| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66988472G>A | CA342207 | SBDS | c.*383C>T (n.*383C>T) n.619C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.595C>T (p.Arg199Ter) n.1796C>T c.334C>T (p.Arg112Ter) c.630C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.652C>T (p.Arg218Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66988472G>C | CA367644498 | SBDS | c.*383C>G (n.*383C>G) n.619C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1796C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.630C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.652C>G (p.Arg218Gly) | |
| 7 | g.66988472G= | CA1714369698 | SBDS | c.*383C= (n.*383C=) n.619C= c.451C= (p.Arg151=) c.*93C= (n.*93C=) c.595C= (p.Arg199=) n.1796C= c.334C= (p.Arg112=) c.630C= c.*416C= (n.*416C=) c.652C= (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988472G>T | CA455779772 | SBDS | c.*383C>A (n.*383C>A) n.619C>A c.451C>A (p.Arg151=) c.*93C>A (n.*93C>A) c.595C>A (p.Arg199=) n.1796C>A c.334C>A (p.Arg112=) c.630C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.652C>A (p.Arg218=) | |
| 7 | g.66988473G>A | CA342204 | SBDS | c.*382C>T (n.*382C>T) n.618C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.594C>T (p.Phe198=) n.1795C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.629C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.651C>T (p.Phe217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988473G>C | CA367644510 | SBDS | c.*382C>G (n.*382C>G) n.618C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.*92C>G (n.*92C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.1795C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.629C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
| 7 | g.66988473G= | CA1714369699 | SBDS | c.*382C= (n.*382C=) n.618C= c.450C= (p.Phe150=) c.*92C= (n.*92C=) c.594C= (p.Phe198=) n.1795C= c.333C= (p.Phe111=) c.629C= c.*415C= (n.*415C=) c.651C= (p.Phe217=) | |
| 7 | g.66988473G>T | CA367644514 | SBDS | c.*382C>A (n.*382C>A) n.618C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.*92C>A (n.*92C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.1795C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) c.629C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) | |
| 7 | g.66988473_66988474delinsAG | CA2695207774 | SBDS | c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) n.617_618delinsCT c.449_450delinsCT (p.Phe150Ser) c.*91_*92delinsCT (n.*91_*92delinsCT) c.593_594delinsCT (p.Phe198Ser) n.1794_1795delinsCT c.332_333delinsCT (p.Phe111Ser) c.628_629delinsCT c.*414_*415delinsCT (n.*414_*415delinsCT) c.650_651delinsCT (p.Phe217Ser) | |
| 7 | g.66988474A= | CA1714369700 | SBDS | c.*381T= (n.*381T=) n.617T= c.449T= (p.Phe150=) c.*91T= (n.*91T=) c.593T= (p.Phe198=) n.1794T= c.332T= (p.Phe111=) c.628T= c.*414T= (n.*414T=) c.650T= (p.Phe217=) | |
| 7 | g.66988474A>C | CA367644517 | SBDS | c.*381T>G (n.*381T>G) n.617T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*91T>G (n.*91T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.1794T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.628T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| 7 | g.66988474A>G | CA4279116 | SBDS | c.*381T>C (n.*381T>C) n.617T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.1794T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.628T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988474A>T | CA367644523 | SBDS | c.*381T>A (n.*381T>A) n.617T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*91T>A (n.*91T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.1794T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.628T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| 7 | g.66988475A= | CA1714369701 | SBDS | c.*380T= (n.*380T=) n.616T= c.448T= (p.Phe150=) c.*90T= (n.*90T=) c.592T= (p.Phe198=) n.1793T= c.331T= (p.Phe111=) c.627T= c.*413T= (n.*413T=) c.649T= (p.Phe217=) | |
| 7 | g.66988475A>C | CA367644529 | SBDS | c.*380T>G (n.*380T>G) n.616T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) n.1793T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.627T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) | |
| 7 | g.66988475A>G | CA367644533 | SBDS | c.*380T>C (n.*380T>C) n.616T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*90T>C (n.*90T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.1793T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.627T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| 7 | g.66988475A>T | CA367644534 | SBDS | c.*380T>A (n.*380T>A) n.616T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.1793T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.627T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988476G>A | CA455779776 | SBDS | c.*379C>T (n.*379C>T) n.615C>T c.447C>T (p.Cys149=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.591C>T (p.Cys197=) n.1792C>T c.330C>T (p.Cys110=) c.626C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.648C>T (p.Cys216=) | |
| 7 | g.66988476G>C | CA367644535 | SBDS | c.*379C>G (n.*379C>G) n.615C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) c.*89C>G (n.*89C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) n.1792C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) c.626C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) | |
| 7 | g.66988476G>T | CA367644536 | SBDS | c.*379C>A (n.*379C>A) n.615C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) c.*89C>A (n.*89C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) n.1792C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) c.626C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) | |
| 7 | g.66988477C>A | CA367644544 | SBDS | c.*378G>T (n.*378G>T) n.614G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) c.*88G>T (n.*88G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) n.1791G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) c.625G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) | |
| 7 | g.66988477C= | CA1714369702 | SBDS | c.*378G= (n.*378G=) n.614G= c.446G= (p.Cys149=) c.*88G= (n.*88G=) c.590G= (p.Cys197=) n.1791G= c.329G= (p.Cys110=) c.625G= c.*411G= (n.*411G=) c.647G= (p.Cys216=) | |
| 7 | g.66988477C>G | CA367644541 | SBDS | c.*378G>C (n.*378G>C) n.614G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) c.*88G>C (n.*88G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) n.1791G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) c.625G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) | |
| 7 | g.66988477C>T | CA367644538 | SBDS | c.*378G>A (n.*378G>A) n.614G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.*88G>A (n.*88G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.1791G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.625G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66988478A>C | CA367644548 | SBDS | c.*377T>G (n.*377T>G) n.613T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) n.1790T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) c.624T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) | |
| 7 | g.66988478A>G | CA367644553 | SBDS | c.*377T>C (n.*377T>C) n.613T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) c.*87T>C (n.*87T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) n.1790T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) c.624T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988478A>T | CA367644551 | SBDS | c.*377T>A (n.*377T>A) n.613T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) c.*87T>A (n.*87T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) n.1790T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) c.624T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) | |
| 7 | g.66988479G>A | CA455779778 | SBDS | c.*376C>T (n.*376C>T) n.612C>T c.444C>T (p.Gly148=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.588C>T (p.Gly196=) n.1789C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.623C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.645C>T (p.Gly215=) | |
| 7 | g.66988479G>C | CA455779779 | SBDS | c.*376C>G (n.*376C>G) n.612C>G c.444C>G (p.Gly148=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.588C>G (p.Gly196=) n.1789C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.623C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.645C>G (p.Gly215=) | |
| 7 | g.66988479G>T | CA455779780 | SBDS | c.*376C>A (n.*376C>A) n.612C>A c.444C>A (p.Gly148=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.588C>A (p.Gly196=) n.1789C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.623C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.645C>A (p.Gly215=) | |
| 7 | g.66988480C>A | CA367644555 | SBDS | c.*375G>T (n.*375G>T) n.611G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.*85G>T (n.*85G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1788G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.622G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) | |
| 7 | g.66988480C>G | CA367644563 | SBDS | c.*375G>C (n.*375G>C) n.611G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1788G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.622G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) | |
| 7 | g.66988480C>T | CA367644558 | SBDS | c.*375G>A (n.*375G>A) n.611G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) c.*85G>A (n.*85G>A) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1788G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.622G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.644G>A (p.Gly215Asp) | |
| 7 | g.66988481C>A | CA367644565 | SBDS | c.*374G>T (n.*374G>T) n.610G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) c.*84G>T (n.*84G>T) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1787G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.621G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.643G>T (p.Gly215Cys) | |
| 7 | g.66988481C>G | CA367644567 | SBDS | c.*374G>C (n.*374G>C) n.610G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1787G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.621G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) | |
| 7 | g.66988481C>T | CA367644569 | SBDS | c.*374G>A (n.*374G>A) n.610G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) c.*84G>A (n.*84G>A) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1787G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.621G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.643G>A (p.Gly215Ser) | |
| 7 | g.66988482C>A | CA4279117 | SBDS | c.*373G>T (n.*373G>T) n.609G>T c.441G>T (p.Pro147=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.585G>T (p.Pro195=) n.1786G>T c.324G>T (p.Pro108=) c.620G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.642G>T (p.Pro214=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988482C= | CA1714369703 | SBDS | c.*373G= (n.*373G=) n.609G= c.441G= (p.Pro147=) c.*83G= (n.*83G=) c.585G= (p.Pro195=) n.1786G= c.324G= (p.Pro108=) c.620G= c.*406G= (n.*406G=) c.642G= (p.Pro214=) | |
| 7 | g.66988482C>G | CA455779782 | SBDS | c.*373G>C (n.*373G>C) n.609G>C c.441G>C (p.Pro147=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.585G>C (p.Pro195=) n.1786G>C c.324G>C (p.Pro108=) c.620G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.642G>C (p.Pro214=) | |
| 7 | g.66988482C>T | CA455779784 | SBDS | c.*373G>A (n.*373G>A) n.609G>A c.441G>A (p.Pro147=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.585G>A (p.Pro195=) n.1786G>A c.324G>A (p.Pro108=) c.620G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.642G>A (p.Pro214=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988483G>A | CA367644574 | SBDS | c.*372C>T (n.*372C>T) n.608C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1785C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.619C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988483G>C | CA367644575 | SBDS | c.*372C>G (n.*372C>G) n.608C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1785C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.619C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988483G= | CA1714369704 | SBDS | c.*372C= (n.*372C=) n.608C= c.440C= (p.Pro147=) c.*82C= (n.*82C=) c.584C= (p.Pro195=) n.1785C= c.323C= (p.Pro108=) c.619C= c.*405C= (n.*405C=) c.641C= (p.Pro214=) | |
| 7 | g.66988483G>T | CA367644576 | SBDS | c.*372C>A (n.*372C>A) n.608C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.1785C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) c.619C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.641C>A (p.Pro214Gln) | |
| 7 | g.66988484G>A | CA367644580 | SBDS | c.*371C>T (n.*371C>T) n.607C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1784C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.618C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) | |
| 7 | g.66988484G>C | CA367644583 | SBDS | c.*371C>G (n.*371C>G) n.607C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1784C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.618C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) | |
| 7 | g.66988484G>T | CA367644585 | SBDS | c.*371C>A (n.*371C>A) n.607C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1784C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.618C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988485G>A | CA455779787 | SBDS | c.*370C>T (n.*370C>T) n.606C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.582C>T (p.Asp194=) n.1783C>T c.321C>T (p.Asp107=) c.617C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.639C>T (p.Asp213=) | |
| 7 | g.66988485G>C | CA367644590 | SBDS | c.*370C>G (n.*370C>G) n.606C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1783C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) c.617C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.639C>G (p.Asp213Glu) | |
| 7 | g.66988485G>T | CA367644592 | SBDS | c.*370C>A (n.*370C>A) n.606C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.*80C>A (n.*80C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1783C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) c.617C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.639C>A (p.Asp213Glu) |