WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66991156T>A | CA367645839 | SBDS | c.*336A>T (n.*336A>T) n.572A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*46A>T (n.*46A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.1749A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.445A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.494A>T n.746A>T | |
| 7 | g.66991156T>C | CA367645840 | SBDS | c.*336A>G (n.*336A>G) n.572A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*46A>G (n.*46A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.1749A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.445A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.494A>G n.746A>G | |
| 7 | g.66991156T>G | CA367645841 | SBDS | c.*336A>C (n.*336A>C) n.572A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*46A>C (n.*46A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.1749A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.445A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.494A>C n.746A>C | |
| 7 | g.66991157A>C | CA367645844 | SBDS | c.*335T>G (n.*335T>G) n.571T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*45T>G (n.*45T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.1748T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.444T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.493T>G n.745T>G | |
| 7 | g.66991157A>G | CA367645849 | SBDS | c.*335T>C (n.*335T>C) n.571T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*45T>C (n.*45T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.1748T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.444T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) n.493T>C n.745T>C | |
| 7 | g.66991157A>T | CA367645851 | SBDS | c.*335T>A (n.*335T>A) n.571T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.1748T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.444T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.493T>A n.745T>A | |
| 7 | g.66991158A>C | CA367645853 | SBDS | c.*334T>G (n.*334T>G) n.570T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.*44T>G (n.*44T>G) c.546T>G (p.Asp182Glu) n.1747T>G c.285T>G (p.Asp95Glu) c.443T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.603T>G (p.Asp201Glu) n.492T>G n.744T>G | |
| 7 | g.66991158A>G | CA455779897 | SBDS | c.*334T>C (n.*334T>C) n.570T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.546T>C (p.Asp182=) n.1747T>C c.285T>C (p.Asp95=) c.443T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.603T>C (p.Asp201=) n.492T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991158A>T | CA367645856 | SBDS | c.*334T>A (n.*334T>A) n.570T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.*44T>A (n.*44T>A) c.546T>A (p.Asp182Glu) n.1747T>A c.285T>A (p.Asp95Glu) c.443T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.603T>A (p.Asp201Glu) n.492T>A n.744T>A | |
| 7 | g.66991159T>A | CA367645866 | SBDS | c.*333A>T (n.*333A>T) n.569A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.545A>T (p.Asp182Val) n.1746A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.442A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) n.491A>T n.743A>T | |
| 7 | g.66991159T>C | CA367645868 | SBDS | c.*333A>G (n.*333A>G) n.569A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.545A>G (p.Asp182Gly) n.1746A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.442A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) n.491A>G n.743A>G | |
| 7 | g.66991159T>G | CA367645861 | SBDS | c.*333A>C (n.*333A>C) n.569A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.545A>C (p.Asp182Ala) n.1746A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.442A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) n.491A>C n.743A>C | |
| 7 | g.66991160C>A | CA367645879 | SBDS | c.*332G>T (n.*332G>T) n.568G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.*42G>T (n.*42G>T) c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.1745G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.441G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.490G>T n.742G>T | |
| 7 | g.66991160C>G | CA367645876 | SBDS | c.*332G>C (n.*332G>C) n.568G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.*42G>C (n.*42G>C) c.544G>C (p.Asp182His) n.1745G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.441G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.601G>C (p.Asp201His) n.490G>C n.742G>C | |
| 7 | g.66991160C>T | CA367645878 | SBDS | c.*332G>A (n.*332G>A) n.568G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.544G>A (p.Asp182Asn) n.1745G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.441G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) n.490G>A n.742G>A | |
| 7 | g.66991161T>A | CA367645881 | SBDS | c.*331A>T (n.*331A>T) n.567A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*41A>T (n.*41A>T) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.1744A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) c.440A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.489A>T n.741A>T | |
| 7 | g.66991161T>C | CA455779898 | SBDS | c.*331A>G (n.*331A>G) n.567A>G c.399A>G (p.Glu133=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.543A>G (p.Glu181=) n.1744A>G c.282A>G (p.Glu94=) c.440A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.600A>G (p.Glu200=) n.489A>G n.741A>G | |
| 7 | g.66991161T>G | CA367645886 | SBDS | c.*331A>C (n.*331A>C) n.567A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*41A>C (n.*41A>C) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.1744A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) c.440A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.489A>C n.741A>C | |
| 7 | g.66991162T>A | CA367645890 | SBDS | c.*330A>T (n.*330A>T) n.566A>T c.398A>T (p.Glu133Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1743A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.439A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.488A>T n.740A>T | |
| 7 | g.66991162T>C | CA367645895 | SBDS | c.*330A>G (n.*330A>G) n.566A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1743A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.439A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.488A>G n.740A>G | |
| 7 | g.66991162T>G | CA367645898 | SBDS | c.*330A>C (n.*330A>C) n.566A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1743A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.439A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.488A>C n.740A>C | |
| 7 | g.66991163C>A | CA367645908 | SBDS | c.*329G>T (n.*329G>T) n.565G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1742G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.438G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.487G>T n.739G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991163C= | CA1714370815 | SBDS | c.*329G= (n.*329G=) n.565G= c.397G= (p.Glu133=) c.*39G= (n.*39G=) c.541G= (p.Glu181=) n.1742G= c.280G= (p.Glu94=) c.438G= c.*362G= (n.*362G=) c.598G= (p.Glu200=) n.487G= n.739G= | |
| 7 | g.66991163C>G | CA4279131 | SBDS | c.*329G>C (n.*329G>C) n.565G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1742G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.438G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.487G>C n.739G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991163C>T | CA367645906 | SBDS | c.*329G>A (n.*329G>A) n.565G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1742G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.438G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.487G>A n.739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991164A>C | CA367645912 | SBDS | c.*328T>G (n.*328T>G) n.564T>G c.396T>G (p.Ser132Arg) c.*38T>G (n.*38T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.1741T>G c.279T>G (p.Ser93Arg) c.437T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.597T>G (p.Ser199Arg) n.486T>G n.738T>G | |
| 7 | g.66991164A>G | CA455779899 | SBDS | c.*328T>C (n.*328T>C) n.564T>C c.396T>C (p.Ser132=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.540T>C (p.Ser180=) n.1741T>C c.279T>C (p.Ser93=) c.437T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.486T>C n.738T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991164A>T | CA367645914 | SBDS | c.*328T>A (n.*328T>A) n.564T>A c.396T>A (p.Ser132Arg) c.*38T>A (n.*38T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.1741T>A c.279T>A (p.Ser93Arg) c.437T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.597T>A (p.Ser199Arg) n.486T>A n.738T>A | |
| 7 | g.66991165C>A | CA367645916 | SBDS | c.*327G>T (n.*327G>T) n.563G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.1740G>T c.278G>T (p.Ser93Ile) c.436G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.596G>T (p.Ser199Ile) n.485G>T n.737G>T | |
| 7 | g.66991165C>G | CA367645918 | SBDS | c.*327G>C (n.*327G>C) n.563G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.1740G>C c.278G>C (p.Ser93Thr) c.436G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.596G>C (p.Ser199Thr) n.485G>C n.737G>C | |
| 7 | g.66991165C>T | CA367645921 | SBDS | c.*327G>A (n.*327G>A) n.563G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*37G>A (n.*37G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.1740G>A c.278G>A (p.Ser93Asn) c.436G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.596G>A (p.Ser199Asn) n.485G>A n.737G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66991166T>A | CA367645923 | SBDS | c.*326A>T (n.*326A>T) n.562A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.*36A>T (n.*36A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.1739A>T c.277A>T (p.Ser93Cys) c.435A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.595A>T (p.Ser199Cys) n.484A>T n.736A>T | |
| 7 | g.66991166T>C | CA4279132 | SBDS | c.*326A>G (n.*326A>G) n.562A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.1739A>G c.277A>G (p.Ser93Gly) c.435A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.595A>G (p.Ser199Gly) n.484A>G n.736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66991166T>G | CA367645926 | SBDS | c.*326A>C (n.*326A>C) n.562A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.*36A>C (n.*36A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.1739A>C c.277A>C (p.Ser93Arg) c.435A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.595A>C (p.Ser199Arg) n.484A>C n.736A>C | |
| 7 | g.66991166T= | CA1714370816 | SBDS | c.*326A= (n.*326A=) n.562A= c.394A= (p.Ser132=) c.*36A= (n.*36A=) c.538A= (p.Ser180=) n.1739A= c.277A= (p.Ser93=) c.435A= c.*359A= (n.*359A=) c.595A= (p.Ser199=) n.484A= n.736A= | |
| 7 | g.66991167T>A | CA367645932 | SBDS | c.*325A>T (n.*325A>T) n.561A>T c.393A>T (p.Glu131Asp) c.*35A>T (n.*35A>T) c.537A>T (p.Glu179Asp) n.1738A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) c.434A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.483A>T n.735A>T | |
| 7 | g.66991167T>C | CA455779900 | SBDS | c.*325A>G (n.*325A>G) n.561A>G c.393A>G (p.Glu131=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.537A>G (p.Glu179=) n.1738A>G c.276A>G (p.Glu92=) c.434A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.594A>G (p.Glu198=) n.483A>G n.735A>G | |
| 7 | g.66991167T>G | CA367645934 | SBDS | c.*325A>C (n.*325A>C) n.561A>C c.393A>C (p.Glu131Asp) c.*35A>C (n.*35A>C) c.537A>C (p.Glu179Asp) n.1738A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) c.434A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.483A>C n.735A>C | |
| 7 | g.66991168T>A | CA367645942 | SBDS | c.*324A>T (n.*324A>T) n.560A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) n.1737A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.433A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.593A>T (p.Glu198Val) n.482A>T n.734A>T | |
| 7 | g.66991168T>C | CA367645944 | SBDS | c.*324A>G (n.*324A>G) n.560A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1737A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.433A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.482A>G n.734A>G | |
| 7 | g.66991168T>G | CA367645952 | SBDS | c.*324A>C (n.*324A>C) n.560A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1737A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.433A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.482A>C n.734A>C | |
| 7 | g.66991169C>A | CA367645957 | SBDS | c.*323G>T (n.*323G>T) n.559G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1736G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.432G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.481G>T n.733G>T | |
| 7 | g.66991169C>G | CA367645962 | SBDS | c.*323G>C (n.*323G>C) n.559G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*33G>C (n.*33G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1736G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.432G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.481G>C n.733G>C | COSMIC |
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| 7 | g.66991170T>A | CA455779901 | SBDS | c.*322A>T (n.*322A>T) n.558A>T c.390A>T (p.Ile130=) c.*32A>T (n.*32A>T) c.534A>T (p.Ile178=) n.1735A>T c.273A>T (p.Ile91=) c.431A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.591A>T (p.Ile197=) n.480A>T n.732A>T | |
| 7 | g.66991170T>C | CA367645966 | SBDS | c.*322A>G (n.*322A>G) n.558A>G c.390A>G (p.Ile130Met) c.*32A>G (n.*32A>G) c.534A>G (p.Ile178Met) n.1735A>G c.273A>G (p.Ile91Met) c.431A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.591A>G (p.Ile197Met) n.480A>G n.732A>G | |
| 7 | g.66991170T>G | CA455779902 | SBDS | c.*322A>C (n.*322A>C) n.558A>C c.390A>C (p.Ile130=) c.*32A>C (n.*32A>C) c.534A>C (p.Ile178=) n.1735A>C c.273A>C (p.Ile91=) c.431A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.591A>C (p.Ile197=) n.480A>C n.732A>C | |
| 7 | g.66991171A= | CA1714370817 | SBDS | c.*321T= (n.*321T=) n.557T= c.389T= (p.Ile130=) c.*31T= (n.*31T=) c.533T= (p.Ile178=) n.1734T= c.272T= (p.Ile91=) c.430T= c.*354T= (n.*354T=) c.590T= (p.Ile197=) n.479T= n.731T= | |
| 7 | g.66991171A>C | CA367645968 | SBDS | c.*321T>G (n.*321T>G) n.557T>G c.389T>G (p.Ile130Arg) c.*31T>G (n.*31T>G) c.533T>G (p.Ile178Arg) n.1734T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) c.430T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.590T>G (p.Ile197Arg) n.479T>G n.731T>G | |
| 7 | g.66991171A>G | CA367645969 | SBDS | c.*321T>C (n.*321T>C) n.557T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) c.*31T>C (n.*31T>C) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1734T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.430T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.479T>C n.731T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |