Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66087719_66087722del | CA841269928 | ASL | c.656-10_656-7del (n.656-10_656-7del) c.461-10_461-7del (n.461-10_461-7del) c.578-10_578-7del (n.578-10_578-7del) c.447-10_447-7del (n.447-10_447-7del) n.1405_1408del n.1670_1673del n.468-10_468-7del n.1748_1751del n.27_30del | ClinVar dbSNP |
7 | g.66087726dup | CA4277085 | ASL | c.656-3dup (n.656-3dup) c.461-3dup (n.461-3dup) c.578-3dup (n.578-3dup) c.447-3dup (n.447-3dup) n.1412dup n.1677dup n.468-3dup n.1755dup n.34dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087726del | CA574859207 | ASL | c.656-3del (n.656-3del) c.461-3del (n.461-3del) c.578-3del (n.578-3del) c.447-3del (n.447-3del) n.1412del n.1677del n.468-3del n.1755del n.34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087722C= | CA1713950269 | ASL | c.656-7C= (n.656-7C=) c.461-7C= (n.461-7C=) c.578-7C= (n.578-7C=) c.447-7C= (n.447-7C=) n.1408C= n.1673C= n.468-7C= n.1751C= n.30C= | |
7 | g.66087722C>G | CA159932216 | ASL | c.656-7C>G (n.656-7C>G) c.461-7C>G (n.461-7C>G) c.578-7C>G (n.578-7C>G) c.447-7C>G (n.447-7C>G) n.1408C>G n.1673C>G n.468-7C>G n.1751C>G n.30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66087722C>T | CA2578899950 | ASL | c.656-7C>T (n.656-7C>T) c.461-7C>T (n.461-7C>T) c.578-7C>T (n.578-7C>T) c.447-7C>T (n.447-7C>T) n.1408C>T n.1673C>T n.468-7C>T n.1751C>T n.30C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66087723C>A | CA4277086 | ASL | c.656-6C>A (n.656-6C>A) c.461-6C>A (n.461-6C>A) c.578-6C>A (n.578-6C>A) c.447-6C>A (n.447-6C>A) n.1409C>A n.1674C>A n.468-6C>A n.1752C>A n.31C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66087723C= | CA1713950275 | ASL | c.656-6C= (n.656-6C=) c.461-6C= (n.461-6C=) c.578-6C= (n.578-6C=) c.447-6C= (n.447-6C=) n.1409C= n.1674C= n.468-6C= n.1752C= n.31C= | |
7 | g.66087723C>G | CA4277087 | ASL | c.656-6C>G (n.656-6C>G) c.461-6C>G (n.461-6C>G) c.578-6C>G (n.578-6C>G) c.447-6C>G (n.447-6C>G) n.1409C>G n.1674C>G n.468-6C>G n.1752C>G n.31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087723C>T | CA2580077284 | ASL | c.656-6C>T (n.656-6C>T) c.461-6C>T (n.461-6C>T) c.578-6C>T (n.578-6C>T) c.447-6C>T (n.447-6C>T) n.1409C>T n.1674C>T n.468-6C>T n.1752C>T n.31C>T | ClinVar |
7 | g.66087724C>A | CA4277088 | ASL | c.656-5C>A (n.656-5C>A) c.461-5C>A (n.461-5C>A) c.578-5C>A (n.578-5C>A) c.447-5C>A (n.447-5C>A) n.1410C>A n.1675C>A n.468-5C>A n.1753C>A n.32C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087724C= | CA1713950289 | ASL | c.656-5C= (n.656-5C=) c.461-5C= (n.461-5C=) c.578-5C= (n.578-5C=) c.447-5C= (n.447-5C=) n.1410C= n.1675C= n.468-5C= n.1753C= n.32C= | |
7 | g.66087724C>G | CA4277090 | ASL | c.656-5C>G (n.656-5C>G) c.461-5C>G (n.461-5C>G) c.578-5C>G (n.578-5C>G) c.447-5C>G (n.447-5C>G) n.1410C>G n.1675C>G n.468-5C>G n.1753C>G n.32C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087724C>T | CA4277089 | ASL | c.656-5C>T (n.656-5C>T) c.461-5C>T (n.461-5C>T) c.578-5C>T (n.578-5C>T) c.447-5C>T (n.447-5C>T) n.1410C>T n.1675C>T n.468-5C>T n.1753C>T n.32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087725C>A | CA4277092 | ASL | c.656-4C>A (n.656-4C>A) c.461-4C>A (n.461-4C>A) c.578-4C>A (n.578-4C>A) c.447-4C>A (n.447-4C>A) n.1411C>A n.1676C>A n.468-4C>A n.1754C>A n.33C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087725C= | CA1713950308 | ASL | c.656-4C= (n.656-4C=) c.461-4C= (n.461-4C=) c.578-4C= (n.578-4C=) c.447-4C= (n.447-4C=) n.1411C= n.1676C= n.468-4C= n.1754C= n.33C= | |
7 | g.66087725C>G | CA4277091 | ASL | c.656-4C>G (n.656-4C>G) c.461-4C>G (n.461-4C>G) c.578-4C>G (n.578-4C>G) c.447-4C>G (n.447-4C>G) n.1411C>G n.1676C>G n.468-4C>G n.1754C>G n.33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087725C>T | CA841269962 | ASL | c.656-4C>T (n.656-4C>T) c.461-4C>T (n.461-4C>T) c.578-4C>T (n.578-4C>T) c.447-4C>T (n.447-4C>T) n.1411C>T n.1676C>T n.468-4C>T n.1754C>T n.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66087726C>A | CA4277093 | ASL | c.656-3C>A (n.656-3C>A) c.461-3C>A (n.461-3C>A) c.578-3C>A (n.578-3C>A) c.447-3C>A (n.447-3C>A) n.1412C>A n.1677C>A n.468-3C>A n.1755C>A n.34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66087726C= | CA1713950316 | ASL | c.656-3C= (n.656-3C=) c.461-3C= (n.461-3C=) c.578-3C= (n.578-3C=) c.447-3C= (n.447-3C=) n.1412C= n.1677C= n.468-3C= n.1755C= n.34C= | |
7 | g.66087726C>G | CA2683086533 | ASL | c.656-3C>G (n.656-3C>G) c.461-3C>G (n.461-3C>G) c.578-3C>G (n.578-3C>G) c.447-3C>G (n.447-3C>G) n.1412C>G n.1677C>G n.468-3C>G n.1755C>G n.34C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66087726C>T | CA1713950313 | ASL | c.656-3C>T (n.656-3C>T) c.461-3C>T (n.461-3C>T) c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.447-3C>T (n.447-3C>T) n.1412C>T n.1677C>T n.468-3C>T n.1755C>T n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66087727A>C | CA367644358 | ASL | c.656-2A>C (n.656-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) n.1413A>C n.1678A>C n.468-2A>C n.1756A>C n.35A>C | ClinVar |
7 | g.66087727A>G | CA367644360 | ASL | c.656-2A>G (n.656-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) n.1413A>G n.1678A>G n.468-2A>G n.1756A>G n.35A>G | |
7 | g.66087727A>T | CA367644361 | ASL | c.656-2A>T (n.656-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) n.1413A>T n.1678A>T n.468-2A>T n.1756A>T n.35A>T | |
7 | g.66087728G>A | CA367644367 | ASL | c.656-1G>A (n.656-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.447-1G>A (n.447-1G>A) n.1414G>A n.1679G>A n.468-1G>A n.1757G>A n.36G>A | ClinVar |
7 | g.66087728G>C | CA367644364 | ASL | c.656-1G>C (n.656-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.447-1G>C (n.447-1G>C) n.1414G>C n.1679G>C n.468-1G>C n.1757G>C n.36G>C | |
7 | g.66087728G>T | CA367644366 | ASL | c.656-1G>T (n.656-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.447-1G>T (n.447-1G>T) n.1414G>T n.1679G>T n.468-1G>T n.1757G>T n.36G>T | |
7 | g.66087729A>C | CA367644369 | ASL | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.447A>C (p.Ala149=) n.1415A>C n.1680A>C n.468A>C n.1758A>C n.37A>C | |
7 | g.66087729A>G | CA367644371 | ASL | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.447A>G (p.Ala149=) n.1415A>G n.1680A>G n.468A>G n.1758A>G n.37A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66087729A>T | CA367644373 | ASL | c.656A>T (p.Glu219Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.447A>T (p.Ala149=) n.1415A>T n.1680A>T n.468A>T n.1758A>T n.37A>T | |
7 | g.66087730A>C | CA367644375 | ASL | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.1416A>C n.1681A>C n.469A>C n.1759A>C n.38A>C | |
7 | g.66087730A>G | CA455450601 | ASL | c.657A>G (p.Glu219=) c.462A>G (p.Glu154=) c.579A>G (p.Glu193=) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.1416A>G n.1681A>G n.469A>G n.1759A>G n.38A>G | |
7 | g.66087730A>T | CA367644378 | ASL | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.1416A>T n.1681A>T n.469A>T n.1759A>T n.38A>T | |
7 | g.66087731C>A | CA367644380 | ASL | c.658C>A (p.Leu220Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.1417C>A n.1682C>A n.470C>A n.1760C>A n.39C>A | |
7 | g.66087731C= | CA1713950321 | ASL | c.658C= (p.Leu220=) c.463C= (p.Leu155=) c.580C= (p.Leu194=) c.449C= (p.Thr150=) n.1417C= n.1682C= n.470C= n.1760C= n.39C= | |
7 | g.66087731C>G | CA367644383 | ASL | c.658C>G (p.Leu220Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.1417C>G n.1682C>G n.470C>G n.1760C>G n.39C>G | |
7 | g.66087731C>T | CA4277094 | ASL | c.658C>T (p.Leu220Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.1417C>T n.1682C>T n.470C>T n.1760C>T n.39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.66087732T>A | CA367644385 | ASL | c.659T>A (p.Leu220His) c.464T>A (p.Leu155His) c.581T>A (p.Leu194His) c.450T>A (p.Thr150=) n.1418T>A n.1683T>A n.471T>A n.1761T>A n.40T>A | |
7 | g.66087732T>C | CA367644386 | ASL | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.450T>C (p.Thr150=) n.1418T>C n.1683T>C n.471T>C n.1761T>C n.40T>C | |
7 | g.66087732T>G | CA367644389 | ASL | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.450T>G (p.Thr150=) n.1418T>G n.1683T>G n.471T>G n.1761T>G n.40T>G | |
7 | g.66087733C>A | CA455450602 | ASL | c.660C>A (p.Leu220=) c.465C>A (p.Leu155=) c.582C>A (p.Leu194=) c.451C>A (p.Gln151Lys) n.1419C>A n.1684C>A n.472C>A n.1762C>A n.41C>A | |
7 | g.66087733C= | CA1713950330 | ASL | c.660C= (p.Leu220=) c.465C= (p.Leu155=) c.582C= (p.Leu194=) c.451C= (p.Gln151=) n.1419C= n.1684C= n.472C= n.1762C= n.41C= | |
7 | g.66087733C>G | CA455450604 | ASL | c.660C>G (p.Leu220=) c.465C>G (p.Leu155=) c.582C>G (p.Leu194=) c.451C>G (p.Gln151Glu) n.1419C>G n.1684C>G n.472C>G n.1762C>G n.41C>G | COSMIC |
7 | g.66087733C>T | CA455450603 | ASL | c.660C>T (p.Leu220=) c.465C>T (p.Leu155=) c.582C>T (p.Leu194=) c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1419C>T n.1684C>T n.472C>T n.1762C>T n.41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66087734A>C | CA367644391 | ASL | c.661A>C (p.Asn221His) c.466A>C (p.Asn156His) c.583A>C (p.Asn195His) c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1420A>C n.1685A>C n.473A>C n.1763A>C n.42A>C | |
7 | g.66087734A>G | CA367644392 | ASL | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1420A>G n.1685A>G n.473A>G n.1763A>G n.42A>G | |
7 | g.66087734A>T | CA367644394 | ASL | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1420A>T n.1685A>T n.473A>T n.1763A>T n.42A>T | |
7 | g.66087735A>C | CA367644396 | ASL | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.453A>C (p.Gln151His) n.1421A>C n.1686A>C n.474A>C n.1764A>C n.43A>C | |
7 | g.66087735A>G | CA367644399 | ASL | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.453A>G (p.Gln151=) n.1421A>G n.1686A>G n.474A>G n.1764A>G n.43A>G | gnomAD v4 COSMIC |