Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66087715_66087719delinsTCCCACA1713950244ASLc.656-14_656-10delinsTCCCA (n.656-14_656-10delinsTCCCA)
c.461-14_461-10delinsTCCCA (n.461-14_461-10delinsTCCCA)
c.578-14_578-10delinsTCCCA (n.578-14_578-10delinsTCCCA)
c.447-14_447-10delinsTCCCA (n.447-14_447-10delinsTCCCA)
n.1401_1405delinsTCCCA
n.1666_1670delinsTCCCA
n.468-14_468-10delinsTCCCA
n.1744_1748delinsTCCCA
n.23_27delinsTCCCA
7g.66087716C>ACA2683086527ASLc.656-13C>A (n.656-13C>A)
c.461-13C>A (n.461-13C>A)
c.578-13C>A (n.578-13C>A)
c.447-13C>A (n.447-13C>A)
n.1402C>A
n.1667C>A
n.468-13C>A
n.1745C>A
n.24C>A
 gnomAD v4
7g.66087716C=CA1713950251ASLc.656-13C= (n.656-13C=)
c.461-13C= (n.461-13C=)
c.578-13C= (n.578-13C=)
c.447-13C= (n.447-13C=)
n.1402C=
n.1667C=
n.468-13C=
n.1745C=
n.24C=
7g.66087716C>GCA4277084ASLc.656-13C>G (n.656-13C>G)
c.461-13C>G (n.461-13C>G)
c.578-13C>G (n.578-13C>G)
c.447-13C>G (n.447-13C>G)
n.1402C>G
n.1667C>G
n.468-13C>G
n.1745C>G
n.24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087716C>TCA574859205ASLc.656-13C>T (n.656-13C>T)
c.461-13C>T (n.461-13C>T)
c.578-13C>T (n.578-13C>T)
c.447-13C>T (n.447-13C>T)
n.1402C>T
n.1667C>T
n.468-13C>T
n.1745C>T
n.24C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087719_66087722delCA841269928ASLc.656-10_656-7del (n.656-10_656-7del)
c.461-10_461-7del (n.461-10_461-7del)
c.578-10_578-7del (n.578-10_578-7del)
c.447-10_447-7del (n.447-10_447-7del)
n.1405_1408del
n.1670_1673del
n.468-10_468-7del
n.1748_1751del
n.27_30del
 ClinVar dbSNP
7g.66087717C>ACA2776239999ASLc.656-12C>A (n.656-12C>A)
c.461-12C>A (n.461-12C>A)
c.578-12C>A (n.578-12C>A)
c.447-12C>A (n.447-12C>A)
n.1403C>A
n.1668C>A
n.468-12C>A
n.1746C>A
n.25C>A
7g.66087717C>TCA2521933661ASLc.656-12C>T (n.656-12C>T)
c.461-12C>T (n.461-12C>T)
c.578-12C>T (n.578-12C>T)
c.447-12C>T (n.447-12C>T)
n.1403C>T
n.1668C>T
n.468-12C>T
n.1746C>T
n.25C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087718C=CA1713950255ASLc.656-11C= (n.656-11C=)
c.461-11C= (n.461-11C=)
c.578-11C= (n.578-11C=)
c.447-11C= (n.447-11C=)
n.1404C=
n.1669C=
n.468-11C=
n.1747C=
n.26C=
7g.66087718C>TCA841269934ASLc.656-11C>T (n.656-11C>T)
c.461-11C>T (n.461-11C>T)
c.578-11C>T (n.578-11C>T)
c.447-11C>T (n.447-11C>T)
n.1404C>T
n.1669C>T
n.468-11C>T
n.1747C>T
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087719delCA2573142310ASLc.656-10del (n.656-10del)
c.461-10del (n.461-10del)
c.578-10del (n.578-10del)
c.447-10del (n.447-10del)
n.1405del
n.1670del
n.468-10del
n.1748del
n.27del
 ClinVar dbSNP
7g.66087719A>CCA2714713560ASLc.656-10A>C (n.656-10A>C)
c.461-10A>C (n.461-10A>C)
c.578-10A>C (n.578-10A>C)
c.447-10A>C (n.447-10A>C)
n.1405A>C
n.1670A>C
n.468-10A>C
n.1748A>C
n.27A>C
 dbSNP
7g.66087719A>TCA2683086528ASLc.656-10A>T (n.656-10A>T)
c.461-10A>T (n.461-10A>T)
c.578-10A>T (n.578-10A>T)
c.447-10A>T (n.447-10A>T)
n.1405A>T
n.1670A>T
n.468-10A>T
n.1748A>T
n.27A>T
 gnomAD v4
7g.66087719_66087720delinsACCA1713950259ASLc.656-10_656-9delinsAC (n.656-10_656-9delinsAC)
c.461-10_461-9delinsAC (n.461-10_461-9delinsAC)
c.578-10_578-9delinsAC (n.578-10_578-9delinsAC)
c.447-10_447-9delinsAC (n.447-10_447-9delinsAC)
n.1405_1406delinsAC
n.1670_1671delinsAC
n.468-10_468-9delinsAC
n.1748_1749delinsAC
n.27_28delinsAC
7g.66087720C>ACA2683086530ASLc.656-9C>A (n.656-9C>A)
c.461-9C>A (n.461-9C>A)
c.578-9C>A (n.578-9C>A)
c.447-9C>A (n.447-9C>A)
n.1406C>A
n.1671C>A
n.468-9C>A
n.1749C>A
n.28C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087720C>GCA2683086529ASLc.656-9C>G (n.656-9C>G)
c.461-9C>G (n.461-9C>G)
c.578-9C>G (n.578-9C>G)
c.447-9C>G (n.447-9C>G)
n.1406C>G
n.1671C>G
n.468-9C>G
n.1749C>G
n.28C>G
 gnomAD v4
7g.66087720C>TCA2578899947ASLc.656-9C>T (n.656-9C>T)
c.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.447-9C>T (n.447-9C>T)
n.1406C>T
n.1671C>T
n.468-9C>T
n.1749C>T
n.28C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087726dupCA4277085ASLc.656-3dup (n.656-3dup)
c.461-3dup (n.461-3dup)
c.578-3dup (n.578-3dup)
c.447-3dup (n.447-3dup)
n.1412dup
n.1677dup
n.468-3dup
n.1755dup
n.34dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087726delCA574859207ASLc.656-3del (n.656-3del)
c.461-3del (n.461-3del)
c.578-3del (n.578-3del)
c.447-3del (n.447-3del)
n.1412del
n.1677del
n.468-3del
n.1755del
n.34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087721C>ACA2683086532ASLc.656-8C>A (n.656-8C>A)
c.461-8C>A (n.461-8C>A)
c.578-8C>A (n.578-8C>A)
c.447-8C>A (n.447-8C>A)
n.1407C>A
n.1672C>A
n.468-8C>A
n.1750C>A
n.29C>A
 gnomAD v4
7g.66087721C>TCA2683086531ASLc.656-8C>T (n.656-8C>T)
c.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.578-8C>T (n.578-8C>T)
c.447-8C>T (n.447-8C>T)
n.1407C>T
n.1672C>T
n.468-8C>T
n.1750C>T
n.29C>T
 gnomAD v4
7g.66087722C=CA1713950269ASLc.656-7C= (n.656-7C=)
c.461-7C= (n.461-7C=)
c.578-7C= (n.578-7C=)
c.447-7C= (n.447-7C=)
n.1408C=
n.1673C=
n.468-7C=
n.1751C=
n.30C=
7g.66087722C>GCA159932216ASLc.656-7C>G (n.656-7C>G)
c.461-7C>G (n.461-7C>G)
c.578-7C>G (n.578-7C>G)
c.447-7C>G (n.447-7C>G)
n.1408C>G
n.1673C>G
n.468-7C>G
n.1751C>G
n.30C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087722C>TCA2578899950ASLc.656-7C>T (n.656-7C>T)
c.461-7C>T (n.461-7C>T)
c.578-7C>T (n.578-7C>T)
c.447-7C>T (n.447-7C>T)
n.1408C>T
n.1673C>T
n.468-7C>T
n.1751C>T
n.30C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66087723C>ACA4277086ASLc.656-6C>A (n.656-6C>A)
c.461-6C>A (n.461-6C>A)
c.578-6C>A (n.578-6C>A)
c.447-6C>A (n.447-6C>A)
n.1409C>A
n.1674C>A
n.468-6C>A
n.1752C>A
n.31C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087723C=CA1713950275ASLc.656-6C= (n.656-6C=)
c.461-6C= (n.461-6C=)
c.578-6C= (n.578-6C=)
c.447-6C= (n.447-6C=)
n.1409C=
n.1674C=
n.468-6C=
n.1752C=
n.31C=
7g.66087723C>GCA4277087ASLc.656-6C>G (n.656-6C>G)
c.461-6C>G (n.461-6C>G)
c.578-6C>G (n.578-6C>G)
c.447-6C>G (n.447-6C>G)
n.1409C>G
n.1674C>G
n.468-6C>G
n.1752C>G
n.31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087723C>TCA2580077284ASLc.656-6C>T (n.656-6C>T)
c.461-6C>T (n.461-6C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
c.447-6C>T (n.447-6C>T)
n.1409C>T
n.1674C>T
n.468-6C>T
n.1752C>T
n.31C>T
 ClinVar
7g.66087724C>ACA4277088ASLc.656-5C>A (n.656-5C>A)
c.461-5C>A (n.461-5C>A)
c.578-5C>A (n.578-5C>A)
c.447-5C>A (n.447-5C>A)
n.1410C>A
n.1675C>A
n.468-5C>A
n.1753C>A
n.32C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087724C=CA1713950289ASLc.656-5C= (n.656-5C=)
c.461-5C= (n.461-5C=)
c.578-5C= (n.578-5C=)
c.447-5C= (n.447-5C=)
n.1410C=
n.1675C=
n.468-5C=
n.1753C=
n.32C=
7g.66087724C>GCA4277090ASLc.656-5C>G (n.656-5C>G)
c.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.578-5C>G (n.578-5C>G)
c.447-5C>G (n.447-5C>G)
n.1410C>G
n.1675C>G
n.468-5C>G
n.1753C>G
n.32C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087724C>TCA4277089ASLc.656-5C>T (n.656-5C>T)
c.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.578-5C>T (n.578-5C>T)
c.447-5C>T (n.447-5C>T)
n.1410C>T
n.1675C>T
n.468-5C>T
n.1753C>T
n.32C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C>ACA4277092ASLc.656-4C>A (n.656-4C>A)
c.461-4C>A (n.461-4C>A)
c.578-4C>A (n.578-4C>A)
c.447-4C>A (n.447-4C>A)
n.1411C>A
n.1676C>A
n.468-4C>A
n.1754C>A
n.33C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C=CA1713950308ASLc.656-4C= (n.656-4C=)
c.461-4C= (n.461-4C=)
c.578-4C= (n.578-4C=)
c.447-4C= (n.447-4C=)
n.1411C=
n.1676C=
n.468-4C=
n.1754C=
n.33C=
7g.66087725C>GCA4277091ASLc.656-4C>G (n.656-4C>G)
c.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.578-4C>G (n.578-4C>G)
c.447-4C>G (n.447-4C>G)
n.1411C>G
n.1676C>G
n.468-4C>G
n.1754C>G
n.33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66087725C>TCA841269962ASLc.656-4C>T (n.656-4C>T)
c.461-4C>T (n.461-4C>T)
c.578-4C>T (n.578-4C>T)
c.447-4C>T (n.447-4C>T)
n.1411C>T
n.1676C>T
n.468-4C>T
n.1754C>T
n.33C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66087726C>ACA4277093ASLc.656-3C>A (n.656-3C>A)
c.461-3C>A (n.461-3C>A)
c.578-3C>A (n.578-3C>A)
c.447-3C>A (n.447-3C>A)
n.1412C>A
n.1677C>A
n.468-3C>A
n.1755C>A
n.34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66087726C=CA1713950316ASLc.656-3C= (n.656-3C=)
c.461-3C= (n.461-3C=)
c.578-3C= (n.578-3C=)
c.447-3C= (n.447-3C=)
n.1412C=
n.1677C=
n.468-3C=
n.1755C=
n.34C=
7g.66087726C>GCA2683086533ASLc.656-3C>G (n.656-3C>G)
c.461-3C>G (n.461-3C>G)
c.578-3C>G (n.578-3C>G)
c.447-3C>G (n.447-3C>G)
n.1412C>G
n.1677C>G
n.468-3C>G
n.1755C>G
n.34C>G
 gnomAD v4
7g.66087726C>TCA1713950313ASLc.656-3C>T (n.656-3C>T)
c.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.447-3C>T (n.447-3C>T)
n.1412C>T
n.1677C>T
n.468-3C>T
n.1755C>T
n.34C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66087727A>CCA367644358ASLc.656-2A>C (n.656-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.447-2A>C (n.447-2A>C)
n.1413A>C
n.1678A>C
n.468-2A>C
n.1756A>C
n.35A>C
 ClinVar
7g.66087727A>GCA367644360ASLc.656-2A>G (n.656-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.447-2A>G (n.447-2A>G)
n.1413A>G
n.1678A>G
n.468-2A>G
n.1756A>G
n.35A>G
7g.66087727A>TCA367644361ASLc.656-2A>T (n.656-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.447-2A>T (n.447-2A>T)
n.1413A>T
n.1678A>T
n.468-2A>T
n.1756A>T
n.35A>T
7g.66087728G>ACA367644367ASLc.656-1G>A (n.656-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.447-1G>A (n.447-1G>A)
n.1414G>A
n.1679G>A
n.468-1G>A
n.1757G>A
n.36G>A
 ClinVar
7g.66087728G>CCA367644364ASLc.656-1G>C (n.656-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.447-1G>C (n.447-1G>C)
n.1414G>C
n.1679G>C
n.468-1G>C
n.1757G>C
n.36G>C
7g.66087728G>TCA367644366ASLc.656-1G>T (n.656-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.447-1G>T (n.447-1G>T)
n.1414G>T
n.1679G>T
n.468-1G>T
n.1757G>T
n.36G>T
7g.66087729A>CCA367644369ASLc.656A>C (p.Glu219Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.447A>C (p.Ala149=)
n.1415A>C
n.1680A>C
n.468A>C
n.1758A>C
n.37A>C
7g.66087729A>GCA367644371ASLc.656A>G (p.Glu219Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.447A>G (p.Ala149=)
n.1415A>G
n.1680A>G
n.468A>G
n.1758A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
7g.66087729A>TCA367644373ASLc.656A>T (p.Glu219Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.447A>T (p.Ala149=)
n.1415A>T
n.1680A>T
n.468A>T
n.1758A>T
n.37A>T
7g.66087730A>CCA367644375ASLc.657A>C (p.Glu219Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1416A>C
n.1681A>C
n.469A>C
n.1759A>C
n.38A>C

Number of alleles fetched