UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092861C>A | CA455452953 | ASL | c.1344C>A (p.Val448=) c.1149C>A (p.Val383=) c.1266C>A (p.Val422=) c.1284C>A (p.Val428=) c.148-43C>A (n.148-43C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) n.2103C>A n.2368C>A n.1156C>A n.3461C>A c.563+198C>A (n.563+198C>A) n.547C>A n.148-43C>A n.825C>A | |
| 7 | g.66092861C= | CA1713929194 | ASL | c.1344C= (p.Val448=) c.1149C= (p.Val383=) c.1266C= (p.Val422=) c.1284C= (p.Val428=) c.148-43C= (n.148-43C=) c.*747C= (n.*747C=) n.2103C= n.2368C= n.1156C= n.3461C= c.563+198C= (n.563+198C=) n.547C= n.148-43C= n.825C= | |
| 7 | g.66092861C>G | CA455452950 | ASL | c.1344C>G (p.Val448=) c.1149C>G (p.Val383=) c.1266C>G (p.Val422=) c.1284C>G (p.Val428=) c.148-43C>G (n.148-43C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) n.2103C>G n.2368C>G n.1156C>G n.3461C>G c.563+198C>G (n.563+198C>G) n.547C>G n.148-43C>G n.825C>G | |
| 7 | g.66092861C>T | CA4277394 | ASL | c.1344C>T (p.Val448=) c.1149C>T (p.Val383=) c.1266C>T (p.Val422=) c.1284C>T (p.Val428=) c.148-43C>T (n.148-43C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.2103C>T n.2368C>T n.1156C>T n.3461C>T c.563+198C>T (n.563+198C>T) n.547C>T n.148-43C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092862G>A | CA4277395 | ASL | c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.148-42G>A (n.148-42G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.2104G>A n.2369G>A n.1157G>A n.3462G>A c.563+199G>A (n.563+199G>A) n.548G>A n.148-42G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092862G>C | CA4277396 | ASL | c.1345G>C (p.Asp449His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1285G>C (p.Asp429His) c.148-42G>C (n.148-42G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.2104G>C n.2369G>C n.1157G>C n.3462G>C c.563+199G>C (n.563+199G>C) n.548G>C n.148-42G>C n.826G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092862G= | CA1713929203 | ASL | c.1345G= (p.Asp449=) c.1150G= (p.Asp384=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1285G= (p.Asp429=) c.148-42G= (n.148-42G=) c.*748G= (n.*748G=) n.2104G= n.2369G= n.1157G= n.3462G= c.563+199G= (n.563+199G=) n.548G= n.148-42G= n.826G= | |
| 7 | g.66092862G>T | CA367653475 | ASL | c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.148-42G>T (n.148-42G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.2104G>T n.2369G>T n.1157G>T n.3462G>T c.563+199G>T (n.563+199G>T) n.548G>T n.148-42G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092863A>C | CA367653481 | ASL | c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.148-41A>C (n.148-41A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.2105A>C n.2370A>C n.1158A>C n.3463A>C c.563+200A>C (n.563+200A>C) n.549A>C n.148-41A>C n.827A>C | |
| 7 | g.66092863A>G | CA367653484 | ASL | c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.148-41A>G (n.148-41A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.2105A>G n.2370A>G n.1158A>G n.3463A>G c.563+200A>G (n.563+200A>G) n.549A>G n.148-41A>G n.827A>G | |
| 7 | g.66092863A>T | CA367653488 | ASL | c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) c.148-41A>T (n.148-41A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.2105A>T n.2370A>T n.1158A>T n.3463A>T c.563+200A>T (n.563+200A>T) n.549A>T n.148-41A>T n.827A>T | |
| 7 | g.66092864C>A | CA367653492 | ASL | c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1287C>A (p.Asp429Glu) c.148-40C>A (n.148-40C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.2106C>A n.2371C>A n.1159C>A n.3464C>A c.563+201C>A (n.563+201C>A) n.550C>A n.148-40C>A n.828C>A | |
| 7 | g.66092864C= | CA1713929213 | ASL | c.1347C= (p.Asp449=) c.1152C= (p.Asp384=) c.1269C= (p.Asp423=) c.1287C= (p.Asp429=) c.148-40C= (n.148-40C=) c.*750C= (n.*750C=) n.2106C= n.2371C= n.1159C= n.3464C= c.563+201C= (n.563+201C=) n.550C= n.148-40C= n.828C= | |
| 7 | g.66092864C>G | CA367653495 | ASL | c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1287C>G (p.Asp429Glu) c.148-40C>G (n.148-40C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.2106C>G n.2371C>G n.1159C>G n.3464C>G c.563+201C>G (n.563+201C>G) n.550C>G n.148-40C>G n.828C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092864C>T | CA4277397 | ASL | c.1347C>T (p.Asp449=) c.1152C>T (p.Asp384=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1287C>T (p.Asp429=) c.148-40C>T (n.148-40C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.2106C>T n.2371C>T n.1159C>T n.3464C>T c.563+201C>T (n.563+201C>T) n.550C>T n.148-40C>T n.828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092865T>A | CA367653500 | ASL | c.1348T>A (p.Trp450Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.148-39T>A (n.148-39T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) n.2107T>A n.2372T>A n.1160T>A n.3465T>A c.563+202T>A (n.563+202T>A) n.551T>A n.148-39T>A n.829T>A | |
| 7 | g.66092865T>C | CA367653502 | ASL | c.1348T>C (p.Trp450Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.148-39T>C (n.148-39T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.2107T>C n.2372T>C n.1160T>C n.3465T>C c.563+202T>C (n.563+202T>C) n.551T>C n.148-39T>C n.829T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092865T>G | CA312338 | ASL | c.1348T>G (p.Trp450Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.148-39T>G (n.148-39T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) n.2107T>G n.2372T>G n.1160T>G n.3465T>G c.563+202T>G (n.563+202T>G) n.551T>G n.148-39T>G n.829T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092865T= | CA1713929214 | ASL | c.1348T= (p.Trp450=) c.1153T= (p.Trp385=) c.1270T= (p.Trp424=) c.1288T= (p.Trp430=) c.148-39T= (n.148-39T=) c.*751T= (n.*751T=) n.2107T= n.2372T= n.1160T= n.3465T= c.563+202T= (n.563+202T=) n.551T= n.148-39T= n.829T= | |
| 7 | g.66092866G>A | CA367653509 | ASL | c.1349G>A (p.Trp450Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.148-38G>A (n.148-38G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.2108G>A n.2373G>A n.1161G>A n.3466G>A c.563+203G>A (n.563+203G>A) n.552G>A n.148-38G>A n.830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092866G>C | CA367653513 | ASL | c.1349G>C (p.Trp450Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.148-38G>C (n.148-38G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.2108G>C n.2373G>C n.1161G>C n.3466G>C c.563+203G>C (n.563+203G>C) n.552G>C n.148-38G>C n.830G>C | |
| 7 | g.66092866G= | CA1713929216 | ASL | c.1349G= (p.Trp450=) c.1154G= (p.Trp385=) c.1271G= (p.Trp424=) c.1289G= (p.Trp430=) c.148-38G= (n.148-38G=) c.*752G= (n.*752G=) n.2108G= n.2373G= n.1161G= n.3466G= c.563+203G= (n.563+203G=) n.552G= n.148-38G= n.830G= | |
| 7 | g.66092866G>T | CA367653515 | ASL | c.1349G>T (p.Trp450Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.148-38G>T (n.148-38G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.2108G>T n.2373G>T n.1161G>T n.3466G>T c.563+203G>T (n.563+203G>T) n.552G>T n.148-38G>T n.830G>T | |
| 7 | g.66092867G>A | CA367653522 | ASL | c.1350G>A (p.Trp450Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.148-37G>A (n.148-37G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.2109G>A n.2374G>A n.1162G>A n.3467G>A c.563+204G>A (n.563+204G>A) n.553G>A n.148-37G>A n.831G>A | dbSNP |
| 7 | g.66092867G>C | CA367653525 | ASL | c.1350G>C (p.Trp450Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.148-37G>C (n.148-37G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) n.2109G>C n.2374G>C n.1162G>C n.3467G>C c.563+204G>C (n.563+204G>C) n.553G>C n.148-37G>C n.831G>C | |
| 7 | g.66092867G= | CA1713929218 | ASL | c.1350G= (p.Trp450=) c.1155G= (p.Trp385=) c.1272G= (p.Trp424=) c.1290G= (p.Trp430=) c.148-37G= (n.148-37G=) c.*753G= (n.*753G=) n.2109G= n.2374G= n.1162G= n.3467G= c.563+204G= (n.563+204G=) n.553G= n.148-37G= n.831G= | |
| 7 | g.66092867G>T | CA367653519 | ASL | c.1350G>T (p.Trp450Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.148-37G>T (n.148-37G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.2109G>T n.2374G>T n.1162G>T n.3467G>T c.563+204G>T (n.563+204G>T) n.553G>T n.148-37G>T n.831G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092868C>A | CA367653529 | ASL | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.148-36C>A (n.148-36C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) n.2110C>A n.2375C>A n.1163C>A n.3468C>A c.563+205C>A (n.563+205C>A) n.554C>A n.148-36C>A n.832C>A | |
| 7 | g.66092868C>G | CA367653532 | ASL | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.148-36C>G (n.148-36C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) n.2110C>G n.2375C>G n.1163C>G n.3468C>G c.563+205C>G (n.563+205C>G) n.554C>G n.148-36C>G n.832C>G | |
| 7 | g.66092868C>T | CA367653534 | ASL | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.148-36C>T (n.148-36C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) n.2110C>T n.2375C>T n.1163C>T n.3468C>T c.563+205C>T (n.563+205C>T) n.554C>T n.148-36C>T n.832C>T | |
| 7 | g.66092869A>C | CA367653539 | ASL | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.148-35A>C (n.148-35A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.2111A>C n.2376A>C n.1164A>C n.3469A>C c.563+206A>C (n.563+206A>C) n.555A>C n.148-35A>C n.833A>C | |
| 7 | g.66092869A>G | CA367653542 | ASL | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.148-35A>G (n.148-35A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.2111A>G n.2376A>G n.1164A>G n.3469A>G c.563+206A>G (n.563+206A>G) n.555A>G n.148-35A>G n.833A>G | |
| 7 | g.66092869A>T | CA367653546 | ASL | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.148-35A>T (n.148-35A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.2111A>T n.2376A>T n.1164A>T n.3469A>T c.563+206A>T (n.563+206A>T) n.555A>T n.148-35A>T n.833A>T | |
| 7 | g.66092870G>A | CA455452980 | ASL | c.1353G>A (p.Gln451=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1293G>A (p.Gln431=) c.148-34G>A (n.148-34G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.2112G>A n.2377G>A n.1165G>A n.3470G>A c.563+207G>A (n.563+207G>A) n.556G>A n.148-34G>A n.834G>A | |
| 7 | g.66092870G>C | CA367653549 | ASL | c.1353G>C (p.Gln451His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1293G>C (p.Gln431His) c.148-34G>C (n.148-34G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.2112G>C n.2377G>C n.1165G>C n.3470G>C c.563+207G>C (n.563+207G>C) n.556G>C n.148-34G>C n.834G>C | |
| 7 | g.66092870G>T | CA367653551 | ASL | c.1353G>T (p.Gln451His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1293G>T (p.Gln431His) c.148-34G>T (n.148-34G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.2112G>T n.2377G>T n.1165G>T n.3470G>T c.563+207G>T (n.563+207G>T) n.556G>T n.148-34G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092871A= | CA1713929220 | ASL | c.1354A= (p.Ile452=) c.1159A= (p.Ile387=) c.1276A= (p.Ile426=) c.1294A= (p.Ile432=) c.148-33A= (n.148-33A=) c.*757A= (n.*757A=) n.2113A= n.2378A= n.1166A= n.3471A= c.563+208A= (n.563+208A=) n.557A= n.148-33A= n.835A= | |
| 7 | g.66092871A>C | CA367653556 | ASL | c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.148-33A>C (n.148-33A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.2113A>C n.2378A>C n.1166A>C n.3471A>C c.563+208A>C (n.563+208A>C) n.557A>C n.148-33A>C n.835A>C | |
| 7 | g.66092871A>G | CA367653559 | ASL | c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.148-33A>G (n.148-33A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.2113A>G n.2378A>G n.1166A>G n.3471A>G c.563+208A>G (n.563+208A>G) n.557A>G n.148-33A>G n.835A>G | |
| 7 | g.66092871A>T | CA367653561 | ASL | c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.148-33A>T (n.148-33A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.2113A>T n.2378A>T n.1166A>T n.3471A>T c.563+208A>T (n.563+208A>T) n.557A>T n.148-33A>T n.835A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092872T>A | CA367653567 | ASL | c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.148-32T>A (n.148-32T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.2114T>A n.2379T>A n.1167T>A n.3472T>A c.563+209T>A (n.563+209T>A) n.558T>A n.148-32T>A n.836T>A | |
| 7 | g.66092872T>C | CA367653570 | ASL | c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.148-32T>C (n.148-32T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) n.2114T>C n.2379T>C n.1167T>C n.3472T>C c.563+209T>C (n.563+209T>C) n.558T>C n.148-32T>C n.836T>C | |
| 7 | g.66092872T>G | CA367653572 | ASL | c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.148-32T>G (n.148-32T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.2114T>G n.2379T>G n.1167T>G n.3472T>G c.563+209T>G (n.563+209T>G) n.558T>G n.148-32T>G n.836T>G | |
| 7 | g.66092873C>A | CA455452990 | ASL | c.1356C>A (p.Ile452=) c.1161C>A (p.Ile387=) c.1278C>A (p.Ile426=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.148-31C>A (n.148-31C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.2115C>A n.2380C>A n.1168C>A n.3473C>A c.563+210C>A (n.563+210C>A) n.559C>A n.148-31C>A n.837C>A | |
| 7 | g.66092873C>G | CA367653575 | ASL | c.1356C>G (p.Ile452Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.148-31C>G (n.148-31C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.2115C>G n.2380C>G n.1168C>G n.3473C>G c.563+210C>G (n.563+210C>G) n.559C>G n.148-31C>G n.837C>G | |
| 7 | g.66092873C>T | CA455452993 | ASL | c.1356C>T (p.Ile452=) c.1161C>T (p.Ile387=) c.1278C>T (p.Ile426=) c.1296C>T (p.Ile432=) c.148-31C>T (n.148-31C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.2115C>T n.2380C>T n.1168C>T n.3473C>T c.563+210C>T (n.563+210C>T) n.559C>T n.148-31C>T n.837C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092874C>A | CA367653579 | ASL | c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1162C>A (p.Arg388Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.148-30C>A (n.148-30C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.2116C>A n.2381C>A n.1169C>A n.3474C>A c.563+211C>A (n.563+211C>A) n.560C>A n.148-30C>A n.838C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092874C= | CA1713929221 | ASL | c.1357C= (p.Arg453=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1279C= (p.Arg427=) c.1297C= (p.Arg433=) c.148-30C= (n.148-30C=) c.*760C= (n.*760C=) n.2116C= n.2381C= n.1169C= n.3474C= c.563+211C= (n.563+211C=) n.560C= n.148-30C= n.838C= | |
| 7 | g.66092874C>G | CA367653586 | ASL | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.148-30C>G (n.148-30C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.2116C>G n.2381C>G n.1169C>G n.3474C>G c.563+211C>G (n.563+211C>G) n.560C>G n.148-30C>G n.838C>G | |
| 7 | g.66092874C>T | CA4277398 | ASL | c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1162C>T (p.Arg388Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.148-30C>T (n.148-30C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.2116C>T n.2381C>T n.1169C>T n.3474C>T c.563+211C>T (n.563+211C>T) n.560C>T n.148-30C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |