UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092662_66092675del | CA658821790 | ASL | c.1249_1250+12del c.1054_1055+12del c.1171_1172+12del c.1189_1190+12del c.148-242_148-229del (n.148-242_148-229del) c.*548_*561del (n.*548_*561del) n.2008_2009+12del n.2273_2274+12del n.1061_1062+12del n.3366_3367+12del c.562_563+12del n.452_453+12del n.148-242_148-229del n.730_731+12del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66092672del | CA2578900117 | ASL | c.1250+9del (n.1250+9del) c.1055+9del (n.1055+9del) c.1172+9del (n.1172+9del) c.1190+9del (n.1190+9del) c.148-232del (n.148-232del) c.*558del (n.*558del) n.2009+9del n.2274+9del n.1062+9del n.3367+9del c.563+9del (n.563+9del) n.453+9del n.148-232del n.731+9del | |
| 7 | g.66092671C>T | CA2499867175 | ASL | c.1250+8C>T (n.1250+8C>T) c.1055+8C>T (n.1055+8C>T) c.1172+8C>T (n.1172+8C>T) c.1190+8C>T (n.1190+8C>T) c.148-233C>T (n.148-233C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2009+8C>T n.2274+8C>T n.1062+8C>T n.3367+8C>T c.563+8C>T (n.563+8C>T) n.453+8C>T n.148-233C>T n.731+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66092674del | CA2697557301 | ASL | c.1250+11del (n.1250+11del) c.1055+11del (n.1055+11del) c.1172+11del (n.1172+11del) c.1190+11del (n.1190+11del) c.148-230del (n.148-230del) c.*560del (n.*560del) n.2009+11del n.2274+11del n.1062+11del n.3367+11del c.563+11del (n.563+11del) n.453+11del n.148-230del n.731+11del | ClinVar |
| 7 | g.66092674T>A | CA2776240971 | ASL | c.1250+11T>A (n.1250+11T>A) c.1055+11T>A (n.1055+11T>A) c.1172+11T>A (n.1172+11T>A) c.1190+11T>A (n.1190+11T>A) c.148-230T>A (n.148-230T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.2009+11T>A n.2274+11T>A n.1062+11T>A n.3367+11T>A c.563+11T>A (n.563+11T>A) n.453+11T>A n.148-230T>A n.731+11T>A | |
| 7 | g.66092675C= | CA1713928676 | ASL | c.1250+12C= (n.1250+12C=) c.1055+12C= (n.1055+12C=) c.1172+12C= (n.1172+12C=) c.1190+12C= (n.1190+12C=) c.148-229C= (n.148-229C=) c.*561C= (n.*561C=) n.2009+12C= n.2274+12C= n.1062+12C= n.3367+12C= c.563+12C= (n.563+12C=) n.453+12C= n.148-229C= n.731+12C= | |
| 7 | g.66092675C>T | CA574859614 | ASL | c.1250+12C>T (n.1250+12C>T) c.1055+12C>T (n.1055+12C>T) c.1172+12C>T (n.1172+12C>T) c.1190+12C>T (n.1190+12C>T) c.148-229C>T (n.148-229C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.2009+12C>T n.2274+12C>T n.1062+12C>T n.3367+12C>T c.563+12C>T (n.563+12C>T) n.453+12C>T n.148-229C>T n.731+12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66092676_66092688del | CA2683086987 | ASL | c.1250+13_1250+25del (n.1250+13_1250+25del) c.1055+13_1055+25del (n.1055+13_1055+25del) c.1172+13_1172+25del (n.1172+13_1172+25del) c.1190+13_1190+25del (n.1190+13_1190+25del) c.148-228_148-216del (n.148-228_148-216del) c.*562_*574del (n.*562_*574del) n.2009+13_2009+25del n.2274+13_2274+25del n.1062+13_1062+25del n.3367+13_3367+25del c.563+13_563+25del (n.563+13_563+25del) n.453+13_453+25del n.148-228_148-216del n.731+13_731+25del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092676C= | CA1713928683 | ASL | c.1250+13C= (n.1250+13C=) c.1055+13C= (n.1055+13C=) c.1172+13C= (n.1172+13C=) c.1190+13C= (n.1190+13C=) c.148-228C= (n.148-228C=) c.*562C= (n.*562C=) n.2009+13C= n.2274+13C= n.1062+13C= n.3367+13C= c.563+13C= (n.563+13C=) n.453+13C= n.148-228C= n.731+13C= | |
| 7 | g.66092676C>T | CA159942620 | ASL | c.1250+13C>T (n.1250+13C>T) c.1055+13C>T (n.1055+13C>T) c.1172+13C>T (n.1172+13C>T) c.1190+13C>T (n.1190+13C>T) c.148-228C>T (n.148-228C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.2009+13C>T n.2274+13C>T n.1062+13C>T n.3367+13C>T c.563+13C>T (n.563+13C>T) n.453+13C>T n.148-228C>T n.731+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092678_66092679delinsCT | CA1713928688 | ASL | c.1250+15_1250+16delinsCT (n.1250+15_1250+16delinsCT) c.1055+15_1055+16delinsCT (n.1055+15_1055+16delinsCT) c.1172+15_1172+16delinsCT (n.1172+15_1172+16delinsCT) c.1190+15_1190+16delinsCT (n.1190+15_1190+16delinsCT) c.148-226_148-225delinsCT (n.148-226_148-225delinsCT) c.*564_*565delinsCT (n.*564_*565delinsCT) n.2009+15_2009+16delinsCT n.2274+15_2274+16delinsCT n.1062+15_1062+16delinsCT n.3367+15_3367+16delinsCT c.563+15_563+16delinsCT (n.563+15_563+16delinsCT) n.453+15_453+16delinsCT n.148-226_148-225delinsCT n.731+15_731+16delinsCT | |
| 7 | g.66092680del | CA4277351 | ASL | c.1250+17del (n.1250+17del) c.1055+17del (n.1055+17del) c.1172+17del (n.1172+17del) c.1190+17del (n.1190+17del) c.148-224del (n.148-224del) c.*566del (n.*566del) n.2009+17del n.2274+17del n.1062+17del n.3367+17del c.563+17del (n.563+17del) n.453+17del n.148-224del n.731+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092681C= | CA1713928692 | ASL | c.1250+18C= (n.1250+18C=) c.1055+18C= (n.1055+18C=) c.1172+18C= (n.1172+18C=) c.1190+18C= (n.1190+18C=) c.148-223C= (n.148-223C=) c.*567C= (n.*567C=) n.2009+18C= n.2274+18C= n.1062+18C= n.3367+18C= c.563+18C= (n.563+18C=) n.453+18C= n.148-223C= n.731+18C= | |
| 7 | g.66092681C>T | CA4277352 | ASL | c.1250+18C>T (n.1250+18C>T) c.1055+18C>T (n.1055+18C>T) c.1172+18C>T (n.1172+18C>T) c.1190+18C>T (n.1190+18C>T) c.148-223C>T (n.148-223C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.2009+18C>T n.2274+18C>T n.1062+18C>T n.3367+18C>T c.563+18C>T (n.563+18C>T) n.453+18C>T n.148-223C>T n.731+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092684C= | CA1713928696 | ASL | c.1250+21C= (n.1250+21C=) c.1055+21C= (n.1055+21C=) c.1172+21C= (n.1172+21C=) c.1190+21C= (n.1190+21C=) c.148-220C= (n.148-220C=) c.*570C= (n.*570C=) n.2009+21C= n.2274+21C= n.1062+21C= n.3367+21C= c.563+21C= (n.563+21C=) n.453+21C= n.148-220C= n.731+21C= | |
| 7 | g.66092684C>G | CA1713928698 | ASL | c.1250+21C>G (n.1250+21C>G) c.1055+21C>G (n.1055+21C>G) c.1172+21C>G (n.1172+21C>G) c.1190+21C>G (n.1190+21C>G) c.148-220C>G (n.148-220C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2009+21C>G n.2274+21C>G n.1062+21C>G n.3367+21C>G c.563+21C>G (n.563+21C>G) n.453+21C>G n.148-220C>G n.731+21C>G | dbSNP |
| 7 | g.66092684C>T | CA1102378314 | ASL | c.1250+21C>T (n.1250+21C>T) c.1055+21C>T (n.1055+21C>T) c.1172+21C>T (n.1172+21C>T) c.1190+21C>T (n.1190+21C>T) c.148-220C>T (n.148-220C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2009+21C>T n.2274+21C>T n.1062+21C>T n.3367+21C>T c.563+21C>T (n.563+21C>T) n.453+21C>T n.148-220C>T n.731+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092685A= | CA1713928703 | ASL | c.1250+22A= (n.1250+22A=) c.1055+22A= (n.1055+22A=) c.1172+22A= (n.1172+22A=) c.1190+22A= (n.1190+22A=) c.148-219A= (n.148-219A=) c.*571A= (n.*571A=) n.2009+22A= n.2274+22A= n.1062+22A= n.3367+22A= c.563+22A= (n.563+22A=) n.453+22A= n.148-219A= n.731+22A= | |
| 7 | g.66092685A>G | CA1713928704 | ASL | c.1250+22A>G (n.1250+22A>G) c.1055+22A>G (n.1055+22A>G) c.1172+22A>G (n.1172+22A>G) c.1190+22A>G (n.1190+22A>G) c.148-219A>G (n.148-219A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.2009+22A>G n.2274+22A>G n.1062+22A>G n.3367+22A>G c.563+22A>G (n.563+22A>G) n.453+22A>G n.148-219A>G n.731+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092688C= | CA1713928705 | ASL | c.1250+25C= (n.1250+25C=) c.1055+25C= (n.1055+25C=) c.1172+25C= (n.1172+25C=) c.1190+25C= (n.1190+25C=) c.148-216C= (n.148-216C=) c.*574C= (n.*574C=) n.2009+25C= n.2274+25C= n.1062+25C= n.3367+25C= c.563+25C= (n.563+25C=) n.453+25C= n.148-216C= n.731+25C= | |
| 7 | g.66092688C>T | CA1713928706 | ASL | c.1250+25C>T (n.1250+25C>T) c.1055+25C>T (n.1055+25C>T) c.1172+25C>T (n.1172+25C>T) c.1190+25C>T (n.1190+25C>T) c.148-216C>T (n.148-216C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.2009+25C>T n.2274+25C>T n.1062+25C>T n.3367+25C>T c.563+25C>T (n.563+25C>T) n.453+25C>T n.148-216C>T n.731+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092689T>G | CA1713928711 | ASL | c.1250+26T>G (n.1250+26T>G) c.1055+26T>G (n.1055+26T>G) c.1172+26T>G (n.1172+26T>G) c.1190+26T>G (n.1190+26T>G) c.148-215T>G (n.148-215T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.2009+26T>G n.2274+26T>G n.1062+26T>G n.3367+26T>G c.563+26T>G (n.563+26T>G) n.453+26T>G n.148-215T>G n.731+26T>G | dbSNP |
| 7 | g.66092689T= | CA1713928708 | ASL | c.1250+26T= (n.1250+26T=) c.1055+26T= (n.1055+26T=) c.1172+26T= (n.1172+26T=) c.1190+26T= (n.1190+26T=) c.148-215T= (n.148-215T=) c.*575T= (n.*575T=) n.2009+26T= n.2274+26T= n.1062+26T= n.3367+26T= c.563+26T= (n.563+26T=) n.453+26T= n.148-215T= n.731+26T= | |
| 7 | g.66092690G>T | CA2683086988 | ASL | c.1250+27G>T (n.1250+27G>T) c.1055+27G>T (n.1055+27G>T) c.1172+27G>T (n.1172+27G>T) c.1190+27G>T (n.1190+27G>T) c.148-214G>T (n.148-214G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.2009+27G>T n.2274+27G>T n.1062+27G>T n.3367+27G>T c.563+27G>T (n.563+27G>T) n.453+27G>T n.148-214G>T n.731+27G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092691C= | CA1713928712 | ASL | c.1250+28C= (n.1250+28C=) c.1055+28C= (n.1055+28C=) c.1172+28C= (n.1172+28C=) c.1190+28C= (n.1190+28C=) c.148-213C= (n.148-213C=) c.*577C= (n.*577C=) n.2009+28C= n.2274+28C= n.1062+28C= n.3367+28C= c.563+28C= (n.563+28C=) n.453+28C= n.148-213C= n.731+28C= | |
| 7 | g.66092691C>T | CA4277353 | ASL | c.1250+28C>T (n.1250+28C>T) c.1055+28C>T (n.1055+28C>T) c.1172+28C>T (n.1172+28C>T) c.1190+28C>T (n.1190+28C>T) c.148-213C>T (n.148-213C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.2009+28C>T n.2274+28C>T n.1062+28C>T n.3367+28C>T c.563+28C>T (n.563+28C>T) n.453+28C>T n.148-213C>T n.731+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092692C>A | CA2683086989 | ASL | c.1250+29C>A (n.1250+29C>A) c.1055+29C>A (n.1055+29C>A) c.1172+29C>A (n.1172+29C>A) c.1190+29C>A (n.1190+29C>A) c.148-212C>A (n.148-212C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) n.2009+29C>A n.2274+29C>A n.1062+29C>A n.3367+29C>A c.563+29C>A (n.563+29C>A) n.453+29C>A n.148-212C>A n.731+29C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092694C= | CA1713928717 | ASL | c.1250+31C= (n.1250+31C=) c.1055+31C= (n.1055+31C=) c.1172+31C= (n.1172+31C=) c.1190+31C= (n.1190+31C=) c.148-210C= (n.148-210C=) c.*580C= (n.*580C=) n.2009+31C= n.2274+31C= n.1062+31C= n.3367+31C= c.563+31C= (n.563+31C=) n.453+31C= n.148-210C= n.731+31C= | |
| 7 | g.66092694C>T | CA1713928719 | ASL | c.1250+31C>T (n.1250+31C>T) c.1055+31C>T (n.1055+31C>T) c.1172+31C>T (n.1172+31C>T) c.1190+31C>T (n.1190+31C>T) c.148-210C>T (n.148-210C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) n.2009+31C>T n.2274+31C>T n.1062+31C>T n.3367+31C>T c.563+31C>T (n.563+31C>T) n.453+31C>T n.148-210C>T n.731+31C>T | dbSNP |
| 7 | g.66092694_66092696delinsCCT | CA1713928721 | ASL | c.1250+31_1250+33delinsCCT (n.1250+31_1250+33delinsCCT) c.1055+31_1055+33delinsCCT (n.1055+31_1055+33delinsCCT) c.1172+31_1172+33delinsCCT (n.1172+31_1172+33delinsCCT) c.1190+31_1190+33delinsCCT (n.1190+31_1190+33delinsCCT) c.148-210_148-208delinsCCT (n.148-210_148-208delinsCCT) c.*580_*582delinsCCT (n.*580_*582delinsCCT) n.2009+31_2009+33delinsCCT n.2274+31_2274+33delinsCCT n.1062+31_1062+33delinsCCT n.3367+31_3367+33delinsCCT c.563+31_563+33delinsCCT (n.563+31_563+33delinsCCT) n.453+31_453+33delinsCCT n.148-210_148-208delinsCCT n.731+31_731+33delinsCCT | |
| 7 | g.66092694_66092698delinsCCTAG | CA1713928715 | ASL | c.1250+31_1250+35delinsCCTAG (n.1250+31_1250+35delinsCCTAG) c.1055+31_1055+35delinsCCTAG (n.1055+31_1055+35delinsCCTAG) c.1172+31_1172+35delinsCCTAG (n.1172+31_1172+35delinsCCTAG) c.1190+31_1190+35delinsCCTAG (n.1190+31_1190+35delinsCCTAG) c.148-210_148-206delinsCCTAG (n.148-210_148-206delinsCCTAG) c.*580_*584delinsCCTAG (n.*580_*584delinsCCTAG) n.2009+31_2009+35delinsCCTAG n.2274+31_2274+35delinsCCTAG n.1062+31_1062+35delinsCCTAG n.3367+31_3367+35delinsCCTAG c.563+31_563+35delinsCCTAG (n.563+31_563+35delinsCCTAG) n.453+31_453+35delinsCCTAG n.148-210_148-206delinsCCTAG n.731+31_731+35delinsCCTAG | |
| 7 | g.66092695C>G | CA2683086990 | ASL | c.1250+32C>G (n.1250+32C>G) c.1055+32C>G (n.1055+32C>G) c.1172+32C>G (n.1172+32C>G) c.1190+32C>G (n.1190+32C>G) c.148-209C>G (n.148-209C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.2009+32C>G n.2274+32C>G n.1062+32C>G n.3367+32C>G c.563+32C>G (n.563+32C>G) n.453+32C>G n.148-209C>G n.731+32C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092695_66092696del | CA1102378317 | ASL | c.1250+32_1250+33del (n.1250+32_1250+33del) c.1055+32_1055+33del (n.1055+32_1055+33del) c.1172+32_1172+33del (n.1172+32_1172+33del) c.1190+32_1190+33del (n.1190+32_1190+33del) c.148-209_148-208del (n.148-209_148-208del) c.*581_*582del (n.*581_*582del) n.2009+32_2009+33del n.2274+32_2274+33del n.1062+32_1062+33del n.3367+32_3367+33del c.563+32_563+33del (n.563+32_563+33del) n.453+32_453+33del n.148-209_148-208del n.731+32_731+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092695_66092698del | CA574859615 | ASL | c.1250+32_1250+35del (n.1250+32_1250+35del) c.1055+32_1055+35del (n.1055+32_1055+35del) c.1172+32_1172+35del (n.1172+32_1172+35del) c.1190+32_1190+35del (n.1190+32_1190+35del) c.148-209_148-206del (n.148-209_148-206del) c.*581_*584del (n.*581_*584del) n.2009+32_2009+35del n.2274+32_2274+35del n.1062+32_1062+35del n.3367+32_3367+35del c.563+32_563+35del (n.563+32_563+35del) n.453+32_453+35del n.148-209_148-206del n.731+32_731+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092698G>A | CA2683086991 | ASL | c.1250+35G>A (n.1250+35G>A) c.1055+35G>A (n.1055+35G>A) c.1172+35G>A (n.1172+35G>A) c.1190+35G>A (n.1190+35G>A) c.148-206G>A (n.148-206G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.2009+35G>A n.2274+35G>A n.1062+35G>A n.3367+35G>A c.563+35G>A (n.563+35G>A) n.453+35G>A n.148-206G>A n.731+35G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092699G>A | CA574859616 | ASL | c.1250+36G>A (n.1250+36G>A) c.1055+36G>A (n.1055+36G>A) c.1172+36G>A (n.1172+36G>A) c.1190+36G>A (n.1190+36G>A) c.148-205G>A (n.148-205G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.2009+36G>A n.2274+36G>A n.1062+36G>A n.3367+36G>A c.563+36G>A (n.563+36G>A) n.453+36G>A n.148-205G>A n.731+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092699G= | CA1713928733 | ASL | c.1250+36G= (n.1250+36G=) c.1055+36G= (n.1055+36G=) c.1172+36G= (n.1172+36G=) c.1190+36G= (n.1190+36G=) c.148-205G= (n.148-205G=) c.*585G= (n.*585G=) n.2009+36G= n.2274+36G= n.1062+36G= n.3367+36G= c.563+36G= (n.563+36G=) n.453+36G= n.148-205G= n.731+36G= | |
| 7 | g.66092703T>A | CA2683086992 | ASL | c.1250+40T>A (n.1250+40T>A) c.1055+40T>A (n.1055+40T>A) c.1172+40T>A (n.1172+40T>A) c.1190+40T>A (n.1190+40T>A) c.148-201T>A (n.148-201T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.2009+40T>A n.2274+40T>A n.1062+40T>A n.3367+40T>A c.563+40T>A (n.563+40T>A) n.453+40T>A n.148-201T>A n.731+40T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092703T>G | CA2683086993 | ASL | c.1250+40T>G (n.1250+40T>G) c.1055+40T>G (n.1055+40T>G) c.1172+40T>G (n.1172+40T>G) c.1190+40T>G (n.1190+40T>G) c.148-201T>G (n.148-201T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.2009+40T>G n.2274+40T>G n.1062+40T>G n.3367+40T>G c.563+40T>G (n.563+40T>G) n.453+40T>G n.148-201T>G n.731+40T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092704G>A | CA574859617 | ASL | c.1250+41G>A (n.1250+41G>A) c.1055+41G>A (n.1055+41G>A) c.1172+41G>A (n.1172+41G>A) c.1190+41G>A (n.1190+41G>A) c.148-200G>A (n.148-200G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.2009+41G>A n.2274+41G>A n.1062+41G>A n.3367+41G>A c.563+41G>A (n.563+41G>A) n.453+41G>A n.148-200G>A n.731+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092704G= | CA1713928735 | ASL | c.1250+41G= (n.1250+41G=) c.1055+41G= (n.1055+41G=) c.1172+41G= (n.1172+41G=) c.1190+41G= (n.1190+41G=) c.148-200G= (n.148-200G=) c.*590G= (n.*590G=) n.2009+41G= n.2274+41G= n.1062+41G= n.3367+41G= c.563+41G= (n.563+41G=) n.453+41G= n.148-200G= n.731+41G= | |
| 7 | g.66092705A= | CA1713928737 | ASL | c.1250+42A= (n.1250+42A=) c.1055+42A= (n.1055+42A=) c.1172+42A= (n.1172+42A=) c.1190+42A= (n.1190+42A=) c.148-199A= (n.148-199A=) c.*591A= (n.*591A=) n.2009+42A= n.2274+42A= n.1062+42A= n.3367+42A= c.563+42A= (n.563+42A=) n.453+42A= n.148-199A= n.731+42A= | |
| 7 | g.66092705A>G | CA574859618 | ASL | c.1250+42A>G (n.1250+42A>G) c.1055+42A>G (n.1055+42A>G) c.1172+42A>G (n.1172+42A>G) c.1190+42A>G (n.1190+42A>G) c.148-199A>G (n.148-199A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.2009+42A>G n.2274+42A>G n.1062+42A>G n.3367+42A>G c.563+42A>G (n.563+42A>G) n.453+42A>G n.148-199A>G n.731+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092705dup | CA2683086994 | ASL | c.1250+42dup (n.1250+42dup) c.1055+42dup (n.1055+42dup) c.1172+42dup (n.1172+42dup) c.1190+42dup (n.1190+42dup) c.148-199dup (n.148-199dup) c.*591dup (n.*591dup) n.2009+42dup n.2274+42dup n.1062+42dup n.3367+42dup c.563+42dup (n.563+42dup) n.453+42dup n.148-199dup n.731+42dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092706G>A | CA4277354 | ASL | c.1250+43G>A (n.1250+43G>A) c.1055+43G>A (n.1055+43G>A) c.1172+43G>A (n.1172+43G>A) c.1190+43G>A (n.1190+43G>A) c.148-198G>A (n.148-198G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) n.2009+43G>A n.2274+43G>A n.1062+43G>A n.3367+43G>A c.563+43G>A (n.563+43G>A) n.453+43G>A n.148-198G>A n.731+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092706G= | CA1713928740 | ASL | c.1250+43G= (n.1250+43G=) c.1055+43G= (n.1055+43G=) c.1172+43G= (n.1172+43G=) c.1190+43G= (n.1190+43G=) c.148-198G= (n.148-198G=) c.*592G= (n.*592G=) n.2009+43G= n.2274+43G= n.1062+43G= n.3367+43G= c.563+43G= (n.563+43G=) n.453+43G= n.148-198G= n.731+43G= | |
| 7 | g.66092706G>T | CA2578900118 | ASL | c.1250+43G>T (n.1250+43G>T) c.1055+43G>T (n.1055+43G>T) c.1172+43G>T (n.1172+43G>T) c.1190+43G>T (n.1190+43G>T) c.148-198G>T (n.148-198G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) n.2009+43G>T n.2274+43G>T n.1062+43G>T n.3367+43G>T c.563+43G>T (n.563+43G>T) n.453+43G>T n.148-198G>T n.731+43G>T | |
| 7 | g.66092707C>A | CA574859619 | ASL | c.1250+44C>A (n.1250+44C>A) c.1055+44C>A (n.1055+44C>A) c.1172+44C>A (n.1172+44C>A) c.1190+44C>A (n.1190+44C>A) c.148-197C>A (n.148-197C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) n.2009+44C>A n.2274+44C>A n.1062+44C>A n.3367+44C>A c.563+44C>A (n.563+44C>A) n.453+44C>A n.148-197C>A n.731+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092707C= | CA1713928743 | ASL | c.1250+44C= (n.1250+44C=) c.1055+44C= (n.1055+44C=) c.1172+44C= (n.1172+44C=) c.1190+44C= (n.1190+44C=) c.148-197C= (n.148-197C=) c.*593C= (n.*593C=) n.2009+44C= n.2274+44C= n.1062+44C= n.3367+44C= c.563+44C= (n.563+44C=) n.453+44C= n.148-197C= n.731+44C= | |
| 7 | g.66092708C= | CA1713928744 | ASL | c.1250+45C= (n.1250+45C=) c.1055+45C= (n.1055+45C=) c.1172+45C= (n.1172+45C=) c.1190+45C= (n.1190+45C=) c.148-196C= (n.148-196C=) c.*594C= (n.*594C=) n.2009+45C= n.2274+45C= n.1062+45C= n.3367+45C= c.563+45C= (n.563+45C=) n.453+45C= n.148-196C= n.731+45C= |