UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092758C>G | CA2499218995 | ASL | c.1251-10C>G (n.1251-10C>G) c.1056-10C>G (n.1056-10C>G) c.1173-10C>G (n.1173-10C>G) c.1191-10C>G (n.1191-10C>G) c.148-146C>G (n.148-146C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2010-10C>G n.2275-10C>G n.1063-10C>G n.3368-10C>G c.563+95C>G (n.563+95C>G) n.454-10C>G n.148-146C>G n.732-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092758C>T | CA2578900123 | ASL | c.1251-10C>T (n.1251-10C>T) c.1056-10C>T (n.1056-10C>T) c.1173-10C>T (n.1173-10C>T) c.1191-10C>T (n.1191-10C>T) c.148-146C>T (n.148-146C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2010-10C>T n.2275-10C>T n.1063-10C>T n.3368-10C>T c.563+95C>T (n.563+95C>T) n.454-10C>T n.148-146C>T n.732-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66092759T>C | CA4277366 | ASL | c.1251-9T>C (n.1251-9T>C) c.1056-9T>C (n.1056-9T>C) c.1173-9T>C (n.1173-9T>C) c.1191-9T>C (n.1191-9T>C) c.148-145T>C (n.148-145T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.2010-9T>C n.2275-9T>C n.1063-9T>C n.3368-9T>C c.563+96T>C (n.563+96T>C) n.454-9T>C n.148-145T>C n.732-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.66092759T= | CA1713928812 | ASL | c.1251-9T= (n.1251-9T=) c.1056-9T= (n.1056-9T=) c.1173-9T= (n.1173-9T=) c.1191-9T= (n.1191-9T=) c.148-145T= (n.148-145T=) c.*645T= (n.*645T=) n.2010-9T= n.2275-9T= n.1063-9T= n.3368-9T= c.563+96T= (n.563+96T=) n.454-9T= n.148-145T= n.732-9T= | |
| 7 | g.66092760C>G | CA2697557302 | ASL | c.1251-8C>G (n.1251-8C>G) c.1056-8C>G (n.1056-8C>G) c.1173-8C>G (n.1173-8C>G) c.1191-8C>G (n.1191-8C>G) c.148-144C>G (n.148-144C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.2010-8C>G n.2275-8C>G n.1063-8C>G n.3368-8C>G c.563+97C>G (n.563+97C>G) n.454-8C>G n.148-144C>G n.732-8C>G | ClinVar |
| 7 | g.66092760C>T | CA2683087040 | ASL | c.1251-8C>T (n.1251-8C>T) c.1056-8C>T (n.1056-8C>T) c.1173-8C>T (n.1173-8C>T) c.1191-8C>T (n.1191-8C>T) c.148-144C>T (n.148-144C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2010-8C>T n.2275-8C>T n.1063-8C>T n.3368-8C>T c.563+97C>T (n.563+97C>T) n.454-8C>T n.148-144C>T n.732-8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66092761_66092762delinsTC | CA1713928815 | ASL | c.1251-7_1251-6delinsTC (n.1251-7_1251-6delinsTC) c.1056-7_1056-6delinsTC (n.1056-7_1056-6delinsTC) c.1173-7_1173-6delinsTC (n.1173-7_1173-6delinsTC) c.1191-7_1191-6delinsTC (n.1191-7_1191-6delinsTC) c.148-143_148-142delinsTC (n.148-143_148-142delinsTC) c.*647_*648delinsTC (n.*647_*648delinsTC) n.2010-7_2010-6delinsTC n.2275-7_2275-6delinsTC n.1063-7_1063-6delinsTC n.3368-7_3368-6delinsTC c.563+98_563+99delinsTC (n.563+98_563+99delinsTC) n.454-7_454-6delinsTC n.148-143_148-142delinsTC n.732-7_732-6delinsTC | |
| 7 | g.66092765del | CA918028965 | ASL | c.1251-3del (n.1251-3del) c.1056-3del (n.1056-3del) c.1173-3del (n.1173-3del) c.1191-3del (n.1191-3del) c.148-139del (n.148-139del) c.*651del (n.*651del) n.2010-3del n.2275-3del n.1063-3del n.3368-3del c.563+102del (n.563+102del) n.454-3del n.148-139del n.732-3del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092763C= | CA1713928820 | ASL | c.1251-5C= (n.1251-5C=) c.1056-5C= (n.1056-5C=) c.1173-5C= (n.1173-5C=) c.1191-5C= (n.1191-5C=) c.148-141C= (n.148-141C=) c.*649C= (n.*649C=) n.2010-5C= n.2275-5C= n.1063-5C= n.3368-5C= c.563+100C= (n.563+100C=) n.454-5C= n.148-141C= n.732-5C= | |
| 7 | g.66092763C>T | CA841274891 | ASL | c.1251-5C>T (n.1251-5C>T) c.1056-5C>T (n.1056-5C>T) c.1173-5C>T (n.1173-5C>T) c.1191-5C>T (n.1191-5C>T) c.148-141C>T (n.148-141C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.2010-5C>T n.2275-5C>T n.1063-5C>T n.3368-5C>T c.563+100C>T (n.563+100C>T) n.454-5C>T n.148-141C>T n.732-5C>T | dbSNP |
| 7 | g.66092764C>G | CA2697557303 | ASL | c.1251-4C>G (n.1251-4C>G) c.1056-4C>G (n.1056-4C>G) c.1173-4C>G (n.1173-4C>G) c.1191-4C>G (n.1191-4C>G) c.148-140C>G (n.148-140C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.2010-4C>G n.2275-4C>G n.1063-4C>G n.3368-4C>G c.563+101C>G (n.563+101C>G) n.454-4C>G n.148-140C>G n.732-4C>G | ClinVar |
| 7 | g.66092766A>C | CA367652382 | ASL | c.1251-2A>C (n.1251-2A>C) c.1056-2A>C (n.1056-2A>C) c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) c.1191-2A>C (n.1191-2A>C) c.148-138A>C (n.148-138A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.2010-2A>C n.2275-2A>C n.1063-2A>C n.3368-2A>C c.563+103A>C (n.563+103A>C) n.454-2A>C n.148-138A>C n.732-2A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092766A>G | CA367652388 | ASL | c.1251-2A>G (n.1251-2A>G) c.1056-2A>G (n.1056-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.1191-2A>G (n.1191-2A>G) c.148-138A>G (n.148-138A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.2010-2A>G n.2275-2A>G n.1063-2A>G n.3368-2A>G c.563+103A>G (n.563+103A>G) n.454-2A>G n.148-138A>G n.732-2A>G | |
| 7 | g.66092766A>T | CA367652387 | ASL | c.1251-2A>T (n.1251-2A>T) c.1056-2A>T (n.1056-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.1191-2A>T (n.1191-2A>T) c.148-138A>T (n.148-138A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.2010-2A>T n.2275-2A>T n.1063-2A>T n.3368-2A>T c.563+103A>T (n.563+103A>T) n.454-2A>T n.148-138A>T n.732-2A>T | |
| 7 | g.66092767G>A | CA367652389 | ASL | c.1251-1G>A (n.1251-1G>A) c.1056-1G>A (n.1056-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1191-1G>A (n.1191-1G>A) c.148-137G>A (n.148-137G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.2010-1G>A n.2275-1G>A n.1063-1G>A n.3368-1G>A c.563+104G>A (n.563+104G>A) n.454-1G>A n.148-137G>A n.732-1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092767G>C | CA367652392 | ASL | c.1251-1G>C (n.1251-1G>C) c.1056-1G>C (n.1056-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1191-1G>C (n.1191-1G>C) c.148-137G>C (n.148-137G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.2010-1G>C n.2275-1G>C n.1063-1G>C n.3368-1G>C c.563+104G>C (n.563+104G>C) n.454-1G>C n.148-137G>C n.732-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092767G>T | CA367652396 | ASL | c.1251-1G>T (n.1251-1G>T) c.1056-1G>T (n.1056-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1191-1G>T (n.1191-1G>T) c.148-137G>T (n.148-137G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.2010-1G>T n.2275-1G>T n.1063-1G>T n.3368-1G>T c.563+104G>T (n.563+104G>T) n.454-1G>T n.148-137G>T n.732-1G>T | |
| 7 | g.66092768C>A | CA367652399 | ASL | c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.148-136C>A (n.148-136C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.2010C>A n.2275C>A n.1063C>A n.3368C>A c.563+105C>A (n.563+105C>A) n.454C>A n.148-136C>A n.732C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092768C= | CA1713928822 | ASL | c.1251C= (p.Ser417=) c.1056C= (p.Ser352=) c.1173C= (p.Ser391=) c.1191C= (p.Ser397=) c.148-136C= (n.148-136C=) c.*654C= (n.*654C=) n.2010C= n.2275C= n.1063C= n.3368C= c.563+105C= (n.563+105C=) n.454C= n.148-136C= n.732C= | |
| 7 | g.66092768C>G | CA367652405 | ASL | c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.148-136C>G (n.148-136C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.2010C>G n.2275C>G n.1063C>G n.3368C>G c.563+105C>G (n.563+105C>G) n.454C>G n.148-136C>G n.732C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092768C>T | CA455452037 | ASL | c.1251C>T (p.Ser417=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.148-136C>T (n.148-136C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.2010C>T n.2275C>T n.1063C>T n.3368C>T c.563+105C>T (n.563+105C>T) n.454C>T n.148-136C>T n.732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772dup | CA2683087054 | ASL | c.1255dup (p.Leu419ProfsTer?) c.1060dup (p.Leu354ProfsTer?) c.1177dup (p.Leu393ProfsTer?) c.1195dup (p.Leu399ProfsTer?) c.148-132dup (n.148-132dup) c.*658dup (n.*658dup) n.2014dup n.2279dup n.1067dup n.3372dup c.563+109dup (n.563+109dup) n.458dup n.148-132dup n.736dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092769C>A | CA367652410 | ASL | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.148-135C>A (n.148-135C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.2011C>A n.2276C>A n.1064C>A n.3369C>A c.563+106C>A (n.563+106C>A) n.455C>A n.148-135C>A n.733C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092769C= | CA1713928825 | ASL | c.1252C= (p.Pro418=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1192C= (p.Pro398=) c.148-135C= (n.148-135C=) c.*655C= (n.*655C=) n.2011C= n.2276C= n.1064C= n.3369C= c.563+106C= (n.563+106C=) n.455C= n.148-135C= n.733C= | |
| 7 | g.66092769C>G | CA367652414 | ASL | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.148-135C>G (n.148-135C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.2011C>G n.2276C>G n.1064C>G n.3369C>G c.563+106C>G (n.563+106C>G) n.455C>G n.148-135C>G n.733C>G | |
| 7 | g.66092769C>T | CA367652419 | ASL | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.148-135C>T (n.148-135C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.2011C>T n.2276C>T n.1064C>T n.3369C>T c.563+106C>T (n.563+106C>T) n.455C>T n.148-135C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092770C>A | CA367652425 | ASL | c.1253C>A (p.Pro418His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1175C>A (p.Pro392His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.148-134C>A (n.148-134C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.2012C>A n.2277C>A n.1065C>A n.3370C>A c.563+107C>A (n.563+107C>A) n.456C>A n.148-134C>A n.734C>A | |
| 7 | g.66092770C= | CA1713928827 | ASL | c.1253C= (p.Pro418=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1193C= (p.Pro398=) c.148-134C= (n.148-134C=) c.*656C= (n.*656C=) n.2012C= n.2277C= n.1065C= n.3370C= c.563+107C= (n.563+107C=) n.456C= n.148-134C= n.734C= | |
| 7 | g.66092770C>G | CA367652432 | ASL | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.148-134C>G (n.148-134C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.2012C>G n.2277C>G n.1065C>G n.3370C>G c.563+107C>G (n.563+107C>G) n.456C>G n.148-134C>G n.734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092770C>T | CA367652436 | ASL | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.148-134C>T (n.148-134C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.2012C>T n.2277C>T n.1065C>T n.3370C>T c.563+107C>T (n.563+107C>T) n.456C>T n.148-134C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092771C>A | CA455452044 | ASL | c.1254C>A (p.Pro418=) c.1059C>A (p.Pro353=) c.1176C>A (p.Pro392=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.148-133C>A (n.148-133C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.2013C>A n.2278C>A n.1066C>A n.3371C>A c.563+108C>A (n.563+108C>A) n.457C>A n.148-133C>A n.735C>A | COSMIC |
| 7 | g.66092771C>G | CA455452046 | ASL | c.1254C>G (p.Pro418=) c.1059C>G (p.Pro353=) c.1176C>G (p.Pro392=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.148-133C>G (n.148-133C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.2013C>G n.2278C>G n.1066C>G n.3371C>G c.563+108C>G (n.563+108C>G) n.457C>G n.148-133C>G n.735C>G | |
| 7 | g.66092771C>T | CA455452048 | ASL | c.1254C>T (p.Pro418=) c.1059C>T (p.Pro353=) c.1176C>T (p.Pro392=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.148-133C>T (n.148-133C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.2013C>T n.2278C>T n.1066C>T n.3371C>T c.563+108C>T (n.563+108C>T) n.457C>T n.148-133C>T n.735C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.66092771_66092773del | CA913126964 | ASL | c.1254_1256del (p.Leu419del) c.1059_1061del (p.Leu354del) c.1176_1178del (p.Leu393del) c.1194_1196del (p.Leu399del) c.148-133_148-131del (n.148-133_148-131del) c.*657_*659del (n.*657_*659del) n.2013_2015del n.2278_2280del n.1066_1068del n.3371_3373del c.563+108_563+110del (n.563+108_563+110del) n.457_459del n.148-133_148-131del n.735_737del | |
| 7 | g.66092771_66092773delinsCCT | CA1713928831 | ASL | c.1254_1256delinsCCT (p.Pro418=) c.1059_1061delinsCCT (p.Pro353=) c.1176_1178delinsCCT (p.Pro392=) c.1194_1196delinsCCT (p.Pro398=) c.148-133_148-131delinsCCT (n.148-133_148-131delinsCCT) c.*657_*659delinsCCT (n.*657_*659delinsCCT) n.2013_2015delinsCCT n.2278_2280delinsCCT n.1066_1068delinsCCT n.3371_3373delinsCCT c.563+108_563+110delinsCCT (n.563+108_563+110delinsCCT) n.457_459delinsCCT n.148-133_148-131delinsCCT n.735_737delinsCCT | |
| 7 | g.66092772C>A | CA367652439 | ASL | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.148-132C>A (n.148-132C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2014C>A n.2279C>A n.1067C>A n.3372C>A c.563+109C>A (n.563+109C>A) n.458C>A n.148-132C>A n.736C>A | |
| 7 | g.66092772C= | CA1713928835 | ASL | c.1255C= (p.Leu419=) c.1060C= (p.Leu354=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1195C= (p.Leu399=) c.148-132C= (n.148-132C=) c.*658C= (n.*658C=) n.2014C= n.2279C= n.1067C= n.3372C= c.563+109C= (n.563+109C=) n.458C= n.148-132C= n.736C= | |
| 7 | g.66092772C>G | CA367652437 | ASL | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.148-132C>G (n.148-132C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.2014C>G n.2279C>G n.1067C>G n.3372C>G c.563+109C>G (n.563+109C>G) n.458C>G n.148-132C>G n.736C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772C>T | CA455452056 | ASL | c.1255C>T (p.Leu419=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.148-132C>T (n.148-132C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.2014C>T n.2279C>T n.1067C>T n.3372C>T c.563+109C>T (n.563+109C>T) n.458C>T n.148-132C>T n.736C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772_66092773del | CA4277367 | ASL | c.1255_1256del (p.Leu419ValfsTer?) c.1060_1061del (p.Leu354ValfsTer?) c.1177_1178del (p.Leu393ValfsTer?) c.1195_1196del (p.Leu399ValfsTer?) c.148-132_148-131del (n.148-132_148-131del) c.*658_*659del (n.*658_*659del) n.2014_2015del n.2279_2280del n.1067_1068del n.3372_3373del c.563+109_563+110del (n.563+109_563+110del) n.458_459del n.148-132_148-131del n.736_737del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092772_66092773delinsCT | CA1713928836 | ASL | c.1255_1256delinsCT (p.Leu419=) c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=) c.1177_1178delinsCT (p.Leu393=) c.1195_1196delinsCT (p.Leu399=) c.148-132_148-131delinsCT (n.148-132_148-131delinsCT) c.*658_*659delinsCT (n.*658_*659delinsCT) n.2014_2015delinsCT n.2279_2280delinsCT n.1067_1068delinsCT n.3372_3373delinsCT c.563+109_563+110delinsCT (n.563+109_563+110delinsCT) n.458_459delinsCT n.148-132_148-131delinsCT n.736_737delinsCT | |
| 7 | g.66092773del | CA841274917 | ASL | c.1256del (p.Leu419ArgfsTer6) c.1061del (p.Leu354ArgfsTer6) c.1178del (p.Leu393ArgfsTer6) c.1196del (p.Leu399ArgfsTer6) c.148-131del (n.148-131del) c.*659del (n.*659del) n.2015del n.2280del n.1068del n.3373del c.563+110del (n.563+110del) n.459del n.148-131del n.737del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092773T>A | CA367652448 | ASL | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.148-131T>A (n.148-131T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.2015T>A n.2280T>A n.1068T>A n.3373T>A c.563+110T>A (n.563+110T>A) n.459T>A n.148-131T>A n.737T>A | |
| 7 | g.66092773T>C | CA367652456 | ASL | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.148-131T>C (n.148-131T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.2015T>C n.2280T>C n.1068T>C n.3373T>C c.563+110T>C (n.563+110T>C) n.459T>C n.148-131T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092773T>G | CA367652460 | ASL | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.148-131T>G (n.148-131T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.2015T>G n.2280T>G n.1068T>G n.3373T>G c.563+110T>G (n.563+110T>G) n.459T>G n.148-131T>G n.737T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092774G>A | CA455452060 | ASL | c.1257G>A (p.Leu419=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.148-130G>A (n.148-130G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.2016G>A n.2281G>A n.1069G>A n.3374G>A c.563+111G>A (n.563+111G>A) n.460G>A n.148-130G>A n.738G>A | ClinVar |
| 7 | g.66092774G>C | CA455452062 | ASL | c.1257G>C (p.Leu419=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.148-130G>C (n.148-130G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.2016G>C n.2281G>C n.1069G>C n.3374G>C c.563+111G>C (n.563+111G>C) n.460G>C n.148-130G>C n.738G>C | |
| 7 | g.66092774G= | CA1713928844 | ASL | c.1257G= (p.Leu419=) c.1062G= (p.Leu354=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1197G= (p.Leu399=) c.148-130G= (n.148-130G=) c.*660G= (n.*660G=) n.2016G= n.2281G= n.1069G= n.3374G= c.563+111G= (n.563+111G=) n.460G= n.148-130G= n.738G= | |
| 7 | g.66092774G>T | CA455452064 | ASL | c.1257G>T (p.Leu419=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.148-130G>T (n.148-130G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.2016G>T n.2281G>T n.1069G>T n.3374G>T c.563+111G>T (n.563+111G>T) n.460G>T n.148-130G>T n.738G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092775T>A | CA367652467 | ASL | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.148-129T>A (n.148-129T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.2017T>A n.2282T>A n.1070T>A n.3375T>A c.563+112T>A (n.563+112T>A) n.461T>A n.148-129T>A n.739T>A |