UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087621dup | CA2683086404 | ASL | c.656-108dup (n.656-108dup) c.461-108dup (n.461-108dup) c.578-108dup (n.578-108dup) c.447-108dup (n.447-108dup) n.1307dup n.1572dup n.468-108dup n.1650dup n.739dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621del | CA1713949844 | ASL | c.656-108del (n.656-108del) c.461-108del (n.461-108del) c.578-108del (n.578-108del) c.447-108del (n.447-108del) n.1307del n.1572del n.468-108del n.1650del n.739del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620_66087621del | CA2683086407 | ASL | c.656-109_656-108del (n.656-109_656-108del) c.461-109_461-108del (n.461-109_461-108del) c.578-109_578-108del (n.578-109_578-108del) c.447-109_447-108del (n.447-109_447-108del) n.1306_1307del n.1571_1572del n.468-109_468-108del n.1649_1650del n.738_739del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087618_66087621del | CA2683086409 | ASL | c.656-111_656-108del (n.656-111_656-108del) c.461-111_461-108del (n.461-111_461-108del) c.578-111_578-108del (n.578-111_578-108del) c.447-111_447-108del (n.447-111_447-108del) n.1304_1307del n.1569_1572del n.468-111_468-108del n.1647_1650del n.736_739del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620C>A | CA1713949864 | ASL | c.656-109C>A (n.656-109C>A) c.461-109C>A (n.461-109C>A) c.578-109C>A (n.578-109C>A) c.447-109C>A (n.447-109C>A) n.1306C>A n.1571C>A n.468-109C>A n.1649C>A n.738C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620C= | CA1713949863 | ASL | c.656-109C= (n.656-109C=) c.461-109C= (n.461-109C=) c.578-109C= (n.578-109C=) c.447-109C= (n.447-109C=) n.1306C= n.1571C= n.468-109C= n.1649C= n.738C= | |
| 7 | g.66087620C>G | CA841269809 | ASL | c.656-109C>G (n.656-109C>G) c.461-109C>G (n.461-109C>G) c.578-109C>G (n.578-109C>G) c.447-109C>G (n.447-109C>G) n.1306C>G n.1571C>G n.468-109C>G n.1649C>G n.738C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620C>T | CA2683086418 | ASL | c.656-109C>T (n.656-109C>T) c.461-109C>T (n.461-109C>T) c.578-109C>T (n.578-109C>T) c.447-109C>T (n.447-109C>T) n.1306C>T n.1571C>T n.468-109C>T n.1649C>T n.738C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621C>A | CA1102407846 | ASL | c.656-108C>A (n.656-108C>A) c.461-108C>A (n.461-108C>A) c.578-108C>A (n.578-108C>A) c.447-108C>A (n.447-108C>A) n.1307C>A n.1572C>A n.468-108C>A n.1650C>A n.739C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621C= | CA1713950092 | ASL | c.656-108C= (n.656-108C=) c.461-108C= (n.461-108C=) c.578-108C= (n.578-108C=) c.447-108C= (n.447-108C=) n.1307C= n.1572C= n.468-108C= n.1650C= n.739C= | |
| 7 | g.66087621C>G | CA159932040 | ASL | c.656-108C>G (n.656-108C>G) c.461-108C>G (n.461-108C>G) c.578-108C>G (n.578-108C>G) c.447-108C>G (n.447-108C>G) n.1307C>G n.1572C>G n.468-108C>G n.1650C>G n.739C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621C>T | CA2683086420 | ASL | c.656-108C>T (n.656-108C>T) c.461-108C>T (n.461-108C>T) c.578-108C>T (n.578-108C>T) c.447-108C>T (n.447-108C>T) n.1307C>T n.1572C>T n.468-108C>T n.1650C>T n.739C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087622A>C | CA2683086421 | ASL | c.656-107A>C (n.656-107A>C) c.461-107A>C (n.461-107A>C) c.578-107A>C (n.578-107A>C) c.447-107A>C (n.447-107A>C) n.1308A>C n.1573A>C n.468-107A>C n.1651A>C n.740A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087622A>T | CA2683086423 | ASL | c.656-107A>T (n.656-107A>T) c.461-107A>T (n.461-107A>T) c.578-107A>T (n.578-107A>T) c.447-107A>T (n.447-107A>T) n.1308A>T n.1573A>T n.468-107A>T n.1651A>T n.740A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087623G>C | CA2683086425 | ASL | c.656-106G>C (n.656-106G>C) c.461-106G>C (n.461-106G>C) c.578-106G>C (n.578-106G>C) c.447-106G>C (n.447-106G>C) n.1309G>C n.1574G>C n.468-106G>C n.1652G>C n.741G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087623G= | CA1713950097 | ASL | c.656-106G= (n.656-106G=) c.461-106G= (n.461-106G=) c.578-106G= (n.578-106G=) c.447-106G= (n.447-106G=) n.1309G= n.1574G= n.468-106G= n.1652G= n.741G= | |
| 7 | g.66087623G>T | CA1102407851 | ASL | c.656-106G>T (n.656-106G>T) c.461-106G>T (n.461-106G>T) c.578-106G>T (n.578-106G>T) c.447-106G>T (n.447-106G>T) n.1309G>T n.1574G>T n.468-106G>T n.1652G>T n.741G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087624C>A | CA2683086426 | ASL | c.656-105C>A (n.656-105C>A) c.461-105C>A (n.461-105C>A) c.578-105C>A (n.578-105C>A) c.447-105C>A (n.447-105C>A) n.1310C>A n.1575C>A n.468-105C>A n.1653C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087624C>G | CA2683086427 | ASL | c.656-105C>G (n.656-105C>G) c.461-105C>G (n.461-105C>G) c.578-105C>G (n.578-105C>G) c.447-105C>G (n.447-105C>G) n.1310C>G n.1575C>G n.468-105C>G n.1653C>G n.742C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087625T>A | CA2683086429 | ASL | c.656-104T>A (n.656-104T>A) c.461-104T>A (n.461-104T>A) c.578-104T>A (n.578-104T>A) c.447-104T>A (n.447-104T>A) n.1311T>A n.1576T>A n.468-104T>A n.1654T>A n.743T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087625T>C | CA2683086430 | ASL | c.656-104T>C (n.656-104T>C) c.461-104T>C (n.461-104T>C) c.578-104T>C (n.578-104T>C) c.447-104T>C (n.447-104T>C) n.1311T>C n.1576T>C n.468-104T>C n.1654T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087626G>A | CA2683086432 | ASL | c.656-103G>A (n.656-103G>A) c.461-103G>A (n.461-103G>A) c.578-103G>A (n.578-103G>A) c.447-103G>A (n.447-103G>A) n.1312G>A n.1577G>A n.468-103G>A n.1655G>A n.744G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087626G>T | CA2683086433 | ASL | c.656-103G>T (n.656-103G>T) c.461-103G>T (n.461-103G>T) c.578-103G>T (n.578-103G>T) c.447-103G>T (n.447-103G>T) n.1312G>T n.1577G>T n.468-103G>T n.1655G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T>A | CA841269814 | ASL | c.656-102T>A (n.656-102T>A) c.461-102T>A (n.461-102T>A) c.578-102T>A (n.578-102T>A) c.447-102T>A (n.447-102T>A) n.1313T>A n.1578T>A n.468-102T>A n.1656T>A n.745T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T>C | CA15486547 | ASL | c.656-102T>C (n.656-102T>C) c.461-102T>C (n.461-102T>C) c.578-102T>C (n.578-102T>C) c.447-102T>C (n.447-102T>C) n.1313T>C n.1578T>C n.468-102T>C n.1656T>C n.745T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T>G | CA1102407857 | ASL | c.656-102T>G (n.656-102T>G) c.461-102T>G (n.461-102T>G) c.578-102T>G (n.578-102T>G) c.447-102T>G (n.447-102T>G) n.1313T>G n.1578T>G n.468-102T>G n.1656T>G n.745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T= | CA1713950106 | ASL | c.656-102T= (n.656-102T=) c.461-102T= (n.461-102T=) c.578-102T= (n.578-102T=) c.447-102T= (n.447-102T=) n.1313T= n.1578T= n.468-102T= n.1656T= n.745T= | |
| 7 | g.66087628T>G | CA2683086437 | ASL | c.656-101T>G (n.656-101T>G) c.461-101T>G (n.461-101T>G) c.578-101T>G (n.578-101T>G) c.447-101T>G (n.447-101T>G) n.1314T>G n.1579T>G n.468-101T>G n.1657T>G n.746T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087629G>A | CA2683086438 | ASL | c.656-100G>A (n.656-100G>A) c.461-100G>A (n.461-100G>A) c.578-100G>A (n.578-100G>A) c.447-100G>A (n.447-100G>A) n.1315G>A n.1580G>A n.468-100G>A n.1658G>A n.747G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087629G>T | CA2683086439 | ASL | c.656-100G>T (n.656-100G>T) c.461-100G>T (n.461-100G>T) c.578-100G>T (n.578-100G>T) c.447-100G>T (n.447-100G>T) n.1315G>T n.1580G>T n.468-100G>T n.1658G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087630C>A | CA2683086440 | ASL | c.656-99C>A (n.656-99C>A) c.461-99C>A (n.461-99C>A) c.578-99C>A (n.578-99C>A) c.447-99C>A (n.447-99C>A) n.1316C>A n.1581C>A n.468-99C>A n.1659C>A n.748C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087630C= | CA1713950113 | ASL | c.656-99C= (n.656-99C=) c.461-99C= (n.461-99C=) c.578-99C= (n.578-99C=) c.447-99C= (n.447-99C=) n.1316C= n.1581C= n.468-99C= n.1659C= n.748C= | |
| 7 | g.66087630C>T | CA841269824 | ASL | c.656-99C>T (n.656-99C>T) c.461-99C>T (n.461-99C>T) c.578-99C>T (n.578-99C>T) c.447-99C>T (n.447-99C>T) n.1316C>T n.1581C>T n.468-99C>T n.1659C>T n.748C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087633del | CA2578899916 | ASL | c.656-96del (n.656-96del) c.461-96del (n.461-96del) c.578-96del (n.578-96del) c.447-96del (n.447-96del) n.1319del n.1584del n.468-96del n.1662del n.751del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087631C>A | CA2683086441 | ASL | c.656-98C>A (n.656-98C>A) c.461-98C>A (n.461-98C>A) c.578-98C>A (n.578-98C>A) c.447-98C>A (n.447-98C>A) n.1317C>A n.1582C>A n.468-98C>A n.1660C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087631C>T | CA2683086442 | ASL | c.656-98C>T (n.656-98C>T) c.461-98C>T (n.461-98C>T) c.578-98C>T (n.578-98C>T) c.447-98C>T (n.447-98C>T) n.1317C>T n.1582C>T n.468-98C>T n.1660C>T n.749C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087632C>A | CA2683086443 | ASL | c.656-97C>A (n.656-97C>A) c.461-97C>A (n.461-97C>A) c.578-97C>A (n.578-97C>A) c.447-97C>A (n.447-97C>A) n.1318C>A n.1583C>A n.468-97C>A n.1661C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087632C= | CA1713950116 | ASL | c.656-97C= (n.656-97C=) c.461-97C= (n.461-97C=) c.578-97C= (n.578-97C=) c.447-97C= (n.447-97C=) n.1318C= n.1583C= n.468-97C= n.1661C= n.750C= | |
| 7 | g.66087632C>G | CA841269857 | ASL | c.656-97C>G (n.656-97C>G) c.461-97C>G (n.461-97C>G) c.578-97C>G (n.578-97C>G) c.447-97C>G (n.447-97C>G) n.1318C>G n.1583C>G n.468-97C>G n.1661C>G n.750C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087632C>T | CA2683086444 | ASL | c.656-97C>T (n.656-97C>T) c.461-97C>T (n.461-97C>T) c.578-97C>T (n.578-97C>T) c.447-97C>T (n.447-97C>T) n.1318C>T n.1583C>T n.468-97C>T n.1661C>T n.750C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087633C>A | CA2683086445 | ASL | c.656-96C>A (n.656-96C>A) c.461-96C>A (n.461-96C>A) c.578-96C>A (n.578-96C>A) c.447-96C>A (n.447-96C>A) n.1319C>A n.1584C>A n.468-96C>A n.1662C>A n.751C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087633C>T | CA2683086446 | ASL | c.656-96C>T (n.656-96C>T) c.461-96C>T (n.461-96C>T) c.578-96C>T (n.578-96C>T) c.447-96C>T (n.447-96C>T) n.1319C>T n.1584C>T n.468-96C>T n.1662C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087633_66087634insT | CA2683086450 | ASL | c.656-96_656-95insT (n.656-96_656-95insT) c.461-96_461-95insT (n.461-96_461-95insT) c.578-96_578-95insT (n.578-96_578-95insT) c.447-96_447-95insT (n.447-96_447-95insT) n.1319_1320insT n.1584_1585insT n.468-96_468-95insT n.1662_1663insT n.751_752insT | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087633_66087634insCT | CA2683086448 | ASL | c.656-96_656-95insCT (n.656-96_656-95insCT) c.461-96_461-95insCT (n.461-96_461-95insCT) c.578-96_578-95insCT (n.578-96_578-95insCT) c.447-96_447-95insCT (n.447-96_447-95insCT) n.1319_1320insCT n.1584_1585insCT n.468-96_468-95insCT n.1662_1663insCT n.751_752insCT | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087634A= | CA1713950117 | ASL | c.656-95A= (n.656-95A=) c.461-95A= (n.461-95A=) c.578-95A= (n.578-95A=) c.447-95A= (n.447-95A=) n.1320A= n.1585A= n.468-95A= n.1663A= n.752A= | |
| 7 | g.66087634A>C | CA1102407860 | ASL | c.656-95A>C (n.656-95A>C) c.461-95A>C (n.461-95A>C) c.578-95A>C (n.578-95A>C) c.447-95A>C (n.447-95A>C) n.1320A>C n.1585A>C n.468-95A>C n.1663A>C n.752A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087634A>G | CA1713950119 | ASL | c.656-95A>G (n.656-95A>G) c.461-95A>G (n.461-95A>G) c.578-95A>G (n.578-95A>G) c.447-95A>G (n.447-95A>G) n.1320A>G n.1585A>G n.468-95A>G n.1663A>G n.752A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087634A>T | CA2683086455 | ASL | c.656-95A>T (n.656-95A>T) c.461-95A>T (n.461-95A>T) c.578-95A>T (n.578-95A>T) c.447-95A>T (n.447-95A>T) n.1320A>T n.1585A>T n.468-95A>T n.1663A>T n.752A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087635C>A | CA1102407862 | ASL | c.656-94C>A (n.656-94C>A) c.461-94C>A (n.461-94C>A) c.578-94C>A (n.578-94C>A) c.447-94C>A (n.447-94C>A) n.1321C>A n.1586C>A n.468-94C>A n.1664C>A n.753C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087635C= | CA1713950122 | ASL | c.656-94C= (n.656-94C=) c.461-94C= (n.461-94C=) c.578-94C= (n.578-94C=) c.447-94C= (n.447-94C=) n.1321C= n.1586C= n.468-94C= n.1664C= n.753C= |