Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66993005_66993876delCA2580077309SBDSc.250+355_*190+223del
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.66993190_66993191delinsATCA1714331275SBDSc.*190+26_*190+27delinsAT (n.*190+26_*190+27delinsAT)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.348+16T>C
n.600+16T>C
gnomAD v4
7g.66993202T>ACA2683133605SBDSc.*190+15A>T (n.*190+15A>T)
n.426+15A>T
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n.1603+15A>T
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c.299+15A>T
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gnomAD v4
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n.426+15A>G
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n.348+15A>G
n.600+15A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993202T>GCA2578901453SBDSc.*190+15A>C (n.*190+15A>C)
n.426+15A>C
c.258+1010A>C (n.258+1010A>C)
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n.1603+15A>C
c.141+15A>C (n.141+15A>C)
c.299+15A>C
c.*223+15A>C (n.*223+15A>C)
c.*194+15A>C (n.*194+15A>C)
n.348+15A>C
n.600+15A>C
gnomAD v4
7g.66993202T=CA1714331290SBDSc.*190+15A= (n.*190+15A=)
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c.258+1010A= (n.258+1010A=)
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n.348+15A=
n.600+15A=
7g.66993203G>ACA2683133607SBDSc.*190+14C>T (n.*190+14C>T)
n.426+14C>T
c.258+1009C>T (n.258+1009C>T)
c.459+14C>T (n.459+14C>T)
c.402+14C>T (n.402+14C>T)
n.1603+14C>T
c.141+14C>T (n.141+14C>T)
c.299+14C>T
c.*223+14C>T (n.*223+14C>T)
c.*194+14C>T (n.*194+14C>T)
n.348+14C>T
n.600+14C>T
gnomAD v4
7g.66993203G>TCA2683133606SBDSc.*190+14C>A (n.*190+14C>A)
n.426+14C>A
c.258+1009C>A (n.258+1009C>A)
c.459+14C>A (n.459+14C>A)
c.402+14C>A (n.402+14C>A)
n.1603+14C>A
c.141+14C>A (n.141+14C>A)
c.299+14C>A
c.*223+14C>A (n.*223+14C>A)
c.*194+14C>A (n.*194+14C>A)
n.348+14C>A
n.600+14C>A
gnomAD v4
7g.66993205_66993206delinsGACA1714331292SBDSc.*190+11_*190+12delinsTC (n.*190+11_*190+12delinsTC)
n.426+11_426+12delinsTC
c.258+1006_258+1007delinsTC (n.258+1006_258+1007delinsTC)
c.459+11_459+12delinsTC (n.459+11_459+12delinsTC)
c.402+11_402+12delinsTC (n.402+11_402+12delinsTC)
n.1603+11_1603+12delinsTC
c.141+11_141+12delinsTC (n.141+11_141+12delinsTC)
c.299+11_299+12delinsTC
c.*223+11_*223+12delinsTC (n.*223+11_*223+12delinsTC)
c.*194+11_*194+12delinsTC (n.*194+11_*194+12delinsTC)
n.348+11_348+12delinsTC
n.600+11_600+12delinsTC
7g.66993208delCA575259468SBDSc.*190+11del (n.*190+11del)
n.426+11del
c.258+1006del (n.258+1006del)
c.459+11del (n.459+11del)
c.402+11del (n.402+11del)
n.1603+11del
c.141+11del (n.141+11del)
c.299+11del
c.*223+11del (n.*223+11del)
c.*194+11del (n.*194+11del)
n.348+11del
n.600+11del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993207A=CA1714331295SBDSc.*190+10T= (n.*190+10T=)
n.426+10T=
c.258+1005T= (n.258+1005T=)
c.459+10T= (n.459+10T=)
c.402+10T= (n.402+10T=)
n.1603+10T=
c.141+10T= (n.141+10T=)
c.299+10T=
c.*223+10T= (n.*223+10T=)
c.*194+10T= (n.*194+10T=)
n.348+10T=
n.600+10T=
7g.66993207A>GCA4279161SBDSc.*190+10T>C (n.*190+10T>C)
n.426+10T>C
c.258+1005T>C (n.258+1005T>C)
c.459+10T>C (n.459+10T>C)
c.402+10T>C (n.402+10T>C)
n.1603+10T>C
c.141+10T>C (n.141+10T>C)
c.299+10T>C
c.*223+10T>C (n.*223+10T>C)
c.*194+10T>C (n.*194+10T>C)
n.348+10T>C
n.600+10T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993209C>GCA2683133608SBDSc.*190+8G>C (n.*190+8G>C)
n.426+8G>C
c.258+1003G>C (n.258+1003G>C)
c.459+8G>C (n.459+8G>C)
c.402+8G>C (n.402+8G>C)
n.1603+8G>C
c.141+8G>C (n.141+8G>C)
c.299+8G>C
c.*223+8G>C (n.*223+8G>C)
c.*194+8G>C (n.*194+8G>C)
n.348+8G>C
n.600+8G>C
gnomAD v4
7g.66993209C>TCA2714962909SBDSc.*190+8G>A (n.*190+8G>A)
n.426+8G>A
c.258+1003G>A (n.258+1003G>A)
c.459+8G>A (n.459+8G>A)
c.402+8G>A (n.402+8G>A)
n.1603+8G>A
c.141+8G>A (n.141+8G>A)
c.299+8G>A
c.*223+8G>A (n.*223+8G>A)
c.*194+8G>A (n.*194+8G>A)
n.348+8G>A
n.600+8G>A
dbSNP
7g.66993212C>TCA2683133609SBDSc.*190+5G>A (n.*190+5G>A)
n.426+5G>A
c.258+1000G>A (n.258+1000G>A)
c.459+5G>A (n.459+5G>A)
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
n.1603+5G>A
c.141+5G>A (n.141+5G>A)
c.299+5G>A
c.*223+5G>A (n.*223+5G>A)
c.*194+5G>A (n.*194+5G>A)
n.348+5G>A
n.600+5G>A
gnomAD v4
7g.66993214C>ACA455779992SBDSc.*190+3G>T (n.*190+3G>T)
n.426+3G>T
c.258+998G>T (n.258+998G>T)
c.459+3G>T (n.459+3G>T)
c.402+3G>T (n.402+3G>T)
n.1603+3G>T
c.141+3G>T (n.141+3G>T)
c.299+3G>T
c.*223+3G>T (n.*223+3G>T)
c.*194+3G>T (n.*194+3G>T)
n.348+3G>T
n.600+3G>T
COSMIC
7g.66993215A>CCA367649139SBDSc.*190+2T>G (n.*190+2T>G)
n.426+2T>G
c.258+997T>G (n.258+997T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.1603+2T>G
c.141+2T>G (n.141+2T>G)
c.299+2T>G
c.*223+2T>G (n.*223+2T>G)
c.*194+2T>G (n.*194+2T>G)
n.348+2T>G
n.600+2T>G
7g.66993215A>GCA367649143SBDSc.*190+2T>C (n.*190+2T>C)
n.426+2T>C
c.258+997T>C (n.258+997T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.1603+2T>C
c.141+2T>C (n.141+2T>C)
c.299+2T>C
c.*223+2T>C (n.*223+2T>C)
c.*194+2T>C (n.*194+2T>C)
n.348+2T>C
n.600+2T>C
7g.66993215A>TCA367649145SBDSc.*190+2T>A (n.*190+2T>A)
n.426+2T>A
c.258+997T>A (n.258+997T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.1603+2T>A
c.141+2T>A (n.141+2T>A)
c.299+2T>A
c.*223+2T>A (n.*223+2T>A)
c.*194+2T>A (n.*194+2T>A)
n.348+2T>A
n.600+2T>A
7g.66993216C>ACA367649151SBDSc.*190+1G>T (n.*190+1G>T)
n.426+1G>T
c.258+996G>T (n.258+996G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.1603+1G>T
c.141+1G>T (n.141+1G>T)
c.299+1G>T
c.*223+1G>T (n.*223+1G>T)
c.*194+1G>T (n.*194+1G>T)
n.348+1G>T
n.600+1G>T
7g.66993216C>GCA367649158SBDSc.*190+1G>C (n.*190+1G>C)
n.426+1G>C
c.258+996G>C (n.258+996G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.1603+1G>C
c.141+1G>C (n.141+1G>C)
c.299+1G>C
c.*223+1G>C (n.*223+1G>C)
c.*194+1G>C (n.*194+1G>C)
n.348+1G>C
n.600+1G>C
7g.66993216C>TCA367649155SBDSc.*190+1G>A (n.*190+1G>A)
n.426+1G>A
c.258+996G>A (n.258+996G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.1603+1G>A
c.141+1G>A (n.141+1G>A)
c.299+1G>A
c.*223+1G>A (n.*223+1G>A)
c.*194+1G>A (n.*194+1G>A)
n.348+1G>A
n.600+1G>A
gnomAD v4
7g.66993217C>ACA367649164SBDSc.*190G>T (n.*190G>T)
n.426G>T
c.258+995G>T (n.258+995G>T)
c.459G>T (p.Gln153His)
c.402G>T (p.Gln134His)
n.1603G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.299G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.348G>T
n.600G>T
7g.66993217C=CA1714331298SBDSc.*190G= (n.*190G=)
n.426G=
c.258+995G= (n.258+995G=)
c.459G= (p.Gln153=)
c.402G= (p.Gln134=)
n.1603G=
c.141G= (p.Gln47=)
c.299G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.*194G= (n.*194G=)
n.348G=
n.600G=
7g.66993217C>GCA367649168SBDSc.*190G>C (n.*190G>C)
n.426G>C
c.258+995G>C (n.258+995G>C)
c.459G>C (p.Gln153His)
c.402G>C (p.Gln134His)
n.1603G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
c.299G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.348G>C
n.600G>C
7g.66993217C>TCA4279162SBDSc.*190G>A (n.*190G>A)
n.426G>A
c.258+995G>A (n.258+995G>A)
c.459G>A (p.Gln153=)
c.402G>A (p.Gln134=)
n.1603G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
c.299G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.348G>A
n.600G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993218T>ACA367649180SBDSc.*189A>T (n.*189A>T)
n.425A>T
c.258+994A>T (n.258+994A>T)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.1602A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.298A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.347A>T
n.599A>T
7g.66993218T>CCA367649182SBDSc.*189A>G (n.*189A>G)
n.425A>G
c.258+994A>G (n.258+994A>G)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.1602A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.298A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.347A>G
n.599A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993218T>GCA367649184SBDSc.*189A>C (n.*189A>C)
n.425A>C
c.258+994A>C (n.258+994A>C)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.1602A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.298A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.347A>C
n.599A>C
7g.66993218T=CA1714331300SBDSc.*189A= (n.*189A=)
n.425A=
c.258+994A= (n.258+994A=)
c.458A= (p.Gln153=)
c.401A= (p.Gln134=)
n.1602A=
c.140A= (p.Gln47=)
c.298A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.347A=
n.599A=
7g.66993219G>ACA367649188SBDSc.*188C>T (n.*188C>T)
n.424C>T
c.258+993C>T (n.258+993C>T)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.1601C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.297C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.346C>T
n.598C>T
7g.66993219G>CCA367649193SBDSc.*188C>G (n.*188C>G)
n.424C>G
c.258+993C>G (n.258+993C>G)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.1601C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.297C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.346C>G
n.598C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993219G=CA1714331303SBDSc.*188C= (n.*188C=)
n.424C=
c.258+993C= (n.258+993C=)
c.457C= (p.Gln153=)
c.400C= (p.Gln134=)
n.1601C=
c.139C= (p.Gln47=)
c.297C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.346C=
n.598C=

Number of alleles fetched