UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66993005_66993876del | CA2580077309 | SBDS | c.250+355_*190+223del n.225+347_426+223del c.258+347_258+1218del (n.258+347_258+1218del) c.258+347_459+223del c.201+347_402+223del n.1402+347_1603+223del c.-61+347_141+223del c.98+347_299+223del c.*22+347_*223+223del c.194+347_*194+223del n.147+355_348+223del n.399+355_600+223del | ClinVar |
| 7 | g.66993381_66993384del | CA342198 | SBDS | c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.264_267del c.258+833_258+836del (n.258+833_258+836del) c.297_300del (p.Glu99AspfsTer21) c.240_243del (p.Glu80AspfsTer21) n.1441_1444del c.-22_-19del (n.-22_-19del) c.137_140del c.*61_*64del (n.*61_*64del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.186_189del n.438_441del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993381C>A | CA367650561 | SBDS | c.*26G>T (n.*26G>T) n.262G>T c.258+831G>T (n.258+831G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1439G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.135G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.184G>T n.436G>T | |
| 7 | g.66993381C>G | CA367650552 | SBDS | c.*26G>C (n.*26G>C) n.262G>C c.258+831G>C (n.258+831G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1439G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.135G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.184G>C n.436G>C | |
| 7 | g.66993381C>T | CA367650556 | SBDS | c.*26G>A (n.*26G>A) n.262G>A c.258+831G>A (n.258+831G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1439G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.135G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.184G>A n.436G>A | |
| 7 | g.66993382T>A | CA367650568 | SBDS | c.*25A>T (n.*25A>T) n.261A>T c.258+830A>T (n.258+830A>T) c.294A>T (p.Lys98Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) n.1438A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.134A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.183A>T n.435A>T | |
| 7 | g.66993382T>C | CA159925846 | SBDS | c.*25A>G (n.*25A>G) n.261A>G c.258+830A>G (n.258+830A>G) c.294A>G (p.Lys98=) c.237A>G (p.Lys79=) n.1438A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.134A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.183A>G n.435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993382T>G | CA367650579 | SBDS | c.*25A>C (n.*25A>C) n.261A>C c.258+830A>C (n.258+830A>C) c.294A>C (p.Lys98Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) n.1438A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.134A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.183A>C n.435A>C | |
| 7 | g.66993382T= | CA1714331544 | SBDS | c.*25A= (n.*25A=) n.261A= c.258+830A= (n.258+830A=) c.294A= (p.Lys98=) c.237A= (p.Lys79=) n.1438A= c.-25A= (n.-25A=) c.134A= c.*58A= (n.*58A=) c.*29A= (n.*29A=) n.183A= n.435A= | |
| 7 | g.66993383T>A | CA367650583 | SBDS | c.*24A>T (n.*24A>T) n.260A>T c.258+829A>T (n.258+829A>T) c.293A>T (p.Lys98Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) n.1437A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.133A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.182A>T n.434A>T | |
| 7 | g.66993383T>C | CA367650588 | SBDS | c.*24A>G (n.*24A>G) n.260A>G c.258+829A>G (n.258+829A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.1437A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.133A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.182A>G n.434A>G | |
| 7 | g.66993383T>G | CA367650590 | SBDS | c.*24A>C (n.*24A>C) n.260A>C c.258+829A>C (n.258+829A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.1437A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.133A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.182A>C n.434A>C | |
| 7 | g.66993383_66993385delinsGATACTTGAACT | CA2695207757 | SBDS | c.*22_*24delinsAGTTCAAGTATC (n.*22_*24delinsAGTTCAAGTATC) n.258_260delinsAGTTCAAGTATC c.258+827_258+829delinsAGTTCAAGTATC (n.258+827_258+829delinsAGTTCAAGTATC) c.291_293delinsAGTTCAAGTATC (p.Asp97_Lys98delinsGluValGlnValSer) c.234_236delinsAGTTCAAGTATC (p.Asp78_Lys79delinsGluValGlnValSer) n.1435_1437delinsAGTTCAAGTATC c.-28_-26delinsAGTTCAAGTATC (n.-28_-26delinsAGTTCAAGTATC) c.131_133delinsAGTTCAAGTATC c.*55_*57delinsAGTTCAAGTATC (n.*55_*57delinsAGTTCAAGTATC) c.*26_*28delinsAGTTCAAGTATC (n.*26_*28delinsAGTTCAAGTATC) n.180_182delinsAGTTCAAGTATC n.432_434delinsAGTTCAAGTATC | |
| 7 | g.66993384T>A | CA367650594 | SBDS | c.*23A>T (n.*23A>T) n.259A>T c.258+828A>T (n.258+828A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.1436A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.132A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.181A>T n.433A>T | |
| 7 | g.66993384T>C | CA367650597 | SBDS | c.*23A>G (n.*23A>G) n.259A>G c.258+828A>G (n.258+828A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.1436A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.132A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.181A>G n.433A>G | |
| 7 | g.66993384T>G | CA367650599 | SBDS | c.*23A>C (n.*23A>C) n.259A>C c.258+828A>C (n.258+828A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.1436A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.132A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.181A>C n.433A>C | |
| 7 | g.66993385A= | CA1714331546 | SBDS | c.*22T= (n.*22T=) n.258T= c.258+827T= (n.258+827T=) c.291T= (p.Asp97=) c.234T= (p.Asp78=) n.1435T= c.-28T= (n.-28T=) c.131T= c.*55T= (n.*55T=) c.*26T= (n.*26T=) n.180T= n.432T= | |
| 7 | g.66993385A>C | CA367650605 | SBDS | c.*22T>G (n.*22T>G) n.258T>G c.258+827T>G (n.258+827T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.1435T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.131T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.180T>G n.432T>G | |
| 7 | g.66993385A>G | CA455780120 | SBDS | c.*22T>C (n.*22T>C) n.258T>C c.258+827T>C (n.258+827T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.234T>C (p.Asp78=) n.1435T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.131T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.180T>C n.432T>C | |
| 7 | g.66993385A>T | CA367650607 | SBDS | c.*22T>A (n.*22T>A) n.258T>A c.258+827T>A (n.258+827T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.1435T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.131T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.180T>A n.432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993386T>A | CA367650611 | SBDS | c.*21A>T (n.*21A>T) n.257A>T c.258+826A>T (n.258+826A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.1434A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.130A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.179A>T n.431A>T | |
| 7 | g.66993386T>C | CA367650615 | SBDS | c.*21A>G (n.*21A>G) n.257A>G c.258+826A>G (n.258+826A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.1434A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.130A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.179A>G n.431A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993386T>G | CA367650618 | SBDS | c.*21A>C (n.*21A>C) n.257A>C c.258+826A>C (n.258+826A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.1434A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.130A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.179A>C n.431A>C | |
| 7 | g.66993387C>A | CA367650630 | SBDS | c.*20G>T (n.*20G>T) n.256G>T c.258+825G>T (n.258+825G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.1433G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.129G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.178G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993387C>G | CA367650626 | SBDS | c.*20G>C (n.*20G>C) n.256G>C c.258+825G>C (n.258+825G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.232G>C (p.Asp78His) n.1433G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.129G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.178G>C n.430G>C | |
| 7 | g.66993387C>T | CA367650623 | SBDS | c.*20G>A (n.*20G>A) n.256G>A c.258+825G>A (n.258+825G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.1433G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.129G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.178G>A n.430G>A | |
| 7 | g.66993388T>A | CA455780123 | SBDS | c.*19A>T (n.*19A>T) n.255A>T c.258+824A>T (n.258+824A>T) c.288A>T (p.Ser96=) c.231A>T (p.Ser77=) n.1432A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.128A>T c.*52A>T (n.*52A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.177A>T n.429A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993388T>C | CA455780124 | SBDS | c.*19A>G (n.*19A>G) n.255A>G c.258+824A>G (n.258+824A>G) c.288A>G (p.Ser96=) c.231A>G (p.Ser77=) n.1432A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.128A>G c.*52A>G (n.*52A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.177A>G n.429A>G | |
| 7 | g.66993388T>G | CA455780125 | SBDS | c.*19A>C (n.*19A>C) n.255A>C c.258+824A>C (n.258+824A>C) c.288A>C (p.Ser96=) c.231A>C (p.Ser77=) n.1432A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.128A>C c.*52A>C (n.*52A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.177A>C n.429A>C | |
| 7 | g.66993389G>A | CA367650638 | SBDS | c.*18C>T (n.*18C>T) n.254C>T c.258+823C>T (n.258+823C>T) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.230C>T (p.Ser77Leu) n.1431C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.127C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.176C>T n.428C>T | |
| 7 | g.66993389G>C | CA367650634 | SBDS | c.*18C>G (n.*18C>G) n.254C>G c.258+823C>G (n.258+823C>G) c.287C>G (p.Ser96Ter) c.230C>G (p.Ser77Ter) n.1431C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.127C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.176C>G n.428C>G | |
| 7 | g.66993389G>T | CA367650642 | SBDS | c.*18C>A (n.*18C>A) n.254C>A c.258+823C>A (n.258+823C>A) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.230C>A (p.Ser77Ter) n.1431C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.127C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.176C>A n.428C>A | |
| 7 | g.66993390A>C | CA367650648 | SBDS | c.*17T>G (n.*17T>G) n.253T>G c.258+822T>G (n.258+822T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1430T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.126T>G c.*50T>G (n.*50T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.175T>G n.427T>G | |
| 7 | g.66993390A>G | CA367650652 | SBDS | c.*17T>C (n.*17T>C) n.253T>C c.258+822T>C (n.258+822T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1430T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.126T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.175T>C n.427T>C | |
| 7 | g.66993390A>T | CA367650657 | SBDS | c.*17T>A (n.*17T>A) n.253T>A c.258+822T>A (n.258+822T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1430T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.126T>A c.*50T>A (n.*50T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.175T>A n.427T>A | |
| 7 | g.66993391T>A | CA455780126 | SBDS | c.*16A>T (n.*16A>T) n.252A>T c.258+821A>T (n.258+821A>T) c.285A>T (p.Val95=) c.228A>T (p.Val76=) n.1429A>T c.-34A>T (n.-34A>T) c.125A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.174A>T n.426A>T | |
| 7 | g.66993391T>C | CA455780127 | SBDS | c.*16A>G (n.*16A>G) n.252A>G c.258+821A>G (n.258+821A>G) c.285A>G (p.Val95=) c.228A>G (p.Val76=) n.1429A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.125A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.174A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993391T>G | CA455780129 | SBDS | c.*16A>C (n.*16A>C) n.252A>C c.258+821A>C (n.258+821A>C) c.285A>C (p.Val95=) c.228A>C (p.Val76=) n.1429A>C c.-34A>C (n.-34A>C) c.125A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.174A>C n.426A>C | |
| 7 | g.66993391T= | CA1714331548 | SBDS | c.*16A= (n.*16A=) n.252A= c.258+821A= (n.258+821A=) c.285A= (p.Val95=) c.228A= (p.Val76=) n.1429A= c.-34A= (n.-34A=) c.125A= c.*49A= (n.*49A=) c.*20A= (n.*20A=) n.174A= n.426A= | |
| 7 | g.66993392A>C | CA367650662 | SBDS | c.*15T>G (n.*15T>G) n.251T>G c.258+820T>G (n.258+820T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.1428T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.124T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.173T>G n.425T>G | |
| 7 | g.66993392A>G | CA367650677 | SBDS | c.*15T>C (n.*15T>C) n.251T>C c.258+820T>C (n.258+820T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.1428T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.124T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.173T>C n.425T>C | |
| 7 | g.66993392A>T | CA367650682 | SBDS | c.*15T>A (n.*15T>A) n.251T>A c.258+820T>A (n.258+820T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) n.1428T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.124T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.173T>A n.425T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993396_66993401del | CA2695207758 | SBDS | c.*10_*15del (n.*10_*15del) n.246_251del c.258+815_258+820del (n.258+815_258+820del) c.279_284del (p.Gln94_Val95del) c.222_227del (p.Gln75_Val76del) n.1423_1428del c.-40_-35del (n.-40_-35del) c.119_124del c.*43_*48del (n.*43_*48del) c.*14_*19del (n.*14_*19del) n.168_173del n.420_425del | |
| 7 | g.66993393C>A | CA367650687 | SBDS | c.*14G>T (n.*14G>T) n.250G>T c.258+819G>T (n.258+819G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) n.1427G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.123G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.172G>T n.424G>T | |
| 7 | g.66993393C>G | CA367650690 | SBDS | c.*14G>C (n.*14G>C) n.250G>C c.258+819G>C (n.258+819G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.1427G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.123G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.172G>C n.424G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993393C>T | CA367650693 | SBDS | c.*14G>A (n.*14G>A) n.250G>A c.258+819G>A (n.258+819G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.1427G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.123G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.172G>A n.424G>A | |
| 7 | g.66993394T>A | CA367650697 | SBDS | c.*13A>T (n.*13A>T) n.249A>T c.258+818A>T (n.258+818A>T) c.282A>T (p.Gln94His) c.225A>T (p.Gln75His) n.1426A>T c.-37A>T (n.-37A>T) c.122A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.171A>T n.423A>T | |
| 7 | g.66993394T>C | CA455780137 | SBDS | c.*13A>G (n.*13A>G) n.249A>G c.258+818A>G (n.258+818A>G) c.282A>G (p.Gln94=) c.225A>G (p.Gln75=) n.1426A>G c.-37A>G (n.-37A>G) c.122A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.171A>G n.423A>G | |
| 7 | g.66993394T>G | CA367650701 | SBDS | c.*13A>C (n.*13A>C) n.249A>C c.258+818A>C (n.258+818A>C) c.282A>C (p.Gln94His) c.225A>C (p.Gln75His) n.1426A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.122A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.171A>C n.423A>C | |
| 7 | g.66993395T>A | CA367650704 | SBDS | c.*12A>T (n.*12A>T) n.248A>T c.258+817A>T (n.258+817A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.1425A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.121A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.170A>T n.422A>T |