UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092477dup | CA574859600 | ASL | c.1144-80dup (n.1144-80dup) c.949-80dup (n.949-80dup) c.1066-80dup (n.1066-80dup) c.1084-80dup (n.1084-80dup) c.148-427dup (n.148-427dup) c.*443-80dup (n.*443-80dup) n.1903-80dup n.2168-80dup n.956-80dup n.3261-80dup c.457-80dup (n.457-80dup) n.347-80dup n.148-427dup n.625-80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092476_66092477dup | CA841274327 | ASL | c.1144-81_1144-80dup (n.1144-81_1144-80dup) c.949-81_949-80dup (n.949-81_949-80dup) c.1066-81_1066-80dup (n.1066-81_1066-80dup) c.1084-81_1084-80dup (n.1084-81_1084-80dup) c.148-428_148-427dup (n.148-428_148-427dup) c.*443-81_*443-80dup (n.*443-81_*443-80dup) n.1903-81_1903-80dup n.2168-81_2168-80dup n.956-81_956-80dup n.3261-81_3261-80dup c.457-81_457-80dup (n.457-81_457-80dup) n.347-81_347-80dup n.148-428_148-427dup n.625-81_625-80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092475_66092477dup | CA918028939 | ASL | c.1144-82_1144-80dup (n.1144-82_1144-80dup) c.949-82_949-80dup (n.949-82_949-80dup) c.1066-82_1066-80dup (n.1066-82_1066-80dup) c.1084-82_1084-80dup (n.1084-82_1084-80dup) c.148-429_148-427dup (n.148-429_148-427dup) c.*443-82_*443-80dup (n.*443-82_*443-80dup) n.1903-82_1903-80dup n.2168-82_2168-80dup n.956-82_956-80dup n.3261-82_3261-80dup c.457-82_457-80dup (n.457-82_457-80dup) n.347-82_347-80dup n.148-429_148-427dup n.625-82_625-80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092474_66092477dup | CA2683086897 | ASL | c.1144-83_1144-80dup (n.1144-83_1144-80dup) c.949-83_949-80dup (n.949-83_949-80dup) c.1066-83_1066-80dup (n.1066-83_1066-80dup) c.1084-83_1084-80dup (n.1084-83_1084-80dup) c.148-430_148-427dup (n.148-430_148-427dup) c.*443-83_*443-80dup (n.*443-83_*443-80dup) n.1903-83_1903-80dup n.2168-83_2168-80dup n.956-83_956-80dup n.3261-83_3261-80dup c.457-83_457-80dup (n.457-83_457-80dup) n.347-83_347-80dup n.148-430_148-427dup n.625-83_625-80dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092473_66092477dup | CA2683086896 | ASL | c.1144-84_1144-80dup (n.1144-84_1144-80dup) c.949-84_949-80dup (n.949-84_949-80dup) c.1066-84_1066-80dup (n.1066-84_1066-80dup) c.1084-84_1084-80dup (n.1084-84_1084-80dup) c.148-431_148-427dup (n.148-431_148-427dup) c.*443-84_*443-80dup (n.*443-84_*443-80dup) n.1903-84_1903-80dup n.2168-84_2168-80dup n.956-84_956-80dup n.3261-84_3261-80dup c.457-84_457-80dup (n.457-84_457-80dup) n.347-84_347-80dup n.148-431_148-427dup n.625-84_625-80dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092472_66092477dup | CA2683086895 | ASL | c.1144-85_1144-80dup (n.1144-85_1144-80dup) c.949-85_949-80dup (n.949-85_949-80dup) c.1066-85_1066-80dup (n.1066-85_1066-80dup) c.1084-85_1084-80dup (n.1084-85_1084-80dup) c.148-432_148-427dup (n.148-432_148-427dup) c.*443-85_*443-80dup (n.*443-85_*443-80dup) n.1903-85_1903-80dup n.2168-85_2168-80dup n.956-85_956-80dup n.3261-85_3261-80dup c.457-85_457-80dup (n.457-85_457-80dup) n.347-85_347-80dup n.148-432_148-427dup n.625-85_625-80dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092469_66092477dup | CA1102378204 | ASL | c.1144-88_1144-80dup (n.1144-88_1144-80dup) c.949-88_949-80dup (n.949-88_949-80dup) c.1066-88_1066-80dup (n.1066-88_1066-80dup) c.1084-88_1084-80dup (n.1084-88_1084-80dup) c.148-435_148-427dup (n.148-435_148-427dup) c.*443-88_*443-80dup (n.*443-88_*443-80dup) n.1903-88_1903-80dup n.2168-88_2168-80dup n.956-88_956-80dup n.3261-88_3261-80dup c.457-88_457-80dup (n.457-88_457-80dup) n.347-88_347-80dup n.148-435_148-427dup n.625-88_625-80dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092477del | CA159942227 | ASL | c.1144-80del (n.1144-80del) c.949-80del (n.949-80del) c.1066-80del (n.1066-80del) c.1084-80del (n.1084-80del) c.148-427del (n.148-427del) c.*443-80del (n.*443-80del) n.1903-80del n.2168-80del n.956-80del n.3261-80del c.457-80del (n.457-80del) n.347-80del n.148-427del n.625-80del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092476_66092477del | CA159942237 | ASL | c.1144-81_1144-80del (n.1144-81_1144-80del) c.949-81_949-80del (n.949-81_949-80del) c.1066-81_1066-80del (n.1066-81_1066-80del) c.1084-81_1084-80del (n.1084-81_1084-80del) c.148-428_148-427del (n.148-428_148-427del) c.*443-81_*443-80del (n.*443-81_*443-80del) n.1903-81_1903-80del n.2168-81_2168-80del n.956-81_956-80del n.3261-81_3261-80del c.457-81_457-80del (n.457-81_457-80del) n.347-81_347-80del n.148-428_148-427del n.625-81_625-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092475_66092477del | CA1102378215 | ASL | c.1144-82_1144-80del (n.1144-82_1144-80del) c.949-82_949-80del (n.949-82_949-80del) c.1066-82_1066-80del (n.1066-82_1066-80del) c.1084-82_1084-80del (n.1084-82_1084-80del) c.148-429_148-427del (n.148-429_148-427del) c.*443-82_*443-80del (n.*443-82_*443-80del) n.1903-82_1903-80del n.2168-82_2168-80del n.956-82_956-80del n.3261-82_3261-80del c.457-82_457-80del (n.457-82_457-80del) n.347-82_347-80del n.148-429_148-427del n.625-82_625-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092474_66092477del | CA159942244 | ASL | c.1144-83_1144-80del (n.1144-83_1144-80del) c.949-83_949-80del (n.949-83_949-80del) c.1066-83_1066-80del (n.1066-83_1066-80del) c.1084-83_1084-80del (n.1084-83_1084-80del) c.148-430_148-427del (n.148-430_148-427del) c.*443-83_*443-80del (n.*443-83_*443-80del) n.1903-83_1903-80del n.2168-83_2168-80del n.956-83_956-80del n.3261-83_3261-80del c.457-83_457-80del (n.457-83_457-80del) n.347-83_347-80del n.148-430_148-427del n.625-83_625-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092473_66092477del | CA1102378200 | ASL | c.1144-84_1144-80del (n.1144-84_1144-80del) c.949-84_949-80del (n.949-84_949-80del) c.1066-84_1066-80del (n.1066-84_1066-80del) c.1084-84_1084-80del (n.1084-84_1084-80del) c.148-431_148-427del (n.148-431_148-427del) c.*443-84_*443-80del (n.*443-84_*443-80del) n.1903-84_1903-80del n.2168-84_2168-80del n.956-84_956-80del n.3261-84_3261-80del c.457-84_457-80del (n.457-84_457-80del) n.347-84_347-80del n.148-431_148-427del n.625-84_625-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66092472_66092477del | CA2599088876 | ASL | c.1144-85_1144-80del (n.1144-85_1144-80del) c.949-85_949-80del (n.949-85_949-80del) c.1066-85_1066-80del (n.1066-85_1066-80del) c.1084-85_1084-80del (n.1084-85_1084-80del) c.148-432_148-427del (n.148-432_148-427del) c.*443-85_*443-80del (n.*443-85_*443-80del) n.1903-85_1903-80del n.2168-85_2168-80del n.956-85_956-80del n.3261-85_3261-80del c.457-85_457-80del (n.457-85_457-80del) n.347-85_347-80del n.148-432_148-427del n.625-85_625-80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092474_66092478del | CA2683086909 | ASL | c.1144-83_1144-79del (n.1144-83_1144-79del) c.949-83_949-79del (n.949-83_949-79del) c.1066-83_1066-79del (n.1066-83_1066-79del) c.1084-83_1084-79del (n.1084-83_1084-79del) c.148-430_148-426del (n.148-430_148-426del) c.*443-83_*443-79del (n.*443-83_*443-79del) n.1903-83_1903-79del n.2168-83_2168-79del n.956-83_956-79del n.3261-83_3261-79del c.457-83_457-79del (n.457-83_457-79del) n.347-83_347-79del n.148-430_148-426del n.625-83_625-79del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092474_66092479delinsAAAAGG | CA1713928239 | ASL | c.1144-83_1144-78delinsAAAAGG (n.1144-83_1144-78delinsAAAAGG) c.949-83_949-78delinsAAAAGG (n.949-83_949-78delinsAAAAGG) c.1066-83_1066-78delinsAAAAGG (n.1066-83_1066-78delinsAAAAGG) c.1084-83_1084-78delinsAAAAGG (n.1084-83_1084-78delinsAAAAGG) c.148-430_148-425delinsAAAAGG (n.148-430_148-425delinsAAAAGG) c.*443-83_*443-78delinsAAAAGG (n.*443-83_*443-78delinsAAAAGG) n.1903-83_1903-78delinsAAAAGG n.2168-83_2168-78delinsAAAAGG n.956-83_956-78delinsAAAAGG n.3261-83_3261-78delinsAAAAGG c.457-83_457-78delinsAAAAGG (n.457-83_457-78delinsAAAAGG) n.347-83_347-78delinsAAAAGG n.148-430_148-425delinsAAAAGG n.625-83_625-78delinsAAAAGG | |
| 7 | g.66092475_66092479delinsAAAGG | CA1713928244 | ASL | c.1144-82_1144-78delinsAAAGG (n.1144-82_1144-78delinsAAAGG) c.949-82_949-78delinsAAAGG (n.949-82_949-78delinsAAAGG) c.1066-82_1066-78delinsAAAGG (n.1066-82_1066-78delinsAAAGG) c.1084-82_1084-78delinsAAAGG (n.1084-82_1084-78delinsAAAGG) c.148-429_148-425delinsAAAGG (n.148-429_148-425delinsAAAGG) c.*443-82_*443-78delinsAAAGG (n.*443-82_*443-78delinsAAAGG) n.1903-82_1903-78delinsAAAGG n.2168-82_2168-78delinsAAAGG n.956-82_956-78delinsAAAGG n.3261-82_3261-78delinsAAAGG c.457-82_457-78delinsAAAGG (n.457-82_457-78delinsAAAGG) n.347-82_347-78delinsAAAGG n.148-429_148-425delinsAAAGG n.625-82_625-78delinsAAAGG | |
| 7 | g.66092477_66092481del | CA1713928242 | ASL | c.1144-80_1144-76del (n.1144-80_1144-76del) c.949-80_949-76del (n.949-80_949-76del) c.1066-80_1066-76del (n.1066-80_1066-76del) c.1084-80_1084-76del (n.1084-80_1084-76del) c.148-427_148-423del (n.148-427_148-423del) c.*443-80_*443-76del (n.*443-80_*443-76del) n.1903-80_1903-76del n.2168-80_2168-76del n.956-80_956-76del n.3261-80_3261-76del c.457-80_457-76del (n.457-80_457-76del) n.347-80_347-76del n.148-427_148-423del n.625-80_625-76del | dbSNP |
| 7 | g.66092480_66092483del | CA1713928245 | ASL | c.1144-77_1144-74del (n.1144-77_1144-74del) c.949-77_949-74del (n.949-77_949-74del) c.1066-77_1066-74del (n.1066-77_1066-74del) c.1084-77_1084-74del (n.1084-77_1084-74del) c.148-424_148-421del (n.148-424_148-421del) c.*443-77_*443-74del (n.*443-77_*443-74del) n.1903-77_1903-74del n.2168-77_2168-74del n.956-77_956-74del n.3261-77_3261-74del c.457-77_457-74del (n.457-77_457-74del) n.347-77_347-74del n.148-424_148-421del n.625-77_625-74del | dbSNP |
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| 7 | g.66092477A>C | CA2683086916 | ASL | c.1144-80A>C (n.1144-80A>C) c.949-80A>C (n.949-80A>C) c.1066-80A>C (n.1066-80A>C) c.1084-80A>C (n.1084-80A>C) c.148-427A>C (n.148-427A>C) c.*443-80A>C (n.*443-80A>C) n.1903-80A>C n.2168-80A>C n.956-80A>C n.3261-80A>C c.457-80A>C (n.457-80A>C) n.347-80A>C n.148-427A>C n.625-80A>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092480A>C | CA2683086924 | ASL | c.1144-77A>C (n.1144-77A>C) c.949-77A>C (n.949-77A>C) c.1066-77A>C (n.1066-77A>C) c.1084-77A>C (n.1084-77A>C) c.148-424A>C (n.148-424A>C) c.*443-77A>C (n.*443-77A>C) n.1903-77A>C n.2168-77A>C n.956-77A>C n.3261-77A>C c.457-77A>C (n.457-77A>C) n.347-77A>C n.148-424A>C n.625-77A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092480A>G | CA1102378238 | ASL | c.1144-77A>G (n.1144-77A>G) c.949-77A>G (n.949-77A>G) c.1066-77A>G (n.1066-77A>G) c.1084-77A>G (n.1084-77A>G) c.148-424A>G (n.148-424A>G) c.*443-77A>G (n.*443-77A>G) n.1903-77A>G n.2168-77A>G n.956-77A>G n.3261-77A>G c.457-77A>G (n.457-77A>G) n.347-77A>G n.148-424A>G n.625-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.66092481del | CA841274369 | ASL | c.1144-76del (n.1144-76del) c.949-76del (n.949-76del) c.1066-76del (n.1066-76del) c.1084-76del (n.1084-76del) c.148-423del (n.148-423del) c.*443-76del (n.*443-76del) n.1903-76del n.2168-76del n.956-76del n.3261-76del c.457-76del (n.457-76del) n.347-76del n.148-423del n.625-76del | dbSNP |
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