Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66092575C>A | CA367651120 | ASL | c.1162C>A (p.His388Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) c.148-329C>A (n.148-329C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1921C>A n.2186C>A n.974C>A n.3279C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.365C>A n.148-329C>A n.643C>A | |
7 | g.66092575C>G | CA367651122 | ASL | c.1162C>G (p.His388Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) c.148-329C>G (n.148-329C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1921C>G n.2186C>G n.974C>G n.3279C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.365C>G n.148-329C>G n.643C>G | |
7 | g.66092575C>T | CA367651125 | ASL | c.1162C>T (p.His388Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) c.148-329C>T (n.148-329C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1921C>T n.2186C>T n.974C>T n.3279C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.365C>T n.148-329C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66092576A>C | CA367651129 | ASL | c.1163A>C (p.His388Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) c.148-328A>C (n.148-328A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1922A>C n.2187A>C n.975A>C n.3280A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.366A>C n.148-328A>C n.644A>C | |
7 | g.66092576A>G | CA367651131 | ASL | c.1163A>G (p.His388Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) c.148-328A>G (n.148-328A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1922A>G n.2187A>G n.975A>G n.3280A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.366A>G n.148-328A>G n.644A>G | |
7 | g.66092576A>T | CA367651132 | ASL | c.1163A>T (p.His388Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) c.148-328A>T (n.148-328A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1922A>T n.2187A>T n.975A>T n.3280A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.366A>T n.148-328A>T n.644A>T | |
7 | g.66092577C>A | CA367651135 | ASL | c.1164C>A (p.His388Gln) c.969C>A (p.His323Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) c.148-327C>A (n.148-327C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1923C>A n.2188C>A n.976C>A n.3281C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.367C>A n.148-327C>A n.645C>A | |
7 | g.66092577C= | CA1713928431 | ASL | c.1164C= (p.His388=) c.969C= (p.His323=) c.1086C= (p.His362=) c.1104C= (p.His368=) c.148-327C= (n.148-327C=) c.*463C= (n.*463C=) n.1923C= n.2188C= n.976C= n.3281C= c.477C= (p.His159=) n.367C= n.148-327C= n.645C= | |
7 | g.66092577C>G | CA367651139 | ASL | c.1164C>G (p.His388Gln) c.969C>G (p.His323Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) c.148-327C>G (n.148-327C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1923C>G n.2188C>G n.976C>G n.3281C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.367C>G n.148-327C>G n.645C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.66092577C>T | CA151909 | ASL | c.1164C>T (p.His388=) c.969C>T (p.His323=) c.1086C>T (p.His362=) c.1104C>T (p.His368=) c.148-327C>T (n.148-327C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1923C>T n.2188C>T n.976C>T n.3281C>T c.477C>T (p.His159=) n.367C>T n.148-327C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66092578G>A | CA367651156 | ASL | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.148-326G>A (n.148-326G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.1924G>A n.2189G>A n.977G>A n.3282G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.368G>A n.148-326G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66092578G>C | CA367651157 | ASL | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.148-326G>C (n.148-326G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.1924G>C n.2189G>C n.977G>C n.3282G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.368G>C n.148-326G>C n.646G>C | |
7 | g.66092578G= | CA1713928440 | ASL | c.1165G= (p.Glu389=) c.970G= (p.Glu324=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1105G= (p.Glu369=) c.148-326G= (n.148-326G=) c.*464G= (n.*464G=) n.1924G= n.2189G= n.977G= n.3282G= c.478G= (p.Glu160=) n.368G= n.148-326G= n.646G= | |
7 | g.66092578G>T | CA367651152 | ASL | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.148-326G>T (n.148-326G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1924G>T n.2189G>T n.977G>T n.3282G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.368G>T n.148-326G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66092579A= | CA1713928442 | ASL | c.1166A= (p.Glu389=) c.971A= (p.Glu324=) c.1088A= (p.Glu363=) c.1106A= (p.Glu369=) c.148-325A= (n.148-325A=) c.*465A= (n.*465A=) n.1925A= n.2190A= n.978A= n.3283A= c.479A= (p.Glu160=) n.369A= n.148-325A= n.647A= | |
7 | g.66092579A>C | CA367651158 | ASL | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.148-325A>C (n.148-325A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.1925A>C n.2190A>C n.978A>C n.3283A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.369A>C n.148-325A>C n.647A>C | |
7 | g.66092579A>G | CA159942426 | ASL | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.148-325A>G (n.148-325A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.1925A>G n.2190A>G n.978A>G n.3283A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.369A>G n.148-325A>G n.647A>G | dbSNP |
7 | g.66092579A>T | CA367651163 | ASL | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.148-325A>T (n.148-325A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.1925A>T n.2190A>T n.978A>T n.3283A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.369A>T n.148-325A>T n.647A>T | |
7 | g.66092580G>A | CA455451811 | ASL | c.1167G>A (p.Glu389=) c.972G>A (p.Glu324=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.148-324G>A (n.148-324G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1926G>A n.2191G>A n.979G>A n.3284G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.370G>A n.148-324G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66092580G>C | CA367651167 | ASL | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.148-324G>C (n.148-324G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1926G>C n.2191G>C n.979G>C n.3284G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.370G>C n.148-324G>C n.648G>C | |
7 | g.66092580G= | CA1713928449 | ASL | c.1167G= (p.Glu389=) c.972G= (p.Glu324=) c.1089G= (p.Glu363=) c.1107G= (p.Glu369=) c.148-324G= (n.148-324G=) c.*466G= (n.*466G=) n.1926G= n.2191G= n.979G= n.3284G= c.480G= (p.Glu160=) n.370G= n.148-324G= n.648G= | |
7 | g.66092580G>T | CA367651170 | ASL | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.148-324G>T (n.148-324G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1926G>T n.2191G>T n.979G>T n.3284G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.370G>T n.148-324G>T n.648G>T | |
7 | g.66092581G>A | CA367651174 | ASL | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.148-323G>A (n.148-323G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1927G>A n.2192G>A n.980G>A n.3285G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.371G>A n.148-323G>A n.649G>A | |
7 | g.66092581G>C | CA367651178 | ASL | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.148-323G>C (n.148-323G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1927G>C n.2192G>C n.980G>C n.3285G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.371G>C n.148-323G>C n.649G>C | |
7 | g.66092581G>T | CA367651180 | ASL | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.148-323G>T (n.148-323G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1927G>T n.2192G>T n.980G>T n.3285G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.371G>T n.148-323G>T n.649G>T | |
7 | g.66092582C>A | CA367651183 | ASL | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.148-322C>A (n.148-322C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1928C>A n.2193C>A n.981C>A n.3286C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.372C>A n.148-322C>A n.650C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66092582C= | CA1713928456 | ASL | c.1169C= (p.Ala390=) c.974C= (p.Ala325=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1109C= (p.Ala370=) c.148-322C= (n.148-322C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1928C= n.2193C= n.981C= n.3286C= c.482C= (p.Ala161=) n.372C= n.148-322C= n.650C= | |
7 | g.66092582C>G | CA367651192 | ASL | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.148-322C>G (n.148-322C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1928C>G n.2193C>G n.981C>G n.3286C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.372C>G n.148-322C>G n.650C>G | COSMIC |
7 | g.66092582C>T | CA4277331 | ASL | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.148-322C>T (n.148-322C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1928C>T n.2193C>T n.981C>T n.3286C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.372C>T n.148-322C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66092583C>A | CA4277332 | ASL | c.1170C>A (p.Ala390=) c.975C>A (p.Ala325=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.148-321C>A (n.148-321C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1929C>A n.2194C>A n.982C>A n.3287C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.373C>A n.148-321C>A n.651C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66092583C= | CA1713928461 | ASL | c.1170C= (p.Ala390=) c.975C= (p.Ala325=) c.1092C= (p.Ala364=) c.1110C= (p.Ala370=) c.148-321C= (n.148-321C=) c.*469C= (n.*469C=) n.1929C= n.2194C= n.982C= n.3287C= c.483C= (p.Ala161=) n.373C= n.148-321C= n.651C= | |
7 | g.66092583C>G | CA455451812 | ASL | c.1170C>G (p.Ala390=) c.975C>G (p.Ala325=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.148-321C>G (n.148-321C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1929C>G n.2194C>G n.982C>G n.3287C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.373C>G n.148-321C>G n.651C>G | ClinVar |
7 | g.66092583C>T | CA455451813 | ASL | c.1170C>T (p.Ala390=) c.975C>T (p.Ala325=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.148-321C>T (n.148-321C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1929C>T n.2194C>T n.982C>T n.3287C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.373C>T n.148-321C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.66092584T>A | CA367651213 | ASL | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.148-320T>A (n.148-320T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1930T>A n.2195T>A n.983T>A n.3288T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) n.374T>A n.148-320T>A n.652T>A | |
7 | g.66092584T>C | CA367651216 | ASL | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.148-320T>C (n.148-320T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1930T>C n.2195T>C n.983T>C n.3288T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) n.374T>C n.148-320T>C n.652T>C | |
7 | g.66092584T>G | CA367651210 | ASL | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.148-320T>G (n.148-320T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.1930T>G n.2195T>G n.983T>G n.3288T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) n.374T>G n.148-320T>G n.652T>G | |
7 | g.66092585C>A | CA367651226 | ASL | c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.148-319C>A (n.148-319C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1931C>A n.2196C>A n.984C>A n.3289C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.375C>A n.148-319C>A n.653C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.66092585C>G | CA367651230 | ASL | c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.148-319C>G (n.148-319C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1931C>G n.2196C>G n.984C>G n.3289C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) n.375C>G n.148-319C>G n.653C>G | |
7 | g.66092585C>T | CA367651231 | ASL | c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.148-319C>T (n.148-319C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1931C>T n.2196C>T n.984C>T n.3289C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) n.375C>T n.148-319C>T n.653C>T | |
7 | g.66092585_66092586delinsAA | CA1139660077 | ASL | c.1172_1173delinsAA (p.Ser391Ter) c.977_978delinsAA (p.Ser326Ter) c.1094_1095delinsAA (p.Ser365Ter) c.1112_1113delinsAA (p.Ser371Ter) c.148-319_148-318delinsAA (n.148-319_148-318delinsAA) c.*471_*472delinsAA (n.*471_*472delinsAA) n.1931_1932delinsAA n.2196_2197delinsAA n.984_985delinsAA n.3289_3290delinsAA c.485_486delinsAA (p.Ser162Ter) n.375_376delinsAA n.148-319_148-318delinsAA n.653_654delinsAA | ClinVar dbSNP |
7 | g.66092585_66092586delinsCC | CA1713928470 | ASL | c.1172_1173delinsCC (p.Ser391=) c.977_978delinsCC (p.Ser326=) c.1094_1095delinsCC (p.Ser365=) c.1112_1113delinsCC (p.Ser371=) c.148-319_148-318delinsCC (n.148-319_148-318delinsCC) c.*471_*472delinsCC (n.*471_*472delinsCC) n.1931_1932delinsCC n.2196_2197delinsCC n.984_985delinsCC n.3289_3290delinsCC c.485_486delinsCC (p.Ser162=) n.375_376delinsCC n.148-319_148-318delinsCC n.653_654delinsCC | |
7 | g.66092586C>A | CA455451814 | ASL | c.1173C>A (p.Ser391=) c.978C>A (p.Ser326=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1113C>A (p.Ser371=) c.148-318C>A (n.148-318C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1932C>A n.2197C>A n.985C>A n.3290C>A c.486C>A (p.Ser162=) n.376C>A n.148-318C>A n.654C>A | |
7 | g.66092586C= | CA1713928480 | ASL | c.1173C= (p.Ser391=) c.978C= (p.Ser326=) c.1095C= (p.Ser365=) c.1113C= (p.Ser371=) c.148-318C= (n.148-318C=) c.*472C= (n.*472C=) n.1932C= n.2197C= n.985C= n.3290C= c.486C= (p.Ser162=) n.376C= n.148-318C= n.654C= | |
7 | g.66092586C>G | CA455451816 | ASL | c.1173C>G (p.Ser391=) c.978C>G (p.Ser326=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1113C>G (p.Ser371=) c.148-318C>G (n.148-318C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1932C>G n.2197C>G n.985C>G n.3290C>G c.486C>G (p.Ser162=) n.376C>G n.148-318C>G n.654C>G | |
7 | g.66092586C>T | CA455451815 | ASL | c.1173C>T (p.Ser391=) c.978C>T (p.Ser326=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1113C>T (p.Ser371=) c.148-318C>T (n.148-318C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1932C>T n.2197C>T n.985C>T n.3290C>T c.486C>T (p.Ser162=) n.376C>T n.148-318C>T n.654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66092587G>A | CA4277333 | ASL | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.148-317G>A (n.148-317G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1933G>A n.2198G>A n.986G>A n.3291G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) n.377G>A n.148-317G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66092587G>C | CA367651236 | ASL | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.148-317G>C (n.148-317G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.1933G>C n.2198G>C n.986G>C n.3291G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) n.377G>C n.148-317G>C n.655G>C | |
7 | g.66092587G= | CA1713928483 | ASL | c.1174G= (p.Gly392=) c.979G= (p.Gly327=) c.1096G= (p.Gly366=) c.1114G= (p.Gly372=) c.148-317G= (n.148-317G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1933G= n.2198G= n.986G= n.3291G= c.487G= (p.Gly163=) n.377G= n.148-317G= n.655G= | |
7 | g.66092587G>T | CA367651238 | ASL | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.148-317G>T (n.148-317G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1933G>T n.2198G>T n.986G>T n.3291G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) n.377G>T n.148-317G>T n.655G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66092588G>A | CA367651253 | ASL | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.148-316G>A (n.148-316G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1934G>A n.2199G>A n.987G>A n.3292G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) n.378G>A n.148-316G>A n.656G>A | ClinVar gnomAD v4 |