Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66087821_66087833dup | CA2683086544 | ASL | c.718+30_718+42dup (n.718+30_718+42dup) c.523+30_523+42dup (n.523+30_523+42dup) c.640+30_640+42dup (n.640+30_640+42dup) c.*17+30_*17+42dup (n.*17+30_*17+42dup) n.1477+30_1477+42dup n.1742+30_1742+42dup n.530+30_530+42dup n.1850_1862dup c.31+30_31+42dup (n.31+30_31+42dup) n.99+30_99+42dup | gnomAD v4 |
7 | g.66087822G>C | CA1713921260 | ASL | c.718+31G>C (n.718+31G>C) c.523+31G>C (n.523+31G>C) c.640+31G>C (n.640+31G>C) c.*17+31G>C (n.*17+31G>C) n.1477+31G>C n.1742+31G>C n.530+31G>C n.1851G>C c.31+31G>C (n.31+31G>C) n.99+31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66087822G= | CA1713921259 | ASL | c.718+31G= (n.718+31G=) c.523+31G= (n.523+31G=) c.640+31G= (n.640+31G=) c.*17+31G= (n.*17+31G=) n.1477+31G= n.1742+31G= n.530+31G= n.1851G= c.31+31G= (n.31+31G=) n.99+31G= | |
7 | g.66087825C>T | CA2683086545 | ASL | c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.523+34C>T (n.523+34C>T) c.640+34C>T (n.640+34C>T) c.*17+34C>T (n.*17+34C>T) n.1477+34C>T n.1742+34C>T n.530+34C>T n.1854C>T c.31+34C>T (n.31+34C>T) n.99+34C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66087826C= | CA1713921263 | ASL | c.718+35C= (n.718+35C=) c.523+35C= (n.523+35C=) c.640+35C= (n.640+35C=) c.*17+35C= (n.*17+35C=) n.1477+35C= n.1742+35C= n.530+35C= n.1855C= c.31+35C= (n.31+35C=) n.99+35C= | |
7 | g.66087826C>T | CA159932383 | ASL | c.718+35C>T (n.718+35C>T) c.523+35C>T (n.523+35C>T) c.640+35C>T (n.640+35C>T) c.*17+35C>T (n.*17+35C>T) n.1477+35C>T n.1742+35C>T n.530+35C>T n.1855C>T c.31+35C>T (n.31+35C>T) n.99+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66087831T>G | CA4277108 | ASL | c.718+40T>G (n.718+40T>G) c.523+40T>G (n.523+40T>G) c.640+40T>G (n.640+40T>G) c.*17+40T>G (n.*17+40T>G) n.1477+40T>G n.1742+40T>G n.530+40T>G n.1860T>G c.31+40T>G (n.31+40T>G) n.99+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.66087831T= | CA1713921272 | ASL | c.718+40T= (n.718+40T=) c.523+40T= (n.523+40T=) c.640+40T= (n.640+40T=) c.*17+40T= (n.*17+40T=) n.1477+40T= n.1742+40T= n.530+40T= n.1860T= c.31+40T= (n.31+40T=) n.99+40T= | |
7 | g.66087834_66087862del | CA2683086547 | ASL | c.718+43_718+71del (n.718+43_718+71del) c.523+43_523+71del (n.523+43_523+71del) c.640+43_640+71del (n.640+43_640+71del) c.*17+43_*17+71del (n.*17+43_*17+71del) n.1477+43_1477+71del n.1742+43_1742+71del n.530+43_530+71del n.1863_1891del c.31+43_31+71del (n.31+43_31+71del) n.99+43_99+71del | gnomAD v4 |
7 | g.66087833T>C | CA841270189 | ASL | c.718+42T>C (n.718+42T>C) c.523+42T>C (n.523+42T>C) c.640+42T>C (n.640+42T>C) c.*17+42T>C (n.*17+42T>C) n.1477+42T>C n.1742+42T>C n.530+42T>C n.1862T>C c.31+42T>C (n.31+42T>C) n.99+42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087833T= | CA1713921275 | ASL | c.718+42T= (n.718+42T=) c.523+42T= (n.523+42T=) c.640+42T= (n.640+42T=) c.*17+42T= (n.*17+42T=) n.1477+42T= n.1742+42T= n.530+42T= n.1862T= c.31+42T= (n.31+42T=) n.99+42T= | |
7 | g.66087836T= | CA1713921278 | ASL | c.718+45T= (n.718+45T=) c.523+45T= (n.523+45T=) c.640+45T= (n.640+45T=) c.*17+45T= (n.*17+45T=) n.1477+45T= n.1742+45T= n.530+45T= n.1865T= c.31+45T= (n.31+45T=) n.99+45T= | |
7 | g.66087836_66087837del | CA2683086549 | ASL | c.718+45_718+46del (n.718+45_718+46del) c.523+45_523+46del (n.523+45_523+46del) c.640+45_640+46del (n.640+45_640+46del) c.*17+45_*17+46del (n.*17+45_*17+46del) n.1477+45_1477+46del n.1742+45_1742+46del n.530+45_530+46del n.1865_1866del c.31+45_31+46del (n.31+45_31+46del) n.99+45_99+46del | gnomAD v4 |
7 | g.66087837C>A | CA1713921281 | ASL | c.718+46C>A (n.718+46C>A) c.523+46C>A (n.523+46C>A) c.640+46C>A (n.640+46C>A) c.*17+46C>A (n.*17+46C>A) n.1477+46C>A n.1742+46C>A n.530+46C>A n.1866C>A c.31+46C>A (n.31+46C>A) n.99+46C>A | dbSNP |
7 | g.66087837C= | CA1713921282 | ASL | c.718+46C= (n.718+46C=) c.523+46C= (n.523+46C=) c.640+46C= (n.640+46C=) c.*17+46C= (n.*17+46C=) n.1477+46C= n.1742+46C= n.530+46C= n.1866C= c.31+46C= (n.31+46C=) n.99+46C= | |
7 | g.66087839_66087846dup | CA4277109 | ASL | c.718+48_718+55dup (n.718+48_718+55dup) c.523+48_523+55dup (n.523+48_523+55dup) c.640+48_640+55dup (n.640+48_640+55dup) c.*17+48_*17+55dup (n.*17+48_*17+55dup) n.1477+48_1477+55dup n.1742+48_1742+55dup n.530+48_530+55dup n.1868_1875dup c.31+48_31+55dup (n.31+48_31+55dup) n.99+48_99+55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087838C>T | CA2776240000 | ASL | c.718+47C>T (n.718+47C>T) c.523+47C>T (n.523+47C>T) c.640+47C>T (n.640+47C>T) c.*17+47C>T (n.*17+47C>T) n.1477+47C>T n.1742+47C>T n.530+47C>T n.1867C>T c.31+47C>T (n.31+47C>T) n.99+47C>T | |
7 | g.66087840_66087841insTTTAATGATA | CA2776240001 | ASL | c.718+49_718+50insTTTAATGATA (n.718+49_718+50insTTTAATGATA) c.523+49_523+50insTTTAATGATA (n.523+49_523+50insTTTAATGATA) c.640+49_640+50insTTTAATGATA (n.640+49_640+50insTTTAATGATA) c.*17+49_*17+50insTTTAATGATA (n.*17+49_*17+50insTTTAATGATA) n.1477+49_1477+50insTTTAATGATA n.1742+49_1742+50insTTTAATGATA n.530+49_530+50insTTTAATGATA n.1869_1870insTTTAATGATA c.31+49_31+50insTTTAATGATA (n.31+49_31+50insTTTAATGATA) n.99+49_99+50insTTTAATGATA | |
7 | g.66087841del | CA2683086550 | ASL | c.718+50del (n.718+50del) c.523+50del (n.523+50del) c.640+50del (n.640+50del) c.*17+50del (n.*17+50del) n.1477+50del n.1742+50del n.530+50del n.1870del c.31+50del (n.31+50del) n.99+50del | gnomAD v4 |
7 | g.66087841C>T | CA2683086552 | ASL | c.718+50C>T (n.718+50C>T) c.523+50C>T (n.523+50C>T) c.640+50C>T (n.640+50C>T) c.*17+50C>T (n.*17+50C>T) n.1477+50C>T n.1742+50C>T n.530+50C>T n.1870C>T c.31+50C>T (n.31+50C>T) n.99+50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66087841_66087852del | CA2683086551 | ASL | c.718+50_718+61del (n.718+50_718+61del) c.523+50_523+61del (n.523+50_523+61del) c.640+50_640+61del (n.640+50_640+61del) c.*17+50_*17+61del (n.*17+50_*17+61del) n.1477+50_1477+61del n.1742+50_1742+61del n.530+50_530+61del n.1870_1881del c.31+50_31+61del (n.31+50_31+61del) n.99+50_99+61del | gnomAD v4 |
7 | g.66087842A>G | CA2683086553 | ASL | c.718+51A>G (n.718+51A>G) c.523+51A>G (n.523+51A>G) c.640+51A>G (n.640+51A>G) c.*17+51A>G (n.*17+51A>G) n.1477+51A>G n.1742+51A>G n.530+51A>G n.1871A>G c.31+51A>G (n.31+51A>G) n.99+51A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66087843G>A | CA574859226 | ASL | c.718+52G>A (n.718+52G>A) c.523+52G>A (n.523+52G>A) c.640+52G>A (n.640+52G>A) c.*17+52G>A (n.*17+52G>A) n.1477+52G>A n.1742+52G>A n.530+52G>A n.1872G>A c.31+52G>A (n.31+52G>A) n.99+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087843G= | CA1713921286 | ASL | c.718+52G= (n.718+52G=) c.523+52G= (n.523+52G=) c.640+52G= (n.640+52G=) c.*17+52G= (n.*17+52G=) n.1477+52G= n.1742+52G= n.530+52G= n.1872G= c.31+52G= (n.31+52G=) n.99+52G= | |
7 | g.66087844_66087845insGA | CA2776240002 | ASL | c.718+53_718+54insGA (n.718+53_718+54insGA) c.523+53_523+54insGA (n.523+53_523+54insGA) c.640+53_640+54insGA (n.640+53_640+54insGA) c.*17+53_*17+54insGA (n.*17+53_*17+54insGA) n.1477+53_1477+54insGA n.1742+53_1742+54insGA n.530+53_530+54insGA n.1873_1874insGA c.31+53_31+54insGA (n.31+53_31+54insGA) n.99+53_99+54insGA | |
7 | g.66087846C= | CA1713921289 | ASL | c.718+55C= (n.718+55C=) c.523+55C= (n.523+55C=) c.640+55C= (n.640+55C=) c.*17+55C= (n.*17+55C=) n.1477+55C= n.1742+55C= n.530+55C= n.1875C= c.31+55C= (n.31+55C=) n.99+55C= | |
7 | g.66087846C>T | CA159932393 | ASL | c.718+55C>T (n.718+55C>T) c.523+55C>T (n.523+55C>T) c.640+55C>T (n.640+55C>T) c.*17+55C>T (n.*17+55C>T) n.1477+55C>T n.1742+55C>T n.530+55C>T n.1875C>T c.31+55C>T (n.31+55C>T) n.99+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087848G>A | CA2683086554 | ASL | c.718+57G>A (n.718+57G>A) c.523+57G>A (n.523+57G>A) c.640+57G>A (n.640+57G>A) c.*17+57G>A (n.*17+57G>A) n.1477+57G>A n.1742+57G>A n.530+57G>A n.1877G>A c.31+57G>A (n.31+57G>A) n.99+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66087848_66087855del | CA2776240495 | ASL | c.718+57_718+64del (n.718+57_718+64del) c.523+57_523+64del (n.523+57_523+64del) c.640+57_640+64del (n.640+57_640+64del) c.*17+57_*17+64del (n.*17+57_*17+64del) n.1477+57_1477+64del n.1742+57_1742+64del n.530+57_530+64del n.1877_1884del c.31+57_31+64del (n.31+57_31+64del) n.99+57_99+64del | |
7 | g.66087849C>G | CA2578899962 | ASL | c.718+58C>G (n.718+58C>G) c.523+58C>G (n.523+58C>G) c.640+58C>G (n.640+58C>G) c.*17+58C>G (n.*17+58C>G) n.1477+58C>G n.1742+58C>G n.530+58C>G n.1878C>G c.31+58C>G (n.31+58C>G) n.99+58C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66087850T>C | CA2683086555 | ASL | c.718+59T>C (n.718+59T>C) c.523+59T>C (n.523+59T>C) c.640+59T>C (n.640+59T>C) c.*17+59T>C (n.*17+59T>C) n.1477+59T>C n.1742+59T>C n.530+59T>C n.1879T>C c.31+59T>C (n.31+59T>C) n.99+59T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66087856C>T | CA913186111 | ASL | c.718+65C>T (n.718+65C>T) c.523+65C>T (n.523+65C>T) c.640+65C>T (n.640+65C>T) c.*17+65C>T (n.*17+65C>T) n.1477+65C>T n.1742+65C>T n.530+65C>T n.1885C>T c.31+65C>T (n.31+65C>T) n.99+65C>T | |
7 | g.66087857C= | CA1713921292 | ASL | c.718+66C= (n.718+66C=) c.523+66C= (n.523+66C=) c.640+66C= (n.640+66C=) c.*17+66C= (n.*17+66C=) n.1477+66C= n.1742+66C= n.530+66C= n.1886C= c.31+66C= (n.31+66C=) n.99+66C= | |
7 | g.66087857C>T | CA841270194 | ASL | c.718+66C>T (n.718+66C>T) c.523+66C>T (n.523+66C>T) c.640+66C>T (n.640+66C>T) c.*17+66C>T (n.*17+66C>T) n.1477+66C>T n.1742+66C>T n.530+66C>T n.1886C>T c.31+66C>T (n.31+66C>T) n.99+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087857_66087858del | CA2683086556 | ASL | c.718+66_718+67del (n.718+66_718+67del) c.523+66_523+67del (n.523+66_523+67del) c.640+66_640+67del (n.640+66_640+67del) c.*17+66_*17+67del (n.*17+66_*17+67del) n.1477+66_1477+67del n.1742+66_1742+67del n.530+66_530+67del n.1886_1887del c.31+66_31+67del (n.31+66_31+67del) n.99+66_99+67del | gnomAD v4 |
7 | g.66087857_66087858insG | CA2776240497 | ASL | c.718+66_718+67insG (n.718+66_718+67insG) c.523+66_523+67insG (n.523+66_523+67insG) c.640+66_640+67insG (n.640+66_640+67insG) c.*17+66_*17+67insG (n.*17+66_*17+67insG) n.1477+66_1477+67insG n.1742+66_1742+67insG n.530+66_530+67insG n.1886_1887insG c.31+66_31+67insG (n.31+66_31+67insG) n.99+66_99+67insG | |
7 | g.66087860T>A | CA2776240498 | ASL | c.718+69T>A (n.718+69T>A) c.523+69T>A (n.523+69T>A) c.640+69T>A (n.640+69T>A) c.*17+69T>A (n.*17+69T>A) n.1477+69T>A n.1742+69T>A n.530+69T>A n.1889T>A c.31+69T>A (n.31+69T>A) n.99+69T>A | |
7 | g.66087861T>G | CA1102407928 | ASL | c.718+70T>G (n.718+70T>G) c.523+70T>G (n.523+70T>G) c.640+70T>G (n.640+70T>G) c.*17+70T>G (n.*17+70T>G) n.1477+70T>G n.1742+70T>G n.530+70T>G n.1890T>G c.31+70T>G (n.31+70T>G) n.99+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087861T= | CA1713921298 | ASL | c.718+70T= (n.718+70T=) c.523+70T= (n.523+70T=) c.640+70T= (n.640+70T=) c.*17+70T= (n.*17+70T=) n.1477+70T= n.1742+70T= n.530+70T= n.1890T= c.31+70T= (n.31+70T=) n.99+70T= | |
7 | g.66087862T>A | CA2683086558 | ASL | c.718+71T>A (n.718+71T>A) c.523+71T>A (n.523+71T>A) c.640+71T>A (n.640+71T>A) c.*17+71T>A (n.*17+71T>A) n.1477+71T>A n.1742+71T>A n.530+71T>A n.1891T>A c.31+71T>A (n.31+71T>A) n.99+71T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66087862_66087863del | CA2776240499 | ASL | c.718+71_718+72del (n.718+71_718+72del) c.523+71_523+72del (n.523+71_523+72del) c.640+71_640+72del (n.640+71_640+72del) c.*17+71_*17+72del (n.*17+71_*17+72del) n.1477+71_1477+72del n.1742+71_1742+72del n.530+71_530+72del n.1891_1892del c.31+71_31+72del (n.31+71_31+72del) n.99+71_99+72del | |
7 | g.66087863C= | CA1713921299 | ASL | c.718+72C= (n.718+72C=) c.523+72C= (n.523+72C=) c.640+72C= (n.640+72C=) c.*17+72C= (n.*17+72C=) n.1477+72C= n.1742+72C= n.530+72C= n.1892C= c.31+72C= (n.31+72C=) n.99+72C= | |
7 | g.66087863C>G | CA1713921300 | ASL | c.718+72C>G (n.718+72C>G) c.523+72C>G (n.523+72C>G) c.640+72C>G (n.640+72C>G) c.*17+72C>G (n.*17+72C>G) n.1477+72C>G n.1742+72C>G n.530+72C>G n.1892C>G c.31+72C>G (n.31+72C>G) n.99+72C>G | dbSNP |
7 | g.66087863C>T | CA574859227 | ASL | c.718+72C>T (n.718+72C>T) c.523+72C>T (n.523+72C>T) c.640+72C>T (n.640+72C>T) c.*17+72C>T (n.*17+72C>T) n.1477+72C>T n.1742+72C>T n.530+72C>T n.1892C>T c.31+72C>T (n.31+72C>T) n.99+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087864C>T | CA2683086560 | ASL | c.718+73C>T (n.718+73C>T) c.523+73C>T (n.523+73C>T) c.640+73C>T (n.640+73C>T) c.*17+73C>T (n.*17+73C>T) n.1477+73C>T n.1742+73C>T n.530+73C>T n.1893C>T c.31+73C>T (n.31+73C>T) n.99+73C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66087866_66087868del | CA2776240500 | ASL | c.718+75_718+77del (n.718+75_718+77del) c.523+75_523+77del (n.523+75_523+77del) c.640+75_640+77del (n.640+75_640+77del) c.*17+75_*17+77del (n.*17+75_*17+77del) n.1477+75_1477+77del n.1742+75_1742+77del n.530+75_530+77del n.1895_1897del c.31+75_31+77del (n.31+75_31+77del) n.99+75_99+77del | |
7 | g.66087867C>A | CA2683086561 | ASL | c.718+76C>A (n.718+76C>A) c.523+76C>A (n.523+76C>A) c.640+76C>A (n.640+76C>A) c.*17+76C>A (n.*17+76C>A) n.1477+76C>A n.1742+76C>A n.530+76C>A n.1896C>A c.31+76C>A (n.31+76C>A) n.99+76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66087868C>A | CA2578899963 | ASL | c.718+77C>A (n.718+77C>A) c.523+77C>A (n.523+77C>A) c.640+77C>A (n.640+77C>A) c.*17+77C>A (n.*17+77C>A) n.1477+77C>A n.1742+77C>A n.530+77C>A n.1897C>A c.31+77C>A (n.31+77C>A) n.99+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66087868C>G | CA2529679533 | ASL | c.718+77C>G (n.718+77C>G) c.523+77C>G (n.523+77C>G) c.640+77C>G (n.640+77C>G) c.*17+77C>G (n.*17+77C>G) n.1477+77C>G n.1742+77C>G n.530+77C>G n.1897C>G c.31+77C>G (n.31+77C>G) n.99+77C>G | |
7 | g.66087869A= | CA1713921303 | ASL | c.718+78A= (n.718+78A=) c.523+78A= (n.523+78A=) c.640+78A= (n.640+78A=) c.*17+78A= (n.*17+78A=) n.1477+78A= n.1742+78A= n.530+78A= n.1898A= c.31+78A= (n.31+78A=) n.99+78A= |