| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66988372C>A | CA367643923 | SBDS | c.*483G>T (n.*483G>T) n.719G>T c.551G>T (p.Ter184Leu) c.*193G>T (n.*193G>T) c.695G>T (p.Ter232Leu) n.1896G>T c.434G>T (p.Ter145Leu) c.730G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.752G>T (p.Ter251Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988372C>G | CA367643925 | SBDS | c.*483G>C (n.*483G>C) n.719G>C c.551G>C (p.Ter184Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.695G>C (p.Ter232Ser) n.1896G>C c.434G>C (p.Ter145Ser) c.730G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.752G>C (p.Ter251Ser) | |
| 7 | g.66988372C>T | CA455779709 | SBDS | c.*483G>A (n.*483G>A) n.719G>A c.551G>A (p.Ter184=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.695G>A (p.Ter232=) n.1896G>A c.434G>A (p.Ter145=) c.730G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.752G>A (p.Ter251=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988373A>C | CA367643927 | SBDS | c.*482T>G (n.*482T>G) n.718T>G c.550T>G (p.Ter184Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.694T>G (p.Ter232Gly) n.1895T>G c.433T>G (p.Ter145Gly) c.729T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.751T>G (p.Ter251Gly) | |
| 7 | g.66988373A>G | CA367643929 | SBDS | c.*482T>C (n.*482T>C) n.718T>C c.550T>C (p.Ter184Arg) c.*192T>C (n.*192T>C) c.694T>C (p.Ter232Arg) n.1895T>C c.433T>C (p.Ter145Arg) c.729T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.751T>C (p.Ter251Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988373A>T | CA367643931 | SBDS | c.*482T>A (n.*482T>A) n.718T>A c.550T>A (p.Ter184Arg) c.*192T>A (n.*192T>A) c.694T>A (p.Ter232Arg) n.1895T>A c.433T>A (p.Ter145Arg) c.729T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.751T>A (p.Ter251Arg) | |
| 7 | g.66988374T>A | CA367643937 | SBDS | c.*481A>T (n.*481A>T) n.717A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.*191A>T (n.*191A>T) c.693A>T (p.Glu231Asp) n.1894A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.728A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) | |
| 7 | g.66988374T>C | CA455779710 | SBDS | c.*481A>G (n.*481A>G) n.717A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.693A>G (p.Glu231=) n.1894A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.728A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.750A>G (p.Glu250=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988374T>G | CA367643935 | SBDS | c.*481A>C (n.*481A>C) n.717A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.*191A>C (n.*191A>C) c.693A>C (p.Glu231Asp) n.1894A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.728A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) | |
| 7 | g.66988375T>A | CA367643941 | SBDS | c.*480A>T (n.*480A>T) n.716A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.*190A>T (n.*190A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) n.1893A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.727A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) | |
| 7 | g.66988375T>C | CA367643945 | SBDS | c.*480A>G (n.*480A>G) n.716A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1893A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.727A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) | |
| 7 | g.66988375T>G | CA367643943 | SBDS | c.*480A>C (n.*480A>C) n.716A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1893A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.727A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) | |
| 7 | g.66988376C>A | CA367643948 | SBDS | c.*479G>T (n.*479G>T) n.715G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1892G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.726G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988376C= | CA1714369651 | SBDS | c.*479G= (n.*479G=) n.715G= c.547G= (p.Glu183=) c.*189G= (n.*189G=) c.691G= (p.Glu231=) n.1892G= c.430G= (p.Glu144=) c.726G= c.*512G= (n.*512G=) c.748G= (p.Glu250=) | |
| 7 | g.66988376C>G | CA367643957 | SBDS | c.*479G>C (n.*479G>C) n.715G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1892G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.726G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) | |
| 7 | g.66988376C>T | CA367643950 | SBDS | c.*479G>A (n.*479G>A) n.715G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1892G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.726G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) | |
| 7 | g.66988377A>C | CA367643959 | SBDS | c.*478T>G (n.*478T>G) n.714T>G c.546T>G (p.Phe182Leu) c.*188T>G (n.*188T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.1891T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.725T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) | |
| 7 | g.66988377A>G | CA455779711 | SBDS | c.*478T>C (n.*478T>C) n.714T>C c.546T>C (p.Phe182=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.690T>C (p.Phe230=) n.1891T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.725T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.747T>C (p.Phe249=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988377A>T | CA367643962 | SBDS | c.*478T>A (n.*478T>A) n.714T>A c.546T>A (p.Phe182Leu) c.*188T>A (n.*188T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.1891T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.725T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) | |
| 7 | g.66988378A>C | CA367643964 | SBDS | c.*477T>G (n.*477T>G) n.713T>G c.545T>G (p.Phe182Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1890T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.724T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) | |
| 7 | g.66988378A>G | CA367643967 | SBDS | c.*477T>C (n.*477T>C) n.713T>C c.545T>C (p.Phe182Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1890T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.724T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.746T>C (p.Phe249Ser) | |
| 7 | g.66988378A>T | CA367643969 | SBDS | c.*477T>A (n.*477T>A) n.713T>A c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1890T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.724T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.746T>A (p.Phe249Tyr) | |
| 7 | g.66988379A= | CA1714369652 | SBDS | c.*476T= (n.*476T=) n.712T= c.544T= (p.Phe182=) c.*186T= (n.*186T=) c.688T= (p.Phe230=) n.1889T= c.427T= (p.Phe143=) c.723T= c.*509T= (n.*509T=) c.745T= (p.Phe249=) | |
| 7 | g.66988379A>C | CA367643971 | SBDS | c.*476T>G (n.*476T>G) n.712T>G c.544T>G (p.Phe182Val) c.*186T>G (n.*186T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1889T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.723T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.745T>G (p.Phe249Val) | |
| 7 | g.66988379A>G | CA367643973 | SBDS | c.*476T>C (n.*476T>C) n.712T>C c.544T>C (p.Phe182Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1889T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.723T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.745T>C (p.Phe249Leu) | |
| 7 | g.66988379A>T | CA4279096 | SBDS | c.*476T>A (n.*476T>A) n.712T>A c.544T>A (p.Phe182Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1889T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.723T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.745T>A (p.Phe249Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988380T>A | CA367643976 | SBDS | c.*475A>T (n.*475A>T) n.711A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.*185A>T (n.*185A>T) c.687A>T (p.Lys229Asn) n.1888A>T c.426A>T (p.Lys142Asn) c.722A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.744A>T (p.Lys248Asn) | |
| 7 | g.66988380T>C | CA455779712 | SBDS | c.*475A>G (n.*475A>G) n.711A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.687A>G (p.Lys229=) n.1888A>G c.426A>G (p.Lys142=) c.722A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.744A>G (p.Lys248=) | |
| 7 | g.66988380T>G | CA367643978 | SBDS | c.*475A>C (n.*475A>C) n.711A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.*185A>C (n.*185A>C) c.687A>C (p.Lys229Asn) n.1888A>C c.426A>C (p.Lys142Asn) c.722A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.744A>C (p.Lys248Asn) | |
| 7 | g.66988381T>A | CA367643985 | SBDS | c.*474A>T (n.*474A>T) n.710A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.*184A>T (n.*184A>T) c.686A>T (p.Lys229Ile) n.1887A>T c.425A>T (p.Lys142Ile) c.721A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.743A>T (p.Lys248Ile) | |
| 7 | g.66988381T>C | CA367643983 | SBDS | c.*474A>G (n.*474A>G) n.710A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.1887A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.721A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) | |
| 7 | g.66988381T>G | CA367643981 | SBDS | c.*474A>C (n.*474A>C) n.710A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*184A>C (n.*184A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.1887A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.721A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988382T>A | CA367643988 | SBDS | c.*473A>T (n.*473A>T) n.709A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*183A>T (n.*183A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.1886A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.720A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) | |
| 7 | g.66988382T>C | CA367643990 | SBDS | c.*473A>G (n.*473A>G) n.709A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*183A>G (n.*183A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.1886A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.720A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) | |
| 7 | g.66988382T>G | CA367643991 | SBDS | c.*473A>C (n.*473A>C) n.709A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*183A>C (n.*183A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.1886A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.720A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) | |
| 7 | g.66988383C>A | CA367643994 | SBDS | c.*472G>T (n.*472G>T) n.708G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) c.*182G>T (n.*182G>T) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.1885G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) c.719G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) | |
| 7 | g.66988383C= | CA1714369653 | SBDS | c.*472G= (n.*472G=) n.708G= c.540G= (p.Glu180=) c.*182G= (n.*182G=) c.684G= (p.Glu228=) n.1885G= c.423G= (p.Glu141=) c.719G= c.*505G= (n.*505G=) c.741G= (p.Glu247=) | |
| 7 | g.66988383C>G | CA367643995 | SBDS | c.*472G>C (n.*472G>C) n.708G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) c.*182G>C (n.*182G>C) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.1885G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) c.719G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) | |
| 7 | g.66988383C>T | CA4279097 | SBDS | c.*472G>A (n.*472G>A) n.708G>A c.540G>A (p.Glu180=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.684G>A (p.Glu228=) n.1885G>A c.423G>A (p.Glu141=) c.719G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.741G>A (p.Glu247=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66988384T>A | CA367643998 | SBDS | c.*471A>T (n.*471A>T) n.707A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.*181A>T (n.*181A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) n.1884A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.718A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) | |
| 7 | g.66988384T>C | CA367644000 | SBDS | c.*471A>G (n.*471A>G) n.707A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.*181A>G (n.*181A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1884A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.718A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) | |
| 7 | g.66988384T>G | CA367644003 | SBDS | c.*471A>C (n.*471A>C) n.707A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.*181A>C (n.*181A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1884A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.718A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) | |
| 7 | g.66988385C>A | CA367644006 | SBDS | c.*470G>T (n.*470G>T) n.706G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.*180G>T (n.*180G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1883G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.717G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.66988385C>G | CA367644008 | SBDS | c.*470G>C (n.*470G>C) n.706G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) c.*180G>C (n.*180G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1883G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.717G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) | |
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