Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.147-39del (n.147-39del)
n.215-39del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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n.215-34C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.639-33C>T (n.639-33C>T)
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n.215-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.646-32A>C
n.2951-32A>C
c.147-32A>C (n.147-32A>C)
n.215-32A>C
gnomAD v4
7g.66089059A>GCA4277147ASLc.834-32A>G (n.834-32A>G)
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n.2951-32A>G
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n.215-32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089060G>ACA4277148ASLc.834-31G>A (n.834-31G>A)
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c.756-31G>A (n.756-31G>A)
c.3-31G>A (n.3-31G>A)
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n.1593-31G>A
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n.646-31G>A
n.2951-31G>A
c.147-31G>A (n.147-31G>A)
n.215-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66089060G=CA1713923103ASLc.834-31G= (n.834-31G=)
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n.2951-31G=
c.147-31G= (n.147-31G=)
n.215-31G=
7g.66089060_66089061delinsGCCA1713923101ASLc.834-31_834-30delinsGC (n.834-31_834-30delinsGC)
c.639-31_639-30delinsGC (n.639-31_639-30delinsGC)
c.756-31_756-30delinsGC (n.756-31_756-30delinsGC)
c.3-31_3-30delinsGC (n.3-31_3-30delinsGC)
c.*133-31_*133-30delinsGC (n.*133-31_*133-30delinsGC)
n.1593-31_1593-30delinsGC
n.1858-31_1858-30delinsGC
n.646-31_646-30delinsGC
n.2951-31_2951-30delinsGC
c.147-31_147-30delinsGC (n.147-31_147-30delinsGC)
n.215-31_215-30delinsGC
7g.66089064delCA159933952ASLc.834-27del (n.834-27del)
c.639-27del (n.639-27del)
c.756-27del (n.756-27del)
c.3-27del (n.3-27del)
c.*133-27del (n.*133-27del)
n.1593-27del
n.1858-27del
n.646-27del
n.2951-27del
c.147-27del (n.147-27del)
n.215-27del
dbSNP
7g.66089062C=CA1713923108ASLc.834-29C= (n.834-29C=)
c.639-29C= (n.639-29C=)
c.756-29C= (n.756-29C=)
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c.*133-29C= (n.*133-29C=)
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n.646-29C=
n.2951-29C=
c.147-29C= (n.147-29C=)
n.215-29C=
7g.66089062C>TCA575259306ASLc.834-29C>T (n.834-29C>T)
c.639-29C>T (n.639-29C>T)
c.756-29C>T (n.756-29C>T)
c.3-29C>T (n.3-29C>T)
c.*133-29C>T (n.*133-29C>T)
n.1593-29C>T
n.1858-29C>T
n.646-29C>T
n.2951-29C>T
c.147-29C>T (n.147-29C>T)
n.215-29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66089063C>TCA2683084904ASLc.834-28C>T (n.834-28C>T)
c.639-28C>T (n.639-28C>T)
c.756-28C>T (n.756-28C>T)
c.3-28C>T (n.3-28C>T)
c.*133-28C>T (n.*133-28C>T)
n.1593-28C>T
n.1858-28C>T
n.646-28C>T
n.2951-28C>T
c.147-28C>T (n.147-28C>T)
n.215-28C>T
gnomAD v4
7g.66089064C>TCA2683084905ASLc.834-27C>T (n.834-27C>T)
c.639-27C>T (n.639-27C>T)
c.756-27C>T (n.756-27C>T)
c.3-27C>T (n.3-27C>T)
c.*133-27C>T (n.*133-27C>T)
n.1593-27C>T
n.1858-27C>T
n.646-27C>T
n.2951-27C>T
c.147-27C>T (n.147-27C>T)
n.215-27C>T
gnomAD v4
7g.66089067C=CA1713923111ASLc.834-24C= (n.834-24C=)
c.639-24C= (n.639-24C=)
c.756-24C= (n.756-24C=)
c.3-24C= (n.3-24C=)
c.*133-24C= (n.*133-24C=)
n.1593-24C=
n.1858-24C=
n.646-24C=
n.2951-24C=
c.147-24C= (n.147-24C=)
n.215-24C=
7g.66089067C>TCA4277149ASLc.834-24C>T (n.834-24C>T)
c.639-24C>T (n.639-24C>T)
c.756-24C>T (n.756-24C>T)
c.3-24C>T (n.3-24C>T)
c.*133-24C>T (n.*133-24C>T)
n.1593-24C>T
n.1858-24C>T
n.646-24C>T
n.2951-24C>T
c.147-24C>T (n.147-24C>T)
n.215-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089071_66089076delCA2683084906ASLc.834-20_834-15del (n.834-20_834-15del)
c.639-20_639-15del (n.639-20_639-15del)
c.756-20_756-15del (n.756-20_756-15del)
c.3-20_3-15del (n.3-20_3-15del)
c.*133-20_*133-15del (n.*133-20_*133-15del)
n.1593-20_1593-15del
n.1858-20_1858-15del
n.646-20_646-15del
n.2951-20_2951-15del
c.147-20_147-15del (n.147-20_147-15del)
n.215-20_215-15del
gnomAD v4
7g.66089069G>ACA2683084907ASLc.834-22G>A (n.834-22G>A)
c.639-22G>A (n.639-22G>A)
c.756-22G>A (n.756-22G>A)
c.3-22G>A (n.3-22G>A)
c.*133-22G>A (n.*133-22G>A)
n.1593-22G>A
n.1858-22G>A
n.646-22G>A
n.2951-22G>A
c.147-22G>A (n.147-22G>A)
n.215-22G>A
gnomAD v4
7g.66089070C=CA1713923116ASLc.834-21C= (n.834-21C=)
c.639-21C= (n.639-21C=)
c.756-21C= (n.756-21C=)
c.3-21C= (n.3-21C=)
c.*133-21C= (n.*133-21C=)
n.1593-21C=
n.1858-21C=
n.646-21C=
n.2951-21C=
c.147-21C= (n.147-21C=)
n.215-21C=
7g.66089070C>GCA455680022ASLc.834-21C>G (n.834-21C>G)
c.639-21C>G (n.639-21C>G)
c.756-21C>G (n.756-21C>G)
c.3-21C>G (n.3-21C>G)
c.*133-21C>G (n.*133-21C>G)
n.1593-21C>G
n.1858-21C>G
n.646-21C>G
n.2951-21C>G
c.147-21C>G (n.147-21C>G)
n.215-21C>G
gnomAD v4
7g.66089070C>TCA4277150ASLc.834-21C>T (n.834-21C>T)
c.639-21C>T (n.639-21C>T)
c.756-21C>T (n.756-21C>T)
c.3-21C>T (n.3-21C>T)
c.*133-21C>T (n.*133-21C>T)
n.1593-21C>T
n.1858-21C>T
n.646-21C>T
n.2951-21C>T
c.147-21C>T (n.147-21C>T)
n.215-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089071G>ACA1713923119ASLc.834-20G>A (n.834-20G>A)
c.639-20G>A (n.639-20G>A)
c.756-20G>A (n.756-20G>A)
c.3-20G>A (n.3-20G>A)
c.*133-20G>A (n.*133-20G>A)
n.1593-20G>A
n.1858-20G>A
n.646-20G>A
n.2951-20G>A
c.147-20G>A (n.147-20G>A)
n.215-20G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.66089071G=CA1713923118ASLc.834-20G= (n.834-20G=)
c.639-20G= (n.639-20G=)
c.756-20G= (n.756-20G=)
c.3-20G= (n.3-20G=)
c.*133-20G= (n.*133-20G=)
n.1593-20G=
n.1858-20G=
n.646-20G=
n.2951-20G=
c.147-20G= (n.147-20G=)
n.215-20G=
7g.66089071G>TCA4277151ASLc.834-20G>T (n.834-20G>T)
c.639-20G>T (n.639-20G>T)
c.756-20G>T (n.756-20G>T)
c.3-20G>T (n.3-20G>T)
c.*133-20G>T (n.*133-20G>T)
n.1593-20G>T
n.1858-20G>T
n.646-20G>T
n.2951-20G>T
c.147-20G>T (n.147-20G>T)
n.215-20G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66089071_66089072delinsGCCA1713923121ASLc.834-20_834-19delinsGC (n.834-20_834-19delinsGC)
c.639-20_639-19delinsGC (n.639-20_639-19delinsGC)
c.756-20_756-19delinsGC (n.756-20_756-19delinsGC)
c.3-20_3-19delinsGC (n.3-20_3-19delinsGC)
c.*133-20_*133-19delinsGC (n.*133-20_*133-19delinsGC)
n.1593-20_1593-19delinsGC
n.1858-20_1858-19delinsGC
n.646-20_646-19delinsGC
n.2951-20_2951-19delinsGC
c.147-20_147-19delinsGC (n.147-20_147-19delinsGC)
n.215-20_215-19delinsGC
7g.66089072C>TCA2683084908ASLc.834-19C>T (n.834-19C>T)
c.639-19C>T (n.639-19C>T)
c.756-19C>T (n.756-19C>T)
c.3-19C>T (n.3-19C>T)
c.*133-19C>T (n.*133-19C>T)
n.1593-19C>T
n.1858-19C>T
n.646-19C>T
n.2951-19C>T
c.147-19C>T (n.147-19C>T)
n.215-19C>T
gnomAD v4
7g.66089073delCA1713923122ASLc.834-18del (n.834-18del)
c.639-18del (n.639-18del)
c.756-18del (n.756-18del)
c.3-18del (n.3-18del)
c.*133-18del (n.*133-18del)
n.1593-18del
n.1858-18del
n.646-18del
n.2951-18del
c.147-18del (n.147-18del)
n.215-18del
dbSNP
7g.66089073C>ACA2683084909ASLc.834-18C>A (n.834-18C>A)
c.639-18C>A (n.639-18C>A)
c.756-18C>A (n.756-18C>A)
c.3-18C>A (n.3-18C>A)
c.*133-18C>A (n.*133-18C>A)
n.1593-18C>A
n.1858-18C>A
n.646-18C>A
n.2951-18C>A
c.147-18C>A (n.147-18C>A)
n.215-18C>A
gnomAD v4
7g.66089075G>CCA841271157ASLc.834-16G>C (n.834-16G>C)
c.639-16G>C (n.639-16G>C)
c.756-16G>C (n.756-16G>C)
c.3-16G>C (n.3-16G>C)
c.*133-16G>C (n.*133-16G>C)
n.1593-16G>C
n.1858-16G>C
n.646-16G>C
n.2951-16G>C
c.147-16G>C (n.147-16G>C)
n.215-16G>C
dbSNP
7g.66089075G=CA1713923123ASLc.834-16G= (n.834-16G=)
c.639-16G= (n.639-16G=)
c.756-16G= (n.756-16G=)
c.3-16G= (n.3-16G=)
c.*133-16G= (n.*133-16G=)
n.1593-16G=
n.1858-16G=
n.646-16G=
n.2951-16G=
c.147-16G= (n.147-16G=)
n.215-16G=

Number of alleles fetched