| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089335G>A | CA455451297 | ASL | c.978G>A (p.Gln326=) c.783G>A (p.Gln261=) c.900G>A (p.Gln300=) c.918+160G>A (n.918+160G>A) c.147G>A (p.Gln49=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1737G>A n.2002G>A n.790G>A n.3095G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.97G>A n.147G>A n.459G>A | |
| 7 | g.66089335G>C | CA4277213 | ASL | c.978G>C (p.Gln326His) c.783G>C (p.Gln261His) c.900G>C (p.Gln300His) c.918+160G>C (n.918+160G>C) c.147G>C (p.Gln49His) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1737G>C n.2002G>C n.790G>C n.3095G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.97G>C n.147G>C n.459G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089335G= | CA1713923805 | ASL | c.978G= (p.Gln326=) c.783G= (p.Gln261=) c.900G= (p.Gln300=) c.918+160G= (n.918+160G=) c.147G= (p.Gln49=) c.*277G= (n.*277G=) n.1737G= n.2002G= n.790G= n.3095G= c.291G= (p.Gln97=) n.97G= n.147G= n.459G= | |
| 7 | g.66089335G>T | CA367646723 | ASL | c.978G>T (p.Gln326His) c.783G>T (p.Gln261His) c.900G>T (p.Gln300His) c.918+160G>T (n.918+160G>T) c.147G>T (p.Gln49His) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1737G>T n.2002G>T n.790G>T n.3095G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.97G>T n.147G>T n.459G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089336G>A | CA159934539 | ASL | c.978+1G>A (n.978+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.918+161G>A (n.918+161G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) c.*277+1G>A (n.*277+1G>A) n.1737+1G>A n.2002+1G>A n.790+1G>A n.3095+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.97+1G>A n.147+1G>A n.459+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089336G>C | CA367646732 | ASL | c.978+1G>C (n.978+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.918+161G>C (n.918+161G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) c.*277+1G>C (n.*277+1G>C) n.1737+1G>C n.2002+1G>C n.790+1G>C n.3095+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.97+1G>C n.147+1G>C n.459+1G>C | |
| 7 | g.66089336G= | CA1713923812 | ASL | c.978+1G= (n.978+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) c.918+161G= (n.918+161G=) c.147+1G= (n.147+1G=) c.*277+1G= (n.*277+1G=) n.1737+1G= n.2002+1G= n.790+1G= n.3095+1G= c.291+1G= (n.291+1G=) n.97+1G= n.147+1G= n.459+1G= | |
| 7 | g.66089336G>T | CA367646752 | ASL | c.978+1G>T (n.978+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.918+161G>T (n.918+161G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) c.*277+1G>T (n.*277+1G>T) n.1737+1G>T n.2002+1G>T n.790+1G>T n.3095+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.97+1G>T n.147+1G>T n.459+1G>T | |
| 7 | g.66089337T>A | CA367646763 | ASL | c.978+2T>A (n.978+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.918+162T>A (n.918+162T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) c.*277+2T>A (n.*277+2T>A) n.1737+2T>A n.2002+2T>A n.790+2T>A n.3095+2T>A c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.97+2T>A n.147+2T>A n.459+2T>A | |
| 7 | g.66089337T>C | CA367646759 | ASL | c.978+2T>C (n.978+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.918+162T>C (n.918+162T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) c.*277+2T>C (n.*277+2T>C) n.1737+2T>C n.2002+2T>C n.790+2T>C n.3095+2T>C c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.97+2T>C n.147+2T>C n.459+2T>C | |
| 7 | g.66089337T>G | CA367646761 | ASL | c.978+2T>G (n.978+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.918+162T>G (n.918+162T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) c.*277+2T>G (n.*277+2T>G) n.1737+2T>G n.2002+2T>G n.790+2T>G n.3095+2T>G c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.97+2T>G n.147+2T>G n.459+2T>G | |
| 7 | g.66089338G>A | CA575259390 | ASL | c.978+3G>A (n.978+3G>A) c.783+3G>A (n.783+3G>A) c.900+3G>A (n.900+3G>A) c.918+163G>A (n.918+163G>A) c.147+3G>A (n.147+3G>A) c.*277+3G>A (n.*277+3G>A) n.1737+3G>A n.2002+3G>A n.790+3G>A n.3095+3G>A c.291+3G>A (n.291+3G>A) n.97+3G>A n.147+3G>A n.459+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089338G= | CA1713923816 | ASL | c.978+3G= (n.978+3G=) c.783+3G= (n.783+3G=) c.900+3G= (n.900+3G=) c.918+163G= (n.918+163G=) c.147+3G= (n.147+3G=) c.*277+3G= (n.*277+3G=) n.1737+3G= n.2002+3G= n.790+3G= n.3095+3G= c.291+3G= (n.291+3G=) n.97+3G= n.147+3G= n.459+3G= | |
| 7 | g.66089338G>T | CA2683085032 | ASL | c.978+3G>T (n.978+3G>T) c.783+3G>T (n.783+3G>T) c.900+3G>T (n.900+3G>T) c.918+163G>T (n.918+163G>T) c.147+3G>T (n.147+3G>T) c.*277+3G>T (n.*277+3G>T) n.1737+3G>T n.2002+3G>T n.790+3G>T n.3095+3G>T c.291+3G>T (n.291+3G>T) n.97+3G>T n.147+3G>T n.459+3G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089339C>A | CA1102408470 | ASL | c.978+4C>A (n.978+4C>A) c.783+4C>A (n.783+4C>A) c.900+4C>A (n.900+4C>A) c.918+164C>A (n.918+164C>A) c.147+4C>A (n.147+4C>A) c.*277+4C>A (n.*277+4C>A) n.1737+4C>A n.2002+4C>A n.790+4C>A n.3095+4C>A c.291+4C>A (n.291+4C>A) n.97+4C>A n.147+4C>A n.459+4C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089339C= | CA1713923818 | ASL | c.978+4C= (n.978+4C=) c.783+4C= (n.783+4C=) c.900+4C= (n.900+4C=) c.918+164C= (n.918+164C=) c.147+4C= (n.147+4C=) c.*277+4C= (n.*277+4C=) n.1737+4C= n.2002+4C= n.790+4C= n.3095+4C= c.291+4C= (n.291+4C=) n.97+4C= n.147+4C= n.459+4C= | |
| 7 | g.66089339C>G | CA2578900027 | ASL | c.978+4C>G (n.978+4C>G) c.783+4C>G (n.783+4C>G) c.900+4C>G (n.900+4C>G) c.918+164C>G (n.918+164C>G) c.147+4C>G (n.147+4C>G) c.*277+4C>G (n.*277+4C>G) n.1737+4C>G n.2002+4C>G n.790+4C>G n.3095+4C>G c.291+4C>G (n.291+4C>G) n.97+4C>G n.147+4C>G n.459+4C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089339C>T | CA575259391 | ASL | c.978+4C>T (n.978+4C>T) c.783+4C>T (n.783+4C>T) c.900+4C>T (n.900+4C>T) c.918+164C>T (n.918+164C>T) c.147+4C>T (n.147+4C>T) c.*277+4C>T (n.*277+4C>T) n.1737+4C>T n.2002+4C>T n.790+4C>T n.3095+4C>T c.291+4C>T (n.291+4C>T) n.97+4C>T n.147+4C>T n.459+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089339_66089340insA | CA1713923824 | ASL | c.978+4_978+5insA (n.978+4_978+5insA) c.783+4_783+5insA (n.783+4_783+5insA) c.900+4_900+5insA (n.900+4_900+5insA) c.918+164_918+165insA (n.918+164_918+165insA) c.147+4_147+5insA (n.147+4_147+5insA) c.*277+4_*277+5insA (n.*277+4_*277+5insA) n.1737+4_1737+5insA n.2002+4_2002+5insA n.790+4_790+5insA n.3095+4_3095+5insA c.291+4_291+5insA (n.291+4_291+5insA) n.97+4_97+5insA n.147+4_147+5insA n.459+4_459+5insA | dbSNP |
| 7 | g.66089340G>A | CA159934540 | ASL | c.978+5G>A (n.978+5G>A) c.783+5G>A (n.783+5G>A) c.900+5G>A (n.900+5G>A) c.918+165G>A (n.918+165G>A) c.147+5G>A (n.147+5G>A) c.*277+5G>A (n.*277+5G>A) n.1737+5G>A n.2002+5G>A n.790+5G>A n.3095+5G>A c.291+5G>A (n.291+5G>A) n.97+5G>A n.147+5G>A n.459+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089340G= | CA1713923821 | ASL | c.978+5G= (n.978+5G=) c.783+5G= (n.783+5G=) c.900+5G= (n.900+5G=) c.918+165G= (n.918+165G=) c.147+5G= (n.147+5G=) c.*277+5G= (n.*277+5G=) n.1737+5G= n.2002+5G= n.790+5G= n.3095+5G= c.291+5G= (n.291+5G=) n.97+5G= n.147+5G= n.459+5G= | |
| 7 | g.66089341A>G | CA2683085039 | ASL | c.978+6A>G (n.978+6A>G) c.783+6A>G (n.783+6A>G) c.900+6A>G (n.900+6A>G) c.918+166A>G (n.918+166A>G) c.147+6A>G (n.147+6A>G) c.*277+6A>G (n.*277+6A>G) n.1737+6A>G n.2002+6A>G n.790+6A>G n.3095+6A>G c.291+6A>G (n.291+6A>G) n.97+6A>G n.147+6A>G n.459+6A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089341A>T | CA2683085041 | ASL | c.978+6A>T (n.978+6A>T) c.783+6A>T (n.783+6A>T) c.900+6A>T (n.900+6A>T) c.918+166A>T (n.918+166A>T) c.147+6A>T (n.147+6A>T) c.*277+6A>T (n.*277+6A>T) n.1737+6A>T n.2002+6A>T n.790+6A>T n.3095+6A>T c.291+6A>T (n.291+6A>T) n.97+6A>T n.147+6A>T n.459+6A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089341_66089342insTTCATCGTGAGAACATGAAA | CA1713923826 | ASL | c.978+6_978+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA (n.978+6_978+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA) c.783+6_783+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA (n.783+6_783+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA) c.900+6_900+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA (n.900+6_900+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA) c.918+166_918+167insTTCATCGTGAGAACATGAAA (n.918+166_918+167insTTCATCGTGAGAACATGAAA) c.147+6_147+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA (n.147+6_147+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA) c.*277+6_*277+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA (n.*277+6_*277+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA) n.1737+6_1737+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA n.2002+6_2002+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA n.790+6_790+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA n.3095+6_3095+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA c.291+6_291+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA (n.291+6_291+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA) n.97+6_97+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA n.147+6_147+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA n.459+6_459+7insTTCATCGTGAGAACATGAAA | dbSNP |
| 7 | g.66089342G>A | CA575259392 | ASL | c.978+7G>A (n.978+7G>A) c.783+7G>A (n.783+7G>A) c.900+7G>A (n.900+7G>A) c.918+167G>A (n.918+167G>A) c.147+7G>A (n.147+7G>A) c.*277+7G>A (n.*277+7G>A) n.1737+7G>A n.2002+7G>A n.790+7G>A n.3095+7G>A c.291+7G>A (n.291+7G>A) n.97+7G>A n.147+7G>A n.459+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089342G>C | CA2683085044 | ASL | c.978+7G>C (n.978+7G>C) c.783+7G>C (n.783+7G>C) c.900+7G>C (n.900+7G>C) c.918+167G>C (n.918+167G>C) c.147+7G>C (n.147+7G>C) c.*277+7G>C (n.*277+7G>C) n.1737+7G>C n.2002+7G>C n.790+7G>C n.3095+7G>C c.291+7G>C (n.291+7G>C) n.97+7G>C n.147+7G>C n.459+7G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089342G= | CA1713923828 | ASL | c.978+7G= (n.978+7G=) c.783+7G= (n.783+7G=) c.900+7G= (n.900+7G=) c.918+167G= (n.918+167G=) c.147+7G= (n.147+7G=) c.*277+7G= (n.*277+7G=) n.1737+7G= n.2002+7G= n.790+7G= n.3095+7G= c.291+7G= (n.291+7G=) n.97+7G= n.147+7G= n.459+7G= | |
| 7 | g.66089342G>T | CA2683085045 | ASL | c.978+7G>T (n.978+7G>T) c.783+7G>T (n.783+7G>T) c.900+7G>T (n.900+7G>T) c.918+167G>T (n.918+167G>T) c.147+7G>T (n.147+7G>T) c.*277+7G>T (n.*277+7G>T) n.1737+7G>T n.2002+7G>T n.790+7G>T n.3095+7G>T c.291+7G>T (n.291+7G>T) n.97+7G>T n.147+7G>T n.459+7G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089343G>A | CA2683085047 | ASL | c.978+8G>A (n.978+8G>A) c.783+8G>A (n.783+8G>A) c.900+8G>A (n.900+8G>A) c.918+168G>A (n.918+168G>A) c.147+8G>A (n.147+8G>A) c.*277+8G>A (n.*277+8G>A) n.1737+8G>A n.2002+8G>A n.790+8G>A n.3095+8G>A c.291+8G>A (n.291+8G>A) n.97+8G>A n.147+8G>A n.459+8G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089343G>T | CA2683085049 | ASL | c.978+8G>T (n.978+8G>T) c.783+8G>T (n.783+8G>T) c.900+8G>T (n.900+8G>T) c.918+168G>T (n.918+168G>T) c.147+8G>T (n.147+8G>T) c.*277+8G>T (n.*277+8G>T) n.1737+8G>T n.2002+8G>T n.790+8G>T n.3095+8G>T c.291+8G>T (n.291+8G>T) n.97+8G>T n.147+8G>T n.459+8G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089344C>A | CA2683085050 | ASL | c.978+9C>A (n.978+9C>A) c.783+9C>A (n.783+9C>A) c.900+9C>A (n.900+9C>A) c.918+169C>A (n.918+169C>A) c.147+9C>A (n.147+9C>A) c.*277+9C>A (n.*277+9C>A) n.1737+9C>A n.2002+9C>A n.790+9C>A n.3095+9C>A c.291+9C>A (n.291+9C>A) n.97+9C>A n.147+9C>A n.459+9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089344C>T | CA2683085052 | ASL | c.978+9C>T (n.978+9C>T) c.783+9C>T (n.783+9C>T) c.900+9C>T (n.900+9C>T) c.918+169C>T (n.918+169C>T) c.147+9C>T (n.147+9C>T) c.*277+9C>T (n.*277+9C>T) n.1737+9C>T n.2002+9C>T n.790+9C>T n.3095+9C>T c.291+9C>T (n.291+9C>T) n.97+9C>T n.147+9C>T n.459+9C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089344_66089345insG | CA2683085067 | ASL | c.978+9_978+10insG (n.978+9_978+10insG) c.783+9_783+10insG (n.783+9_783+10insG) c.900+9_900+10insG (n.900+9_900+10insG) c.918+169_918+170insG (n.918+169_918+170insG) c.147+9_147+10insG (n.147+9_147+10insG) c.*277+9_*277+10insG (n.*277+9_*277+10insG) n.1737+9_1737+10insG n.2002+9_2002+10insG n.790+9_790+10insG n.3095+9_3095+10insG c.291+9_291+10insG (n.291+9_291+10insG) n.97+9_97+10insG n.147+9_147+10insG n.459+9_459+10insG | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089345C>A | CA2683085062 | ASL | c.978+10C>A (n.978+10C>A) c.783+10C>A (n.783+10C>A) c.900+10C>A (n.900+10C>A) c.918+170C>A (n.918+170C>A) c.147+10C>A (n.147+10C>A) c.*277+10C>A (n.*277+10C>A) n.1737+10C>A n.2002+10C>A n.790+10C>A n.3095+10C>A c.291+10C>A (n.291+10C>A) n.97+10C>A n.147+10C>A n.459+10C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089345C= | CA1713923832 | ASL | c.978+10C= (n.978+10C=) c.783+10C= (n.783+10C=) c.900+10C= (n.900+10C=) c.918+170C= (n.918+170C=) c.147+10C= (n.147+10C=) c.*277+10C= (n.*277+10C=) n.1737+10C= n.2002+10C= n.790+10C= n.3095+10C= c.291+10C= (n.291+10C=) n.97+10C= n.147+10C= n.459+10C= | |
| 7 | g.66089345C>G | CA159934544 | ASL | c.978+10C>G (n.978+10C>G) c.783+10C>G (n.783+10C>G) c.900+10C>G (n.900+10C>G) c.918+170C>G (n.918+170C>G) c.147+10C>G (n.147+10C>G) c.*277+10C>G (n.*277+10C>G) n.1737+10C>G n.2002+10C>G n.790+10C>G n.3095+10C>G c.291+10C>G (n.291+10C>G) n.97+10C>G n.147+10C>G n.459+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089345C>T | CA4277216 | ASL | c.978+10C>T (n.978+10C>T) c.783+10C>T (n.783+10C>T) c.900+10C>T (n.900+10C>T) c.918+170C>T (n.918+170C>T) c.147+10C>T (n.147+10C>T) c.*277+10C>T (n.*277+10C>T) n.1737+10C>T n.2002+10C>T n.790+10C>T n.3095+10C>T c.291+10C>T (n.291+10C>T) n.97+10C>T n.147+10C>T n.459+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089345_66089346delinsCG | CA1713923835 | ASL | c.978+10_978+11delinsCG (n.978+10_978+11delinsCG) c.783+10_783+11delinsCG (n.783+10_783+11delinsCG) c.900+10_900+11delinsCG (n.900+10_900+11delinsCG) c.918+170_918+171delinsCG (n.918+170_918+171delinsCG) c.147+10_147+11delinsCG (n.147+10_147+11delinsCG) c.*277+10_*277+11delinsCG (n.*277+10_*277+11delinsCG) n.1737+10_1737+11delinsCG n.2002+10_2002+11delinsCG n.790+10_790+11delinsCG n.3095+10_3095+11delinsCG c.291+10_291+11delinsCG (n.291+10_291+11delinsCG) n.97+10_97+11delinsCG n.147+10_147+11delinsCG n.459+10_459+11delinsCG | |
| 7 | g.66089346G>A | CA4277217 | ASL | c.978+11G>A (n.978+11G>A) c.783+11G>A (n.783+11G>A) c.900+11G>A (n.900+11G>A) c.918+171G>A (n.918+171G>A) c.147+11G>A (n.147+11G>A) c.*277+11G>A (n.*277+11G>A) n.1737+11G>A n.2002+11G>A n.790+11G>A n.3095+11G>A c.291+11G>A (n.291+11G>A) n.97+11G>A n.147+11G>A n.459+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089346G>C | CA2683085073 | ASL | c.978+11G>C (n.978+11G>C) c.783+11G>C (n.783+11G>C) c.900+11G>C (n.900+11G>C) c.918+171G>C (n.918+171G>C) c.147+11G>C (n.147+11G>C) c.*277+11G>C (n.*277+11G>C) n.1737+11G>C n.2002+11G>C n.790+11G>C n.3095+11G>C c.291+11G>C (n.291+11G>C) n.97+11G>C n.147+11G>C n.459+11G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089346G= | CA1713923854 | ASL | c.978+11G= (n.978+11G=) c.783+11G= (n.783+11G=) c.900+11G= (n.900+11G=) c.918+171G= (n.918+171G=) c.147+11G= (n.147+11G=) c.*277+11G= (n.*277+11G=) n.1737+11G= n.2002+11G= n.790+11G= n.3095+11G= c.291+11G= (n.291+11G=) n.97+11G= n.147+11G= n.459+11G= | |
| 7 | g.66089346G>T | CA2683085075 | ASL | c.978+11G>T (n.978+11G>T) c.783+11G>T (n.783+11G>T) c.900+11G>T (n.900+11G>T) c.918+171G>T (n.918+171G>T) c.147+11G>T (n.147+11G>T) c.*277+11G>T (n.*277+11G>T) n.1737+11G>T n.2002+11G>T n.790+11G>T n.3095+11G>T c.291+11G>T (n.291+11G>T) n.97+11G>T n.147+11G>T n.459+11G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089350dup | CA4277215 | ASL | c.978+15dup (n.978+15dup) c.783+15dup (n.783+15dup) c.900+15dup (n.900+15dup) c.918+175dup (n.918+175dup) c.147+15dup (n.147+15dup) c.*277+15dup (n.*277+15dup) n.1737+15dup n.2002+15dup n.790+15dup n.3095+15dup c.291+15dup (n.291+15dup) n.97+15dup n.147+15dup n.459+15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089350del | CA4277214 | ASL | c.978+15del (n.978+15del) c.783+15del (n.783+15del) c.900+15del (n.900+15del) c.918+175del (n.918+175del) c.147+15del (n.147+15del) c.*277+15del (n.*277+15del) n.1737+15del n.2002+15del n.790+15del n.3095+15del c.291+15del (n.291+15del) n.97+15del n.147+15del n.459+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089349_66089350del | CA575259393 | ASL | c.978+14_978+15del (n.978+14_978+15del) c.783+14_783+15del (n.783+14_783+15del) c.900+14_900+15del (n.900+14_900+15del) c.918+174_918+175del (n.918+174_918+175del) c.147+14_147+15del (n.147+14_147+15del) c.*277+14_*277+15del (n.*277+14_*277+15del) n.1737+14_1737+15del n.2002+14_2002+15del n.790+14_790+15del n.3095+14_3095+15del c.291+14_291+15del (n.291+14_291+15del) n.97+14_97+15del n.147+14_147+15del n.459+14_459+15del | gnomAD v2 |
| 7 | g.66089347G>A | CA575259394 | ASL | c.978+12G>A (n.978+12G>A) c.783+12G>A (n.783+12G>A) c.900+12G>A (n.900+12G>A) c.918+172G>A (n.918+172G>A) c.147+12G>A (n.147+12G>A) c.*277+12G>A (n.*277+12G>A) n.1737+12G>A n.2002+12G>A n.790+12G>A n.3095+12G>A c.291+12G>A (n.291+12G>A) n.97+12G>A n.147+12G>A n.459+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089347G= | CA1713923858 | ASL | c.978+12G= (n.978+12G=) c.783+12G= (n.783+12G=) c.900+12G= (n.900+12G=) c.918+172G= (n.918+172G=) c.147+12G= (n.147+12G=) c.*277+12G= (n.*277+12G=) n.1737+12G= n.2002+12G= n.790+12G= n.3095+12G= c.291+12G= (n.291+12G=) n.97+12G= n.147+12G= n.459+12G= | |
| 7 | g.66089347G>T | CA2683085084 | ASL | c.978+12G>T (n.978+12G>T) c.783+12G>T (n.783+12G>T) c.900+12G>T (n.900+12G>T) c.918+172G>T (n.918+172G>T) c.147+12G>T (n.147+12G>T) c.*277+12G>T (n.*277+12G>T) n.1737+12G>T n.2002+12G>T n.790+12G>T n.3095+12G>T c.291+12G>T (n.291+12G>T) n.97+12G>T n.147+12G>T n.459+12G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089348G>A | CA2683085087 | ASL | c.978+13G>A (n.978+13G>A) c.783+13G>A (n.783+13G>A) c.900+13G>A (n.900+13G>A) c.918+173G>A (n.918+173G>A) c.147+13G>A (n.147+13G>A) c.*277+13G>A (n.*277+13G>A) n.1737+13G>A n.2002+13G>A n.790+13G>A n.3095+13G>A c.291+13G>A (n.291+13G>A) n.97+13G>A n.147+13G>A n.459+13G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089348G>C | CA2578900028 | ASL | c.978+13G>C (n.978+13G>C) c.783+13G>C (n.783+13G>C) c.900+13G>C (n.900+13G>C) c.918+173G>C (n.918+173G>C) c.147+13G>C (n.147+13G>C) c.*277+13G>C (n.*277+13G>C) n.1737+13G>C n.2002+13G>C n.790+13G>C n.3095+13G>C c.291+13G>C (n.291+13G>C) n.97+13G>C n.147+13G>C n.459+13G>C |