WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66089114A= | CA1713923248 | ASL | c.857A= (p.Gln286=) c.662A= (p.Gln221=) c.779A= (p.Gln260=) c.26A= (p.Gln9=) c.*156A= (n.*156A=) n.1616A= n.1881A= n.669A= n.2974A= c.170A= (p.Gln57=) n.26A= n.238A= | |
| 7 | g.66089114A>C | CA367645505 | ASL | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1616A>C n.1881A>C n.669A>C n.2974A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.26A>C n.238A>C | ClinVar |
| 7 | g.66089114A>G | CA252263 | ASL | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1616A>G n.1881A>G n.669A>G n.2974A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.26A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089114A>T | CA367645506 | ASL | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1616A>T n.1881A>T n.669A>T n.2974A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.26A>T n.238A>T | |
| 7 | g.66089115G>A | CA455680034 | ASL | c.858G>A (p.Gln286=) c.663G>A (p.Gln221=) c.780G>A (p.Gln260=) c.27G>A (p.Gln9=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1617G>A n.1882G>A n.670G>A n.2975G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.27G>A n.239G>A | |
| 7 | g.66089115G>C | CA367645507 | ASL | c.858G>C (p.Gln286His) c.663G>C (p.Gln221His) c.780G>C (p.Gln260His) c.27G>C (p.Gln9His) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1617G>C n.1882G>C n.670G>C n.2975G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.27G>C n.239G>C | dbSNP |
| 7 | g.66089115G= | CA1713923251 | ASL | c.858G= (p.Gln286=) c.663G= (p.Gln221=) c.780G= (p.Gln260=) c.27G= (p.Gln9=) c.*157G= (n.*157G=) n.1617G= n.1882G= n.670G= n.2975G= c.171G= (p.Gln57=) n.27G= n.239G= | |
| 7 | g.66089115G>T | CA367645508 | ASL | c.858G>T (p.Gln286His) c.663G>T (p.Gln221His) c.780G>T (p.Gln260His) c.27G>T (p.Gln9His) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1617G>T n.1882G>T n.670G>T n.2975G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.27G>T n.239G>T | |
| 7 | g.66089116A>C | CA367645509 | ASL | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1618A>C n.1883A>C n.671A>C n.2976A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.28A>C n.240A>C | |
| 7 | g.66089116A>G | CA367645511 | ASL | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1618A>G n.1883A>G n.671A>G n.2976A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.28A>G n.240A>G | |
| 7 | g.66089116A>T | CA367645510 | ASL | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1618A>T n.1883A>T n.671A>T n.2976A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.28A>T n.240A>T | |
| 7 | g.66089117A>C | CA367645512 | ASL | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1619A>C n.1884A>C n.672A>C n.2977A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.29A>C n.241A>C | |
| 7 | g.66089117A>G | CA367645513 | ASL | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1619A>G n.1884A>G n.672A>G n.2977A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.29A>G n.241A>G | |
| 7 | g.66089117A>T | CA367645514 | ASL | c.860A>T (p.Lys287Met) c.665A>T (p.Lys222Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.29A>T (p.Lys10Met) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1619A>T n.1884A>T n.672A>T n.2977A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.29A>T n.241A>T | |
| 7 | g.66089118G>A | CA4277162 | ASL | c.861G>A (p.Lys287=) c.666G>A (p.Lys222=) c.783G>A (p.Lys261=) c.30G>A (p.Lys10=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1620G>A n.1885G>A n.673G>A n.2978G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.30G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089118G>C | CA367645515 | ASL | c.861G>C (p.Lys287Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1620G>C n.1885G>C n.673G>C n.2978G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.30G>C n.242G>C | |
| 7 | g.66089118G= | CA1713923254 | ASL | c.861G= (p.Lys287=) c.666G= (p.Lys222=) c.783G= (p.Lys261=) c.30G= (p.Lys10=) c.*160G= (n.*160G=) n.1620G= n.1885G= n.673G= n.2978G= c.174G= (p.Lys58=) n.30G= n.242G= | |
| 7 | g.66089118G>T | CA367645516 | ASL | c.861G>T (p.Lys287Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1620G>T n.1885G>T n.673G>T n.2978G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.30G>T n.242G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089119A>C | CA367645517 | ASL | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1621A>C n.1886A>C n.674A>C n.2979A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.31A>C n.243A>C | |
| 7 | g.66089119A>G | CA367645518 | ASL | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1621A>G n.1886A>G n.674A>G n.2979A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.31A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66089119A>T | CA367645519 | ASL | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1621A>T n.1886A>T n.674A>T n.2979A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.31A>T n.243A>T | |
| 7 | g.66089120A>C | CA367645521 | ASL | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1622A>C n.1887A>C n.675A>C n.2980A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.32A>C n.244A>C | |
| 7 | g.66089120A>G | CA367645522 | ASL | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1622A>G n.1887A>G n.675A>G n.2980A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.32A>G n.244A>G | |
| 7 | g.66089120A>T | CA367645520 | ASL | c.863A>T (p.Lys288Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1622A>T n.1887A>T n.675A>T n.2980A>T c.176A>T (p.Lys59Ile) n.32A>T n.244A>T | |
| 7 | g.66089121A>C | CA367645523 | ASL | c.864A>C (p.Lys288Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.*163A>C (n.*163A>C) n.1623A>C n.1888A>C n.676A>C n.2981A>C c.177A>C (p.Lys59Asn) n.33A>C n.245A>C | |
| 7 | g.66089121A>G | CA455680035 | ASL | c.864A>G (p.Lys288=) c.669A>G (p.Lys223=) c.786A>G (p.Lys262=) c.33A>G (p.Lys11=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.1623A>G n.1888A>G n.676A>G n.2981A>G c.177A>G (p.Lys59=) n.33A>G n.245A>G | |
| 7 | g.66089121A>T | CA367645524 | ASL | c.864A>T (p.Lys288Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.*163A>T (n.*163A>T) n.1623A>T n.1888A>T n.676A>T n.2981A>T c.177A>T (p.Lys59Asn) n.33A>T n.245A>T | |
| 7 | g.66089122A= | CA1713923261 | ASL | c.865A= (p.Asn289=) c.670A= (p.Asn224=) c.787A= (p.Asn263=) c.34A= (p.Asn12=) c.*164A= (n.*164A=) n.1624A= n.1889A= n.677A= n.2982A= c.178A= (p.Asn60=) n.34A= n.246A= | |
| 7 | g.66089122A>C | CA367645525 | ASL | c.865A>C (p.Asn289His) c.670A>C (p.Asn224His) c.787A>C (p.Asn263His) c.34A>C (p.Asn12His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1624A>C n.1889A>C n.677A>C n.2982A>C c.178A>C (p.Asn60His) n.34A>C n.246A>C | |
| 7 | g.66089122A>G | CA367645526 | ASL | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1624A>G n.1889A>G n.677A>G n.2982A>G c.178A>G (p.Asn60Asp) n.34A>G n.246A>G | COSMIC |
| 7 | g.66089122A>T | CA367645527 | ASL | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1624A>T n.1889A>T n.677A>T n.2982A>T c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.34A>T n.246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089123A= | CA1713923268 | ASL | c.866A= (p.Asn289=) c.671A= (p.Asn224=) c.788A= (p.Asn263=) c.35A= (p.Asn12=) c.*165A= (n.*165A=) n.1625A= n.1890A= n.678A= n.2983A= c.179A= (p.Asn60=) n.35A= n.247A= | |
| 7 | g.66089123A>C | CA4277163 | ASL | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1625A>C n.1890A>C n.678A>C n.2983A>C c.179A>C (p.Asn60Thr) n.35A>C n.247A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66089123A>G | CA367645528 | ASL | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1625A>G n.1890A>G n.678A>G n.2983A>G c.179A>G (p.Asn60Ser) n.35A>G n.247A>G | |
| 7 | g.66089123A>T | CA367645529 | ASL | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1625A>T n.1890A>T n.678A>T n.2983A>T c.179A>T (p.Asn60Ile) n.35A>T n.247A>T | |
| 7 | g.66089124C>A | CA367645530 | ASL | c.867C>A (p.Asn289Lys) c.672C>A (p.Asn224Lys) c.789C>A (p.Asn263Lys) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1626C>A n.1891C>A n.679C>A n.2984C>A c.180C>A (p.Asn60Lys) n.36C>A n.248C>A | |
| 7 | g.66089124C>G | CA367645531 | ASL | c.867C>G (p.Asn289Lys) c.672C>G (p.Asn224Lys) c.789C>G (p.Asn263Lys) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1626C>G n.1891C>G n.679C>G n.2984C>G c.180C>G (p.Asn60Lys) n.36C>G n.248C>G | |
| 7 | g.66089124C>T | CA455680036 | ASL | c.867C>T (p.Asn289=) c.672C>T (p.Asn224=) c.789C>T (p.Asn263=) c.36C>T (p.Asn12=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1626C>T n.1891C>T n.679C>T n.2984C>T c.180C>T (p.Asn60=) n.36C>T n.248C>T | |
| 7 | g.66089127del | CA2695198496 | ASL | c.870del (p.Asp291ThrfsTer5) c.675del (p.Asp226ThrfsTer5) c.792del (p.Asp265ThrfsTer5) c.39del (p.Asp14ThrfsTer5) c.*169del (n.*169del) n.1629del n.1894del n.682del n.2987del c.183del (p.Asp62ThrfsTer5) n.39del n.251del | ClinVar |
| 7 | g.66089125C>A | CA367645532 | ASL | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.*167C>A (n.*167C>A) n.1627C>A n.1892C>A n.680C>A n.2985C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) n.37C>A n.249C>A | |
| 7 | g.66089125C>G | CA367645533 | ASL | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.*167C>G (n.*167C>G) n.1627C>G n.1892C>G n.680C>G n.2985C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) n.37C>G n.249C>G | |
| 7 | g.66089125C>T | CA367645534 | ASL | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.*167C>T (n.*167C>T) n.1627C>T n.1892C>T n.680C>T n.2985C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) n.37C>T n.249C>T | |
| 7 | g.66089126C>A | CA367645537 | ASL | c.869C>A (p.Pro290His) c.674C>A (p.Pro225His) c.791C>A (p.Pro264His) c.38C>A (p.Pro13His) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1628C>A n.1893C>A n.681C>A n.2986C>A c.182C>A (p.Pro61His) n.38C>A n.250C>A | |
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| 7 | g.66089127C>G | CA455680038 | ASL | c.870C>G (p.Pro290=) c.675C>G (p.Pro225=) c.792C>G (p.Pro264=) c.39C>G (p.Pro13=) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1629C>G n.1894C>G n.682C>G n.2987C>G c.183C>G (p.Pro61=) n.39C>G n.251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.66089128G>A | CA367645538 | ASL | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.*170G>A (n.*170G>A) n.1630G>A n.1895G>A n.683G>A n.2988G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.40G>A n.252G>A | ClinVar gnomAD v4 |