UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66091966G>A | CA1102377901 | ASL | c.1063-40G>A (n.1063-40G>A) c.868-40G>A (n.868-40G>A) c.985-40G>A (n.985-40G>A) c.1003-40G>A (n.1003-40G>A) c.148-938G>A (n.148-938G>A) c.*362-40G>A (n.*362-40G>A) n.1822-40G>A n.2087-40G>A n.875-40G>A n.3180-40G>A c.376-40G>A (n.376-40G>A) n.266-40G>A n.148-938G>A n.544-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091966G>C | CA574859572 | ASL | c.1063-40G>C (n.1063-40G>C) c.868-40G>C (n.868-40G>C) c.985-40G>C (n.985-40G>C) c.1003-40G>C (n.1003-40G>C) c.148-938G>C (n.148-938G>C) c.*362-40G>C (n.*362-40G>C) n.1822-40G>C n.2087-40G>C n.875-40G>C n.3180-40G>C c.376-40G>C (n.376-40G>C) n.266-40G>C n.148-938G>C n.544-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091966G= | CA1713927287 | ASL | c.1063-40G= (n.1063-40G=) c.868-40G= (n.868-40G=) c.985-40G= (n.985-40G=) c.1003-40G= (n.1003-40G=) c.148-938G= (n.148-938G=) c.*362-40G= (n.*362-40G=) n.1822-40G= n.2087-40G= n.875-40G= n.3180-40G= c.376-40G= (n.376-40G=) n.266-40G= n.148-938G= n.544-40G= | |
| 7 | g.66091966G>T | CA2536383358 | ASL | c.1063-40G>T (n.1063-40G>T) c.868-40G>T (n.868-40G>T) c.985-40G>T (n.985-40G>T) c.1003-40G>T (n.1003-40G>T) c.148-938G>T (n.148-938G>T) c.*362-40G>T (n.*362-40G>T) n.1822-40G>T n.2087-40G>T n.875-40G>T n.3180-40G>T c.376-40G>T (n.376-40G>T) n.266-40G>T n.148-938G>T n.544-40G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091967G>A | CA159941717 | ASL | c.1063-39G>A (n.1063-39G>A) c.868-39G>A (n.868-39G>A) c.985-39G>A (n.985-39G>A) c.1003-39G>A (n.1003-39G>A) c.148-937G>A (n.148-937G>A) c.*362-39G>A (n.*362-39G>A) n.1822-39G>A n.2087-39G>A n.875-39G>A n.3180-39G>A c.376-39G>A (n.376-39G>A) n.266-39G>A n.148-937G>A n.544-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091967G= | CA1713927293 | ASL | c.1063-39G= (n.1063-39G=) c.868-39G= (n.868-39G=) c.985-39G= (n.985-39G=) c.1003-39G= (n.1003-39G=) c.148-937G= (n.148-937G=) c.*362-39G= (n.*362-39G=) n.1822-39G= n.2087-39G= n.875-39G= n.3180-39G= c.376-39G= (n.376-39G=) n.266-39G= n.148-937G= n.544-39G= | |
| 7 | g.66091967G>T | CA574859573 | ASL | c.1063-39G>T (n.1063-39G>T) c.868-39G>T (n.868-39G>T) c.985-39G>T (n.985-39G>T) c.1003-39G>T (n.1003-39G>T) c.148-937G>T (n.148-937G>T) c.*362-39G>T (n.*362-39G>T) n.1822-39G>T n.2087-39G>T n.875-39G>T n.3180-39G>T c.376-39G>T (n.376-39G>T) n.266-39G>T n.148-937G>T n.544-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091968G>A | CA4277279 | ASL | c.1063-38G>A (n.1063-38G>A) c.868-38G>A (n.868-38G>A) c.985-38G>A (n.985-38G>A) c.1003-38G>A (n.1003-38G>A) c.148-936G>A (n.148-936G>A) c.*362-38G>A (n.*362-38G>A) n.1822-38G>A n.2087-38G>A n.875-38G>A n.3180-38G>A c.376-38G>A (n.376-38G>A) n.266-38G>A n.148-936G>A n.544-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091968G= | CA1713927300 | ASL | c.1063-38G= (n.1063-38G=) c.868-38G= (n.868-38G=) c.985-38G= (n.985-38G=) c.1003-38G= (n.1003-38G=) c.148-936G= (n.148-936G=) c.*362-38G= (n.*362-38G=) n.1822-38G= n.2087-38G= n.875-38G= n.3180-38G= c.376-38G= (n.376-38G=) n.266-38G= n.148-936G= n.544-38G= | |
| 7 | g.66091968G>T | CA2683086486 | ASL | c.1063-38G>T (n.1063-38G>T) c.868-38G>T (n.868-38G>T) c.985-38G>T (n.985-38G>T) c.1003-38G>T (n.1003-38G>T) c.148-936G>T (n.148-936G>T) c.*362-38G>T (n.*362-38G>T) n.1822-38G>T n.2087-38G>T n.875-38G>T n.3180-38G>T c.376-38G>T (n.376-38G>T) n.266-38G>T n.148-936G>T n.544-38G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091970C= | CA1713927303 | ASL | c.1063-36C= (n.1063-36C=) c.868-36C= (n.868-36C=) c.985-36C= (n.985-36C=) c.1003-36C= (n.1003-36C=) c.148-934C= (n.148-934C=) c.*362-36C= (n.*362-36C=) n.1822-36C= n.2087-36C= n.875-36C= n.3180-36C= c.376-36C= (n.376-36C=) n.266-36C= n.148-934C= n.544-36C= | |
| 7 | g.66091970C>G | CA2683086488 | ASL | c.1063-36C>G (n.1063-36C>G) c.868-36C>G (n.868-36C>G) c.985-36C>G (n.985-36C>G) c.1003-36C>G (n.1003-36C>G) c.148-934C>G (n.148-934C>G) c.*362-36C>G (n.*362-36C>G) n.1822-36C>G n.2087-36C>G n.875-36C>G n.3180-36C>G c.376-36C>G (n.376-36C>G) n.266-36C>G n.148-934C>G n.544-36C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091970C>T | CA841273589 | ASL | c.1063-36C>T (n.1063-36C>T) c.868-36C>T (n.868-36C>T) c.985-36C>T (n.985-36C>T) c.1003-36C>T (n.1003-36C>T) c.148-934C>T (n.148-934C>T) c.*362-36C>T (n.*362-36C>T) n.1822-36C>T n.2087-36C>T n.875-36C>T n.3180-36C>T c.376-36C>T (n.376-36C>T) n.266-36C>T n.148-934C>T n.544-36C>T | dbSNP |
| 7 | g.66091973del | CA2683086487 | ASL | c.1063-33del (n.1063-33del) c.868-33del (n.868-33del) c.985-33del (n.985-33del) c.1003-33del (n.1003-33del) c.148-931del (n.148-931del) c.*362-33del (n.*362-33del) n.1822-33del n.2087-33del n.875-33del n.3180-33del c.376-33del (n.376-33del) n.266-33del n.148-931del n.544-33del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091971C= | CA1713927307 | ASL | c.1063-35C= (n.1063-35C=) c.868-35C= (n.868-35C=) c.985-35C= (n.985-35C=) c.1003-35C= (n.1003-35C=) c.148-933C= (n.148-933C=) c.*362-35C= (n.*362-35C=) n.1822-35C= n.2087-35C= n.875-35C= n.3180-35C= c.376-35C= (n.376-35C=) n.266-35C= n.148-933C= n.544-35C= | |
| 7 | g.66091971C>G | CA1713927309 | ASL | c.1063-35C>G (n.1063-35C>G) c.868-35C>G (n.868-35C>G) c.985-35C>G (n.985-35C>G) c.1003-35C>G (n.1003-35C>G) c.148-933C>G (n.148-933C>G) c.*362-35C>G (n.*362-35C>G) n.1822-35C>G n.2087-35C>G n.875-35C>G n.3180-35C>G c.376-35C>G (n.376-35C>G) n.266-35C>G n.148-933C>G n.544-35C>G | dbSNP |
| 7 | g.66091972C>A | CA2683086490 | ASL | c.1063-34C>A (n.1063-34C>A) c.868-34C>A (n.868-34C>A) c.985-34C>A (n.985-34C>A) c.1003-34C>A (n.1003-34C>A) c.148-932C>A (n.148-932C>A) c.*362-34C>A (n.*362-34C>A) n.1822-34C>A n.2087-34C>A n.875-34C>A n.3180-34C>A c.376-34C>A (n.376-34C>A) n.266-34C>A n.148-932C>A n.544-34C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091972C= | CA1713927310 | ASL | c.1063-34C= (n.1063-34C=) c.868-34C= (n.868-34C=) c.985-34C= (n.985-34C=) c.1003-34C= (n.1003-34C=) c.148-932C= (n.148-932C=) c.*362-34C= (n.*362-34C=) n.1822-34C= n.2087-34C= n.875-34C= n.3180-34C= c.376-34C= (n.376-34C=) n.266-34C= n.148-932C= n.544-34C= | |
| 7 | g.66091972C>T | CA4277280 | ASL | c.1063-34C>T (n.1063-34C>T) c.868-34C>T (n.868-34C>T) c.985-34C>T (n.985-34C>T) c.1003-34C>T (n.1003-34C>T) c.148-932C>T (n.148-932C>T) c.*362-34C>T (n.*362-34C>T) n.1822-34C>T n.2087-34C>T n.875-34C>T n.3180-34C>T c.376-34C>T (n.376-34C>T) n.266-34C>T n.148-932C>T n.544-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091975G>A | CA2683086493 | ASL | c.1063-31G>A (n.1063-31G>A) c.868-31G>A (n.868-31G>A) c.985-31G>A (n.985-31G>A) c.1003-31G>A (n.1003-31G>A) c.148-929G>A (n.148-929G>A) c.*362-31G>A (n.*362-31G>A) n.1822-31G>A n.2087-31G>A n.875-31G>A n.3180-31G>A c.376-31G>A (n.376-31G>A) n.266-31G>A n.148-929G>A n.544-31G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091975G>T | CA2683086494 | ASL | c.1063-31G>T (n.1063-31G>T) c.868-31G>T (n.868-31G>T) c.985-31G>T (n.985-31G>T) c.1003-31G>T (n.1003-31G>T) c.148-929G>T (n.148-929G>T) c.*362-31G>T (n.*362-31G>T) n.1822-31G>T n.2087-31G>T n.875-31G>T n.3180-31G>T c.376-31G>T (n.376-31G>T) n.266-31G>T n.148-929G>T n.544-31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091976G>A | CA2578900083 | ASL | c.1063-30G>A (n.1063-30G>A) c.868-30G>A (n.868-30G>A) c.985-30G>A (n.985-30G>A) c.1003-30G>A (n.1003-30G>A) c.148-928G>A (n.148-928G>A) c.*362-30G>A (n.*362-30G>A) n.1822-30G>A n.2087-30G>A n.875-30G>A n.3180-30G>A c.376-30G>A (n.376-30G>A) n.266-30G>A n.148-928G>A n.544-30G>A | |
| 7 | g.66091976G>T | CA2683086495 | ASL | c.1063-30G>T (n.1063-30G>T) c.868-30G>T (n.868-30G>T) c.985-30G>T (n.985-30G>T) c.1003-30G>T (n.1003-30G>T) c.148-928G>T (n.148-928G>T) c.*362-30G>T (n.*362-30G>T) n.1822-30G>T n.2087-30G>T n.875-30G>T n.3180-30G>T c.376-30G>T (n.376-30G>T) n.266-30G>T n.148-928G>T n.544-30G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091977G>T | CA2683086498 | ASL | c.1063-29G>T (n.1063-29G>T) c.868-29G>T (n.868-29G>T) c.985-29G>T (n.985-29G>T) c.1003-29G>T (n.1003-29G>T) c.148-927G>T (n.148-927G>T) c.*362-29G>T (n.*362-29G>T) n.1822-29G>T n.2087-29G>T n.875-29G>T n.3180-29G>T c.376-29G>T (n.376-29G>T) n.266-29G>T n.148-927G>T n.544-29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091978C>A | CA2578900084 | ASL | c.1063-28C>A (n.1063-28C>A) c.868-28C>A (n.868-28C>A) c.985-28C>A (n.985-28C>A) c.1003-28C>A (n.1003-28C>A) c.148-926C>A (n.148-926C>A) c.*362-28C>A (n.*362-28C>A) n.1822-28C>A n.2087-28C>A n.875-28C>A n.3180-28C>A c.376-28C>A (n.376-28C>A) n.266-28C>A n.148-926C>A n.544-28C>A | |
| 7 | g.66091979_66091986dup | CA2683086499 | ASL | c.1063-27_1063-20dup (n.1063-27_1063-20dup) c.868-27_868-20dup (n.868-27_868-20dup) c.985-27_985-20dup (n.985-27_985-20dup) c.1003-27_1003-20dup (n.1003-27_1003-20dup) c.148-925_148-918dup (n.148-925_148-918dup) c.*362-27_*362-20dup (n.*362-27_*362-20dup) n.1822-27_1822-20dup n.2087-27_2087-20dup n.875-27_875-20dup n.3180-27_3180-20dup c.376-27_376-20dup (n.376-27_376-20dup) n.266-27_266-20dup n.148-925_148-918dup n.544-27_544-20dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091980C= | CA1713927311 | ASL | c.1063-26C= (n.1063-26C=) c.868-26C= (n.868-26C=) c.985-26C= (n.985-26C=) c.1003-26C= (n.1003-26C=) c.148-924C= (n.148-924C=) c.*362-26C= (n.*362-26C=) n.1822-26C= n.2087-26C= n.875-26C= n.3180-26C= c.376-26C= (n.376-26C=) n.266-26C= n.148-924C= n.544-26C= | |
| 7 | g.66091980C>T | CA4277281 | ASL | c.1063-26C>T (n.1063-26C>T) c.868-26C>T (n.868-26C>T) c.985-26C>T (n.985-26C>T) c.1003-26C>T (n.1003-26C>T) c.148-924C>T (n.148-924C>T) c.*362-26C>T (n.*362-26C>T) n.1822-26C>T n.2087-26C>T n.875-26C>T n.3180-26C>T c.376-26C>T (n.376-26C>T) n.266-26C>T n.148-924C>T n.544-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091982C>A | CA2683086502 | ASL | c.1063-24C>A (n.1063-24C>A) c.868-24C>A (n.868-24C>A) c.985-24C>A (n.985-24C>A) c.1003-24C>A (n.1003-24C>A) c.148-922C>A (n.148-922C>A) c.*362-24C>A (n.*362-24C>A) n.1822-24C>A n.2087-24C>A n.875-24C>A n.3180-24C>A c.376-24C>A (n.376-24C>A) n.266-24C>A n.148-922C>A n.544-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091982C= | CA1713927312 | ASL | c.1063-24C= (n.1063-24C=) c.868-24C= (n.868-24C=) c.985-24C= (n.985-24C=) c.1003-24C= (n.1003-24C=) c.148-922C= (n.148-922C=) c.*362-24C= (n.*362-24C=) n.1822-24C= n.2087-24C= n.875-24C= n.3180-24C= c.376-24C= (n.376-24C=) n.266-24C= n.148-922C= n.544-24C= | |
| 7 | g.66091982C>T | CA4277282 | ASL | c.1063-24C>T (n.1063-24C>T) c.868-24C>T (n.868-24C>T) c.985-24C>T (n.985-24C>T) c.1003-24C>T (n.1003-24C>T) c.148-922C>T (n.148-922C>T) c.*362-24C>T (n.*362-24C>T) n.1822-24C>T n.2087-24C>T n.875-24C>T n.3180-24C>T c.376-24C>T (n.376-24C>T) n.266-24C>T n.148-922C>T n.544-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091984A= | CA1713927314 | ASL | c.1063-22A= (n.1063-22A=) c.868-22A= (n.868-22A=) c.985-22A= (n.985-22A=) c.1003-22A= (n.1003-22A=) c.148-920A= (n.148-920A=) c.*362-22A= (n.*362-22A=) n.1822-22A= n.2087-22A= n.875-22A= n.3180-22A= c.376-22A= (n.376-22A=) n.266-22A= n.148-920A= n.544-22A= | |
| 7 | g.66091984A>C | CA4277283 | ASL | c.1063-22A>C (n.1063-22A>C) c.868-22A>C (n.868-22A>C) c.985-22A>C (n.985-22A>C) c.1003-22A>C (n.1003-22A>C) c.148-920A>C (n.148-920A>C) c.*362-22A>C (n.*362-22A>C) n.1822-22A>C n.2087-22A>C n.875-22A>C n.3180-22A>C c.376-22A>C (n.376-22A>C) n.266-22A>C n.148-920A>C n.544-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66091984A>T | CA2683086503 | ASL | c.1063-22A>T (n.1063-22A>T) c.868-22A>T (n.868-22A>T) c.985-22A>T (n.985-22A>T) c.1003-22A>T (n.1003-22A>T) c.148-920A>T (n.148-920A>T) c.*362-22A>T (n.*362-22A>T) n.1822-22A>T n.2087-22A>T n.875-22A>T n.3180-22A>T c.376-22A>T (n.376-22A>T) n.266-22A>T n.148-920A>T n.544-22A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091985C= | CA1713927316 | ASL | c.1063-21C= (n.1063-21C=) c.868-21C= (n.868-21C=) c.985-21C= (n.985-21C=) c.1003-21C= (n.1003-21C=) c.148-919C= (n.148-919C=) c.*362-21C= (n.*362-21C=) n.1822-21C= n.2087-21C= n.875-21C= n.3180-21C= c.376-21C= (n.376-21C=) n.266-21C= n.148-919C= n.544-21C= | |
| 7 | g.66091985C>G | CA574859574 | ASL | c.1063-21C>G (n.1063-21C>G) c.868-21C>G (n.868-21C>G) c.985-21C>G (n.985-21C>G) c.1003-21C>G (n.1003-21C>G) c.148-919C>G (n.148-919C>G) c.*362-21C>G (n.*362-21C>G) n.1822-21C>G n.2087-21C>G n.875-21C>G n.3180-21C>G c.376-21C>G (n.376-21C>G) n.266-21C>G n.148-919C>G n.544-21C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66091985C>T | CA4277284 | ASL | c.1063-21C>T (n.1063-21C>T) c.868-21C>T (n.868-21C>T) c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.1003-21C>T (n.1003-21C>T) c.148-919C>T (n.148-919C>T) c.*362-21C>T (n.*362-21C>T) n.1822-21C>T n.2087-21C>T n.875-21C>T n.3180-21C>T c.376-21C>T (n.376-21C>T) n.266-21C>T n.148-919C>T n.544-21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091987C>A | CA2683086512 | ASL | c.1063-19C>A (n.1063-19C>A) c.868-19C>A (n.868-19C>A) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.1003-19C>A (n.1003-19C>A) c.148-917C>A (n.148-917C>A) c.*362-19C>A (n.*362-19C>A) n.1822-19C>A n.2087-19C>A n.875-19C>A n.3180-19C>A c.376-19C>A (n.376-19C>A) n.266-19C>A n.148-917C>A n.544-19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091987C= | CA1713927317 | ASL | c.1063-19C= (n.1063-19C=) c.868-19C= (n.868-19C=) c.985-19C= (n.985-19C=) c.1003-19C= (n.1003-19C=) c.148-917C= (n.148-917C=) c.*362-19C= (n.*362-19C=) n.1822-19C= n.2087-19C= n.875-19C= n.3180-19C= c.376-19C= (n.376-19C=) n.266-19C= n.148-917C= n.544-19C= | |
| 7 | g.66091987C>T | CA4277285 | ASL | c.1063-19C>T (n.1063-19C>T) c.868-19C>T (n.868-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.1003-19C>T (n.1003-19C>T) c.148-917C>T (n.148-917C>T) c.*362-19C>T (n.*362-19C>T) n.1822-19C>T n.2087-19C>T n.875-19C>T n.3180-19C>T c.376-19C>T (n.376-19C>T) n.266-19C>T n.148-917C>T n.544-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091988G>A | CA4277286 | ASL | c.1063-18G>A (n.1063-18G>A) c.868-18G>A (n.868-18G>A) c.985-18G>A (n.985-18G>A) c.1003-18G>A (n.1003-18G>A) c.148-916G>A (n.148-916G>A) c.*362-18G>A (n.*362-18G>A) n.1822-18G>A n.2087-18G>A n.875-18G>A n.3180-18G>A c.376-18G>A (n.376-18G>A) n.266-18G>A n.148-916G>A n.544-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091988G= | CA1713927320 | ASL | c.1063-18G= (n.1063-18G=) c.868-18G= (n.868-18G=) c.985-18G= (n.985-18G=) c.1003-18G= (n.1003-18G=) c.148-916G= (n.148-916G=) c.*362-18G= (n.*362-18G=) n.1822-18G= n.2087-18G= n.875-18G= n.3180-18G= c.376-18G= (n.376-18G=) n.266-18G= n.148-916G= n.544-18G= | |
| 7 | g.66091992_66092001del | CA2683086514 | ASL | c.1063-14_1063-5del (n.1063-14_1063-5del) c.868-14_868-5del (n.868-14_868-5del) c.985-14_985-5del (n.985-14_985-5del) c.1003-14_1003-5del (n.1003-14_1003-5del) c.148-912_148-903del (n.148-912_148-903del) c.*362-14_*362-5del (n.*362-14_*362-5del) n.1822-14_1822-5del n.2087-14_2087-5del n.875-14_875-5del n.3180-14_3180-5del c.376-14_376-5del (n.376-14_376-5del) n.266-14_266-5del n.148-912_148-903del n.544-14_544-5del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66091989C>T | CA2578900085 | ASL | c.1063-17C>T (n.1063-17C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.985-17C>T (n.985-17C>T) c.1003-17C>T (n.1003-17C>T) c.148-915C>T (n.148-915C>T) c.*362-17C>T (n.*362-17C>T) n.1822-17C>T n.2087-17C>T n.875-17C>T n.3180-17C>T c.376-17C>T (n.376-17C>T) n.266-17C>T n.148-915C>T n.544-17C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66091991C>T | CA2739266455 | ASL | c.1063-15C>T (n.1063-15C>T) c.868-15C>T (n.868-15C>T) c.985-15C>T (n.985-15C>T) c.1003-15C>T (n.1003-15C>T) c.148-913C>T (n.148-913C>T) c.*362-15C>T (n.*362-15C>T) n.1822-15C>T n.2087-15C>T n.875-15C>T n.3180-15C>T c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.266-15C>T n.148-913C>T n.544-15C>T | ClinVar |
| 7 | g.66091992A= | CA1713927325 | ASL | c.1063-14A= (n.1063-14A=) c.868-14A= (n.868-14A=) c.985-14A= (n.985-14A=) c.1003-14A= (n.1003-14A=) c.148-912A= (n.148-912A=) c.*362-14A= (n.*362-14A=) n.1822-14A= n.2087-14A= n.875-14A= n.3180-14A= c.376-14A= (n.376-14A=) n.266-14A= n.148-912A= n.544-14A= | |
| 7 | g.66091992A>T | CA4277287 | ASL | c.1063-14A>T (n.1063-14A>T) c.868-14A>T (n.868-14A>T) c.985-14A>T (n.985-14A>T) c.1003-14A>T (n.1003-14A>T) c.148-912A>T (n.148-912A>T) c.*362-14A>T (n.*362-14A>T) n.1822-14A>T n.2087-14A>T n.875-14A>T n.3180-14A>T c.376-14A>T (n.376-14A>T) n.266-14A>T n.148-912A>T n.544-14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66091993C= | CA1713927328 | ASL | c.1063-13C= (n.1063-13C=) c.868-13C= (n.868-13C=) c.985-13C= (n.985-13C=) c.1003-13C= (n.1003-13C=) c.148-911C= (n.148-911C=) c.*362-13C= (n.*362-13C=) n.1822-13C= n.2087-13C= n.875-13C= n.3180-13C= c.376-13C= (n.376-13C=) n.266-13C= n.148-911C= n.544-13C= | |
| 7 | g.66091993C>T | CA1713927329 | ASL | c.1063-13C>T (n.1063-13C>T) c.868-13C>T (n.868-13C>T) c.985-13C>T (n.985-13C>T) c.1003-13C>T (n.1003-13C>T) c.148-911C>T (n.148-911C>T) c.*362-13C>T (n.*362-13C>T) n.1822-13C>T n.2087-13C>T n.875-13C>T n.3180-13C>T c.376-13C>T (n.376-13C>T) n.266-13C>T n.148-911C>T n.544-13C>T | dbSNP |
| 7 | g.66091994C>T | CA2683086517 | ASL | c.1063-12C>T (n.1063-12C>T) c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.1003-12C>T (n.1003-12C>T) c.148-910C>T (n.148-910C>T) c.*362-12C>T (n.*362-12C>T) n.1822-12C>T n.2087-12C>T n.875-12C>T n.3180-12C>T c.376-12C>T (n.376-12C>T) n.266-12C>T n.148-910C>T n.544-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |