UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092572G>A | CA367651104 | ASL | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.148-332G>A (n.148-332G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1918G>A n.2183G>A n.971G>A n.3276G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.362G>A n.148-332G>A n.640G>A | |
| 7 | g.66092572G>C | CA367651098 | ASL | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.148-332G>C (n.148-332G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1918G>C n.2183G>C n.971G>C n.3276G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.362G>C n.148-332G>C n.640G>C | |
| 7 | g.66092572G>T | CA367651092 | ASL | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.148-332G>T (n.148-332G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1918G>T n.2183G>T n.971G>T n.3276G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.362G>T n.148-332G>T n.640G>T | |
| 7 | g.66092573C>A | CA367651110 | ASL | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.148-331C>A (n.148-331C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1919C>A n.2184C>A n.972C>A n.3277C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.363C>A n.148-331C>A n.641C>A | |
| 7 | g.66092573C>G | CA367651113 | ASL | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.148-331C>G (n.148-331C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1919C>G n.2184C>G n.972C>G n.3277C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.363C>G n.148-331C>G n.641C>G | |
| 7 | g.66092573C>T | CA367651117 | ASL | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.148-331C>T (n.148-331C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1919C>T n.2184C>T n.972C>T n.3277C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.363C>T n.148-331C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092574C>A | CA455451808 | ASL | c.1161C>A (p.Ala387=) c.966C>A (p.Ala322=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.148-330C>A (n.148-330C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.1920C>A n.2185C>A n.973C>A n.3278C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.364C>A n.148-330C>A n.642C>A | |
| 7 | g.66092574C>G | CA455451809 | ASL | c.1161C>G (p.Ala387=) c.966C>G (p.Ala322=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.148-330C>G (n.148-330C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.1920C>G n.2185C>G n.973C>G n.3278C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.364C>G n.148-330C>G n.642C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092574C>T | CA455451810 | ASL | c.1161C>T (p.Ala387=) c.966C>T (p.Ala322=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.148-330C>T (n.148-330C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1920C>T n.2185C>T n.973C>T n.3278C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.364C>T n.148-330C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092575C>A | CA367651120 | ASL | c.1162C>A (p.His388Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1102C>A (p.His368Asn) c.148-329C>A (n.148-329C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1921C>A n.2186C>A n.974C>A n.3279C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.365C>A n.148-329C>A n.643C>A | |
| 7 | g.66092575C>G | CA367651122 | ASL | c.1162C>G (p.His388Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1102C>G (p.His368Asp) c.148-329C>G (n.148-329C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1921C>G n.2186C>G n.974C>G n.3279C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.365C>G n.148-329C>G n.643C>G | |
| 7 | g.66092575C>T | CA367651125 | ASL | c.1162C>T (p.His388Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1102C>T (p.His368Tyr) c.148-329C>T (n.148-329C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1921C>T n.2186C>T n.974C>T n.3279C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.365C>T n.148-329C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092576A>C | CA367651129 | ASL | c.1163A>C (p.His388Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1103A>C (p.His368Pro) c.148-328A>C (n.148-328A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1922A>C n.2187A>C n.975A>C n.3280A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.366A>C n.148-328A>C n.644A>C | |
| 7 | g.66092576A>G | CA367651131 | ASL | c.1163A>G (p.His388Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1103A>G (p.His368Arg) c.148-328A>G (n.148-328A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1922A>G n.2187A>G n.975A>G n.3280A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.366A>G n.148-328A>G n.644A>G | |
| 7 | g.66092576A>T | CA367651132 | ASL | c.1163A>T (p.His388Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1103A>T (p.His368Leu) c.148-328A>T (n.148-328A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1922A>T n.2187A>T n.975A>T n.3280A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.366A>T n.148-328A>T n.644A>T | |
| 7 | g.66092577C>A | CA367651135 | ASL | c.1164C>A (p.His388Gln) c.969C>A (p.His323Gln) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1104C>A (p.His368Gln) c.148-327C>A (n.148-327C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1923C>A n.2188C>A n.976C>A n.3281C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.367C>A n.148-327C>A n.645C>A | |
| 7 | g.66092577C= | CA1713928431 | ASL | c.1164C= (p.His388=) c.969C= (p.His323=) c.1086C= (p.His362=) c.1104C= (p.His368=) c.148-327C= (n.148-327C=) c.*463C= (n.*463C=) n.1923C= n.2188C= n.976C= n.3281C= c.477C= (p.His159=) n.367C= n.148-327C= n.645C= | |
| 7 | g.66092577C>G | CA367651139 | ASL | c.1164C>G (p.His388Gln) c.969C>G (p.His323Gln) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1104C>G (p.His368Gln) c.148-327C>G (n.148-327C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1923C>G n.2188C>G n.976C>G n.3281C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.367C>G n.148-327C>G n.645C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66092577C>T | CA151909 | ASL | c.1164C>T (p.His388=) c.969C>T (p.His323=) c.1086C>T (p.His362=) c.1104C>T (p.His368=) c.148-327C>T (n.148-327C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1923C>T n.2188C>T n.976C>T n.3281C>T c.477C>T (p.His159=) n.367C>T n.148-327C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092578G>A | CA367651156 | ASL | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.148-326G>A (n.148-326G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.1924G>A n.2189G>A n.977G>A n.3282G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.368G>A n.148-326G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092578G>C | CA367651157 | ASL | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.148-326G>C (n.148-326G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.1924G>C n.2189G>C n.977G>C n.3282G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.368G>C n.148-326G>C n.646G>C | |
| 7 | g.66092578G= | CA1713928440 | ASL | c.1165G= (p.Glu389=) c.970G= (p.Glu324=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1105G= (p.Glu369=) c.148-326G= (n.148-326G=) c.*464G= (n.*464G=) n.1924G= n.2189G= n.977G= n.3282G= c.478G= (p.Glu160=) n.368G= n.148-326G= n.646G= | |
| 7 | g.66092578G>T | CA367651152 | ASL | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.148-326G>T (n.148-326G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1924G>T n.2189G>T n.977G>T n.3282G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.368G>T n.148-326G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092579A= | CA1713928442 | ASL | c.1166A= (p.Glu389=) c.971A= (p.Glu324=) c.1088A= (p.Glu363=) c.1106A= (p.Glu369=) c.148-325A= (n.148-325A=) c.*465A= (n.*465A=) n.1925A= n.2190A= n.978A= n.3283A= c.479A= (p.Glu160=) n.369A= n.148-325A= n.647A= | |
| 7 | g.66092579A>C | CA367651158 | ASL | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.148-325A>C (n.148-325A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.1925A>C n.2190A>C n.978A>C n.3283A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.369A>C n.148-325A>C n.647A>C | |
| 7 | g.66092579A>G | CA159942426 | ASL | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.148-325A>G (n.148-325A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.1925A>G n.2190A>G n.978A>G n.3283A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.369A>G n.148-325A>G n.647A>G | dbSNP |
| 7 | g.66092579A>T | CA367651163 | ASL | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.148-325A>T (n.148-325A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.1925A>T n.2190A>T n.978A>T n.3283A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.369A>T n.148-325A>T n.647A>T | |
| 7 | g.66092580G>A | CA455451811 | ASL | c.1167G>A (p.Glu389=) c.972G>A (p.Glu324=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.148-324G>A (n.148-324G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1926G>A n.2191G>A n.979G>A n.3284G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.370G>A n.148-324G>A n.648G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092580G>C | CA367651167 | ASL | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.148-324G>C (n.148-324G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1926G>C n.2191G>C n.979G>C n.3284G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.370G>C n.148-324G>C n.648G>C | |
| 7 | g.66092580G= | CA1713928449 | ASL | c.1167G= (p.Glu389=) c.972G= (p.Glu324=) c.1089G= (p.Glu363=) c.1107G= (p.Glu369=) c.148-324G= (n.148-324G=) c.*466G= (n.*466G=) n.1926G= n.2191G= n.979G= n.3284G= c.480G= (p.Glu160=) n.370G= n.148-324G= n.648G= | |
| 7 | g.66092580G>T | CA367651170 | ASL | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.148-324G>T (n.148-324G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1926G>T n.2191G>T n.979G>T n.3284G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.370G>T n.148-324G>T n.648G>T | |
| 7 | g.66092581G>A | CA367651174 | ASL | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.148-323G>A (n.148-323G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1927G>A n.2192G>A n.980G>A n.3285G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.371G>A n.148-323G>A n.649G>A | |
| 7 | g.66092581G>C | CA367651178 | ASL | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.148-323G>C (n.148-323G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1927G>C n.2192G>C n.980G>C n.3285G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.371G>C n.148-323G>C n.649G>C | |
| 7 | g.66092581G>T | CA367651180 | ASL | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.148-323G>T (n.148-323G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1927G>T n.2192G>T n.980G>T n.3285G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.371G>T n.148-323G>T n.649G>T | |
| 7 | g.66092582C>A | CA367651183 | ASL | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.148-322C>A (n.148-322C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1928C>A n.2193C>A n.981C>A n.3286C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.372C>A n.148-322C>A n.650C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092582C= | CA1713928456 | ASL | c.1169C= (p.Ala390=) c.974C= (p.Ala325=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1109C= (p.Ala370=) c.148-322C= (n.148-322C=) c.*468C= (n.*468C=) n.1928C= n.2193C= n.981C= n.3286C= c.482C= (p.Ala161=) n.372C= n.148-322C= n.650C= | |
| 7 | g.66092582C>G | CA367651192 | ASL | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.148-322C>G (n.148-322C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1928C>G n.2193C>G n.981C>G n.3286C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.372C>G n.148-322C>G n.650C>G | COSMIC |
| 7 | g.66092582C>T | CA4277331 | ASL | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.148-322C>T (n.148-322C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1928C>T n.2193C>T n.981C>T n.3286C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.372C>T n.148-322C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092583C>A | CA4277332 | ASL | c.1170C>A (p.Ala390=) c.975C>A (p.Ala325=) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.148-321C>A (n.148-321C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1929C>A n.2194C>A n.982C>A n.3287C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.373C>A n.148-321C>A n.651C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092583C= | CA1713928461 | ASL | c.1170C= (p.Ala390=) c.975C= (p.Ala325=) c.1092C= (p.Ala364=) c.1110C= (p.Ala370=) c.148-321C= (n.148-321C=) c.*469C= (n.*469C=) n.1929C= n.2194C= n.982C= n.3287C= c.483C= (p.Ala161=) n.373C= n.148-321C= n.651C= | |
| 7 | g.66092583C>G | CA455451812 | ASL | c.1170C>G (p.Ala390=) c.975C>G (p.Ala325=) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.148-321C>G (n.148-321C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1929C>G n.2194C>G n.982C>G n.3287C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.373C>G n.148-321C>G n.651C>G | ClinVar |
| 7 | g.66092583C>T | CA455451813 | ASL | c.1170C>T (p.Ala390=) c.975C>T (p.Ala325=) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.148-321C>T (n.148-321C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1929C>T n.2194C>T n.982C>T n.3287C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.373C>T n.148-321C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66092584T>A | CA367651213 | ASL | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.148-320T>A (n.148-320T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1930T>A n.2195T>A n.983T>A n.3288T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) n.374T>A n.148-320T>A n.652T>A | |
| 7 | g.66092584T>C | CA367651216 | ASL | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.148-320T>C (n.148-320T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1930T>C n.2195T>C n.983T>C n.3288T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) n.374T>C n.148-320T>C n.652T>C | |
| 7 | g.66092584T>G | CA367651210 | ASL | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.148-320T>G (n.148-320T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.1930T>G n.2195T>G n.983T>G n.3288T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) n.374T>G n.148-320T>G n.652T>G | |
| 7 | g.66092585C>A | CA367651226 | ASL | c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.148-319C>A (n.148-319C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1931C>A n.2196C>A n.984C>A n.3289C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.375C>A n.148-319C>A n.653C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092585C>G | CA367651230 | ASL | c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.148-319C>G (n.148-319C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1931C>G n.2196C>G n.984C>G n.3289C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) n.375C>G n.148-319C>G n.653C>G | |
| 7 | g.66092585C>T | CA367651231 | ASL | c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.148-319C>T (n.148-319C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1931C>T n.2196C>T n.984C>T n.3289C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) n.375C>T n.148-319C>T n.653C>T | |
| 7 | g.66092585_66092586delinsAA | CA1139660077 | ASL | c.1172_1173delinsAA (p.Ser391Ter) c.977_978delinsAA (p.Ser326Ter) c.1094_1095delinsAA (p.Ser365Ter) c.1112_1113delinsAA (p.Ser371Ter) c.148-319_148-318delinsAA (n.148-319_148-318delinsAA) c.*471_*472delinsAA (n.*471_*472delinsAA) n.1931_1932delinsAA n.2196_2197delinsAA n.984_985delinsAA n.3289_3290delinsAA c.485_486delinsAA (p.Ser162Ter) n.375_376delinsAA n.148-319_148-318delinsAA n.653_654delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66092585_66092586delinsCC | CA1713928470 | ASL | c.1172_1173delinsCC (p.Ser391=) c.977_978delinsCC (p.Ser326=) c.1094_1095delinsCC (p.Ser365=) c.1112_1113delinsCC (p.Ser371=) c.148-319_148-318delinsCC (n.148-319_148-318delinsCC) c.*471_*472delinsCC (n.*471_*472delinsCC) n.1931_1932delinsCC n.2196_2197delinsCC n.984_985delinsCC n.3289_3290delinsCC c.485_486delinsCC (p.Ser162=) n.375_376delinsCC n.148-319_148-318delinsCC n.653_654delinsCC |