UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66087387G>A | CA367643106 | ASL | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.447-342G>A (n.447-342G>A) n.1073G>A n.1338G>A n.467+1G>A n.1416G>A n.505G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087387G>C | CA367643112 | ASL | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.447-342G>C (n.447-342G>C) n.1073G>C n.1338G>C n.467+1G>C n.1416G>C n.505G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087387G= | CA1713949495 | ASL | c.655+1G= (n.655+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) c.577+1G= (n.577+1G=) c.447-342G= (n.447-342G=) n.1073G= n.1338G= n.467+1G= n.1416G= n.505G= | |
| 7 | g.66087387G>T | CA367643114 | ASL | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.447-342G>T (n.447-342G>T) n.1073G>T n.1338G>T n.467+1G>T n.1416G>T n.505G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087388T>A | CA367643118 | ASL | c.655+2T>A (n.655+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.447-341T>A (n.447-341T>A) n.1074T>A n.1339T>A n.467+2T>A n.1417T>A n.506T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087388T>C | CA159931711 | ASL | c.655+2T>C (n.655+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.447-341T>C (n.447-341T>C) n.1074T>C n.1339T>C n.467+2T>C n.1417T>C n.506T>C | dbSNP |
| 7 | g.66087388T>G | CA367643123 | ASL | c.655+2T>G (n.655+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.447-341T>G (n.447-341T>G) n.1074T>G n.1339T>G n.467+2T>G n.1417T>G n.506T>G | |
| 7 | g.66087388T= | CA1713949499 | ASL | c.655+2T= (n.655+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.577+2T= (n.577+2T=) c.447-341T= (n.447-341T=) n.1074T= n.1339T= n.467+2T= n.1417T= n.506T= | |
| 7 | g.66087388dup | CA2695207751 | ASL | c.655+2dup (n.655+2dup) c.460+2dup (n.460+2dup) c.577+2dup (n.577+2dup) c.447-341dup (n.447-341dup) n.1074dup n.1339dup n.467+2dup n.1417dup n.506dup | |
| 7 | g.66087389G>A | CA574859019 | ASL | c.655+3G>A (n.655+3G>A) c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.577+3G>A (n.577+3G>A) c.447-340G>A (n.447-340G>A) n.1075G>A n.1340G>A n.467+3G>A n.1418G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087389G>C | CA2683085791 | ASL | c.655+3G>C (n.655+3G>C) c.460+3G>C (n.460+3G>C) c.577+3G>C (n.577+3G>C) c.447-340G>C (n.447-340G>C) n.1075G>C n.1340G>C n.467+3G>C n.1418G>C n.507G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087389G= | CA1713949502 | ASL | c.655+3G= (n.655+3G=) c.460+3G= (n.460+3G=) c.577+3G= (n.577+3G=) c.447-340G= (n.447-340G=) n.1075G= n.1340G= n.467+3G= n.1418G= n.507G= | |
| 7 | g.66087391G>A | CA841269658 | ASL | c.655+5G>A (n.655+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) c.447-338G>A (n.447-338G>A) n.1077G>A n.1342G>A n.467+5G>A n.1420G>A n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087391G= | CA1713949504 | ASL | c.655+5G= (n.655+5G=) c.460+5G= (n.460+5G=) c.577+5G= (n.577+5G=) c.447-338G= (n.447-338G=) n.1077G= n.1342G= n.467+5G= n.1420G= n.509G= | |
| 7 | g.66087391G>T | CA2683085792 | ASL | c.655+5G>T (n.655+5G>T) c.460+5G>T (n.460+5G>T) c.577+5G>T (n.577+5G>T) c.447-338G>T (n.447-338G>T) n.1077G>T n.1342G>T n.467+5G>T n.1420G>T n.509G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087392A= | CA1713949514 | ASL | c.655+6A= (n.655+6A=) c.460+6A= (n.460+6A=) c.577+6A= (n.577+6A=) c.447-337A= (n.447-337A=) n.1078A= n.1343A= n.467+6A= n.1421A= n.510A= | |
| 7 | g.66087392A>C | CA4277062 | ASL | c.655+6A>C (n.655+6A>C) c.460+6A>C (n.460+6A>C) c.577+6A>C (n.577+6A>C) c.447-337A>C (n.447-337A>C) n.1078A>C n.1343A>C n.467+6A>C n.1421A>C n.510A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087392_66087394delinsACG | CA1713949509 | ASL | c.655+6_655+8delinsACG (n.655+6_655+8delinsACG) c.460+6_460+8delinsACG (n.460+6_460+8delinsACG) c.577+6_577+8delinsACG (n.577+6_577+8delinsACG) c.447-337_447-335delinsACG (n.447-337_447-335delinsACG) n.1078_1080delinsACG n.1343_1345delinsACG n.467+6_467+8delinsACG n.1421_1423delinsACG n.510_512delinsACG | |
| 7 | g.66087393C= | CA1713949518 | ASL | c.655+7C= (n.655+7C=) c.460+7C= (n.460+7C=) c.577+7C= (n.577+7C=) c.447-336C= (n.447-336C=) n.1079C= n.1344C= n.467+7C= n.1422C= n.511C= | |
| 7 | g.66087393C>T | CA4277063 | ASL | c.655+7C>T (n.655+7C>T) c.460+7C>T (n.460+7C>T) c.577+7C>T (n.577+7C>T) c.447-336C>T (n.447-336C>T) n.1079C>T n.1344C>T n.467+7C>T n.1422C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087393_66087394del | CA159931757 | ASL | c.655+7_655+8del (n.655+7_655+8del) c.460+7_460+8del (n.460+7_460+8del) c.577+7_577+8del (n.577+7_577+8del) c.447-336_447-335del (n.447-336_447-335del) n.1079_1080del n.1344_1345del n.467+7_467+8del n.1422_1423del n.511_512del | dbSNP |
| 7 | g.66087394G>A | CA4277064 | ASL | c.655+8G>A (n.655+8G>A) c.460+8G>A (n.460+8G>A) c.577+8G>A (n.577+8G>A) c.447-335G>A (n.447-335G>A) n.1080G>A n.1345G>A n.467+8G>A n.1423G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087394G= | CA1713949527 | ASL | c.655+8G= (n.655+8G=) c.460+8G= (n.460+8G=) c.577+8G= (n.577+8G=) c.447-335G= (n.447-335G=) n.1080G= n.1345G= n.467+8G= n.1423G= n.512G= | |
| 7 | g.66087394G>T | CA4277065 | ASL | c.655+8G>T (n.655+8G>T) c.460+8G>T (n.460+8G>T) c.577+8G>T (n.577+8G>T) c.447-335G>T (n.447-335G>T) n.1080G>T n.1345G>T n.467+8G>T n.1423G>T n.512G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087395T>C | CA2683085806 | ASL | c.655+9T>C (n.655+9T>C) c.460+9T>C (n.460+9T>C) c.577+9T>C (n.577+9T>C) c.447-334T>C (n.447-334T>C) n.1081T>C n.1346T>C n.467+9T>C n.1424T>C n.513T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087396C= | CA1713949530 | ASL | c.655+10C= (n.655+10C=) c.460+10C= (n.460+10C=) c.577+10C= (n.577+10C=) c.447-333C= (n.447-333C=) n.1082C= n.1347C= n.467+10C= n.1425C= n.514C= | |
| 7 | g.66087396C>G | CA4277066 | ASL | c.655+10C>G (n.655+10C>G) c.460+10C>G (n.460+10C>G) c.577+10C>G (n.577+10C>G) c.447-333C>G (n.447-333C>G) n.1082C>G n.1347C>G n.467+10C>G n.1425C>G n.514C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087397C>A | CA2683085812 | ASL | c.655+11C>A (n.655+11C>A) c.460+11C>A (n.460+11C>A) c.577+11C>A (n.577+11C>A) c.447-332C>A (n.447-332C>A) n.1083C>A n.1348C>A n.467+11C>A n.1426C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087399G>A | CA2714712696 | ASL | c.655+13G>A (n.655+13G>A) c.460+13G>A (n.460+13G>A) c.577+13G>A (n.577+13G>A) c.447-330G>A (n.447-330G>A) n.1085G>A n.1350G>A n.467+13G>A n.1428G>A n.517G>A | dbSNP |
| 7 | g.66087399G>T | CA2683085813 | ASL | c.655+13G>T (n.655+13G>T) c.460+13G>T (n.460+13G>T) c.577+13G>T (n.577+13G>T) c.447-330G>T (n.447-330G>T) n.1085G>T n.1350G>T n.467+13G>T n.1428G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087399_66087400delinsGC | CA1713949539 | ASL | c.655+13_655+14delinsGC (n.655+13_655+14delinsGC) c.460+13_460+14delinsGC (n.460+13_460+14delinsGC) c.577+13_577+14delinsGC (n.577+13_577+14delinsGC) c.447-330_447-329delinsGC (n.447-330_447-329delinsGC) n.1085_1086delinsGC n.1350_1351delinsGC n.467+13_467+14delinsGC n.1428_1429delinsGC n.517_518delinsGC | |
| 7 | g.66087400C>A | CA2683085819 | ASL | c.655+14C>A (n.655+14C>A) c.460+14C>A (n.460+14C>A) c.577+14C>A (n.577+14C>A) c.447-329C>A (n.447-329C>A) n.1086C>A n.1351C>A n.467+14C>A n.1429C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087400C= | CA1713949543 | ASL | c.655+14C= (n.655+14C=) c.460+14C= (n.460+14C=) c.577+14C= (n.577+14C=) c.447-329C= (n.447-329C=) n.1086C= n.1351C= n.467+14C= n.1429C= n.518C= | |
| 7 | g.66087400C>T | CA1713949544 | ASL | c.655+14C>T (n.655+14C>T) c.460+14C>T (n.460+14C>T) c.577+14C>T (n.577+14C>T) c.447-329C>T (n.447-329C>T) n.1086C>T n.1351C>T n.467+14C>T n.1429C>T n.518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087403del | CA574859023 | ASL | c.655+17del (n.655+17del) c.460+17del (n.460+17del) c.577+17del (n.577+17del) c.447-326del (n.447-326del) n.1089del n.1354del n.467+17del n.1432del n.521del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087401C>A | CA4277067 | ASL | c.655+15C>A (n.655+15C>A) c.460+15C>A (n.460+15C>A) c.577+15C>A (n.577+15C>A) c.447-328C>A (n.447-328C>A) n.1087C>A n.1352C>A n.467+15C>A n.1430C>A n.519C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087401C= | CA1713949546 | ASL | c.655+15C= (n.655+15C=) c.460+15C= (n.460+15C=) c.577+15C= (n.577+15C=) c.447-328C= (n.447-328C=) n.1087C= n.1352C= n.467+15C= n.1430C= n.519C= | |
| 7 | g.66087401C>T | CA2683085822 | ASL | c.655+15C>T (n.655+15C>T) c.460+15C>T (n.460+15C>T) c.577+15C>T (n.577+15C>T) c.447-328C>T (n.447-328C>T) n.1087C>T n.1352C>T n.467+15C>T n.1430C>T n.519C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66087402C>A | CA574859025 | ASL | c.655+16C>A (n.655+16C>A) c.460+16C>A (n.460+16C>A) c.577+16C>A (n.577+16C>A) c.447-327C>A (n.447-327C>A) n.1088C>A n.1353C>A n.467+16C>A n.1431C>A n.520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087402C= | CA1713949549 | ASL | c.655+16C= (n.655+16C=) c.460+16C= (n.460+16C=) c.577+16C= (n.577+16C=) c.447-327C= (n.447-327C=) n.1088C= n.1353C= n.467+16C= n.1431C= n.520C= | |
| 7 | g.66087402C>T | CA4277068 | ASL | c.655+16C>T (n.655+16C>T) c.460+16C>T (n.460+16C>T) c.577+16C>T (n.577+16C>T) c.447-327C>T (n.447-327C>T) n.1088C>T n.1353C>T n.467+16C>T n.1431C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087403C>T | CA2683085823 | ASL | c.655+17C>T (n.655+17C>T) c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.577+17C>T (n.577+17C>T) c.447-326C>T (n.447-326C>T) n.1089C>T n.1354C>T n.467+17C>T n.1432C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087404_66087405del | CA2578899901 | ASL | c.655+18_655+19del (n.655+18_655+19del) c.460+18_460+19del (n.460+18_460+19del) c.577+18_577+19del (n.577+18_577+19del) c.447-325_447-324del (n.447-325_447-324del) n.1090_1091del n.1355_1356del n.467+18_467+19del n.1433_1434del n.522_523del | |
| 7 | g.66087404T>A | CA2683085824 | ASL | c.655+18T>A (n.655+18T>A) c.460+18T>A (n.460+18T>A) c.577+18T>A (n.577+18T>A) c.447-325T>A (n.447-325T>A) n.1090T>A n.1355T>A n.467+18T>A n.1433T>A n.522T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087404T>G | CA2683085825 | ASL | c.655+18T>G (n.655+18T>G) c.460+18T>G (n.460+18T>G) c.577+18T>G (n.577+18T>G) c.447-325T>G (n.447-325T>G) n.1090T>G n.1355T>G n.467+18T>G n.1433T>G n.522T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087406C>A | CA2683085827 | ASL | c.655+20C>A (n.655+20C>A) c.460+20C>A (n.460+20C>A) c.577+20C>A (n.577+20C>A) c.447-323C>A (n.447-323C>A) n.1092C>A n.1357C>A n.467+20C>A n.1435C>A n.524C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087406C= | CA1713949551 | ASL | c.655+20C= (n.655+20C=) c.460+20C= (n.460+20C=) c.577+20C= (n.577+20C=) c.447-323C= (n.447-323C=) n.1092C= n.1357C= n.467+20C= n.1435C= n.524C= | |
| 7 | g.66087406C>T | CA4277069 | ASL | c.655+20C>T (n.655+20C>T) c.460+20C>T (n.460+20C>T) c.577+20C>T (n.577+20C>T) c.447-323C>T (n.447-323C>T) n.1092C>T n.1357C>T n.467+20C>T n.1435C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66087407T>C | CA2683085834 | ASL | c.655+21T>C (n.655+21T>C) c.460+21T>C (n.460+21T>C) c.577+21T>C (n.577+21T>C) c.447-322T>C (n.447-322T>C) n.1093T>C n.1358T>C n.467+21T>C n.1436T>C n.525T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66087408C>A | CA2683085838 | ASL | c.655+22C>A (n.655+22C>A) c.460+22C>A (n.460+22C>A) c.577+22C>A (n.577+22C>A) c.447-321C>A (n.447-321C>A) n.1094C>A n.1359C>A n.467+22C>A n.1437C>A n.526C>A | gnomAD v4 |