UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087615_66087616delinsTC | CA1713949837 | ASL | c.656-114_656-113delinsTC (n.656-114_656-113delinsTC) c.461-114_461-113delinsTC (n.461-114_461-113delinsTC) c.578-114_578-113delinsTC (n.578-114_578-113delinsTC) c.447-114_447-113delinsTC (n.447-114_447-113delinsTC) n.1301_1302delinsTC n.1566_1567delinsTC n.468-114_468-113delinsTC n.1644_1645delinsTC n.733_734delinsTC | |
| 7 | g.66087616C>A | CA2683086411 | ASL | c.656-113C>A (n.656-113C>A) c.461-113C>A (n.461-113C>A) c.578-113C>A (n.578-113C>A) c.447-113C>A (n.447-113C>A) n.1302C>A n.1567C>A n.468-113C>A n.1645C>A n.734C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087616C= | CA1713949841 | ASL | c.656-113C= (n.656-113C=) c.461-113C= (n.461-113C=) c.578-113C= (n.578-113C=) c.447-113C= (n.447-113C=) n.1302C= n.1567C= n.468-113C= n.1645C= n.734C= | |
| 7 | g.66087616C>G | CA1713949839 | ASL | c.656-113C>G (n.656-113C>G) c.461-113C>G (n.461-113C>G) c.578-113C>G (n.578-113C>G) c.447-113C>G (n.447-113C>G) n.1302C>G n.1567C>G n.468-113C>G n.1645C>G n.734C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087616C>T | CA841269801 | ASL | c.656-113C>T (n.656-113C>T) c.461-113C>T (n.461-113C>T) c.578-113C>T (n.578-113C>T) c.447-113C>T (n.447-113C>T) n.1302C>T n.1567C>T n.468-113C>T n.1645C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621dup | CA2683086404 | ASL | c.656-108dup (n.656-108dup) c.461-108dup (n.461-108dup) c.578-108dup (n.578-108dup) c.447-108dup (n.447-108dup) n.1307dup n.1572dup n.468-108dup n.1650dup n.739dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621del | CA1713949844 | ASL | c.656-108del (n.656-108del) c.461-108del (n.461-108del) c.578-108del (n.578-108del) c.447-108del (n.447-108del) n.1307del n.1572del n.468-108del n.1650del n.739del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620_66087621del | CA2683086407 | ASL | c.656-109_656-108del (n.656-109_656-108del) c.461-109_461-108del (n.461-109_461-108del) c.578-109_578-108del (n.578-109_578-108del) c.447-109_447-108del (n.447-109_447-108del) n.1306_1307del n.1571_1572del n.468-109_468-108del n.1649_1650del n.738_739del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087618_66087621del | CA2683086409 | ASL | c.656-111_656-108del (n.656-111_656-108del) c.461-111_461-108del (n.461-111_461-108del) c.578-111_578-108del (n.578-111_578-108del) c.447-111_447-108del (n.447-111_447-108del) n.1304_1307del n.1569_1572del n.468-111_468-108del n.1647_1650del n.736_739del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087617C>A | CA2683086413 | ASL | c.656-112C>A (n.656-112C>A) c.461-112C>A (n.461-112C>A) c.578-112C>A (n.578-112C>A) c.447-112C>A (n.447-112C>A) n.1303C>A n.1568C>A n.468-112C>A n.1646C>A n.735C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087617C= | CA1713949859 | ASL | c.656-112C= (n.656-112C=) c.461-112C= (n.461-112C=) c.578-112C= (n.578-112C=) c.447-112C= (n.447-112C=) n.1303C= n.1568C= n.468-112C= n.1646C= n.735C= | |
| 7 | g.66087617C>T | CA1713949861 | ASL | c.656-112C>T (n.656-112C>T) c.461-112C>T (n.461-112C>T) c.578-112C>T (n.578-112C>T) c.447-112C>T (n.447-112C>T) n.1303C>T n.1568C>T n.468-112C>T n.1646C>T n.735C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087618C>A | CA2683086414 | ASL | c.656-111C>A (n.656-111C>A) c.461-111C>A (n.461-111C>A) c.578-111C>A (n.578-111C>A) c.447-111C>A (n.447-111C>A) n.1304C>A n.1569C>A n.468-111C>A n.1647C>A n.736C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087619C>A | CA2683086415 | ASL | c.656-110C>A (n.656-110C>A) c.461-110C>A (n.461-110C>A) c.578-110C>A (n.578-110C>A) c.447-110C>A (n.447-110C>A) n.1305C>A n.1570C>A n.468-110C>A n.1648C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087619C= | CA1713949862 | ASL | c.656-110C= (n.656-110C=) c.461-110C= (n.461-110C=) c.578-110C= (n.578-110C=) c.447-110C= (n.447-110C=) n.1305C= n.1570C= n.468-110C= n.1648C= n.737C= | |
| 7 | g.66087619C>T | CA841269806 | ASL | c.656-110C>T (n.656-110C>T) c.461-110C>T (n.461-110C>T) c.578-110C>T (n.578-110C>T) c.447-110C>T (n.447-110C>T) n.1305C>T n.1570C>T n.468-110C>T n.1648C>T n.737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620C>A | CA1713949864 | ASL | c.656-109C>A (n.656-109C>A) c.461-109C>A (n.461-109C>A) c.578-109C>A (n.578-109C>A) c.447-109C>A (n.447-109C>A) n.1306C>A n.1571C>A n.468-109C>A n.1649C>A n.738C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620C= | CA1713949863 | ASL | c.656-109C= (n.656-109C=) c.461-109C= (n.461-109C=) c.578-109C= (n.578-109C=) c.447-109C= (n.447-109C=) n.1306C= n.1571C= n.468-109C= n.1649C= n.738C= | |
| 7 | g.66087620C>G | CA841269809 | ASL | c.656-109C>G (n.656-109C>G) c.461-109C>G (n.461-109C>G) c.578-109C>G (n.578-109C>G) c.447-109C>G (n.447-109C>G) n.1306C>G n.1571C>G n.468-109C>G n.1649C>G n.738C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087620C>T | CA2683086418 | ASL | c.656-109C>T (n.656-109C>T) c.461-109C>T (n.461-109C>T) c.578-109C>T (n.578-109C>T) c.447-109C>T (n.447-109C>T) n.1306C>T n.1571C>T n.468-109C>T n.1649C>T n.738C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621C>A | CA1102407846 | ASL | c.656-108C>A (n.656-108C>A) c.461-108C>A (n.461-108C>A) c.578-108C>A (n.578-108C>A) c.447-108C>A (n.447-108C>A) n.1307C>A n.1572C>A n.468-108C>A n.1650C>A n.739C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621C= | CA1713950092 | ASL | c.656-108C= (n.656-108C=) c.461-108C= (n.461-108C=) c.578-108C= (n.578-108C=) c.447-108C= (n.447-108C=) n.1307C= n.1572C= n.468-108C= n.1650C= n.739C= | |
| 7 | g.66087621C>G | CA159932040 | ASL | c.656-108C>G (n.656-108C>G) c.461-108C>G (n.461-108C>G) c.578-108C>G (n.578-108C>G) c.447-108C>G (n.447-108C>G) n.1307C>G n.1572C>G n.468-108C>G n.1650C>G n.739C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087621C>T | CA2683086420 | ASL | c.656-108C>T (n.656-108C>T) c.461-108C>T (n.461-108C>T) c.578-108C>T (n.578-108C>T) c.447-108C>T (n.447-108C>T) n.1307C>T n.1572C>T n.468-108C>T n.1650C>T n.739C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087622A>C | CA2683086421 | ASL | c.656-107A>C (n.656-107A>C) c.461-107A>C (n.461-107A>C) c.578-107A>C (n.578-107A>C) c.447-107A>C (n.447-107A>C) n.1308A>C n.1573A>C n.468-107A>C n.1651A>C n.740A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087622A>T | CA2683086423 | ASL | c.656-107A>T (n.656-107A>T) c.461-107A>T (n.461-107A>T) c.578-107A>T (n.578-107A>T) c.447-107A>T (n.447-107A>T) n.1308A>T n.1573A>T n.468-107A>T n.1651A>T n.740A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087623G>C | CA2683086425 | ASL | c.656-106G>C (n.656-106G>C) c.461-106G>C (n.461-106G>C) c.578-106G>C (n.578-106G>C) c.447-106G>C (n.447-106G>C) n.1309G>C n.1574G>C n.468-106G>C n.1652G>C n.741G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087623G= | CA1713950097 | ASL | c.656-106G= (n.656-106G=) c.461-106G= (n.461-106G=) c.578-106G= (n.578-106G=) c.447-106G= (n.447-106G=) n.1309G= n.1574G= n.468-106G= n.1652G= n.741G= | |
| 7 | g.66087623G>T | CA1102407851 | ASL | c.656-106G>T (n.656-106G>T) c.461-106G>T (n.461-106G>T) c.578-106G>T (n.578-106G>T) c.447-106G>T (n.447-106G>T) n.1309G>T n.1574G>T n.468-106G>T n.1652G>T n.741G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087624C>A | CA2683086426 | ASL | c.656-105C>A (n.656-105C>A) c.461-105C>A (n.461-105C>A) c.578-105C>A (n.578-105C>A) c.447-105C>A (n.447-105C>A) n.1310C>A n.1575C>A n.468-105C>A n.1653C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087624C>G | CA2683086427 | ASL | c.656-105C>G (n.656-105C>G) c.461-105C>G (n.461-105C>G) c.578-105C>G (n.578-105C>G) c.447-105C>G (n.447-105C>G) n.1310C>G n.1575C>G n.468-105C>G n.1653C>G n.742C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087625T>A | CA2683086429 | ASL | c.656-104T>A (n.656-104T>A) c.461-104T>A (n.461-104T>A) c.578-104T>A (n.578-104T>A) c.447-104T>A (n.447-104T>A) n.1311T>A n.1576T>A n.468-104T>A n.1654T>A n.743T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087625T>C | CA2683086430 | ASL | c.656-104T>C (n.656-104T>C) c.461-104T>C (n.461-104T>C) c.578-104T>C (n.578-104T>C) c.447-104T>C (n.447-104T>C) n.1311T>C n.1576T>C n.468-104T>C n.1654T>C n.743T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087626G>A | CA2683086432 | ASL | c.656-103G>A (n.656-103G>A) c.461-103G>A (n.461-103G>A) c.578-103G>A (n.578-103G>A) c.447-103G>A (n.447-103G>A) n.1312G>A n.1577G>A n.468-103G>A n.1655G>A n.744G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087626G>T | CA2683086433 | ASL | c.656-103G>T (n.656-103G>T) c.461-103G>T (n.461-103G>T) c.578-103G>T (n.578-103G>T) c.447-103G>T (n.447-103G>T) n.1312G>T n.1577G>T n.468-103G>T n.1655G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T>A | CA841269814 | ASL | c.656-102T>A (n.656-102T>A) c.461-102T>A (n.461-102T>A) c.578-102T>A (n.578-102T>A) c.447-102T>A (n.447-102T>A) n.1313T>A n.1578T>A n.468-102T>A n.1656T>A n.745T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T>C | CA15486547 | ASL | c.656-102T>C (n.656-102T>C) c.461-102T>C (n.461-102T>C) c.578-102T>C (n.578-102T>C) c.447-102T>C (n.447-102T>C) n.1313T>C n.1578T>C n.468-102T>C n.1656T>C n.745T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T>G | CA1102407857 | ASL | c.656-102T>G (n.656-102T>G) c.461-102T>G (n.461-102T>G) c.578-102T>G (n.578-102T>G) c.447-102T>G (n.447-102T>G) n.1313T>G n.1578T>G n.468-102T>G n.1656T>G n.745T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087627T= | CA1713950106 | ASL | c.656-102T= (n.656-102T=) c.461-102T= (n.461-102T=) c.578-102T= (n.578-102T=) c.447-102T= (n.447-102T=) n.1313T= n.1578T= n.468-102T= n.1656T= n.745T= | |
| 7 | g.66087628T>G | CA2683086437 | ASL | c.656-101T>G (n.656-101T>G) c.461-101T>G (n.461-101T>G) c.578-101T>G (n.578-101T>G) c.447-101T>G (n.447-101T>G) n.1314T>G n.1579T>G n.468-101T>G n.1657T>G n.746T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087629G>A | CA2683086438 | ASL | c.656-100G>A (n.656-100G>A) c.461-100G>A (n.461-100G>A) c.578-100G>A (n.578-100G>A) c.447-100G>A (n.447-100G>A) n.1315G>A n.1580G>A n.468-100G>A n.1658G>A n.747G>A | gnomAD v4 |
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