WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66991256G>A | CA342201 | SBDS | c.*236C>T (n.*236C>T) n.472C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) c.460-34C>T (n.460-34C>T) c.448C>T (p.Arg150Cys) n.1649C>T c.187C>T (p.Arg63Cys) c.345C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.394C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991256G>C | CA4279145 | SBDS | c.*236C>G (n.*236C>G) n.472C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.460-34C>G (n.460-34C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1649C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) c.345C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.394C>G n.646C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991256G= | CA1714329461 | SBDS | c.*236C= (n.*236C=) n.472C= c.304C= (p.Arg102=) c.460-34C= (n.460-34C=) c.448C= (p.Arg150=) n.1649C= c.187C= (p.Arg63=) c.345C= c.*269C= (n.*269C=) c.505C= (p.Arg169=) n.394C= n.646C= | |
| 7 | g.66991256G>T | CA367646848 | SBDS | c.*236C>A (n.*236C>A) n.472C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) c.460-34C>A (n.460-34C>A) c.448C>A (p.Arg150Ser) n.1649C>A c.187C>A (p.Arg63Ser) c.345C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.394C>A n.646C>A | |
| 7 | g.66991257T>A | CA367646854 | SBDS | c.*235A>T (n.*235A>T) n.471A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) c.460-35A>T (n.460-35A>T) c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1648A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.344A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.393A>T n.645A>T | |
| 7 | g.66991257T>C | CA455779960 | SBDS | c.*235A>G (n.*235A>G) n.471A>G c.303A>G (p.Glu101=) c.460-35A>G (n.460-35A>G) c.447A>G (p.Glu149=) n.1648A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.344A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.504A>G (p.Glu168=) n.393A>G n.645A>G | |
| 7 | g.66991257T>G | CA367646856 | SBDS | c.*235A>C (n.*235A>C) n.471A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) c.460-35A>C (n.460-35A>C) c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1648A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.344A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.504A>C (p.Glu168Asp) n.393A>C n.645A>C | |
| 7 | g.66991258T>A | CA367646860 | SBDS | c.*234A>T (n.*234A>T) n.470A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.460-36A>T (n.460-36A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) n.1647A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.343A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) n.392A>T n.644A>T | |
| 7 | g.66991258T>C | CA367646862 | SBDS | c.*234A>G (n.*234A>G) n.470A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.460-36A>G (n.460-36A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1647A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.343A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.392A>G n.644A>G | |
| 7 | g.66991258T>G | CA367646866 | SBDS | c.*234A>C (n.*234A>C) n.470A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.460-36A>C (n.460-36A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.1647A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.343A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.392A>C n.644A>C | |
| 7 | g.66991259C>A | CA367646876 | SBDS | c.*233G>T (n.*233G>T) n.469G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.460-37G>T (n.460-37G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1646G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.342G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.391G>T n.643G>T | |
| 7 | g.66991259C>G | CA367646879 | SBDS | c.*233G>C (n.*233G>C) n.469G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.460-37G>C (n.460-37G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1646G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.342G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.391G>C n.643G>C | |
| 7 | g.66991259C>T | CA367646883 | SBDS | c.*233G>A (n.*233G>A) n.469G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.460-37G>A (n.460-37G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1646G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.342G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.391G>A n.643G>A | |
| 7 | g.66991260T>A | CA455779961 | SBDS | c.*232A>T (n.*232A>T) n.468A>T c.300A>T (p.Ile100=) c.460-38A>T (n.460-38A>T) c.444A>T (p.Ile148=) n.1645A>T c.183A>T (p.Ile61=) c.341A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.501A>T (p.Ile167=) n.390A>T n.642A>T | |
| 7 | g.66991260T>C | CA4279146 | SBDS | c.*232A>G (n.*232A>G) n.468A>G c.300A>G (p.Ile100Met) c.460-38A>G (n.460-38A>G) c.444A>G (p.Ile148Met) n.1645A>G c.183A>G (p.Ile61Met) c.341A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.501A>G (p.Ile167Met) n.390A>G n.642A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991260T>G | CA455779962 | SBDS | c.*232A>C (n.*232A>C) n.468A>C c.300A>C (p.Ile100=) c.460-38A>C (n.460-38A>C) c.444A>C (p.Ile148=) n.1645A>C c.183A>C (p.Ile61=) c.341A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.501A>C (p.Ile167=) n.390A>C n.642A>C | |
| 7 | g.66991260T= | CA1714329466 | SBDS | c.*232A= (n.*232A=) n.468A= c.300A= (p.Ile100=) c.460-38A= (n.460-38A=) c.444A= (p.Ile148=) n.1645A= c.183A= (p.Ile61=) c.341A= c.*265A= (n.*265A=) c.501A= (p.Ile167=) n.390A= n.642A= | |
| 7 | g.66991261A>C | CA367646895 | SBDS | c.*231T>G (n.*231T>G) n.467T>G c.299T>G (p.Ile100Arg) c.460-39T>G (n.460-39T>G) c.443T>G (p.Ile148Arg) n.1644T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) c.340T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.500T>G (p.Ile167Arg) n.389T>G n.641T>G | |
| 7 | g.66991261A>G | CA367646888 | SBDS | c.*231T>C (n.*231T>C) n.467T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.460-39T>C (n.460-39T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1644T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.340T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.389T>C n.641T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991261A>T | CA367646890 | SBDS | c.*231T>A (n.*231T>A) n.467T>A c.299T>A (p.Ile100Lys) c.460-39T>A (n.460-39T>A) c.443T>A (p.Ile148Lys) n.1644T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) c.340T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.500T>A (p.Ile167Lys) n.389T>A n.641T>A | |
| 7 | g.66991262T>A | CA367646898 | SBDS | c.*230A>T (n.*230A>T) n.466A>T c.298A>T (p.Ile100Leu) c.460-40A>T (n.460-40A>T) c.442A>T (p.Ile148Leu) n.1643A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) c.339A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.499A>T (p.Ile167Leu) n.388A>T n.640A>T | |
| 7 | g.66991262T>C | CA367646903 | SBDS | c.*230A>G (n.*230A>G) n.466A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.460-40A>G (n.460-40A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1643A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.339A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) n.388A>G n.640A>G | |
| 7 | g.66991262T>G | CA367646907 | SBDS | c.*230A>C (n.*230A>C) n.466A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.460-40A>C (n.460-40A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1643A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.339A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.388A>C n.640A>C | |
| 7 | g.66991263C>A | CA367646910 | SBDS | c.*229G>T (n.*229G>T) n.465G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) c.460-41G>T (n.460-41G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.1642G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) c.338G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.387G>T n.639G>T | |
| 7 | g.66991263C= | CA1714329468 | SBDS | c.*229G= (n.*229G=) n.465G= c.297G= (p.Lys99=) c.460-41G= (n.460-41G=) c.441G= (p.Lys147=) n.1642G= c.180G= (p.Lys60=) c.338G= c.*262G= (n.*262G=) c.498G= (p.Lys166=) n.387G= n.639G= | |
| 7 | g.66991263C>G | CA367646914 | SBDS | c.*229G>C (n.*229G>C) n.465G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) c.460-41G>C (n.460-41G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.1642G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) c.338G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.387G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66991263C>T | CA455779963 | SBDS | c.*229G>A (n.*229G>A) n.465G>A c.297G>A (p.Lys99=) c.460-41G>A (n.460-41G>A) c.441G>A (p.Lys147=) n.1642G>A c.180G>A (p.Lys60=) c.338G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.498G>A (p.Lys166=) n.387G>A n.639G>A | |
| 7 | g.66991264T>A | CA367646919 | SBDS | c.*228A>T (n.*228A>T) n.464A>T c.296A>T (p.Lys99Met) c.460-42A>T (n.460-42A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) n.1641A>T c.179A>T (p.Lys60Met) c.337A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) n.386A>T n.638A>T | |
| 7 | g.66991264T>C | CA367646922 | SBDS | c.*228A>G (n.*228A>G) n.464A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.460-42A>G (n.460-42A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.1641A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.337A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.386A>G n.638A>G | |
| 7 | g.66991264T>G | CA367646925 | SBDS | c.*228A>C (n.*228A>C) n.464A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.460-42A>C (n.460-42A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.1641A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.337A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.386A>C n.638A>C | |
| 7 | g.66991265T>A | CA367646929 | SBDS | c.*227A>T (n.*227A>T) n.463A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.460-43A>T (n.460-43A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.1640A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.336A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.385A>T n.637A>T | |
| 7 | g.66991265T>C | CA367646938 | SBDS | c.*227A>G (n.*227A>G) n.463A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.460-43A>G (n.460-43A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.1640A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.336A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.385A>G n.637A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66991265T>G | CA367646941 | SBDS | c.*227A>C (n.*227A>C) n.463A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.460-43A>C (n.460-43A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.1640A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.336A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.385A>C n.637A>C | |
| 7 | g.66991265T= | CA1714329471 | SBDS | c.*227A= (n.*227A=) n.463A= c.295A= (p.Lys99=) c.460-43A= (n.460-43A=) c.439A= (p.Lys147=) n.1640A= c.178A= (p.Lys60=) c.336A= c.*260A= (n.*260A=) c.496A= (p.Lys166=) n.385A= n.637A= | |
| 7 | g.66991266C>A | CA367646956 | SBDS | c.*226G>T (n.*226G>T) n.462G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.460-44G>T (n.460-44G>T) c.438G>T (p.Met146Ile) n.1639G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.335G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.495G>T (p.Met165Ile) n.384G>T n.636G>T | |
| 7 | g.66991266C>G | CA367646953 | SBDS | c.*226G>C (n.*226G>C) n.462G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.460-44G>C (n.460-44G>C) c.438G>C (p.Met146Ile) n.1639G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.335G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.495G>C (p.Met165Ile) n.384G>C n.636G>C | |
| 7 | g.66991266C>T | CA367646947 | SBDS | c.*226G>A (n.*226G>A) n.462G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.460-44G>A (n.460-44G>A) c.438G>A (p.Met146Ile) n.1639G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.335G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.495G>A (p.Met165Ile) n.384G>A n.636G>A | COSMIC |
| 7 | g.66991267A>C | CA367646962 | SBDS | c.*225T>G (n.*225T>G) n.461T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.460-45T>G (n.460-45T>G) c.437T>G (p.Met146Arg) n.1638T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.334T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.494T>G (p.Met165Arg) n.383T>G n.635T>G | |
| 7 | g.66991267A>G | CA367646971 | SBDS | c.*225T>C (n.*225T>C) n.461T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.460-45T>C (n.460-45T>C) c.437T>C (p.Met146Thr) n.1638T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.334T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.494T>C (p.Met165Thr) n.383T>C n.635T>C | |
| 7 | g.66991267A>T | CA367646966 | SBDS | c.*225T>A (n.*225T>A) n.461T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.460-45T>A (n.460-45T>A) c.437T>A (p.Met146Lys) n.1638T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.334T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.494T>A (p.Met165Lys) n.383T>A n.635T>A | |
| 7 | g.66991268T>A | CA367646976 | SBDS | c.*224A>T (n.*224A>T) n.460A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.460-46A>T (n.460-46A>T) c.436A>T (p.Met146Leu) n.1637A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.333A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.493A>T (p.Met165Leu) n.382A>T n.634A>T | |
| 7 | g.66991268T>C | CA367646994 | SBDS | c.*224A>G (n.*224A>G) n.460A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.460-46A>G (n.460-46A>G) c.436A>G (p.Met146Val) n.1637A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.333A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.493A>G (p.Met165Val) n.382A>G n.634A>G | |
| 7 | g.66991268T>G | CA367646978 | SBDS | c.*224A>C (n.*224A>C) n.460A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.460-46A>C (n.460-46A>C) c.436A>C (p.Met146Leu) n.1637A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.333A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.493A>C (p.Met165Leu) n.382A>C n.634A>C | |
| 7 | g.66991269T>A | CA367646998 | SBDS | c.*223A>T (n.*223A>T) n.459A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) c.460-47A>T (n.460-47A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.1636A>T c.174A>T (p.Lys58Asn) c.332A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.492A>T (p.Lys164Asn) n.381A>T n.633A>T | |
| 7 | g.66991269T>C | CA455779964 | SBDS | c.*223A>G (n.*223A>G) n.459A>G c.291A>G (p.Lys97=) c.460-47A>G (n.460-47A>G) c.435A>G (p.Lys145=) n.1636A>G c.174A>G (p.Lys58=) c.332A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.492A>G (p.Lys164=) n.381A>G n.633A>G | |
| 7 | g.66991269T>G | CA367647002 | SBDS | c.*223A>C (n.*223A>C) n.459A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) c.460-47A>C (n.460-47A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.1636A>C c.174A>C (p.Lys58Asn) c.332A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.492A>C (p.Lys164Asn) n.381A>C n.633A>C | |
| 7 | g.66991270T>A | CA367647012 | SBDS | c.*222A>T (n.*222A>T) n.458A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) c.460-48A>T (n.460-48A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.1635A>T c.173A>T (p.Lys58Ile) c.331A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.491A>T (p.Lys164Ile) n.380A>T n.632A>T | |
| 7 | g.66991270T>C | CA367647014 | SBDS | c.*222A>G (n.*222A>G) n.458A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.460-48A>G (n.460-48A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.1635A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) c.331A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.380A>G n.632A>G | |
| 7 | g.66991270T>G | CA367647018 | SBDS | c.*222A>C (n.*222A>C) n.458A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.460-48A>C (n.460-48A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.1635A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) c.331A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.380A>C n.632A>C | |
| 7 | g.66991271T>A | CA367647025 | SBDS | c.*221A>T (n.*221A>T) n.457A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.460-49A>T (n.460-49A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.1634A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) c.330A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.379A>T n.631A>T |