WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092772dup | CA2683087054 | ASL | c.1255dup (p.Leu419ProfsTer?) c.1060dup (p.Leu354ProfsTer?) c.1177dup (p.Leu393ProfsTer?) c.1195dup (p.Leu399ProfsTer?) c.148-132dup (n.148-132dup) c.*658dup (n.*658dup) n.2014dup n.2279dup n.1067dup n.3372dup c.563+109dup (n.563+109dup) n.458dup n.148-132dup n.736dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092770C>A | CA367652425 | ASL | c.1253C>A (p.Pro418His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.148-134C>A (n.148-134C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.2012C>A n.2277C>A n.1065C>A n.3370C>A c.563+107C>A (n.563+107C>A) n.456C>A n.148-134C>A n.734C>A | |
| 7 | g.66092770C= | CA1713928827 | ASL | c.1253C= (p.Pro418=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1193C= (p.Pro398=) c.148-134C= (n.148-134C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2012C= n.2277C= n.1065C= n.3370C= c.563+107C= (n.563+107C=) n.456C= n.148-134C= n.734C= | |
| 7 | g.66092770C>G | CA367652432 | ASL | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.148-134C>G (n.148-134C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.2012C>G n.2277C>G n.1065C>G n.3370C>G c.563+107C>G (n.563+107C>G) n.456C>G n.148-134C>G n.734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092770C>T | CA367652436 | ASL | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.148-134C>T (n.148-134C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2012C>T n.2277C>T n.1065C>T n.3370C>T c.563+107C>T (n.563+107C>T) n.456C>T n.148-134C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092771C>A | CA455452044 | ASL | c.1254C>A (p.Pro418=) c.1059C>A (p.Pro353=) c.1176C>A (p.Pro392=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.148-133C>A (n.148-133C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2013C>A n.2278C>A n.1066C>A n.3371C>A c.563+108C>A (n.563+108C>A) n.457C>A n.148-133C>A n.735C>A | COSMIC |
| 7 | g.66092771C>G | CA455452046 | ASL | c.1254C>G (p.Pro418=) c.1059C>G (p.Pro353=) c.1176C>G (p.Pro392=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.148-133C>G (n.148-133C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.2013C>G n.2278C>G n.1066C>G n.3371C>G c.563+108C>G (n.563+108C>G) n.457C>G n.148-133C>G n.735C>G | |
| 7 | g.66092771C>T | CA455452048 | ASL | c.1254C>T (p.Pro418=) c.1059C>T (p.Pro353=) c.1176C>T (p.Pro392=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.148-133C>T (n.148-133C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2013C>T n.2278C>T n.1066C>T n.3371C>T c.563+108C>T (n.563+108C>T) n.457C>T n.148-133C>T n.735C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66092771_66092773del | CA913126964 | ASL | c.1254_1256del (p.Leu419del) c.1059_1061del (p.Leu354del) c.1176_1178del (p.Leu393del) c.1194_1196del (p.Leu399del) c.148-133_148-131del (n.148-133_148-131del) c.*657_*659del (n.*657_*659del) n.2013_2015del n.2278_2280del n.1066_1068del n.3371_3373del c.563+108_563+110del (n.563+108_563+110del) n.457_459del n.148-133_148-131del n.735_737del | |
| 7 | g.66092771_66092773delinsCCT | CA1713928831 | ASL | c.1254_1256delinsCCT (p.Pro418=) c.1059_1061delinsCCT (p.Pro353=) c.1176_1178delinsCCT (p.Pro392=) c.1194_1196delinsCCT (p.Pro398=) c.148-133_148-131delinsCCT (n.148-133_148-131delinsCCT) c.*657_*659delinsCCT (n.*657_*659delinsCCT) n.2013_2015delinsCCT n.2278_2280delinsCCT n.1066_1068delinsCCT n.3371_3373delinsCCT c.563+108_563+110delinsCCT (n.563+108_563+110delinsCCT) n.457_459delinsCCT n.148-133_148-131delinsCCT n.735_737delinsCCT | |
| 7 | g.66092772C>A | CA367652439 | ASL | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.148-132C>A (n.148-132C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2014C>A n.2279C>A n.1067C>A n.3372C>A c.563+109C>A (n.563+109C>A) n.458C>A n.148-132C>A n.736C>A | |
| 7 | g.66092772C= | CA1713928835 | ASL | c.1255C= (p.Leu419=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1195C= (p.Leu399=) c.148-132C= (n.148-132C=) c.*658C= (n.*658C=) n.2014C= n.2279C= n.1067C= n.3372C= c.563+109C= (n.563+109C=) n.458C= n.148-132C= n.736C= | |
| 7 | g.66092772C>G | CA367652437 | ASL | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.148-132C>G (n.148-132C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.2014C>G n.2279C>G n.1067C>G n.3372C>G c.563+109C>G (n.563+109C>G) n.458C>G n.148-132C>G n.736C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772C>T | CA455452056 | ASL | c.1255C>T (p.Leu419=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.148-132C>T (n.148-132C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.2014C>T n.2279C>T n.1067C>T n.3372C>T c.563+109C>T (n.563+109C>T) n.458C>T n.148-132C>T n.736C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772_66092773del | CA4277367 | ASL | c.1255_1256del (p.Leu419ValfsTer?) c.1060_1061del (p.Leu354ValfsTer?) c.1177_1178del (p.Leu393ValfsTer?) c.1195_1196del (p.Leu399ValfsTer?) c.148-132_148-131del (n.148-132_148-131del) c.*658_*659del (n.*658_*659del) n.2014_2015del n.2279_2280del n.1067_1068del n.3372_3373del c.563+109_563+110del (n.563+109_563+110del) n.458_459del n.148-132_148-131del n.736_737del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772_66092773delinsCT | CA1713928836 | ASL | c.1255_1256delinsCT (p.Leu419=) c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=) c.1177_1178delinsCT (p.Leu393=) c.1195_1196delinsCT (p.Leu399=) c.148-132_148-131delinsCT (n.148-132_148-131delinsCT) c.*658_*659delinsCT (n.*658_*659delinsCT) n.2014_2015delinsCT n.2279_2280delinsCT n.1067_1068delinsCT n.3372_3373delinsCT c.563+109_563+110delinsCT (n.563+109_563+110delinsCT) n.458_459delinsCT n.148-132_148-131delinsCT n.736_737delinsCT | |
| 7 | g.66092773del | CA841274917 | ASL | c.1256del (p.Leu419ArgfsTer6) c.1061del (p.Leu354ArgfsTer6) c.1178del (p.Leu393ArgfsTer6) c.1196del (p.Leu399ArgfsTer6) c.148-131del (n.148-131del) c.*659del (n.*659del) n.2015del n.2280del n.1068del n.3373del c.563+110del (n.563+110del) n.459del n.148-131del n.737del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092773T>A | CA367652448 | ASL | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.148-131T>A (n.148-131T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2015T>A n.2280T>A n.1068T>A n.3373T>A c.563+110T>A (n.563+110T>A) n.459T>A n.148-131T>A n.737T>A | |
| 7 | g.66092773T>C | CA367652456 | ASL | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.148-131T>C (n.148-131T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.2015T>C n.2280T>C n.1068T>C n.3373T>C c.563+110T>C (n.563+110T>C) n.459T>C n.148-131T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092773T>G | CA367652460 | ASL | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.148-131T>G (n.148-131T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.2015T>G n.2280T>G n.1068T>G n.3373T>G c.563+110T>G (n.563+110T>G) n.459T>G n.148-131T>G n.737T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092774G>A | CA455452060 | ASL | c.1257G>A (p.Leu419=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.148-130G>A (n.148-130G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.2016G>A n.2281G>A n.1069G>A n.3374G>A c.563+111G>A (n.563+111G>A) n.460G>A n.148-130G>A n.738G>A | ClinVar |
| 7 | g.66092774G>C | CA455452062 | ASL | c.1257G>C (p.Leu419=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.148-130G>C (n.148-130G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.2016G>C n.2281G>C n.1069G>C n.3374G>C c.563+111G>C (n.563+111G>C) n.460G>C n.148-130G>C n.738G>C | |
| 7 | g.66092774G= | CA1713928844 | ASL | c.1257G= (p.Leu419=) c.1062G= (p.Leu354=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1197G= (p.Leu399=) c.148-130G= (n.148-130G=) c.*660G= (n.*660G=) n.2016G= n.2281G= n.1069G= n.3374G= c.563+111G= (n.563+111G=) n.460G= n.148-130G= n.738G= | |
| 7 | g.66092774G>T | CA455452064 | ASL | c.1257G>T (p.Leu419=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.148-130G>T (n.148-130G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.2016G>T n.2281G>T n.1069G>T n.3374G>T c.563+111G>T (n.563+111G>T) n.460G>T n.148-130G>T n.738G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092775T>A | CA367652467 | ASL | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.148-129T>A (n.148-129T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.2017T>A n.2282T>A n.1070T>A n.3375T>A c.563+112T>A (n.563+112T>A) n.461T>A n.148-129T>A n.739T>A | |
| 7 | g.66092775T>C | CA367652471 | ASL | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.148-129T>C (n.148-129T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.2017T>C n.2282T>C n.1070T>C n.3375T>C c.563+112T>C (n.563+112T>C) n.461T>C n.148-129T>C n.739T>C | |
| 7 | g.66092775T>G | CA367652473 | ASL | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.148-129T>G (n.148-129T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.2017T>G n.2282T>G n.1070T>G n.3375T>G c.563+112T>G (n.563+112T>G) n.461T>G n.148-129T>G n.739T>G | |
| 7 | g.66092776T>A | CA367652475 | ASL | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.148-128T>A (n.148-128T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.2018T>A n.2283T>A n.1071T>A n.3376T>A c.563+113T>A (n.563+113T>A) n.462T>A n.148-128T>A n.740T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092776T>C | CA367652478 | ASL | c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.148-128T>C (n.148-128T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.2018T>C n.2283T>C n.1071T>C n.3376T>C c.563+113T>C (n.563+113T>C) n.462T>C n.148-128T>C n.740T>C | |
| 7 | g.66092776T>G | CA367652483 | ASL | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.148-128T>G (n.148-128T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.2018T>G n.2283T>G n.1071T>G n.3376T>G c.563+113T>G (n.563+113T>G) n.462T>G n.148-128T>G n.740T>G | |
| 7 | g.66092777C>A | CA367652486 | ASL | c.1260C>A (p.Phe420Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1200C>A (p.Phe400Leu) c.148-127C>A (n.148-127C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) n.2019C>A n.2284C>A n.1072C>A n.3377C>A c.563+114C>A (n.563+114C>A) n.463C>A n.148-127C>A n.741C>A | |
| 7 | g.66092777C= | CA1713928850 | ASL | c.1260C= (p.Phe420=) c.1065C= (p.Phe355=) c.1182C= (p.Phe394=) c.1200C= (p.Phe400=) c.148-127C= (n.148-127C=) c.*663C= (n.*663C=) n.2019C= n.2284C= n.1072C= n.3377C= c.563+114C= (n.563+114C=) n.463C= n.148-127C= n.741C= | |
| 7 | g.66092777C>G | CA367652487 | ASL | c.1260C>G (p.Phe420Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1200C>G (p.Phe400Leu) c.148-127C>G (n.148-127C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) n.2019C>G n.2284C>G n.1072C>G n.3377C>G c.563+114C>G (n.563+114C>G) n.463C>G n.148-127C>G n.741C>G | |
| 7 | g.66092777C>T | CA455452075 | ASL | c.1260C>T (p.Phe420=) c.1065C>T (p.Phe355=) c.1182C>T (p.Phe394=) c.1200C>T (p.Phe400=) c.148-127C>T (n.148-127C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) n.2019C>T n.2284C>T n.1072C>T n.3377C>T c.563+114C>T (n.563+114C>T) n.463C>T n.148-127C>T n.741C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092778T>A | CA367652497 | ASL | c.1261T>A (p.Ser421Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.148-126T>A (n.148-126T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) n.2020T>A n.2285T>A n.1073T>A n.3378T>A c.563+115T>A (n.563+115T>A) n.464T>A n.148-126T>A n.742T>A | |
| 7 | g.66092778T>C | CA367652492 | ASL | c.1261T>C (p.Ser421Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.148-126T>C (n.148-126T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) n.2020T>C n.2285T>C n.1073T>C n.3378T>C c.563+115T>C (n.563+115T>C) n.464T>C n.148-126T>C n.742T>C | |
| 7 | g.66092778T>G | CA367652488 | ASL | c.1261T>G (p.Ser421Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.148-126T>G (n.148-126T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) n.2020T>G n.2285T>G n.1073T>G n.3378T>G c.563+115T>G (n.563+115T>G) n.464T>G n.148-126T>G n.742T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092779C>A | CA367652503 | ASL | c.1262C>A (p.Ser421Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.148-125C>A (n.148-125C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.2021C>A n.2286C>A n.1074C>A n.3379C>A c.563+116C>A (n.563+116C>A) n.465C>A n.148-125C>A n.743C>A | |
| 7 | g.66092779C= | CA1713928858 | ASL | c.1262C= (p.Ser421=) c.1067C= (p.Ser356=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1202C= (p.Ser401=) c.148-125C= (n.148-125C=) c.*665C= (n.*665C=) n.2021C= n.2286C= n.1074C= n.3379C= c.563+116C= (n.563+116C=) n.465C= n.148-125C= n.743C= | |
| 7 | g.66092779C>G | CA367652506 | ASL | c.1262C>G (p.Ser421Trp) c.1067C>G (p.Ser356Trp) c.1184C>G (p.Ser395Trp) c.1202C>G (p.Ser401Trp) c.148-125C>G (n.148-125C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) n.2021C>G n.2286C>G n.1074C>G n.3379C>G c.563+116C>G (n.563+116C>G) n.465C>G n.148-125C>G n.743C>G | |
| 7 | g.66092779C>T | CA4277368 | ASL | c.1262C>T (p.Ser421Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.148-125C>T (n.148-125C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.2021C>T n.2286C>T n.1074C>T n.3379C>T c.563+116C>T (n.563+116C>T) n.465C>T n.148-125C>T n.743C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092780G>A | CA4277369 | ASL | c.1263G>A (p.Ser421=) c.1068G>A (p.Ser356=) c.1185G>A (p.Ser395=) c.1203G>A (p.Ser401=) c.148-124G>A (n.148-124G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.2022G>A n.2287G>A n.1075G>A n.3380G>A c.563+117G>A (n.563+117G>A) n.466G>A n.148-124G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092780G>C | CA455452086 | ASL | c.1263G>C (p.Ser421=) c.1068G>C (p.Ser356=) c.1185G>C (p.Ser395=) c.1203G>C (p.Ser401=) c.148-124G>C (n.148-124G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) n.2022G>C n.2287G>C n.1075G>C n.3380G>C c.563+117G>C (n.563+117G>C) n.466G>C n.148-124G>C n.744G>C | |
| 7 | g.66092780G= | CA1713928864 | ASL | c.1263G= (p.Ser421=) c.1068G= (p.Ser356=) c.1185G= (p.Ser395=) c.1203G= (p.Ser401=) c.148-124G= (n.148-124G=) c.*666G= (n.*666G=) n.2022G= n.2287G= n.1075G= n.3380G= c.563+117G= (n.563+117G=) n.466G= n.148-124G= n.744G= | |
| 7 | g.66092780G>T | CA455452088 | ASL | c.1263G>T (p.Ser421=) c.1068G>T (p.Ser356=) c.1185G>T (p.Ser395=) c.1203G>T (p.Ser401=) c.148-124G>T (n.148-124G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.2022G>T n.2287G>T n.1075G>T n.3380G>T c.563+117G>T (n.563+117G>T) n.466G>T n.148-124G>T n.744G>T | |
| 7 | g.66092781G>A | CA367652531 | ASL | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.148-123G>A (n.148-123G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.2023G>A n.2288G>A n.1076G>A n.3381G>A c.563+118G>A (n.563+118G>A) n.467G>A n.148-123G>A n.745G>A | |
| 7 | g.66092781G>C | CA367652536 | ASL | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.148-123G>C (n.148-123G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.2023G>C n.2288G>C n.1076G>C n.3381G>C c.563+118G>C (n.563+118G>C) n.467G>C n.148-123G>C n.745G>C | |
| 7 | g.66092781G= | CA1713928874 | ASL | c.1264G= (p.Gly422=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1204G= (p.Gly402=) c.148-123G= (n.148-123G=) c.*667G= (n.*667G=) n.2023G= n.2288G= n.1076G= n.3381G= c.563+118G= (n.563+118G=) n.467G= n.148-123G= n.745G= | |
| 7 | g.66092781G>T | CA4277370 | ASL | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.148-123G>T (n.148-123G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.2023G>T n.2288G>T n.1076G>T n.3381G>T c.563+118G>T (n.563+118G>T) n.467G>T n.148-123G>T n.745G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092782G>A | CA159942713 | ASL | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.148-122G>A (n.148-122G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.2024G>A n.2289G>A n.1077G>A n.3382G>A c.563+119G>A (n.563+119G>A) n.468G>A n.148-122G>A n.746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |