UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087727A>C | CA367644358 | ASL | c.656-2A>C (n.656-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) n.1413A>C n.1678A>C n.468-2A>C n.1756A>C n.35A>C | ClinVar |
| 7 | g.66087727A>G | CA367644360 | ASL | c.656-2A>G (n.656-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) n.1413A>G n.1678A>G n.468-2A>G n.1756A>G n.35A>G | |
| 7 | g.66087727A>T | CA367644361 | ASL | c.656-2A>T (n.656-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) n.1413A>T n.1678A>T n.468-2A>T n.1756A>T n.35A>T | |
| 7 | g.66087728G>A | CA367644367 | ASL | c.656-1G>A (n.656-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) n.1414G>A n.1679G>A n.468-1G>A n.1757G>A n.36G>A | ClinVar |
| 7 | g.66087728G>C | CA367644364 | ASL | c.656-1G>C (n.656-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) n.1414G>C n.1679G>C n.468-1G>C n.1757G>C n.36G>C | |
| 7 | g.66087728G>T | CA367644366 | ASL | c.656-1G>T (n.656-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) n.1414G>T n.1679G>T n.468-1G>T n.1757G>T n.36G>T | |
| 7 | g.66087729A>C | CA367644369 | ASL | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.447A>C (p.Ala149=) n.1415A>C n.1680A>C n.468A>C n.1758A>C n.37A>C | |
| 7 | g.66087729A>G | CA367644371 | ASL | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.447A>G (p.Ala149=) n.1415A>G n.1680A>G n.468A>G n.1758A>G n.37A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087729A>T | CA367644373 | ASL | c.656A>T (p.Glu219Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.447A>T (p.Ala149=) n.1415A>T n.1680A>T n.468A>T n.1758A>T n.37A>T | |
| 7 | g.66087730A>C | CA367644375 | ASL | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.1416A>C n.1681A>C n.469A>C n.1759A>C n.38A>C | |
| 7 | g.66087730A>G | CA455450601 | ASL | c.657A>G (p.Glu219=) c.462A>G (p.Glu154=) c.579A>G (p.Glu193=) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.1416A>G n.1681A>G n.469A>G n.1759A>G n.38A>G | |
| 7 | g.66087730A>T | CA367644378 | ASL | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.1416A>T n.1681A>T n.469A>T n.1759A>T n.38A>T | |
| 7 | g.66087731C>A | CA367644380 | ASL | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.1417C>A n.1682C>A n.470C>A n.1760C>A n.39C>A | |
| 7 | g.66087731C= | CA1713950321 | ASL | c.658C= (p.Leu220=) c.463C= (p.Leu155=) c.580C= (p.Leu194=) c.449C= (p.Thr150=) n.1417C= n.1682C= n.470C= n.1760C= n.39C= | |
| 7 | g.66087731C>G | CA367644383 | ASL | c.658C>G (p.Leu220Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.1417C>G n.1682C>G n.470C>G n.1760C>G n.39C>G | |
| 7 | g.66087731C>T | CA4277094 | ASL | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.1417C>T n.1682C>T n.470C>T n.1760C>T n.39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66087732T>A | CA367644385 | ASL | c.659T>A (p.Leu220His) c.464T>A (p.Leu155His) c.581T>A (p.Leu194His) c.450T>A (p.Thr150=) n.1418T>A n.1683T>A n.471T>A n.1761T>A n.40T>A | |
| 7 | g.66087732T>C | CA367644386 | ASL | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.450T>C (p.Thr150=) n.1418T>C n.1683T>C n.471T>C n.1761T>C n.40T>C | |
| 7 | g.66087732T>G | CA367644389 | ASL | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.450T>G (p.Thr150=) n.1418T>G n.1683T>G n.471T>G n.1761T>G n.40T>G | |
| 7 | g.66087733C>A | CA455450602 | ASL | c.660C>A (p.Leu220=) c.465C>A (p.Leu155=) c.582C>A (p.Leu194=) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.1419C>A n.1684C>A n.472C>A n.1762C>A n.41C>A | |
| 7 | g.66087733C= | CA1713950330 | ASL | c.660C= (p.Leu220=) c.465C= (p.Leu155=) c.582C= (p.Leu194=) c.451C= (p.Gln151=) n.1419C= n.1684C= n.472C= n.1762C= n.41C= | |
| 7 | g.66087733C>G | CA455450604 | ASL | c.660C>G (p.Leu220=) c.465C>G (p.Leu155=) c.582C>G (p.Leu194=) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.1419C>G n.1684C>G n.472C>G n.1762C>G n.41C>G | COSMIC |
| 7 | g.66087733C>T | CA455450603 | ASL | c.660C>T (p.Leu220=) c.465C>T (p.Leu155=) c.582C>T (p.Leu194=) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1419C>T n.1684C>T n.472C>T n.1762C>T n.41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087734A>C | CA367644391 | ASL | c.661A>C (p.Asn221His) c.466A>C (p.Asn156His) c.583A>C (p.Asn195His) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1420A>C n.1685A>C n.473A>C n.1763A>C n.42A>C | |
| 7 | g.66087734A>G | CA367644392 | ASL | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1420A>G n.1685A>G n.473A>G n.1763A>G n.42A>G | |
| 7 | g.66087734A>T | CA367644394 | ASL | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1420A>T n.1685A>T n.473A>T n.1763A>T n.42A>T | |
| 7 | g.66087735A>C | CA367644396 | ASL | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.453A>C (p.Gln151His) n.1421A>C n.1686A>C n.474A>C n.1764A>C n.43A>C | |
| 7 | g.66087735A>G | CA367644399 | ASL | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.453A>G (p.Gln151=) n.1421A>G n.1686A>G n.474A>G n.1764A>G n.43A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66087735A>T | CA367644400 | ASL | c.662A>T (p.Asn221Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.453A>T (p.Gln151His) n.1421A>T n.1686A>T n.474A>T n.1764A>T n.43A>T | |
| 7 | g.66087736C>A | CA367644401 | ASL | c.663C>A (p.Asn221Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1422C>A n.1687C>A n.475C>A n.1765C>A n.44C>A | |
| 7 | g.66087736C>G | CA367644402 | ASL | c.663C>G (p.Asn221Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1422C>G n.1687C>G n.475C>G n.1765C>G n.44C>G | |
| 7 | g.66087736C>T | CA455450605 | ASL | c.663C>T (p.Asn221=) c.468C>T (p.Asn156=) c.585C>T (p.Asn195=) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1422C>T n.1687C>T n.475C>T n.1765C>T n.44C>T | |
| 7 | g.66087737T>A | CA367644404 | ASL | c.664T>A (p.Phe222Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.455T>A (p.Leu152His) n.1423T>A n.1688T>A n.476T>A n.1766T>A n.45T>A | |
| 7 | g.66087737T>C | CA367644408 | ASL | c.664T>C (p.Phe222Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1423T>C n.1688T>C n.476T>C n.1766T>C n.45T>C | |
| 7 | g.66087737T>G | CA367644406 | ASL | c.664T>G (p.Phe222Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1423T>G n.1688T>G n.476T>G n.1766T>G n.45T>G | |
| 7 | g.66087738T>A | CA367644411 | ASL | c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.456T>A (p.Leu152=) n.1424T>A n.1689T>A n.477T>A n.1767T>A n.46T>A | |
| 7 | g.66087738T>C | CA4277095 | ASL | c.665T>C (p.Phe222Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.456T>C (p.Leu152=) n.1424T>C n.1689T>C n.477T>C n.1767T>C n.46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087738T>G | CA367644414 | ASL | c.665T>G (p.Phe222Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.456T>G (p.Leu152=) n.1424T>G n.1689T>G n.477T>G n.1767T>G n.46T>G | |
| 7 | g.66087738T= | CA1713950336 | ASL | c.665T= (p.Phe222=) c.470T= (p.Phe157=) c.587T= (p.Phe196=) c.456T= (p.Leu152=) n.1424T= n.1689T= n.477T= n.1767T= n.46T= | |
| 7 | g.66087739T>A | CA367644420 | ASL | c.666T>A (p.Phe222Leu) c.471T>A (p.Phe157Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.457T>A (p.Trp153Arg) n.1425T>A n.1690T>A n.478T>A n.1768T>A n.47T>A | |
| 7 | g.66087739T>C | CA4277096 | ASL | c.666T>C (p.Phe222=) c.471T>C (p.Phe157=) c.588T>C (p.Phe196=) c.457T>C (p.Trp153Arg) n.1425T>C n.1690T>C n.478T>C n.1768T>C n.47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087739T>G | CA367644424 | ASL | c.666T>G (p.Phe222Leu) c.471T>G (p.Phe157Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.457T>G (p.Trp153Gly) n.1425T>G n.1690T>G n.478T>G n.1768T>G n.47T>G | |
| 7 | g.66087739T= | CA1713950340 | ASL | c.666T= (p.Phe222=) c.471T= (p.Phe157=) c.588T= (p.Phe196=) c.457T= (p.Trp153=) n.1425T= n.1690T= n.478T= n.1768T= n.47T= | |
| 7 | g.66087740G>A | CA367644428 | ASL | c.667G>A (p.Gly223Arg) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.458G>A (p.Trp153Ter) n.1426G>A n.1691G>A n.479G>A n.1769G>A n.48G>A | |
| 7 | g.66087740G>C | CA367644431 | ASL | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.458G>C (p.Trp153Ser) n.1426G>C n.1691G>C n.479G>C n.1769G>C n.48G>C | |
| 7 | g.66087740G>T | CA367644434 | ASL | c.667G>T (p.Gly223Trp) c.472G>T (p.Gly158Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.458G>T (p.Trp153Leu) n.1426G>T n.1691G>T n.479G>T n.1769G>T n.48G>T | |
| 7 | g.66087741G>A | CA367644436 | ASL | c.668G>A (p.Gly223Glu) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.459G>A (p.Trp153Ter) n.1427G>A n.1692G>A n.480G>A n.1770G>A n.49G>A | |
| 7 | g.66087741G>C | CA367644440 | ASL | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.459G>C (p.Trp153Cys) n.1427G>C n.1692G>C n.480G>C n.1770G>C n.49G>C | |
| 7 | g.66087741G>T | CA367644443 | ASL | c.668G>T (p.Gly223Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.459G>T (p.Trp153Cys) n.1427G>T n.1692G>T n.480G>T n.1770G>T n.49G>T | |
| 7 | g.66087742G>A | CA455450607 | ASL | c.669G>A (p.Gly223=) c.474G>A (p.Gly158=) c.591G>A (p.Gly197=) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1428G>A n.1693G>A n.481G>A n.1771G>A n.50G>A | gnomAD v4 |