Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66993005_66993876del | CA2580077309 | SBDS | c.250+355_*190+223del n.225+347_426+223del c.258+347_258+1218del (n.258+347_258+1218del) c.258+347_459+223del c.201+347_402+223del n.1402+347_1603+223del c.-61+347_141+223del c.98+347_299+223del c.*22+347_*223+223del c.194+347_*194+223del n.147+355_348+223del n.399+355_600+223del | ClinVar |
7 | g.66993188A>G | CA2683133600 | SBDS | c.*190+29T>C (n.*190+29T>C) n.426+29T>C c.258+1024T>C (n.258+1024T>C) c.459+29T>C (n.459+29T>C) c.402+29T>C (n.402+29T>C) n.1603+29T>C c.141+29T>C (n.141+29T>C) c.299+29T>C c.*223+29T>C (n.*223+29T>C) c.*194+29T>C (n.*194+29T>C) n.348+29T>C n.600+29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66993189T>C | CA2683133601 | SBDS | c.*190+28A>G (n.*190+28A>G) n.426+28A>G c.258+1023A>G (n.258+1023A>G) c.459+28A>G (n.459+28A>G) c.402+28A>G (n.402+28A>G) n.1603+28A>G c.141+28A>G (n.141+28A>G) c.299+28A>G c.*223+28A>G (n.*223+28A>G) c.*194+28A>G (n.*194+28A>G) n.348+28A>G n.600+28A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66993190A>G | CA2578901451 | SBDS | c.*190+27T>C (n.*190+27T>C) n.426+27T>C c.258+1022T>C (n.258+1022T>C) c.459+27T>C (n.459+27T>C) c.402+27T>C (n.402+27T>C) n.1603+27T>C c.141+27T>C (n.141+27T>C) c.299+27T>C c.*223+27T>C (n.*223+27T>C) c.*194+27T>C (n.*194+27T>C) n.348+27T>C n.600+27T>C | |
7 | g.66993190_66993191delinsAT | CA1714331275 | SBDS | c.*190+26_*190+27delinsAT (n.*190+26_*190+27delinsAT) n.426+26_426+27delinsAT c.258+1021_258+1022delinsAT (n.258+1021_258+1022delinsAT) c.459+26_459+27delinsAT (n.459+26_459+27delinsAT) c.402+26_402+27delinsAT (n.402+26_402+27delinsAT) n.1603+26_1603+27delinsAT c.141+26_141+27delinsAT (n.141+26_141+27delinsAT) c.299+26_299+27delinsAT c.*223+26_*223+27delinsAT (n.*223+26_*223+27delinsAT) c.*194+26_*194+27delinsAT (n.*194+26_*194+27delinsAT) n.348+26_348+27delinsAT n.600+26_600+27delinsAT | |
7 | g.66993194del | CA4279157 | SBDS | c.*190+26del (n.*190+26del) n.426+26del c.258+1021del (n.258+1021del) c.459+26del (n.459+26del) c.402+26del (n.402+26del) n.1603+26del c.141+26del (n.141+26del) c.299+26del c.*223+26del (n.*223+26del) c.*194+26del (n.*194+26del) n.348+26del n.600+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66993192T>C | CA4279158 | SBDS | c.*190+25A>G (n.*190+25A>G) n.426+25A>G c.258+1020A>G (n.258+1020A>G) c.459+25A>G (n.459+25A>G) c.402+25A>G (n.402+25A>G) n.1603+25A>G c.141+25A>G (n.141+25A>G) c.299+25A>G c.*223+25A>G (n.*223+25A>G) c.*194+25A>G (n.*194+25A>G) n.348+25A>G n.600+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66993192T= | CA1714331279 | SBDS | c.*190+25A= (n.*190+25A=) n.426+25A= c.258+1020A= (n.258+1020A=) c.459+25A= (n.459+25A=) c.402+25A= (n.402+25A=) n.1603+25A= c.141+25A= (n.141+25A=) c.299+25A= c.*223+25A= (n.*223+25A=) c.*194+25A= (n.*194+25A=) n.348+25A= n.600+25A= | |
7 | g.66993193T>C | CA575259466 | SBDS | c.*190+24A>G (n.*190+24A>G) n.426+24A>G c.258+1019A>G (n.258+1019A>G) c.459+24A>G (n.459+24A>G) c.402+24A>G (n.402+24A>G) n.1603+24A>G c.141+24A>G (n.141+24A>G) c.299+24A>G c.*223+24A>G (n.*223+24A>G) c.*194+24A>G (n.*194+24A>G) n.348+24A>G n.600+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66993193T= | CA1714331281 | SBDS | c.*190+24A= (n.*190+24A=) n.426+24A= c.258+1019A= (n.258+1019A=) c.459+24A= (n.459+24A=) c.402+24A= (n.402+24A=) n.1603+24A= c.141+24A= (n.141+24A=) c.299+24A= c.*223+24A= (n.*223+24A=) c.*194+24A= (n.*194+24A=) n.348+24A= n.600+24A= | |
7 | g.66993195G>A | CA4279159 | SBDS | c.*190+22C>T (n.*190+22C>T) n.426+22C>T c.258+1017C>T (n.258+1017C>T) c.459+22C>T (n.459+22C>T) c.402+22C>T (n.402+22C>T) n.1603+22C>T c.141+22C>T (n.141+22C>T) c.299+22C>T c.*223+22C>T (n.*223+22C>T) c.*194+22C>T (n.*194+22C>T) n.348+22C>T n.600+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66993195G>C | CA575259467 | SBDS | c.*190+22C>G (n.*190+22C>G) n.426+22C>G c.258+1017C>G (n.258+1017C>G) c.459+22C>G (n.459+22C>G) c.402+22C>G (n.402+22C>G) n.1603+22C>G c.141+22C>G (n.141+22C>G) c.299+22C>G c.*223+22C>G (n.*223+22C>G) c.*194+22C>G (n.*194+22C>G) n.348+22C>G n.600+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66993195G= | CA1714331284 | SBDS | c.*190+22C= (n.*190+22C=) n.426+22C= c.258+1017C= (n.258+1017C=) c.459+22C= (n.459+22C=) c.402+22C= (n.402+22C=) n.1603+22C= c.141+22C= (n.141+22C=) c.299+22C= c.*223+22C= (n.*223+22C=) c.*194+22C= (n.*194+22C=) n.348+22C= n.600+22C= | |
7 | g.66993195G>T | CA2578901452 | SBDS | c.*190+22C>A (n.*190+22C>A) n.426+22C>A c.258+1017C>A (n.258+1017C>A) c.459+22C>A (n.459+22C>A) c.402+22C>A (n.402+22C>A) n.1603+22C>A c.141+22C>A (n.141+22C>A) c.299+22C>A c.*223+22C>A (n.*223+22C>A) c.*194+22C>A (n.*194+22C>A) n.348+22C>A n.600+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66993196A>G | CA2683133602 | SBDS | c.*190+21T>C (n.*190+21T>C) n.426+21T>C c.258+1016T>C (n.258+1016T>C) c.459+21T>C (n.459+21T>C) c.402+21T>C (n.402+21T>C) n.1603+21T>C c.141+21T>C (n.141+21T>C) c.299+21T>C c.*223+21T>C (n.*223+21T>C) c.*194+21T>C (n.*194+21T>C) n.348+21T>C n.600+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66993198G>T | CA2683133603 | SBDS | c.*190+19C>A (n.*190+19C>A) n.426+19C>A c.258+1014C>A (n.258+1014C>A) c.459+19C>A (n.459+19C>A) c.402+19C>A (n.402+19C>A) n.1603+19C>A c.141+19C>A (n.141+19C>A) c.299+19C>A c.*223+19C>A (n.*223+19C>A) c.*194+19C>A (n.*194+19C>A) n.348+19C>A n.600+19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66993200C= | CA1714331286 | SBDS | c.*190+17G= (n.*190+17G=) n.426+17G= c.258+1012G= (n.258+1012G=) c.459+17G= (n.459+17G=) c.402+17G= (n.402+17G=) n.1603+17G= c.141+17G= (n.141+17G=) c.299+17G= c.*223+17G= (n.*223+17G=) c.*194+17G= (n.*194+17G=) n.348+17G= n.600+17G= | |
7 | g.66993200C>T | CA1714331288 | SBDS | c.*190+17G>A (n.*190+17G>A) n.426+17G>A c.258+1012G>A (n.258+1012G>A) c.459+17G>A (n.459+17G>A) c.402+17G>A (n.402+17G>A) n.1603+17G>A c.141+17G>A (n.141+17G>A) c.299+17G>A c.*223+17G>A (n.*223+17G>A) c.*194+17G>A (n.*194+17G>A) n.348+17G>A n.600+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66993201A>G | CA2683133604 | SBDS | c.*190+16T>C (n.*190+16T>C) n.426+16T>C c.258+1011T>C (n.258+1011T>C) c.459+16T>C (n.459+16T>C) c.402+16T>C (n.402+16T>C) n.1603+16T>C c.141+16T>C (n.141+16T>C) c.299+16T>C c.*223+16T>C (n.*223+16T>C) c.*194+16T>C (n.*194+16T>C) n.348+16T>C n.600+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66993202T>A | CA2683133605 | SBDS | c.*190+15A>T (n.*190+15A>T) n.426+15A>T c.258+1010A>T (n.258+1010A>T) c.459+15A>T (n.459+15A>T) c.402+15A>T (n.402+15A>T) n.1603+15A>T c.141+15A>T (n.141+15A>T) c.299+15A>T c.*223+15A>T (n.*223+15A>T) c.*194+15A>T (n.*194+15A>T) n.348+15A>T n.600+15A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66993202T>C | CA4279160 | SBDS | c.*190+15A>G (n.*190+15A>G) n.426+15A>G c.258+1010A>G (n.258+1010A>G) c.459+15A>G (n.459+15A>G) c.402+15A>G (n.402+15A>G) n.1603+15A>G c.141+15A>G (n.141+15A>G) c.299+15A>G c.*223+15A>G (n.*223+15A>G) c.*194+15A>G (n.*194+15A>G) n.348+15A>G n.600+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66993202T>G | CA2578901453 | SBDS | c.*190+15A>C (n.*190+15A>C) n.426+15A>C c.258+1010A>C (n.258+1010A>C) c.459+15A>C (n.459+15A>C) c.402+15A>C (n.402+15A>C) n.1603+15A>C c.141+15A>C (n.141+15A>C) c.299+15A>C c.*223+15A>C (n.*223+15A>C) c.*194+15A>C (n.*194+15A>C) n.348+15A>C n.600+15A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66993202T= | CA1714331290 | SBDS | c.*190+15A= (n.*190+15A=) n.426+15A= c.258+1010A= (n.258+1010A=) c.459+15A= (n.459+15A=) c.402+15A= (n.402+15A=) n.1603+15A= c.141+15A= (n.141+15A=) c.299+15A= c.*223+15A= (n.*223+15A=) c.*194+15A= (n.*194+15A=) n.348+15A= n.600+15A= | |
7 | g.66993203G>A | CA2683133607 | SBDS | c.*190+14C>T (n.*190+14C>T) n.426+14C>T c.258+1009C>T (n.258+1009C>T) c.459+14C>T (n.459+14C>T) c.402+14C>T (n.402+14C>T) n.1603+14C>T c.141+14C>T (n.141+14C>T) c.299+14C>T c.*223+14C>T (n.*223+14C>T) c.*194+14C>T (n.*194+14C>T) n.348+14C>T n.600+14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66993203G>T | CA2683133606 | SBDS | c.*190+14C>A (n.*190+14C>A) n.426+14C>A c.258+1009C>A (n.258+1009C>A) c.459+14C>A (n.459+14C>A) c.402+14C>A (n.402+14C>A) n.1603+14C>A c.141+14C>A (n.141+14C>A) c.299+14C>A c.*223+14C>A (n.*223+14C>A) c.*194+14C>A (n.*194+14C>A) n.348+14C>A n.600+14C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66993205_66993206delinsGA | CA1714331292 | SBDS | c.*190+11_*190+12delinsTC (n.*190+11_*190+12delinsTC) n.426+11_426+12delinsTC c.258+1006_258+1007delinsTC (n.258+1006_258+1007delinsTC) c.459+11_459+12delinsTC (n.459+11_459+12delinsTC) c.402+11_402+12delinsTC (n.402+11_402+12delinsTC) n.1603+11_1603+12delinsTC c.141+11_141+12delinsTC (n.141+11_141+12delinsTC) c.299+11_299+12delinsTC c.*223+11_*223+12delinsTC (n.*223+11_*223+12delinsTC) c.*194+11_*194+12delinsTC (n.*194+11_*194+12delinsTC) n.348+11_348+12delinsTC n.600+11_600+12delinsTC | |
7 | g.66993208del | CA575259468 | SBDS | c.*190+11del (n.*190+11del) n.426+11del c.258+1006del (n.258+1006del) c.459+11del (n.459+11del) c.402+11del (n.402+11del) n.1603+11del c.141+11del (n.141+11del) c.299+11del c.*223+11del (n.*223+11del) c.*194+11del (n.*194+11del) n.348+11del n.600+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66993207A= | CA1714331295 | SBDS | c.*190+10T= (n.*190+10T=) n.426+10T= c.258+1005T= (n.258+1005T=) c.459+10T= (n.459+10T=) c.402+10T= (n.402+10T=) n.1603+10T= c.141+10T= (n.141+10T=) c.299+10T= c.*223+10T= (n.*223+10T=) c.*194+10T= (n.*194+10T=) n.348+10T= n.600+10T= | |
7 | g.66993207A>G | CA4279161 | SBDS | c.*190+10T>C (n.*190+10T>C) n.426+10T>C c.258+1005T>C (n.258+1005T>C) c.459+10T>C (n.459+10T>C) c.402+10T>C (n.402+10T>C) n.1603+10T>C c.141+10T>C (n.141+10T>C) c.299+10T>C c.*223+10T>C (n.*223+10T>C) c.*194+10T>C (n.*194+10T>C) n.348+10T>C n.600+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66993209C>G | CA2683133608 | SBDS | c.*190+8G>C (n.*190+8G>C) n.426+8G>C c.258+1003G>C (n.258+1003G>C) c.459+8G>C (n.459+8G>C) c.402+8G>C (n.402+8G>C) n.1603+8G>C c.141+8G>C (n.141+8G>C) c.299+8G>C c.*223+8G>C (n.*223+8G>C) c.*194+8G>C (n.*194+8G>C) n.348+8G>C n.600+8G>C | gnomAD v4 |
7 | g.66993209C>T | CA2714962909 | SBDS | c.*190+8G>A (n.*190+8G>A) n.426+8G>A c.258+1003G>A (n.258+1003G>A) c.459+8G>A (n.459+8G>A) c.402+8G>A (n.402+8G>A) n.1603+8G>A c.141+8G>A (n.141+8G>A) c.299+8G>A c.*223+8G>A (n.*223+8G>A) c.*194+8G>A (n.*194+8G>A) n.348+8G>A n.600+8G>A | dbSNP |
7 | g.66993212C>T | CA2683133609 | SBDS | c.*190+5G>A (n.*190+5G>A) n.426+5G>A c.258+1000G>A (n.258+1000G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.402+5G>A (n.402+5G>A) n.1603+5G>A c.141+5G>A (n.141+5G>A) c.299+5G>A c.*223+5G>A (n.*223+5G>A) c.*194+5G>A (n.*194+5G>A) n.348+5G>A n.600+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66993214C>A | CA455779992 | SBDS | c.*190+3G>T (n.*190+3G>T) n.426+3G>T c.258+998G>T (n.258+998G>T) c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.1603+3G>T c.141+3G>T (n.141+3G>T) c.299+3G>T c.*223+3G>T (n.*223+3G>T) c.*194+3G>T (n.*194+3G>T) n.348+3G>T n.600+3G>T | COSMIC |
7 | g.66993215A>C | CA367649139 | SBDS | c.*190+2T>G (n.*190+2T>G) n.426+2T>G c.258+997T>G (n.258+997T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.1603+2T>G c.141+2T>G (n.141+2T>G) c.299+2T>G c.*223+2T>G (n.*223+2T>G) c.*194+2T>G (n.*194+2T>G) n.348+2T>G n.600+2T>G | |
7 | g.66993215A>G | CA367649143 | SBDS | c.*190+2T>C (n.*190+2T>C) n.426+2T>C c.258+997T>C (n.258+997T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.1603+2T>C c.141+2T>C (n.141+2T>C) c.299+2T>C c.*223+2T>C (n.*223+2T>C) c.*194+2T>C (n.*194+2T>C) n.348+2T>C n.600+2T>C | |
7 | g.66993215A>T | CA367649145 | SBDS | c.*190+2T>A (n.*190+2T>A) n.426+2T>A c.258+997T>A (n.258+997T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.1603+2T>A c.141+2T>A (n.141+2T>A) c.299+2T>A c.*223+2T>A (n.*223+2T>A) c.*194+2T>A (n.*194+2T>A) n.348+2T>A n.600+2T>A | |
7 | g.66993216C>A | CA367649151 | SBDS | c.*190+1G>T (n.*190+1G>T) n.426+1G>T c.258+996G>T (n.258+996G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.1603+1G>T c.141+1G>T (n.141+1G>T) c.299+1G>T c.*223+1G>T (n.*223+1G>T) c.*194+1G>T (n.*194+1G>T) n.348+1G>T n.600+1G>T | |
7 | g.66993216C>G | CA367649158 | SBDS | c.*190+1G>C (n.*190+1G>C) n.426+1G>C c.258+996G>C (n.258+996G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.1603+1G>C c.141+1G>C (n.141+1G>C) c.299+1G>C c.*223+1G>C (n.*223+1G>C) c.*194+1G>C (n.*194+1G>C) n.348+1G>C n.600+1G>C | |
7 | g.66993216C>T | CA367649155 | SBDS | c.*190+1G>A (n.*190+1G>A) n.426+1G>A c.258+996G>A (n.258+996G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.1603+1G>A c.141+1G>A (n.141+1G>A) c.299+1G>A c.*223+1G>A (n.*223+1G>A) c.*194+1G>A (n.*194+1G>A) n.348+1G>A n.600+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66993217C>A | CA367649164 | SBDS | c.*190G>T (n.*190G>T) n.426G>T c.258+995G>T (n.258+995G>T) c.459G>T (p.Gln153His) c.402G>T (p.Gln134His) n.1603G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.299G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.348G>T n.600G>T | |
7 | g.66993217C= | CA1714331298 | SBDS | c.*190G= (n.*190G=) n.426G= c.258+995G= (n.258+995G=) c.459G= (p.Gln153=) c.402G= (p.Gln134=) n.1603G= c.141G= (p.Gln47=) c.299G= c.*223G= (n.*223G=) c.*194G= (n.*194G=) n.348G= n.600G= | |
7 | g.66993217C>G | CA367649168 | SBDS | c.*190G>C (n.*190G>C) n.426G>C c.258+995G>C (n.258+995G>C) c.459G>C (p.Gln153His) c.402G>C (p.Gln134His) n.1603G>C c.141G>C (p.Gln47His) c.299G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.348G>C n.600G>C | |
7 | g.66993217C>T | CA4279162 | SBDS | c.*190G>A (n.*190G>A) n.426G>A c.258+995G>A (n.258+995G>A) c.459G>A (p.Gln153=) c.402G>A (p.Gln134=) n.1603G>A c.141G>A (p.Gln47=) c.299G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.348G>A n.600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66993218T>A | CA367649180 | SBDS | c.*189A>T (n.*189A>T) n.425A>T c.258+994A>T (n.258+994A>T) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) n.1602A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.298A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.347A>T n.599A>T | |
7 | g.66993218T>C | CA367649182 | SBDS | c.*189A>G (n.*189A>G) n.425A>G c.258+994A>G (n.258+994A>G) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) n.1602A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.298A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.347A>G n.599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66993218T>G | CA367649184 | SBDS | c.*189A>C (n.*189A>C) n.425A>C c.258+994A>C (n.258+994A>C) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) n.1602A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.298A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.347A>C n.599A>C | |
7 | g.66993218T= | CA1714331300 | SBDS | c.*189A= (n.*189A=) n.425A= c.258+994A= (n.258+994A=) c.458A= (p.Gln153=) c.401A= (p.Gln134=) n.1602A= c.140A= (p.Gln47=) c.298A= c.*222A= (n.*222A=) c.*193A= (n.*193A=) n.347A= n.599A= | |
7 | g.66993219G>A | CA367649188 | SBDS | c.*188C>T (n.*188C>T) n.424C>T c.258+993C>T (n.258+993C>T) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) n.1601C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.297C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.346C>T n.598C>T | |
7 | g.66993219G>C | CA367649193 | SBDS | c.*188C>G (n.*188C>G) n.424C>G c.258+993C>G (n.258+993C>G) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) n.1601C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.297C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.346C>G n.598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66993219G= | CA1714331303 | SBDS | c.*188C= (n.*188C=) n.424C= c.258+993C= (n.258+993C=) c.457C= (p.Gln153=) c.400C= (p.Gln134=) n.1601C= c.139C= (p.Gln47=) c.297C= c.*221C= (n.*221C=) c.*192C= (n.*192C=) n.346C= n.598C= |