| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089146C>A | CA455680050 | ASL | c.889C>A (p.Arg297=) c.694C>A (p.Arg232=) c.811C>A (p.Arg271=) c.58C>A (p.Arg20=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1648C>A n.1913C>A n.701C>A n.3006C>A c.202C>A (p.Arg68=) n.58C>A n.270C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089146C= | CA1713923305 | ASL | c.889C= (p.Arg297=) c.694C= (p.Arg232=) c.811C= (p.Arg271=) c.58C= (p.Arg20=) c.*188C= (n.*188C=) n.1648C= n.1913C= n.701C= n.3006C= c.202C= (p.Arg68=) n.58C= n.270C= | |
| 7 | g.66089146C>G | CA367645649 | ASL | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1648C>G n.1913C>G n.701C>G n.3006C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) n.58C>G n.270C>G | |
| 7 | g.66089146C>T | CA357226 | ASL | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.58C>T (p.Arg20Trp) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1648C>T n.1913C>T n.701C>T n.3006C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) n.58C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089147G>A | CA4277165 | ASL | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.59G>A (p.Arg20Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) n.1649G>A n.1914G>A n.702G>A n.3007G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) n.59G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089147G>C | CA367645665 | ASL | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) n.1649G>C n.1914G>C n.702G>C n.3007G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) n.59G>C n.271G>C | |
| 7 | g.66089147G= | CA1713923318 | ASL | c.890G= (p.Arg297=) c.695G= (p.Arg232=) c.812G= (p.Arg271=) c.59G= (p.Arg20=) c.*189G= (n.*189G=) n.1649G= n.1914G= n.702G= n.3007G= c.203G= (p.Arg68=) n.59G= n.271G= | |
| 7 | g.66089147G>T | CA367645662 | ASL | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) n.1649G>T n.1914G>T n.702G>T n.3007G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) n.59G>T n.271G>T | |
| 7 | g.66089148G>A | CA455680051 | ASL | c.891G>A (p.Arg297=) c.696G>A (p.Arg232=) c.813G>A (p.Arg271=) c.60G>A (p.Arg20=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1650G>A n.1915G>A n.703G>A n.3008G>A c.204G>A (p.Arg68=) n.60G>A n.272G>A | |
| 7 | g.66089148G>C | CA455680053 | ASL | c.891G>C (p.Arg297=) c.696G>C (p.Arg232=) c.813G>C (p.Arg271=) c.60G>C (p.Arg20=) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1650G>C n.1915G>C n.703G>C n.3008G>C c.204G>C (p.Arg68=) n.60G>C n.272G>C | |
| 7 | g.66089148G= | CA1713923322 | ASL | c.891G= (p.Arg297=) c.696G= (p.Arg232=) c.813G= (p.Arg271=) c.60G= (p.Arg20=) c.*190G= (n.*190G=) n.1650G= n.1915G= n.703G= n.3008G= c.204G= (p.Arg68=) n.60G= n.272G= | |
| 7 | g.66089148G>T | CA455680052 | ASL | c.891G>T (p.Arg297=) c.696G>T (p.Arg232=) c.813G>T (p.Arg271=) c.60G>T (p.Arg20=) c.*190G>T (n.*190G>T) n.1650G>T n.1915G>T n.703G>T n.3008G>T c.204G>T (p.Arg68=) n.60G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089149A>C | CA367645667 | ASL | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1651A>C n.1916A>C n.704A>C n.3009A>C c.205A>C (p.Ser69Arg) n.61A>C n.273A>C | |
| 7 | g.66089149A>G | CA367645669 | ASL | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1651A>G n.1916A>G n.704A>G n.3009A>G c.205A>G (p.Ser69Gly) n.61A>G n.273A>G | |
| 7 | g.66089149A>T | CA367645672 | ASL | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1651A>T n.1916A>T n.704A>T n.3009A>T c.205A>T (p.Ser69Cys) n.61A>T n.273A>T | |
| 7 | g.66089150G>A | CA367645674 | ASL | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1652G>A n.1917G>A n.705G>A n.3010G>A c.206G>A (p.Ser69Asn) n.62G>A n.274G>A | dbSNP |
| 7 | g.66089150G>C | CA367645678 | ASL | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) n.1652G>C n.1917G>C n.705G>C n.3010G>C c.206G>C (p.Ser69Thr) n.62G>C n.274G>C | |
| 7 | g.66089150G= | CA1713923326 | ASL | c.893G= (p.Ser298=) c.698G= (p.Ser233=) c.815G= (p.Ser272=) c.62G= (p.Ser21=) c.*192G= (n.*192G=) n.1652G= n.1917G= n.705G= n.3010G= c.206G= (p.Ser69=) n.62G= n.274G= | |
| 7 | g.66089150G>T | CA367645682 | ASL | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) n.1652G>T n.1917G>T n.705G>T n.3010G>T c.206G>T (p.Ser69Ile) n.62G>T n.274G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66089151C>A | CA367645684 | ASL | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) c.63C>A (p.Ser21Arg) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1653C>A n.1918C>A n.706C>A n.3011C>A c.207C>A (p.Ser69Arg) n.63C>A n.275C>A | |
| 7 | g.66089151C>G | CA367645687 | ASL | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) c.63C>G (p.Ser21Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1653C>G n.1918C>G n.706C>G n.3011C>G c.207C>G (p.Ser69Arg) n.63C>G n.275C>G | |
| 7 | g.66089151C>T | CA455680054 | ASL | c.894C>T (p.Ser298=) c.699C>T (p.Ser233=) c.816C>T (p.Ser272=) c.63C>T (p.Ser21=) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1653C>T n.1918C>T n.706C>T n.3011C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.63C>T n.275C>T | |
| 7 | g.66089152A>C | CA367645691 | ASL | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1654A>C n.1919A>C n.707A>C n.3012A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.64A>C n.276A>C | |
| 7 | g.66089152A>G | CA367645720 | ASL | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1654A>G n.1919A>G n.707A>G n.3012A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.64A>G n.276A>G | |
| 7 | g.66089152A>T | CA367645724 | ASL | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1654A>T n.1919A>T n.707A>T n.3012A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.64A>T n.276A>T | |
| 7 | g.66089153A>C | CA367645730 | ASL | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1655A>C n.1920A>C n.708A>C n.3013A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.65A>C n.277A>C | |
| 7 | g.66089153A>G | CA367645736 | ASL | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1655A>G n.1920A>G n.708A>G n.3013A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.65A>G n.277A>G | |
| 7 | g.66089153A>T | CA367645739 | ASL | c.896A>T (p.Lys299Met) c.701A>T (p.Lys234Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.65A>T (p.Lys22Met) c.*195A>T (n.*195A>T) n.1655A>T n.1920A>T n.708A>T n.3013A>T c.209A>T (p.Lys70Met) n.65A>T n.277A>T | |
| 7 | g.66089154G>A | CA455680055 | ASL | c.897G>A (p.Lys299=) c.702G>A (p.Lys234=) c.819G>A (p.Lys273=) c.66G>A (p.Lys22=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1656G>A n.1921G>A n.709G>A n.3014G>A c.210G>A (p.Lys70=) n.66G>A n.278G>A | |
| 7 | g.66089154G>C | CA367645741 | ASL | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1656G>C n.1921G>C n.709G>C n.3014G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) n.66G>C n.278G>C | |
| 7 | g.66089154G>T | CA367645742 | ASL | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1656G>T n.1921G>T n.709G>T n.3014G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) n.66G>T n.278G>T | COSMIC |
| 7 | g.66089155G>A | CA367645745 | ASL | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1657G>A n.1922G>A n.710G>A n.3015G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) n.67G>A n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089155G>C | CA367645749 | ASL | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1657G>C n.1922G>C n.710G>C n.3015G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) n.67G>C n.279G>C | |
| 7 | g.66089155G= | CA1713923333 | ASL | c.898G= (p.Ala300=) c.703G= (p.Ala235=) c.820G= (p.Ala274=) c.67G= (p.Ala23=) c.*197G= (n.*197G=) n.1657G= n.1922G= n.710G= n.3015G= c.211G= (p.Ala71=) n.67G= n.279G= | |
| 7 | g.66089155G>T | CA367645753 | ASL | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1657G>T n.1922G>T n.710G>T n.3015G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) n.67G>T n.279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66089156C>A | CA367645754 | ASL | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) n.1658C>A n.1923C>A n.711C>A n.3016C>A c.212C>A (p.Ala71Asp) n.68C>A n.280C>A | |
| 7 | g.66089156C>G | CA367645757 | ASL | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) n.1658C>G n.1923C>G n.711C>G n.3016C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) n.68C>G n.280C>G | |
| 7 | g.66089156C>T | CA367645759 | ASL | c.899C>T (p.Ala300Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.*198C>T (n.*198C>T) n.1658C>T n.1923C>T n.711C>T n.3016C>T c.212C>T (p.Ala71Val) n.68C>T n.280C>T | |
| 7 | g.66089157T>A | CA455680058 | ASL | c.900T>A (p.Ala300=) c.705T>A (p.Ala235=) c.822T>A (p.Ala274=) c.69T>A (p.Ala23=) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1659T>A n.1924T>A n.712T>A n.3017T>A c.213T>A (p.Ala71=) n.69T>A n.281T>A | |
| 7 | g.66089157T>C | CA455680057 | ASL | c.900T>C (p.Ala300=) c.705T>C (p.Ala235=) c.822T>C (p.Ala274=) c.69T>C (p.Ala23=) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1659T>C n.1924T>C n.712T>C n.3017T>C c.213T>C (p.Ala71=) n.69T>C n.281T>C | |
| 7 | g.66089157T>G | CA455680056 | ASL | c.900T>G (p.Ala300=) c.705T>G (p.Ala235=) c.822T>G (p.Ala274=) c.69T>G (p.Ala23=) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1659T>G n.1924T>G n.712T>G n.3017T>G c.213T>G (p.Ala71=) n.69T>G n.281T>G | |
| 7 | g.66089158G>A | CA367645763 | ASL | c.901G>A (p.Gly301Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1660G>A n.1925G>A n.713G>A n.3018G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) n.70G>A n.282G>A | |
| 7 | g.66089158G>C | CA367645769 | ASL | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1660G>C n.1925G>C n.713G>C n.3018G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.70G>C n.282G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66089158G= | CA1713923338 | ASL | c.901G= (p.Gly301=) c.706G= (p.Gly236=) c.823G= (p.Gly275=) c.70G= (p.Gly24=) c.*200G= (n.*200G=) n.1660G= n.1925G= n.713G= n.3018G= c.214G= (p.Gly72=) n.70G= n.282G= | |
| 7 | g.66089158G>T | CA367645784 | ASL | c.901G>T (p.Gly301Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1660G>T n.1925G>T n.713G>T n.3018G>T c.214G>T (p.Gly72Trp) n.70G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089161_66089190dup | CA2683084935 | ASL | c.904_918+15dup c.709_723+15dup c.826_840+15dup c.73_87+15dup c.*203_*217+15dup n.1663_1677+15dup n.1928_1942+15dup n.716_730+15dup n.3021_3035+15dup c.217_231+15dup n.73_87+15dup n.285_314dup | gnomAD v4 |
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| 7 | g.66089159G>C | CA367645790 | ASL | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1661G>C n.1926G>C n.714G>C n.3019G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.71G>C n.283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089159G= | CA1713923342 | ASL | c.902G= (p.Gly301=) c.707G= (p.Gly236=) c.824G= (p.Gly275=) c.71G= (p.Gly24=) c.*201G= (n.*201G=) n.1661G= n.1926G= n.714G= n.3019G= c.215G= (p.Gly72=) n.71G= n.283G= | |
| 7 | g.66089159G>T | CA367645791 | ASL | c.902G>T (p.Gly301Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1661G>T n.1926G>T n.714G>T n.3019G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.71G>T n.283G>T |