UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66993005_66993876del | CA2580077309 | SBDS | c.250+355_*190+223del n.225+347_426+223del c.258+347_258+1218del (n.258+347_258+1218del) c.258+347_459+223del c.201+347_402+223del n.1402+347_1603+223del c.-61+347_141+223del c.98+347_299+223del c.*22+347_*223+223del c.194+347_*194+223del n.147+355_348+223del n.399+355_600+223del | ClinVar |
| 7 | g.66993288C>A | CA367649745 | SBDS | c.*119G>T (n.*119G>T) n.355G>T c.258+924G>T (n.258+924G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.1532G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.228G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.277G>T n.529G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993288C= | CA1714331396 | SBDS | c.*119G= (n.*119G=) n.355G= c.258+924G= (n.258+924G=) c.388G= (p.Val130=) c.331G= (p.Val111=) n.1532G= c.70G= (p.Val24=) c.228G= c.*152G= (n.*152G=) c.*123G= (n.*123G=) n.277G= n.529G= | |
| 7 | g.66993288C>G | CA367649749 | SBDS | c.*119G>C (n.*119G>C) n.355G>C c.258+924G>C (n.258+924G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.1532G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.228G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.277G>C n.529G>C | |
| 7 | g.66993288C>T | CA4279169 | SBDS | c.*119G>A (n.*119G>A) n.355G>A c.258+924G>A (n.258+924G>A) c.388G>A (p.Val130Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.1532G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.228G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.277G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993289G>A | CA4279170 | SBDS | c.*118C>T (n.*118C>T) n.354C>T c.258+923C>T (n.258+923C>T) c.387C>T (p.Thr129=) c.330C>T (p.Thr110=) n.1531C>T c.69C>T (p.Thr23=) c.227C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.276C>T n.528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993289G>C | CA4279171 | SBDS | c.*118C>G (n.*118C>G) n.354C>G c.258+923C>G (n.258+923C>G) c.387C>G (p.Thr129=) c.330C>G (p.Thr110=) n.1531C>G c.69C>G (p.Thr23=) c.227C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.276C>G n.528C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66993289G= | CA1714331399 | SBDS | c.*118C= (n.*118C=) n.354C= c.258+923C= (n.258+923C=) c.387C= (p.Thr129=) c.330C= (p.Thr110=) n.1531C= c.69C= (p.Thr23=) c.227C= c.*151C= (n.*151C=) c.*122C= (n.*122C=) n.276C= n.528C= | |
| 7 | g.66993289G>T | CA455780039 | SBDS | c.*118C>A (n.*118C>A) n.354C>A c.258+923C>A (n.258+923C>A) c.387C>A (p.Thr129=) c.330C>A (p.Thr110=) n.1531C>A c.69C>A (p.Thr23=) c.227C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.276C>A n.528C>A | dbSNP |
| 7 | g.66993290G>A | CA367649759 | SBDS | c.*117C>T (n.*117C>T) n.353C>T c.258+922C>T (n.258+922C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1530C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) c.226C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.275C>T n.527C>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66993290G>C | CA4279172 | SBDS | c.*117C>G (n.*117C>G) n.353C>G c.258+922C>G (n.258+922C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1530C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) c.226C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.275C>G n.527C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993290G= | CA1714331402 | SBDS | c.*117C= (n.*117C=) n.353C= c.258+922C= (n.258+922C=) c.386C= (p.Thr129=) c.329C= (p.Thr110=) n.1530C= c.68C= (p.Thr23=) c.226C= c.*150C= (n.*150C=) c.*121C= (n.*121C=) n.275C= n.527C= | |
| 7 | g.66993290G>T | CA367649764 | SBDS | c.*117C>A (n.*117C>A) n.353C>A c.258+922C>A (n.258+922C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1530C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) c.226C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.275C>A n.527C>A | |
| 7 | g.66993291T>A | CA367649769 | SBDS | c.*116A>T (n.*116A>T) n.352A>T c.258+921A>T (n.258+921A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1529A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) c.225A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.274A>T n.526A>T | |
| 7 | g.66993291T>C | CA367649772 | SBDS | c.*116A>G (n.*116A>G) n.352A>G c.258+921A>G (n.258+921A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1529A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) c.225A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.274A>G n.526A>G | dbSNP |
| 7 | g.66993291T>G | CA367649775 | SBDS | c.*116A>C (n.*116A>C) n.352A>C c.258+921A>C (n.258+921A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1529A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) c.225A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.274A>C n.526A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993291T= | CA1714331405 | SBDS | c.*116A= (n.*116A=) n.352A= c.258+921A= (n.258+921A=) c.385A= (p.Thr129=) c.328A= (p.Thr110=) n.1529A= c.67A= (p.Thr23=) c.225A= c.*149A= (n.*149A=) c.*120A= (n.*120A=) n.274A= n.526A= | |
| 7 | g.66993292G>A | CA455780041 | SBDS | c.*115C>T (n.*115C>T) n.351C>T c.258+920C>T (n.258+920C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.327C>T (p.Tyr109=) n.1528C>T c.66C>T (p.Tyr22=) c.224C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.273C>T n.525C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66993292G>C | CA367649780 | SBDS | c.*115C>G (n.*115C>G) n.351C>G c.258+920C>G (n.258+920C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.1528C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.224C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.273C>G n.525C>G | |
| 7 | g.66993292G>T | CA367649783 | SBDS | c.*115C>A (n.*115C>A) n.351C>A c.258+920C>A (n.258+920C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.1528C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.224C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.273C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993293T>A | CA367649786 | SBDS | c.*114A>T (n.*114A>T) n.350A>T c.258+919A>T (n.258+919A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.1527A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.223A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.272A>T n.524A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66993293T>C | CA367649789 | SBDS | c.*114A>G (n.*114A>G) n.350A>G c.258+919A>G (n.258+919A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.1527A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.223A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.272A>G n.524A>G | |
| 7 | g.66993293T>G | CA367649797 | SBDS | c.*114A>C (n.*114A>C) n.350A>C c.258+919A>C (n.258+919A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.1527A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.223A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.272A>C n.524A>C | |
| 7 | g.66993293T= | CA1714331408 | SBDS | c.*114A= (n.*114A=) n.350A= c.258+919A= (n.258+919A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.326A= (p.Tyr109=) n.1527A= c.65A= (p.Tyr22=) c.223A= c.*147A= (n.*147A=) c.*118A= (n.*118A=) n.272A= n.524A= | |
| 7 | g.66993294A>C | CA367649803 | SBDS | c.*113T>G (n.*113T>G) n.349T>G c.258+918T>G (n.258+918T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.1526T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.222T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.271T>G n.523T>G | |
| 7 | g.66993294A>G | CA367649809 | SBDS | c.*113T>C (n.*113T>C) n.349T>C c.258+918T>C (n.258+918T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.325T>C (p.Tyr109His) n.1526T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.222T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.271T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993294A>T | CA367649805 | SBDS | c.*113T>A (n.*113T>A) n.349T>A c.258+918T>A (n.258+918T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.1526T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.222T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.271T>A n.523T>A | |
| 7 | g.66993295T>A | CA455780042 | SBDS | c.*112A>T (n.*112A>T) n.348A>T c.258+917A>T (n.258+917A>T) c.381A>T (p.Pro127=) c.324A>T (p.Pro108=) n.1525A>T c.63A>T (p.Pro21=) c.221A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.270A>T n.522A>T | |
| 7 | g.66993295T>C | CA455780043 | SBDS | c.*112A>G (n.*112A>G) n.348A>G c.258+917A>G (n.258+917A>G) c.381A>G (p.Pro127=) c.324A>G (p.Pro108=) n.1525A>G c.63A>G (p.Pro21=) c.221A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.270A>G n.522A>G | |
| 7 | g.66993295T>G | CA455780044 | SBDS | c.*112A>C (n.*112A>C) n.348A>C c.258+917A>C (n.258+917A>C) c.381A>C (p.Pro127=) c.324A>C (p.Pro108=) n.1525A>C c.63A>C (p.Pro21=) c.221A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.270A>C n.522A>C | |
| 7 | g.66993296G>A | CA367649813 | SBDS | c.*111C>T (n.*111C>T) n.347C>T c.258+916C>T (n.258+916C>T) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1524C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.220C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.269C>T n.521C>T | dbSNP |
| 7 | g.66993296G>C | CA367649815 | SBDS | c.*111C>G (n.*111C>G) n.347C>G c.258+916C>G (n.258+916C>G) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1524C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.220C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.269C>G n.521C>G | |
| 7 | g.66993296G= | CA1714331410 | SBDS | c.*111C= (n.*111C=) n.347C= c.258+916C= (n.258+916C=) c.380C= (p.Pro127=) c.323C= (p.Pro108=) n.1524C= c.62C= (p.Pro21=) c.220C= c.*144C= (n.*144C=) c.*115C= (n.*115C=) n.269C= n.521C= | |
| 7 | g.66993296G>T | CA367649819 | SBDS | c.*111C>A (n.*111C>A) n.347C>A c.258+916C>A (n.258+916C>A) c.380C>A (p.Pro127Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.1524C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.220C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.269C>A n.521C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993297G>A | CA367649821 | SBDS | c.*110C>T (n.*110C>T) n.346C>T c.258+915C>T (n.258+915C>T) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1523C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.219C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.268C>T n.520C>T | |
| 7 | g.66993297G>C | CA367649825 | SBDS | c.*110C>G (n.*110C>G) n.346C>G c.258+915C>G (n.258+915C>G) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1523C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.219C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.268C>G n.520C>G | COSMIC |
| 7 | g.66993297G>T | CA367649828 | SBDS | c.*110C>A (n.*110C>A) n.346C>A c.258+915C>A (n.258+915C>A) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.1523C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.219C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.268C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993298T>A | CA367649831 | SBDS | c.*109A>T (n.*109A>T) n.345A>T c.258+914A>T (n.258+914A>T) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.321A>T (p.Arg107Ser) n.1522A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) c.218A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.267A>T n.519A>T | |
| 7 | g.66993298T>C | CA455780045 | SBDS | c.*109A>G (n.*109A>G) n.345A>G c.258+914A>G (n.258+914A>G) c.378A>G (p.Arg126=) c.321A>G (p.Arg107=) n.1522A>G c.60A>G (p.Arg20=) c.218A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.267A>G n.519A>G | |
| 7 | g.66993298T>G | CA367649833 | SBDS | c.*109A>C (n.*109A>C) n.345A>C c.258+914A>C (n.258+914A>C) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.321A>C (p.Arg107Ser) n.1522A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) c.218A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.267A>C n.519A>C | |
| 7 | g.66993299C>A | CA367649836 | SBDS | c.*108G>T (n.*108G>T) n.344G>T c.258+913G>T (n.258+913G>T) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.320G>T (p.Arg107Ile) n.1521G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) c.217G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.266G>T n.518G>T | |
| 7 | g.66993299C= | CA1714331415 | SBDS | c.*108G= (n.*108G=) n.344G= c.258+913G= (n.258+913G=) c.377G= (p.Arg126=) c.320G= (p.Arg107=) n.1521G= c.59G= (p.Arg20=) c.217G= c.*141G= (n.*141G=) c.*112G= (n.*112G=) n.266G= n.518G= | |
| 7 | g.66993299C>G | CA342199 | SBDS | c.*108G>C (n.*108G>C) n.344G>C c.258+913G>C (n.258+913G>C) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) n.1521G>C c.59G>C (p.Arg20Thr) c.217G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.266G>C n.518G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993299C>T | CA367649839 | SBDS | c.*108G>A (n.*108G>A) n.344G>A c.258+913G>A (n.258+913G>A) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) n.1521G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) c.217G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.266G>A n.518G>A | |
| 7 | g.66993300T>A | CA367649841 | SBDS | c.*107A>T (n.*107A>T) n.343A>T c.258+912A>T (n.258+912A>T) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.319A>T (p.Arg107Ter) n.1520A>T c.58A>T (p.Arg20Ter) c.216A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.265A>T n.517A>T | |
| 7 | g.66993300T>C | CA367649843 | SBDS | c.*107A>G (n.*107A>G) n.343A>G c.258+912A>G (n.258+912A>G) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) n.1520A>G c.58A>G (p.Arg20Gly) c.216A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.265A>G n.517A>G | |
| 7 | g.66993300T>G | CA455780047 | SBDS | c.*107A>C (n.*107A>C) n.343A>C c.258+912A>C (n.258+912A>C) c.376A>C (p.Arg126=) c.319A>C (p.Arg107=) n.1520A>C c.58A>C (p.Arg20=) c.216A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.265A>C n.517A>C | |
| 7 | g.66993301C>A | CA367649845 | SBDS | c.*106G>T (n.*106G>T) n.342G>T c.258+911G>T (n.258+911G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.1519G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.215G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.264G>T n.516G>T | |
| 7 | g.66993301C>G | CA367649847 | SBDS | c.*106G>C (n.*106G>C) n.342G>C c.258+911G>C (n.258+911G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.1519G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.215G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.264G>C n.516G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993301C>T | CA455780049 | SBDS | c.*106G>A (n.*106G>A) n.342G>A c.258+911G>A (n.258+911G>A) c.375G>A (p.Lys125=) c.318G>A (p.Lys106=) n.1519G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.215G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.264G>A n.516G>A |