UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092474_66092479delinsAAAAGG | CA1713928239 | ASL | c.1144-83_1144-78delinsAAAAGG (n.1144-83_1144-78delinsAAAAGG) c.949-83_949-78delinsAAAAGG (n.949-83_949-78delinsAAAAGG) c.1066-83_1066-78delinsAAAAGG (n.1066-83_1066-78delinsAAAAGG) c.1084-83_1084-78delinsAAAAGG (n.1084-83_1084-78delinsAAAAGG) c.148-430_148-425delinsAAAAGG (n.148-430_148-425delinsAAAAGG) c.*443-83_*443-78delinsAAAAGG (n.*443-83_*443-78delinsAAAAGG) n.1903-83_1903-78delinsAAAAGG n.2168-83_2168-78delinsAAAAGG n.956-83_956-78delinsAAAAGG n.3261-83_3261-78delinsAAAAGG c.457-83_457-78delinsAAAAGG (n.457-83_457-78delinsAAAAGG) n.347-83_347-78delinsAAAAGG n.148-430_148-425delinsAAAAGG n.625-83_625-78delinsAAAAGG | |
| 7 | g.66092475_66092479delinsAAAGG | CA1713928244 | ASL | c.1144-82_1144-78delinsAAAGG (n.1144-82_1144-78delinsAAAGG) c.949-82_949-78delinsAAAGG (n.949-82_949-78delinsAAAGG) c.1066-82_1066-78delinsAAAGG (n.1066-82_1066-78delinsAAAGG) c.1084-82_1084-78delinsAAAGG (n.1084-82_1084-78delinsAAAGG) c.148-429_148-425delinsAAAGG (n.148-429_148-425delinsAAAGG) c.*443-82_*443-78delinsAAAGG (n.*443-82_*443-78delinsAAAGG) n.1903-82_1903-78delinsAAAGG n.2168-82_2168-78delinsAAAGG n.956-82_956-78delinsAAAGG n.3261-82_3261-78delinsAAAGG c.457-82_457-78delinsAAAGG (n.457-82_457-78delinsAAAGG) n.347-82_347-78delinsAAAGG n.148-429_148-425delinsAAAGG n.625-82_625-78delinsAAAGG | |
| 7 | g.66092477_66092481del | CA1713928242 | ASL | c.1144-80_1144-76del (n.1144-80_1144-76del) c.949-80_949-76del (n.949-80_949-76del) c.1066-80_1066-76del (n.1066-80_1066-76del) c.1084-80_1084-76del (n.1084-80_1084-76del) c.148-427_148-423del (n.148-427_148-423del) c.*443-80_*443-76del (n.*443-80_*443-76del) n.1903-80_1903-76del n.2168-80_2168-76del n.956-80_956-76del n.3261-80_3261-76del c.457-80_457-76del (n.457-80_457-76del) n.347-80_347-76del n.148-427_148-423del n.625-80_625-76del | dbSNP |
| 7 | g.66092480_66092483del | CA1713928245 | ASL | c.1144-77_1144-74del (n.1144-77_1144-74del) c.949-77_949-74del (n.949-77_949-74del) c.1066-77_1066-74del (n.1066-77_1066-74del) c.1084-77_1084-74del (n.1084-77_1084-74del) c.148-424_148-421del (n.148-424_148-421del) c.*443-77_*443-74del (n.*443-77_*443-74del) n.1903-77_1903-74del n.2168-77_2168-74del n.956-77_956-74del n.3261-77_3261-74del c.457-77_457-74del (n.457-77_457-74del) n.347-77_347-74del n.148-424_148-421del n.625-77_625-74del | dbSNP |
| 7 | g.66092478_66092479del | CA2776240959 | ASL | c.1144-79_1144-78del (n.1144-79_1144-78del) c.949-79_949-78del (n.949-79_949-78del) c.1066-79_1066-78del (n.1066-79_1066-78del) c.1084-79_1084-78del (n.1084-79_1084-78del) c.148-426_148-425del (n.148-426_148-425del) c.*443-79_*443-78del (n.*443-79_*443-78del) n.1903-79_1903-78del n.2168-79_2168-78del n.956-79_956-78del n.3261-79_3261-78del c.457-79_457-78del (n.457-79_457-78del) n.347-79_347-78del n.148-426_148-425del n.625-79_625-78del | |
| 7 | g.66092479dup | CA2683086920 | ASL | c.1144-78dup (n.1144-78dup) c.949-78dup (n.949-78dup) c.1066-78dup (n.1066-78dup) c.1084-78dup (n.1084-78dup) c.148-425dup (n.148-425dup) c.*443-78dup (n.*443-78dup) n.1903-78dup n.2168-78dup n.956-78dup n.3261-78dup c.457-78dup (n.457-78dup) n.347-78dup n.148-425dup n.625-78dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092479del | CA2683086919 | ASL | c.1144-78del (n.1144-78del) c.949-78del (n.949-78del) c.1066-78del (n.1066-78del) c.1084-78del (n.1084-78del) c.148-425del (n.148-425del) c.*443-78del (n.*443-78del) n.1903-78del n.2168-78del n.956-78del n.3261-78del c.457-78del (n.457-78del) n.347-78del n.148-425del n.625-78del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092479G>A | CA1713928252 | ASL | c.1144-78G>A (n.1144-78G>A) c.949-78G>A (n.949-78G>A) c.1066-78G>A (n.1066-78G>A) c.1084-78G>A (n.1084-78G>A) c.148-425G>A (n.148-425G>A) c.*443-78G>A (n.*443-78G>A) n.1903-78G>A n.2168-78G>A n.956-78G>A n.3261-78G>A c.457-78G>A (n.457-78G>A) n.347-78G>A n.148-425G>A n.625-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092479G>C | CA2683086922 | ASL | c.1144-78G>C (n.1144-78G>C) c.949-78G>C (n.949-78G>C) c.1066-78G>C (n.1066-78G>C) c.1084-78G>C (n.1084-78G>C) c.148-425G>C (n.148-425G>C) c.*443-78G>C (n.*443-78G>C) n.1903-78G>C n.2168-78G>C n.956-78G>C n.3261-78G>C c.457-78G>C (n.457-78G>C) n.347-78G>C n.148-425G>C n.625-78G>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092479G>T | CA2683086923 | ASL | c.1144-78G>T (n.1144-78G>T) c.949-78G>T (n.949-78G>T) c.1066-78G>T (n.1066-78G>T) c.1084-78G>T (n.1084-78G>T) c.148-425G>T (n.148-425G>T) c.*443-78G>T (n.*443-78G>T) n.1903-78G>T n.2168-78G>T n.956-78G>T n.3261-78G>T c.457-78G>T (n.457-78G>T) n.347-78G>T n.148-425G>T n.625-78G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092480A= | CA1713928258 | ASL | c.1144-77A= (n.1144-77A=) c.949-77A= (n.949-77A=) c.1066-77A= (n.1066-77A=) c.1084-77A= (n.1084-77A=) c.148-424A= (n.148-424A=) c.*443-77A= (n.*443-77A=) n.1903-77A= n.2168-77A= n.956-77A= n.3261-77A= c.457-77A= (n.457-77A=) n.347-77A= n.148-424A= n.625-77A= | |
| 7 | g.66092480A>C | CA2683086924 | ASL | c.1144-77A>C (n.1144-77A>C) c.949-77A>C (n.949-77A>C) c.1066-77A>C (n.1066-77A>C) c.1084-77A>C (n.1084-77A>C) c.148-424A>C (n.148-424A>C) c.*443-77A>C (n.*443-77A>C) n.1903-77A>C n.2168-77A>C n.956-77A>C n.3261-77A>C c.457-77A>C (n.457-77A>C) n.347-77A>C n.148-424A>C n.625-77A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092480A>G | CA1102378238 | ASL | c.1144-77A>G (n.1144-77A>G) c.949-77A>G (n.949-77A>G) c.1066-77A>G (n.1066-77A>G) c.1084-77A>G (n.1084-77A>G) c.148-424A>G (n.148-424A>G) c.*443-77A>G (n.*443-77A>G) n.1903-77A>G n.2168-77A>G n.956-77A>G n.3261-77A>G c.457-77A>G (n.457-77A>G) n.347-77A>G n.148-424A>G n.625-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092480A>T | CA2683086925 | ASL | c.1144-77A>T (n.1144-77A>T) c.949-77A>T (n.949-77A>T) c.1066-77A>T (n.1066-77A>T) c.1084-77A>T (n.1084-77A>T) c.148-424A>T (n.148-424A>T) c.*443-77A>T (n.*443-77A>T) n.1903-77A>T n.2168-77A>T n.956-77A>T n.3261-77A>T c.457-77A>T (n.457-77A>T) n.347-77A>T n.148-424A>T n.625-77A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092481del | CA841274369 | ASL | c.1144-76del (n.1144-76del) c.949-76del (n.949-76del) c.1066-76del (n.1066-76del) c.1084-76del (n.1084-76del) c.148-423del (n.148-423del) c.*443-76del (n.*443-76del) n.1903-76del n.2168-76del n.956-76del n.3261-76del c.457-76del (n.457-76del) n.347-76del n.148-423del n.625-76del | dbSNP |
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| 7 | g.66092481A>C | CA2683086927 | ASL | c.1144-76A>C (n.1144-76A>C) c.949-76A>C (n.949-76A>C) c.1066-76A>C (n.1066-76A>C) c.1084-76A>C (n.1084-76A>C) c.148-423A>C (n.148-423A>C) c.*443-76A>C (n.*443-76A>C) n.1903-76A>C n.2168-76A>C n.956-76A>C n.3261-76A>C c.457-76A>C (n.457-76A>C) n.347-76A>C n.148-423A>C n.625-76A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092481A>G | CA1102378243 | ASL | c.1144-76A>G (n.1144-76A>G) c.949-76A>G (n.949-76A>G) c.1066-76A>G (n.1066-76A>G) c.1084-76A>G (n.1084-76A>G) c.148-423A>G (n.148-423A>G) c.*443-76A>G (n.*443-76A>G) n.1903-76A>G n.2168-76A>G n.956-76A>G n.3261-76A>G c.457-76A>G (n.457-76A>G) n.347-76A>G n.148-423A>G n.625-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092482G>A | CA2578900101 | ASL | c.1144-75G>A (n.1144-75G>A) c.949-75G>A (n.949-75G>A) c.1066-75G>A (n.1066-75G>A) c.1084-75G>A (n.1084-75G>A) c.148-422G>A (n.148-422G>A) c.*443-75G>A (n.*443-75G>A) n.1903-75G>A n.2168-75G>A n.956-75G>A n.3261-75G>A c.457-75G>A (n.457-75G>A) n.347-75G>A n.148-422G>A n.625-75G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092482G>C | CA2683086929 | ASL | c.1144-75G>C (n.1144-75G>C) c.949-75G>C (n.949-75G>C) c.1066-75G>C (n.1066-75G>C) c.1084-75G>C (n.1084-75G>C) c.148-422G>C (n.148-422G>C) c.*443-75G>C (n.*443-75G>C) n.1903-75G>C n.2168-75G>C n.956-75G>C n.3261-75G>C c.457-75G>C (n.457-75G>C) n.347-75G>C n.148-422G>C n.625-75G>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092486dup | CA1102378244 | ASL | c.1144-71dup (n.1144-71dup) c.949-71dup (n.949-71dup) c.1066-71dup (n.1066-71dup) c.1084-71dup (n.1084-71dup) c.148-418dup (n.148-418dup) c.*443-71dup (n.*443-71dup) n.1903-71dup n.2168-71dup n.956-71dup n.3261-71dup c.457-71dup (n.457-71dup) n.347-71dup n.148-418dup n.625-71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092483G>T | CA841274372 | ASL | c.1144-74G>T (n.1144-74G>T) c.949-74G>T (n.949-74G>T) c.1066-74G>T (n.1066-74G>T) c.1084-74G>T (n.1084-74G>T) c.148-421G>T (n.148-421G>T) c.*443-74G>T (n.*443-74G>T) n.1903-74G>T n.2168-74G>T n.956-74G>T n.3261-74G>T c.457-74G>T (n.457-74G>T) n.347-74G>T n.148-421G>T n.625-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092484G>A | CA1102378246 | ASL | c.1144-73G>A (n.1144-73G>A) c.949-73G>A (n.949-73G>A) c.1066-73G>A (n.1066-73G>A) c.1084-73G>A (n.1084-73G>A) c.148-420G>A (n.148-420G>A) c.*443-73G>A (n.*443-73G>A) n.1903-73G>A n.2168-73G>A n.956-73G>A n.3261-73G>A c.457-73G>A (n.457-73G>A) n.347-73G>A n.148-420G>A n.625-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092484G>C | CA1713928268 | ASL | c.1144-73G>C (n.1144-73G>C) c.949-73G>C (n.949-73G>C) c.1066-73G>C (n.1066-73G>C) c.1084-73G>C (n.1084-73G>C) c.148-420G>C (n.148-420G>C) c.*443-73G>C (n.*443-73G>C) n.1903-73G>C n.2168-73G>C n.956-73G>C n.3261-73G>C c.457-73G>C (n.457-73G>C) n.347-73G>C n.148-420G>C n.625-73G>C | dbSNP |
| 7 | g.66092484G= | CA1713928265 | ASL | c.1144-73G= (n.1144-73G=) c.949-73G= (n.949-73G=) c.1066-73G= (n.1066-73G=) c.1084-73G= (n.1084-73G=) c.148-420G= (n.148-420G=) c.*443-73G= (n.*443-73G=) n.1903-73G= n.2168-73G= n.956-73G= n.3261-73G= c.457-73G= (n.457-73G=) n.347-73G= n.148-420G= n.625-73G= | |
| 7 | g.66092484G>T | CA159942278 | ASL | c.1144-73G>T (n.1144-73G>T) c.949-73G>T (n.949-73G>T) c.1066-73G>T (n.1066-73G>T) c.1084-73G>T (n.1084-73G>T) c.148-420G>T (n.148-420G>T) c.*443-73G>T (n.*443-73G>T) n.1903-73G>T n.2168-73G>T n.956-73G>T n.3261-73G>T c.457-73G>T (n.457-73G>T) n.347-73G>T n.148-420G>T n.625-73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092485G>A | CA159942286 | ASL | c.1144-72G>A (n.1144-72G>A) c.949-72G>A (n.949-72G>A) c.1066-72G>A (n.1066-72G>A) c.1084-72G>A (n.1084-72G>A) c.148-419G>A (n.148-419G>A) c.*443-72G>A (n.*443-72G>A) n.1903-72G>A n.2168-72G>A n.956-72G>A n.3261-72G>A c.457-72G>A (n.457-72G>A) n.347-72G>A n.148-419G>A n.625-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092485G= | CA1713928284 | ASL | c.1144-72G= (n.1144-72G=) c.949-72G= (n.949-72G=) c.1066-72G= (n.1066-72G=) c.1084-72G= (n.1084-72G=) c.148-419G= (n.148-419G=) c.*443-72G= (n.*443-72G=) n.1903-72G= n.2168-72G= n.956-72G= n.3261-72G= c.457-72G= (n.457-72G=) n.347-72G= n.148-419G= n.625-72G= | |
| 7 | g.66092485G>T | CA2683086931 | ASL | c.1144-72G>T (n.1144-72G>T) c.949-72G>T (n.949-72G>T) c.1066-72G>T (n.1066-72G>T) c.1084-72G>T (n.1084-72G>T) c.148-419G>T (n.148-419G>T) c.*443-72G>T (n.*443-72G>T) n.1903-72G>T n.2168-72G>T n.956-72G>T n.3261-72G>T c.457-72G>T (n.457-72G>T) n.347-72G>T n.148-419G>T n.625-72G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092486G>A | CA159942290 | ASL | c.1144-71G>A (n.1144-71G>A) c.949-71G>A (n.949-71G>A) c.1066-71G>A (n.1066-71G>A) c.1084-71G>A (n.1084-71G>A) c.148-418G>A (n.148-418G>A) c.*443-71G>A (n.*443-71G>A) n.1903-71G>A n.2168-71G>A n.956-71G>A n.3261-71G>A c.457-71G>A (n.457-71G>A) n.347-71G>A n.148-418G>A n.625-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092486G= | CA1713928297 | ASL | c.1144-71G= (n.1144-71G=) c.949-71G= (n.949-71G=) c.1066-71G= (n.1066-71G=) c.1084-71G= (n.1084-71G=) c.148-418G= (n.148-418G=) c.*443-71G= (n.*443-71G=) n.1903-71G= n.2168-71G= n.956-71G= n.3261-71G= c.457-71G= (n.457-71G=) n.347-71G= n.148-418G= n.625-71G= | |
| 7 | g.66092486G>T | CA159942310 | ASL | c.1144-71G>T (n.1144-71G>T) c.949-71G>T (n.949-71G>T) c.1066-71G>T (n.1066-71G>T) c.1084-71G>T (n.1084-71G>T) c.148-418G>T (n.148-418G>T) c.*443-71G>T (n.*443-71G>T) n.1903-71G>T n.2168-71G>T n.956-71G>T n.3261-71G>T c.457-71G>T (n.457-71G>T) n.347-71G>T n.148-418G>T n.625-71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092487T>A | CA2683086934 | ASL | c.1144-70T>A (n.1144-70T>A) c.949-70T>A (n.949-70T>A) c.1066-70T>A (n.1066-70T>A) c.1084-70T>A (n.1084-70T>A) c.148-417T>A (n.148-417T>A) c.*443-70T>A (n.*443-70T>A) n.1903-70T>A n.2168-70T>A n.956-70T>A n.3261-70T>A c.457-70T>A (n.457-70T>A) n.347-70T>A n.148-417T>A n.625-70T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092487T>C | CA2683086933 | ASL | c.1144-70T>C (n.1144-70T>C) c.949-70T>C (n.949-70T>C) c.1066-70T>C (n.1066-70T>C) c.1084-70T>C (n.1084-70T>C) c.148-417T>C (n.148-417T>C) c.*443-70T>C (n.*443-70T>C) n.1903-70T>C n.2168-70T>C n.956-70T>C n.3261-70T>C c.457-70T>C (n.457-70T>C) n.347-70T>C n.148-417T>C n.625-70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092487T>G | CA159942313 | ASL | c.1144-70T>G (n.1144-70T>G) c.949-70T>G (n.949-70T>G) c.1066-70T>G (n.1066-70T>G) c.1084-70T>G (n.1084-70T>G) c.148-417T>G (n.148-417T>G) c.*443-70T>G (n.*443-70T>G) n.1903-70T>G n.2168-70T>G n.956-70T>G n.3261-70T>G c.457-70T>G (n.457-70T>G) n.347-70T>G n.148-417T>G n.625-70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092488G>A | CA1713928309 | ASL | c.1144-69G>A (n.1144-69G>A) c.949-69G>A (n.949-69G>A) c.1066-69G>A (n.1066-69G>A) c.1084-69G>A (n.1084-69G>A) c.148-416G>A (n.148-416G>A) c.*443-69G>A (n.*443-69G>A) n.1903-69G>A n.2168-69G>A n.956-69G>A n.3261-69G>A c.457-69G>A (n.457-69G>A) n.347-69G>A n.148-416G>A n.625-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092488G= | CA1713928308 | ASL | c.1144-69G= (n.1144-69G=) c.949-69G= (n.949-69G=) c.1066-69G= (n.1066-69G=) c.1084-69G= (n.1084-69G=) c.148-416G= (n.148-416G=) c.*443-69G= (n.*443-69G=) n.1903-69G= n.2168-69G= n.956-69G= n.3261-69G= c.457-69G= (n.457-69G=) n.347-69G= n.148-416G= n.625-69G= | |
| 7 | g.66092488G>T | CA2683086935 | ASL | c.1144-69G>T (n.1144-69G>T) c.949-69G>T (n.949-69G>T) c.1066-69G>T (n.1066-69G>T) c.1084-69G>T (n.1084-69G>T) c.148-416G>T (n.148-416G>T) c.*443-69G>T (n.*443-69G>T) n.1903-69G>T n.2168-69G>T n.956-69G>T n.3261-69G>T c.457-69G>T (n.457-69G>T) n.347-69G>T n.148-416G>T n.625-69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092489C>A | CA2578900102 | ASL | c.1144-68C>A (n.1144-68C>A) c.949-68C>A (n.949-68C>A) c.1066-68C>A (n.1066-68C>A) c.1084-68C>A (n.1084-68C>A) c.148-415C>A (n.148-415C>A) c.*443-68C>A (n.*443-68C>A) n.1903-68C>A n.2168-68C>A n.956-68C>A n.3261-68C>A c.457-68C>A (n.457-68C>A) n.347-68C>A n.148-415C>A n.625-68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092489C>G | CA2683086936 | ASL | c.1144-68C>G (n.1144-68C>G) c.949-68C>G (n.949-68C>G) c.1066-68C>G (n.1066-68C>G) c.1084-68C>G (n.1084-68C>G) c.148-415C>G (n.148-415C>G) c.*443-68C>G (n.*443-68C>G) n.1903-68C>G n.2168-68C>G n.956-68C>G n.3261-68C>G c.457-68C>G (n.457-68C>G) n.347-68C>G n.148-415C>G n.625-68C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092489C>T | CA2683086937 | ASL | c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.949-68C>T (n.949-68C>T) c.1066-68C>T (n.1066-68C>T) c.1084-68C>T (n.1084-68C>T) c.148-415C>T (n.148-415C>T) c.*443-68C>T (n.*443-68C>T) n.1903-68C>T n.2168-68C>T n.956-68C>T n.3261-68C>T c.457-68C>T (n.457-68C>T) n.347-68C>T n.148-415C>T n.625-68C>T | gnomAD v4 |