.1400C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.96C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.192C>G (p.Ser64Arg) n.147+6C>G n.399+6C>G | |
| 7 | g.66994214G>T | CA367651454 | SBDS | c.250+6C>A (n.250+6C>A) n.223C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.1400C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.96C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.192C>A (p.Ser64Arg) n.147+6C>A n.399+6C>A | |
| 7 | g.66994215C>A | CA367651460 | SBDS | c.250+5G>T (n.250+5G>T) n.222G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.1399G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.95G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) n.147+5G>T n.399+5G>T | |
| 7 | g.66994215C>G | CA367651468 | SBDS | c.250+5G>C (n.250+5G>C) n.222G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.1399G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.95G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) n.147+5G>C n.399+5G>C | |
| 7 | g.66994215C>T | CA455780246 | SBDS | c.250+5G>A (n.250+5G>A) n.222G>A c.255G>A (p.Lys85=) c.198G>A (p.Lys66=) n.1399G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.95G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) n.147+5G>A n.399+5G>A | |
| 7 | g.66994216T>A | CA367651498 | SBDS | c.250+4A>T (n.250+4A>T) n.221A>T c.254A>T (p.Lys85Met) c.197A>T (p.Lys66Met) n.1398A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.94A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) n.147+4A>T n.399+4A>T | |
| 7 | g.66994216T>C | CA367651479 | SBDS | c.250+4A>G (n.250+4A>G) n.221A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.1398A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.94A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) n.147+4A>G n.399+4A>G | |
| 7 | g.66994216T>G | CA367651486 | SBDS | c.250+4A>C (n.250+4A>C) n.221A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.1398A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.94A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) n.147+4A>C n.399+4A>C | |
| 7 | g.66994217T>A | CA367651503 | SBDS | c.250+3A>T (n.250+3A>T) n.220A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.1397A>T c.-66A>T (n.-66A>T) c.93A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.189A>T (p.Val63=) n.147+3A>T n.399+3A>T | |
| 7 | g.66994217T>C | CA367651509 | SBDS | c.250+3A>G (n.250+3A>G) n.220A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.1397A>G c.-66A>G (n.-66A>G) c.93A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.189A>G (p.Val63=) n.147+3A>G n.399+3A>G | |
| 7 | g.66994217T>G | CA367651518 | SBDS | c.250+3A>C (n.250+3A>C) n.220A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.1397A>C c.-66A>C (n.-66A>C) c.93A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.189A>C (p.Val63=) n.147+3A>C n.399+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994217T= | CA1714332568 | SBDS | c.250+3A= (n.250+3A=) n.220A= c.253A= (p.Lys85=) c.196A= (p.Lys66=) n.1397A= c.-66A= (n.-66A=) c.93A= c.*17A= (n.*17A=) c.189A= (p.Val63=) n.147+3A= n.399+3A= | |
| 7 | g.66994218A>C | CA367651529 | SBDS | c.250+2T>G (n.250+2T>G) n.219T>G c.252T>G (p.Cys84Trp) c.195T>G (p.Cys65Trp) n.1396T>G c.-67T>G (n.-67T>G) c.92T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) n.147+2T>G n.399+2T>G | |
| 7 | g.66994218A>G | CA455780248 | SBDS | c.250+2T>C (n.250+2T>C) n.219T>C c.252T>C (p.Cys84=) c.195T>C (p.Cys65=) n.1396T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.92T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) n.147+2T>C n.399+2T>C | |
| 7 | g.66994218A>T | CA367651531 | SBDS | c.250+2T>A (n.250+2T>A) n.219T>A c.252T>A (p.Cys84Ter) c.195T>A (p.Cys65Ter) n.1396T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.92T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) n.147+2T>A n.399+2T>A | |
| 7 | g.66994219C>A | CA367651537 | SBDS | c.250+1G>T (n.250+1G>T) n.218G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) n.1395G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.91G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) n.147+1G>T n.399+1G>T | |
| 7 | g.66994219C= | CA1714332571 | SBDS | c.250+1G= (n.250+1G=) n.218G= c.251G= (p.Cys84=) c.194G= (p.Cys65=) n.1395G= c.-68G= (n.-68G=) c.91G= c.*15G= (n.*15G=) c.187G= (p.Val63=) n.147+1G= n.399+1G= | |
| 7 | g.66994219C>G | CA4279208 | SBDS | c.250+1G>C (n.250+1G>C) n.218G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) n.1395G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.91G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) n.147+1G>C n.399+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994219C>T | CA367651542 | SBDS | c.250+1G>A (n.250+1G>A) n.218G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.1395G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.91G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.187G>A (p.Val63Ile) n.147+1G>A n.399+1G>A | |
| 7 | g.66994220A= | CA1714332572 | SBDS | c.250T= (p.Tyr84=) n.217T= c.250T= (p.Cys84=) c.193T= (p.Cys65=) n.1394T= c.-69T= (n.-69T=) c.90T= c.*14T= (n.*14T=) c.186T= (p.Ser62=) n.147T= n.399T= | |
| 7 | g.66994220A>C | CA367651556 | SBDS | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.217T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) n.1394T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.90T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.186T>G (p.Ser62=) n.147T>G n.399T>G | |
| 7 | g.66994220A>G | CA367651558 | SBDS | c.250T>C (p.Tyr84His) n.217T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) n.1394T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.90T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.186T>C (p.Ser62=) n.147T>C n.399T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994220A>T | CA367651559 | SBDS | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.217T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) n.1394T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.90T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.186T>A (p.Ser62=) n.147T>A n.399T>A | |
| 7 | g.66994221G>A | CA455780249 | SBDS | c.249C>T (p.Ile83=) n.216C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.1393C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.89C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) n.146C>T n.398C>T | |
| 7 | g.66994221G>C | CA367651560 | SBDS | c.249C>G (p.Ile83Met) n.216C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.1393C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.89C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) n.146C>G n.398C>G | |
| 7 | g.66994221G>T | CA455780250 | SBDS | c.249C>A (p.Ile83=) n.216C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.1393C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.89C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.146C>A n.398C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66994222A>C | CA367651568 | SBDS | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.215T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.1392T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.88T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.145T>G n.397T>G | |
| 7 | g.66994222A>G | CA367651575 | SBDS | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.215T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.1392T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.88T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.145T>C n.397T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66994222A>T | CA367651564 | SBDS | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.215T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.1392T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.88T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.145T>A n.397T>A | |
| 7 | g.66994223T>A | CA367651600 | SBDS | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.214A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.1391A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.87A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.144A>T n.396A>T | |
| 7 | g.66994223T>C | CA367651583 | SBDS | c.247A>G (p.Ile83Val) n.214A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.1391A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.87A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.183A>G (p.Lys61=) n.144A>G n.396A>G | |
| 7 | g.66994223T>G | CA367651591 | SBDS | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.214A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.1391A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.87A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.144A>C n.396A>C | |
| 7 | g.66994224T>A | CA367651604 | SBDS | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.213A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) n.1390A>T c.-73A>T (n.-73A>T) c.86A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.143A>T n.395A>T | |
| 7 | g.66994224T>C | CA455780251 | SBDS | c.246A>G (p.Glu82=) n.213A>G c.189A>G (p.Glu63=) n.1390A>G c.-73A>G (n.-73A>G) c.86A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.143A>G n.395A>G | |
| 7 | g.66994224T>G | CA367651605 | SBDS | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.213A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) n.1390A>C c.-73A>C (n.-73A>C) c.86A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.143A>C n.395A>C | |
| 7 | g.66994225T>A | CA367651609 | SBDS | c.245A>T (p.Glu82Val) n.212A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.1389A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.85A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.142A>T n.394A>T | |
| 7 | g.66994225T>C | CA367651611 | SBDS | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.212A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1389A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.85A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.142A>G n.394A>G | |
| 7 | g.66994225T>G | CA367651625 | SBDS | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.212A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1389A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.85A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.142A>C n.394A>C | |
| 7 | g.66994226C>A | CA367651626 | SBDS | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.211G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1388G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.84G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.180G>T (p.Leu60=) n.141G>T n.393G>T |