UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092066T>A | CA367650484 | ASL | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.148-838T>A (n.148-838T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1882T>A n.2147T>A n.935T>A n.3240T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.326T>A n.148-838T>A n.604T>A | |
| 7 | g.66092066T>C | CA367650487 | ASL | c.1123T>C (p.Tyr375His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.1045T>C (p.Tyr349His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.148-838T>C (n.148-838T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1882T>C n.2147T>C n.935T>C n.3240T>C c.436T>C (p.Tyr146His) n.326T>C n.148-838T>C n.604T>C | |
| 7 | g.66092066T>G | CA367650490 | ASL | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.148-838T>G (n.148-838T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1882T>G n.2147T>G n.935T>G n.3240T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.326T>G n.148-838T>G n.604T>G | |
| 7 | g.66092067A= | CA1713927506 | ASL | c.1124A= (p.Tyr375=) c.929A= (p.Tyr310=) c.1046A= (p.Tyr349=) c.1064A= (p.Tyr355=) c.148-837A= (n.148-837A=) c.*423A= (n.*423A=) n.1883A= n.2148A= n.936A= n.3241A= c.437A= (p.Tyr146=) n.327A= n.148-837A= n.605A= | |
| 7 | g.66092067A>C | CA367650496 | ASL | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.148-837A>C (n.148-837A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1883A>C n.2148A>C n.936A>C n.3241A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.327A>C n.148-837A>C n.605A>C | |
| 7 | g.66092067A>G | CA10624173 | ASL | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.148-837A>G (n.148-837A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1883A>G n.2148A>G n.936A>G n.3241A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.327A>G n.148-837A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092067A>T | CA367650501 | ASL | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.148-837A>T (n.148-837A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1883A>T n.2148A>T n.936A>T n.3241A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.327A>T n.148-837A>T n.605A>T | |
| 7 | g.66092068T>A | CA367650506 | ASL | c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.148-836T>A (n.148-836T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1884T>A n.2149T>A n.937T>A n.3242T>A c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.328T>A n.148-836T>A n.606T>A | |
| 7 | g.66092068T>C | CA4277297 | ASL | c.1125T>C (p.Tyr375=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.1047T>C (p.Tyr349=) c.1065T>C (p.Tyr355=) c.148-836T>C (n.148-836T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1884T>C n.2149T>C n.937T>C n.3242T>C c.438T>C (p.Tyr146=) n.328T>C n.148-836T>C n.606T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092068T>G | CA367650515 | ASL | c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.148-836T>G (n.148-836T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1884T>G n.2149T>G n.937T>G n.3242T>G c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.328T>G n.148-836T>G n.606T>G | |
| 7 | g.66092068T= | CA1713927515 | ASL | c.1125T= (p.Tyr375=) c.930T= (p.Tyr310=) c.1047T= (p.Tyr349=) c.1065T= (p.Tyr355=) c.148-836T= (n.148-836T=) c.*424T= (n.*424T=) n.1884T= n.2149T= n.937T= n.3242T= c.438T= (p.Tyr146=) n.328T= n.148-836T= n.606T= | |
| 7 | g.66092068_66092069del | CA2683086535 | ASL | c.1125_1126del (p.Tyr375Ter) c.930_931del (p.Tyr310Ter) c.1047_1048del (p.Tyr349Ter) c.1065_1066del (p.Tyr355Ter) c.148-836_148-835del (n.148-836_148-835del) c.*424_*425del (n.*424_*425del) n.1884_1885del n.2149_2150del n.937_938del n.3242_3243del c.438_439del (p.Tyr146Ter) n.328_329del n.148-836_148-835del n.606_607del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092069T>A | CA367650519 | ASL | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.148-835T>A (n.148-835T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.1885T>A n.2150T>A n.938T>A n.3243T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.329T>A n.148-835T>A n.607T>A | |
| 7 | g.66092069T>C | CA367650523 | ASL | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.148-835T>C (n.148-835T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.1885T>C n.2150T>C n.938T>C n.3243T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.329T>C n.148-835T>C n.607T>C | |
| 7 | g.66092069T>G | CA367650526 | ASL | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.148-835T>G (n.148-835T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.1885T>G n.2150T>G n.938T>G n.3243T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.329T>G n.148-835T>G n.607T>G | |
| 7 | g.66092070A= | CA1713927519 | ASL | c.1127A= (p.Tyr376=) c.932A= (p.Tyr311=) c.1049A= (p.Tyr350=) c.1067A= (p.Tyr356=) c.148-834A= (n.148-834A=) c.*426A= (n.*426A=) n.1886A= n.2151A= n.939A= n.3244A= c.440A= (p.Tyr147=) n.330A= n.148-834A= n.608A= | |
| 7 | g.66092070A>C | CA367650531 | ASL | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.148-834A>C (n.148-834A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1886A>C n.2151A>C n.939A>C n.3244A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.330A>C n.148-834A>C n.608A>C | |
| 7 | g.66092070A>G | CA4277298 | ASL | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.148-834A>G (n.148-834A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1886A>G n.2151A>G n.939A>G n.3244A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.330A>G n.148-834A>G n.608A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092070A>T | CA367650537 | ASL | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.148-834A>T (n.148-834A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1886A>T n.2151A>T n.939A>T n.3244A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.330A>T n.148-834A>T n.608A>T | |
| 7 | g.66092071C>A | CA4277299 | ASL | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.148-833C>A (n.148-833C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1887C>A n.2152C>A n.940C>A n.3245C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.331C>A n.148-833C>A n.609C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092071C= | CA1713927524 | ASL | c.1128C= (p.Tyr376=) c.933C= (p.Tyr311=) c.1050C= (p.Tyr350=) c.1068C= (p.Tyr356=) c.148-833C= (n.148-833C=) c.*427C= (n.*427C=) n.1887C= n.2152C= n.940C= n.3245C= c.441C= (p.Tyr147=) n.331C= n.148-833C= n.609C= | |
| 7 | g.66092071C>G | CA367650544 | ASL | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.148-833C>G (n.148-833C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1887C>G n.2152C>G n.940C>G n.3245C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.331C>G n.148-833C>G n.609C>G | |
| 7 | g.66092071C>T | CA455451782 | ASL | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.933C>T (p.Tyr311=) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.148-833C>T (n.148-833C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1887C>T n.2152C>T n.940C>T n.3245C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.331C>T n.148-833C>T n.609C>T | |
| 7 | g.66092072C>A | CA367650554 | ASL | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.148-832C>A (n.148-832C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1888C>A n.2153C>A n.941C>A n.3246C>A c.442C>A (p.Leu148Met) n.332C>A n.148-832C>A n.610C>A | |
| 7 | g.66092072C= | CA1713927526 | ASL | c.1129C= (p.Leu377=) c.934C= (p.Leu312=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1069C= (p.Leu357=) c.148-832C= (n.148-832C=) c.*428C= (n.*428C=) n.1888C= n.2153C= n.941C= n.3246C= c.442C= (p.Leu148=) n.332C= n.148-832C= n.610C= | |
| 7 | g.66092072C>G | CA367650550 | ASL | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.148-832C>G (n.148-832C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1888C>G n.2153C>G n.941C>G n.3246C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.332C>G n.148-832C>G n.610C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092072C>T | CA455451783 | ASL | c.1129C>T (p.Leu377=) c.934C>T (p.Leu312=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1069C>T (p.Leu357=) c.148-832C>T (n.148-832C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1888C>T n.2153C>T n.941C>T n.3246C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.332C>T n.148-832C>T n.610C>T | |
| 7 | g.66092073T>A | CA367650560 | ASL | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.148-831T>A (n.148-831T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.1889T>A n.2154T>A n.942T>A n.3247T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.333T>A n.148-831T>A n.611T>A | |
| 7 | g.66092073T>C | CA4277300 | ASL | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.148-831T>C (n.148-831T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.1889T>C n.2154T>C n.942T>C n.3247T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.333T>C n.148-831T>C n.611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092073T>G | CA367650566 | ASL | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.148-831T>G (n.148-831T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1889T>G n.2154T>G n.942T>G n.3247T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.333T>G n.148-831T>G n.611T>G | |
| 7 | g.66092073T= | CA1713927529 | ASL | c.1130T= (p.Leu377=) c.935T= (p.Leu312=) c.1052T= (p.Leu351=) c.1070T= (p.Leu357=) c.148-831T= (n.148-831T=) c.*429T= (n.*429T=) n.1889T= n.2154T= n.942T= n.3247T= c.443T= (p.Leu148=) n.333T= n.148-831T= n.611T= | |
| 7 | g.66092074G>A | CA455451784 | ASL | c.1131G>A (p.Leu377=) c.936G>A (p.Leu312=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1071G>A (p.Leu357=) c.148-830G>A (n.148-830G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1890G>A n.2155G>A n.943G>A n.3248G>A c.444G>A (p.Leu148=) n.334G>A n.148-830G>A n.612G>A | |
| 7 | g.66092074G>C | CA455451785 | ASL | c.1131G>C (p.Leu377=) c.936G>C (p.Leu312=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1071G>C (p.Leu357=) c.148-830G>C (n.148-830G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.1890G>C n.2155G>C n.943G>C n.3248G>C c.444G>C (p.Leu148=) n.334G>C n.148-830G>C n.612G>C | |
| 7 | g.66092074G>T | CA455451786 | ASL | c.1131G>T (p.Leu377=) c.936G>T (p.Leu312=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1071G>T (p.Leu357=) c.148-830G>T (n.148-830G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1890G>T n.2155G>T n.943G>T n.3248G>T c.444G>T (p.Leu148=) n.334G>T n.148-830G>T n.612G>T | |
| 7 | g.66092075G>A | CA367650575 | ASL | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.148-829G>A (n.148-829G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1891G>A n.2156G>A n.944G>A n.3249G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.335G>A n.148-829G>A n.613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092075G>C | CA367650578 | ASL | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.148-829G>C (n.148-829G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1891G>C n.2156G>C n.944G>C n.3249G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.335G>C n.148-829G>C n.613G>C | |
| 7 | g.66092075G= | CA1713927532 | ASL | c.1132G= (p.Val378=) c.937G= (p.Val313=) c.1054G= (p.Val352=) c.1072G= (p.Val358=) c.148-829G= (n.148-829G=) c.*431G= (n.*431G=) n.1891G= n.2156G= n.944G= n.3249G= c.445G= (p.Val149=) n.335G= n.148-829G= n.613G= | |
| 7 | g.66092075G>T | CA367650580 | ASL | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.148-829G>T (n.148-829G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1891G>T n.2156G>T n.944G>T n.3249G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.335G>T n.148-829G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66092076T>A | CA367650586 | ASL | c.1133T>A (p.Val378Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.148-828T>A (n.148-828T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1892T>A n.2157T>A n.945T>A n.3250T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.336T>A n.148-828T>A n.614T>A | |
| 7 | g.66092076T>C | CA4277301 | ASL | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.148-828T>C (n.148-828T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1892T>C n.2157T>C n.945T>C n.3250T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.336T>C n.148-828T>C n.614T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092076T>G | CA367650592 | ASL | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.148-828T>G (n.148-828T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1892T>G n.2157T>G n.945T>G n.3250T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.336T>G n.148-828T>G n.614T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66092076T= | CA1713927534 | ASL | c.1133T= (p.Val378=) c.938T= (p.Val313=) c.1055T= (p.Val352=) c.1073T= (p.Val358=) c.148-828T= (n.148-828T=) c.*432T= (n.*432T=) n.1892T= n.2157T= n.945T= n.3250T= c.446T= (p.Val149=) n.336T= n.148-828T= n.614T= | |
| 7 | g.66092077C>A | CA455451787 | ASL | c.1134C>A (p.Val378=) c.939C>A (p.Val313=) c.1056C>A (p.Val352=) c.1074C>A (p.Val358=) c.148-827C>A (n.148-827C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1893C>A n.2158C>A n.946C>A n.3251C>A c.447C>A (p.Val149=) n.337C>A n.148-827C>A n.615C>A | |
| 7 | g.66092077C= | CA1713927536 | ASL | c.1134C= (p.Val378=) c.939C= (p.Val313=) c.1056C= (p.Val352=) c.1074C= (p.Val358=) c.148-827C= (n.148-827C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1893C= n.2158C= n.946C= n.3251C= c.447C= (p.Val149=) n.337C= n.148-827C= n.615C= | |
| 7 | g.66092077C>G | CA455451788 | ASL | c.1134C>G (p.Val378=) c.939C>G (p.Val313=) c.1056C>G (p.Val352=) c.1074C>G (p.Val358=) c.148-827C>G (n.148-827C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1893C>G n.2158C>G n.946C>G n.3251C>G c.447C>G (p.Val149=) n.337C>G n.148-827C>G n.615C>G | |
| 7 | g.66092077C>T | CA4277302 | ASL | c.1134C>T (p.Val378=) c.939C>T (p.Val313=) c.1056C>T (p.Val352=) c.1074C>T (p.Val358=) c.148-827C>T (n.148-827C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1893C>T n.2158C>T n.946C>T n.3251C>T c.447C>T (p.Val149=) n.337C>T n.148-827C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66092078C>A | CA367650601 | ASL | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) c.148-826C>A (n.148-826C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1894C>A n.2159C>A n.947C>A n.3252C>A c.448C>A (p.Arg150Ser) n.338C>A n.148-826C>A n.616C>A | |
| 7 | g.66092078C= | CA1713927547 | ASL | c.1135C= (p.Arg379=) c.940C= (p.Arg314=) c.1057C= (p.Arg353=) c.1075C= (p.Arg359=) c.148-826C= (n.148-826C=) c.*434C= (n.*434C=) n.1894C= n.2159C= n.947C= n.3252C= c.448C= (p.Arg150=) n.338C= n.148-826C= n.616C= | |
| 7 | g.66092078C>G | CA4277303 | ASL | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.148-826C>G (n.148-826C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.1894C>G n.2159C>G n.947C>G n.3252C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.338C>G n.148-826C>G n.616C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092078C>T | CA252265 | ASL | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.148-826C>T (n.148-826C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.1894C>T n.2159C>T n.947C>T n.3252C>T c.448C>T (p.Arg150Cys) n.338C>T n.148-826C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |