UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086835C>T | CA2714711924 | ASL | c.602+14C>T (n.602+14C>T) c.407+14C>T (n.407+14C>T) c.524+173C>T (n.524+173C>T) c.447-894C>T (n.447-894C>T) n.521C>T n.786C>T n.414+14C>T n.864C>T n.451+14C>T n.682C>T | dbSNP |
| 7 | g.66086836A>G | CA2683084981 | ASL | c.602+15A>G (n.602+15A>G) c.407+15A>G (n.407+15A>G) c.524+174A>G (n.524+174A>G) c.447-893A>G (n.447-893A>G) n.522A>G n.787A>G n.414+15A>G n.865A>G n.451+15A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086837G>C | CA574858933 | ASL | c.602+16G>C (n.602+16G>C) c.407+16G>C (n.407+16G>C) c.524+175G>C (n.524+175G>C) c.447-892G>C (n.447-892G>C) n.523G>C n.788G>C n.414+16G>C n.866G>C n.451+16G>C n.684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086837G= | CA1713948449 | ASL | c.602+16G= (n.602+16G=) c.407+16G= (n.407+16G=) c.524+175G= (n.524+175G=) c.447-892G= (n.447-892G=) n.523G= n.788G= n.414+16G= n.866G= n.451+16G= n.684G= | |
| 7 | g.66086837G>T | CA2683084983 | ASL | c.602+16G>T (n.602+16G>T) c.407+16G>T (n.407+16G>T) c.524+175G>T (n.524+175G>T) c.447-892G>T (n.447-892G>T) n.523G>T n.788G>T n.414+16G>T n.866G>T n.451+16G>T n.684G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086838_66086847del | CA2683084982 | ASL | c.602+17_602+26del (n.602+17_602+26del) c.407+17_407+26del (n.407+17_407+26del) c.524+176_524+185del (n.524+176_524+185del) c.447-891_447-882del (n.447-891_447-882del) n.524_533del n.789_798del n.414+17_414+26del n.867_876del n.451+17_451+26del n.685_694del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086839G>A | CA2683084984 | ASL | c.602+18G>A (n.602+18G>A) c.407+18G>A (n.407+18G>A) c.524+177G>A (n.524+177G>A) c.447-890G>A (n.447-890G>A) n.525G>A n.790G>A n.414+18G>A n.868G>A n.451+18G>A n.686G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086839G>T | CA574858934 | ASL | c.602+18G>T (n.602+18G>T) c.407+18G>T (n.407+18G>T) c.524+177G>T (n.524+177G>T) c.447-890G>T (n.447-890G>T) n.525G>T n.790G>T n.414+18G>T n.868G>T n.451+18G>T n.686G>T | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086839_66086840delinsGC | CA1713948455 | ASL | c.602+18_602+19delinsGC (n.602+18_602+19delinsGC) c.407+18_407+19delinsGC (n.407+18_407+19delinsGC) c.524+177_524+178delinsGC (n.524+177_524+178delinsGC) c.447-890_447-889delinsGC (n.447-890_447-889delinsGC) n.525_526delinsGC n.790_791delinsGC n.414+18_414+19delinsGC n.868_869delinsGC n.451+18_451+19delinsGC n.686_687delinsGC | |
| 7 | g.66086840C>A | CA4277018 | ASL | c.602+19C>A (n.602+19C>A) c.407+19C>A (n.407+19C>A) c.524+178C>A (n.524+178C>A) c.447-889C>A (n.447-889C>A) n.526C>A n.791C>A n.414+19C>A n.869C>A n.451+19C>A n.687C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086840C= | CA1713948468 | ASL | c.602+19C= (n.602+19C=) c.407+19C= (n.407+19C=) c.524+178C= (n.524+178C=) c.447-889C= (n.447-889C=) n.526C= n.791C= n.414+19C= n.869C= n.451+19C= n.687C= | |
| 7 | g.66086840C>G | CA2683084986 | ASL | c.602+19C>G (n.602+19C>G) c.407+19C>G (n.407+19C>G) c.524+178C>G (n.524+178C>G) c.447-889C>G (n.447-889C>G) n.526C>G n.791C>G n.414+19C>G n.869C>G n.451+19C>G n.687C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086840C>T | CA2683084987 | ASL | c.602+19C>T (n.602+19C>T) c.407+19C>T (n.407+19C>T) c.524+178C>T (n.524+178C>T) c.447-889C>T (n.447-889C>T) n.526C>T n.791C>T n.414+19C>T n.869C>T n.451+19C>T n.687C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843del | CA159930871 | ASL | c.602+22del (n.602+22del) c.407+22del (n.407+22del) c.524+181del (n.524+181del) c.447-886del (n.447-886del) n.529del n.794del n.414+22del n.872del n.451+22del n.690del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086841C>A | CA2683084988 | ASL | c.602+20C>A (n.602+20C>A) c.407+20C>A (n.407+20C>A) c.524+179C>A (n.524+179C>A) c.447-888C>A (n.447-888C>A) n.527C>A n.792C>A n.414+20C>A n.870C>A n.451+20C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086842C>A | CA2683084989 | ASL | c.602+21C>A (n.602+21C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.524+180C>A (n.524+180C>A) c.447-887C>A (n.447-887C>A) n.528C>A n.793C>A n.414+21C>A n.871C>A n.451+21C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086842C>T | CA2683084990 | ASL | c.602+21C>T (n.602+21C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.524+180C>T (n.524+180C>T) c.447-887C>T (n.447-887C>T) n.528C>T n.793C>T n.414+21C>T n.871C>T n.451+21C>T n.689C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843C>A | CA2683084991 | ASL | c.602+22C>A (n.602+22C>A) c.407+22C>A (n.407+22C>A) c.524+181C>A (n.524+181C>A) c.447-886C>A (n.447-886C>A) n.529C>A n.794C>A n.414+22C>A n.872C>A n.451+22C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843C= | CA1713948471 | ASL | c.602+22C= (n.602+22C=) c.407+22C= (n.407+22C=) c.524+181C= (n.524+181C=) c.447-886C= (n.447-886C=) n.529C= n.794C= n.414+22C= n.872C= n.451+22C= n.690C= | |
| 7 | g.66086843C>G | CA574858936 | ASL | c.602+22C>G (n.602+22C>G) c.407+22C>G (n.407+22C>G) c.524+181C>G (n.524+181C>G) c.447-886C>G (n.447-886C>G) n.529C>G n.794C>G n.414+22C>G n.872C>G n.451+22C>G n.690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086843C>T | CA574858935 | ASL | c.602+22C>T (n.602+22C>T) c.407+22C>T (n.407+22C>T) c.524+181C>T (n.524+181C>T) c.447-886C>T (n.447-886C>T) n.529C>T n.794C>T n.414+22C>T n.872C>T n.451+22C>T n.690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086844G>A | CA4277019 | ASL | c.602+23G>A (n.602+23G>A) c.407+23G>A (n.407+23G>A) c.524+182G>A (n.524+182G>A) c.447-885G>A (n.447-885G>A) n.530G>A n.795G>A n.414+23G>A n.873G>A n.451+23G>A n.691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086844G>C | CA574858937 | ASL | c.602+23G>C (n.602+23G>C) c.407+23G>C (n.407+23G>C) c.524+182G>C (n.524+182G>C) c.447-885G>C (n.447-885G>C) n.530G>C n.795G>C n.414+23G>C n.873G>C n.451+23G>C n.691G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086844G= | CA1713948477 | ASL | c.602+23G= (n.602+23G=) c.407+23G= (n.407+23G=) c.524+182G= (n.524+182G=) c.447-885G= (n.447-885G=) n.530G= n.795G= n.414+23G= n.873G= n.451+23G= n.691G= | |
| 7 | g.66086844G>T | CA2683084992 | ASL | c.602+23G>T (n.602+23G>T) c.407+23G>T (n.407+23G>T) c.524+182G>T (n.524+182G>T) c.447-885G>T (n.447-885G>T) n.530G>T n.795G>T n.414+23G>T n.873G>T n.451+23G>T n.691G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086845A>G | CA2683084993 | ASL | c.602+24A>G (n.602+24A>G) c.407+24A>G (n.407+24A>G) c.524+183A>G (n.524+183A>G) c.447-884A>G (n.447-884A>G) n.531A>G n.796A>G n.414+24A>G n.874A>G n.451+24A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086846G>A | CA574858938 | ASL | c.602+25G>A (n.602+25G>A) c.407+25G>A (n.407+25G>A) c.524+184G>A (n.524+184G>A) c.447-883G>A (n.447-883G>A) n.532G>A n.797G>A n.414+25G>A n.875G>A n.451+25G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086846G= | CA1713948482 | ASL | c.602+25G= (n.602+25G=) c.407+25G= (n.407+25G=) c.524+184G= (n.524+184G=) c.447-883G= (n.447-883G=) n.532G= n.797G= n.414+25G= n.875G= n.451+25G= n.693G= | |
| 7 | g.66086846G>T | CA2683084994 | ASL | c.602+25G>T (n.602+25G>T) c.407+25G>T (n.407+25G>T) c.524+184G>T (n.524+184G>T) c.447-883G>T (n.447-883G>T) n.532G>T n.797G>T n.414+25G>T n.875G>T n.451+25G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086847G>A | CA574858939 | ASL | c.602+26G>A (n.602+26G>A) c.407+26G>A (n.407+26G>A) c.524+185G>A (n.524+185G>A) c.447-882G>A (n.447-882G>A) n.533G>A n.798G>A n.414+26G>A n.876G>A n.451+26G>A n.694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086847G>C | CA159930884 | ASL | c.602+26G>C (n.602+26G>C) c.407+26G>C (n.407+26G>C) c.524+185G>C (n.524+185G>C) c.447-882G>C (n.447-882G>C) n.533G>C n.798G>C n.414+26G>C n.876G>C n.451+26G>C n.694G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086847G= | CA1713948486 | ASL | c.602+26G= (n.602+26G=) c.407+26G= (n.407+26G=) c.524+185G= (n.524+185G=) c.447-882G= (n.447-882G=) n.533G= n.798G= n.414+26G= n.876G= n.451+26G= n.694G= | |
| 7 | g.66086847G>T | CA2683084995 | ASL | c.602+26G>T (n.602+26G>T) c.407+26G>T (n.407+26G>T) c.524+185G>T (n.524+185G>T) c.447-882G>T (n.447-882G>T) n.533G>T n.798G>T n.414+26G>T n.876G>T n.451+26G>T n.694G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086848G>T | CA2683084996 | ASL | c.602+27G>T (n.602+27G>T) c.407+27G>T (n.407+27G>T) c.524+186G>T (n.524+186G>T) c.447-881G>T (n.447-881G>T) n.534G>T n.799G>T n.414+27G>T n.877G>T n.451+27G>T n.695G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086849C>A | CA2683084997 | ASL | c.602+28C>A (n.602+28C>A) c.407+28C>A (n.407+28C>A) c.524+187C>A (n.524+187C>A) c.447-880C>A (n.447-880C>A) n.535C>A n.800C>A n.414+28C>A n.878C>A n.451+28C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086849C= | CA1713948490 | ASL | c.602+28C= (n.602+28C=) c.407+28C= (n.407+28C=) c.524+187C= (n.524+187C=) c.447-880C= (n.447-880C=) n.535C= n.800C= n.414+28C= n.878C= n.451+28C= n.696C= | |
| 7 | g.66086849C>G | CA2683084998 | ASL | c.602+28C>G (n.602+28C>G) c.407+28C>G (n.407+28C>G) c.524+187C>G (n.524+187C>G) c.447-880C>G (n.447-880C>G) n.535C>G n.800C>G n.414+28C>G n.878C>G n.451+28C>G n.696C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086849C>T | CA574858940 | ASL | c.602+28C>T (n.602+28C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) c.524+187C>T (n.524+187C>T) c.447-880C>T (n.447-880C>T) n.535C>T n.800C>T n.414+28C>T n.878C>T n.451+28C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086850C>A | CA2683084999 | ASL | c.602+29C>A (n.602+29C>A) c.407+29C>A (n.407+29C>A) c.524+188C>A (n.524+188C>A) c.447-879C>A (n.447-879C>A) n.536C>A n.801C>A n.414+29C>A n.879C>A n.451+29C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086850C>T | CA2683085000 | ASL | c.602+29C>T (n.602+29C>T) c.407+29C>T (n.407+29C>T) c.524+188C>T (n.524+188C>T) c.447-879C>T (n.447-879C>T) n.536C>T n.801C>T n.414+29C>T n.879C>T n.451+29C>T n.697C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086851T>C | CA2683085001 | ASL | c.602+30T>C (n.602+30T>C) c.407+30T>C (n.407+30T>C) c.524+189T>C (n.524+189T>C) c.447-878T>C (n.447-878T>C) n.537T>C n.802T>C n.414+30T>C n.880T>C n.451+30T>C n.698T>C | gnomAD v4 |
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