Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66086829A= | CA1713948427 | ASL | c.602+8A= (n.602+8A=) c.407+8A= (n.407+8A=) c.524+167A= (n.524+167A=) c.447-900A= (n.447-900A=) n.515A= n.780A= n.414+8A= n.858A= n.451+8A= n.676A= | |
7 | g.66086829A>C | CA841268744 | ASL | c.602+8A>C (n.602+8A>C) c.407+8A>C (n.407+8A>C) c.524+167A>C (n.524+167A>C) c.447-900A>C (n.447-900A>C) n.515A>C n.780A>C n.414+8A>C n.858A>C n.451+8A>C n.676A>C | dbSNP |
7 | g.66086829A>G | CA2683084973 | ASL | c.602+8A>G (n.602+8A>G) c.407+8A>G (n.407+8A>G) c.524+167A>G (n.524+167A>G) c.447-900A>G (n.447-900A>G) n.515A>G n.780A>G n.414+8A>G n.858A>G n.451+8A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66086829A>T | CA2683084974 | ASL | c.602+8A>T (n.602+8A>T) c.407+8A>T (n.407+8A>T) c.524+167A>T (n.524+167A>T) c.447-900A>T (n.447-900A>T) n.515A>T n.780A>T n.414+8A>T n.858A>T n.451+8A>T n.676A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086830G>T | CA2683084975 | ASL | c.602+9G>T (n.602+9G>T) c.407+9G>T (n.407+9G>T) c.524+168G>T (n.524+168G>T) c.447-899G>T (n.447-899G>T) n.516G>T n.781G>T n.414+9G>T n.859G>T n.451+9G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086831G>A | CA2683084976 | ASL | c.602+10G>A (n.602+10G>A) c.407+10G>A (n.407+10G>A) c.524+169G>A (n.524+169G>A) c.447-898G>A (n.447-898G>A) n.517G>A n.782G>A n.414+10G>A n.860G>A n.451+10G>A n.678G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086831G>T | CA2683084977 | ASL | c.602+10G>T (n.602+10G>T) c.407+10G>T (n.407+10G>T) c.524+169G>T (n.524+169G>T) c.447-898G>T (n.447-898G>T) n.517G>T n.782G>T n.414+10G>T n.860G>T n.451+10G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086832C>A | CA2683084978 | ASL | c.602+11C>A (n.602+11C>A) c.407+11C>A (n.407+11C>A) c.524+170C>A (n.524+170C>A) c.447-897C>A (n.447-897C>A) n.518C>A n.783C>A n.414+11C>A n.861C>A n.451+11C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086832C= | CA1713948433 | ASL | c.602+11C= (n.602+11C=) c.407+11C= (n.407+11C=) c.524+170C= (n.524+170C=) c.447-897C= (n.447-897C=) n.518C= n.783C= n.414+11C= n.861C= n.451+11C= n.679C= | |
7 | g.66086832C>T | CA4277017 | ASL | c.602+11C>T (n.602+11C>T) c.407+11C>T (n.407+11C>T) c.524+170C>T (n.524+170C>T) c.447-897C>T (n.447-897C>T) n.518C>T n.783C>T n.414+11C>T n.861C>T n.451+11C>T n.679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086833T>A | CA2683084979 | ASL | c.602+12T>A (n.602+12T>A) c.407+12T>A (n.407+12T>A) c.524+171T>A (n.524+171T>A) c.447-896T>A (n.447-896T>A) n.519T>A n.784T>A n.414+12T>A n.862T>A n.451+12T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086833T>C | CA2683084980 | ASL | c.602+12T>C (n.602+12T>C) c.407+12T>C (n.407+12T>C) c.524+171T>C (n.524+171T>C) c.447-896T>C (n.447-896T>C) n.519T>C n.784T>C n.414+12T>C n.862T>C n.451+12T>C n.680T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66086834C>A | CA2580744941 | ASL | c.602+13C>A (n.602+13C>A) c.407+13C>A (n.407+13C>A) c.524+172C>A (n.524+172C>A) c.447-895C>A (n.447-895C>A) n.520C>A n.785C>A n.414+13C>A n.863C>A n.451+13C>A n.681C>A | dbSNP |
7 | g.66086834C= | CA1713948445 | ASL | c.602+13C= (n.602+13C=) c.407+13C= (n.407+13C=) c.524+172C= (n.524+172C=) c.447-895C= (n.447-895C=) n.520C= n.785C= n.414+13C= n.863C= n.451+13C= n.681C= | |
7 | g.66086834C>G | CA1713948444 | ASL | c.602+13C>G (n.602+13C>G) c.407+13C>G (n.407+13C>G) c.524+172C>G (n.524+172C>G) c.447-895C>G (n.447-895C>G) n.520C>G n.785C>G n.414+13C>G n.863C>G n.451+13C>G n.681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66086834C>T | CA145659 | ASL | c.602+13C>T (n.602+13C>T) c.407+13C>T (n.407+13C>T) c.524+172C>T (n.524+172C>T) c.447-895C>T (n.447-895C>T) n.520C>T n.785C>T n.414+13C>T n.863C>T n.451+13C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086835C>T | CA2714711924 | ASL | c.602+14C>T (n.602+14C>T) c.407+14C>T (n.407+14C>T) c.524+173C>T (n.524+173C>T) c.447-894C>T (n.447-894C>T) n.521C>T n.786C>T n.414+14C>T n.864C>T n.451+14C>T n.682C>T | dbSNP |
7 | g.66086836A>G | CA2683084981 | ASL | c.602+15A>G (n.602+15A>G) c.407+15A>G (n.407+15A>G) c.524+174A>G (n.524+174A>G) c.447-893A>G (n.447-893A>G) n.522A>G n.787A>G n.414+15A>G n.865A>G n.451+15A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66086837G>C | CA574858933 | ASL | c.602+16G>C (n.602+16G>C) c.407+16G>C (n.407+16G>C) c.524+175G>C (n.524+175G>C) c.447-892G>C (n.447-892G>C) n.523G>C n.788G>C n.414+16G>C n.866G>C n.451+16G>C n.684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086837G= | CA1713948449 | ASL | c.602+16G= (n.602+16G=) c.407+16G= (n.407+16G=) c.524+175G= (n.524+175G=) c.447-892G= (n.447-892G=) n.523G= n.788G= n.414+16G= n.866G= n.451+16G= n.684G= | |
7 | g.66086837G>T | CA2683084983 | ASL | c.602+16G>T (n.602+16G>T) c.407+16G>T (n.407+16G>T) c.524+175G>T (n.524+175G>T) c.447-892G>T (n.447-892G>T) n.523G>T n.788G>T n.414+16G>T n.866G>T n.451+16G>T n.684G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086838_66086847del | CA2683084982 | ASL | c.602+17_602+26del (n.602+17_602+26del) c.407+17_407+26del (n.407+17_407+26del) c.524+176_524+185del (n.524+176_524+185del) c.447-891_447-882del (n.447-891_447-882del) n.524_533del n.789_798del n.414+17_414+26del n.867_876del n.451+17_451+26del n.685_694del | gnomAD v4 |
7 | g.66086839G>A | CA2683084984 | ASL | c.602+18G>A (n.602+18G>A) c.407+18G>A (n.407+18G>A) c.524+177G>A (n.524+177G>A) c.447-890G>A (n.447-890G>A) n.525G>A n.790G>A n.414+18G>A n.868G>A n.451+18G>A n.686G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66086839G>T | CA574858934 | ASL | c.602+18G>T (n.602+18G>T) c.407+18G>T (n.407+18G>T) c.524+177G>T (n.524+177G>T) c.447-890G>T (n.447-890G>T) n.525G>T n.790G>T n.414+18G>T n.868G>T n.451+18G>T n.686G>T | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086839_66086840delinsGC | CA1713948455 | ASL | c.602+18_602+19delinsGC (n.602+18_602+19delinsGC) c.407+18_407+19delinsGC (n.407+18_407+19delinsGC) c.524+177_524+178delinsGC (n.524+177_524+178delinsGC) c.447-890_447-889delinsGC (n.447-890_447-889delinsGC) n.525_526delinsGC n.790_791delinsGC n.414+18_414+19delinsGC n.868_869delinsGC n.451+18_451+19delinsGC n.686_687delinsGC | |
7 | g.66086840C>A | CA4277018 | ASL | c.602+19C>A (n.602+19C>A) c.407+19C>A (n.407+19C>A) c.524+178C>A (n.524+178C>A) c.447-889C>A (n.447-889C>A) n.526C>A n.791C>A n.414+19C>A n.869C>A n.451+19C>A n.687C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086840C= | CA1713948468 | ASL | c.602+19C= (n.602+19C=) c.407+19C= (n.407+19C=) c.524+178C= (n.524+178C=) c.447-889C= (n.447-889C=) n.526C= n.791C= n.414+19C= n.869C= n.451+19C= n.687C= | |
7 | g.66086840C>G | CA2683084986 | ASL | c.602+19C>G (n.602+19C>G) c.407+19C>G (n.407+19C>G) c.524+178C>G (n.524+178C>G) c.447-889C>G (n.447-889C>G) n.526C>G n.791C>G n.414+19C>G n.869C>G n.451+19C>G n.687C>G | gnomAD v4 |
7 | g.66086840C>T | CA2683084987 | ASL | c.602+19C>T (n.602+19C>T) c.407+19C>T (n.407+19C>T) c.524+178C>T (n.524+178C>T) c.447-889C>T (n.447-889C>T) n.526C>T n.791C>T n.414+19C>T n.869C>T n.451+19C>T n.687C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.66086843del | CA159930871 | ASL | c.602+22del (n.602+22del) c.407+22del (n.407+22del) c.524+181del (n.524+181del) c.447-886del (n.447-886del) n.529del n.794del n.414+22del n.872del n.451+22del n.690del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086841C>A | CA2683084988 | ASL | c.602+20C>A (n.602+20C>A) c.407+20C>A (n.407+20C>A) c.524+179C>A (n.524+179C>A) c.447-888C>A (n.447-888C>A) n.527C>A n.792C>A n.414+20C>A n.870C>A n.451+20C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086842C>A | CA2683084989 | ASL | c.602+21C>A (n.602+21C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.524+180C>A (n.524+180C>A) c.447-887C>A (n.447-887C>A) n.528C>A n.793C>A n.414+21C>A n.871C>A n.451+21C>A n.689C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086842C>T | CA2683084990 | ASL | c.602+21C>T (n.602+21C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.524+180C>T (n.524+180C>T) c.447-887C>T (n.447-887C>T) n.528C>T n.793C>T n.414+21C>T n.871C>T n.451+21C>T n.689C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086843C>A | CA2683084991 | ASL | c.602+22C>A (n.602+22C>A) c.407+22C>A (n.407+22C>A) c.524+181C>A (n.524+181C>A) c.447-886C>A (n.447-886C>A) n.529C>A n.794C>A n.414+22C>A n.872C>A n.451+22C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66086843C= | CA1713948471 | ASL | c.602+22C= (n.602+22C=) c.407+22C= (n.407+22C=) c.524+181C= (n.524+181C=) c.447-886C= (n.447-886C=) n.529C= n.794C= n.414+22C= n.872C= n.451+22C= n.690C= | |
7 | g.66086843C>G | CA574858936 | ASL | c.602+22C>G (n.602+22C>G) c.407+22C>G (n.407+22C>G) c.524+181C>G (n.524+181C>G) c.447-886C>G (n.447-886C>G) n.529C>G n.794C>G n.414+22C>G n.872C>G n.451+22C>G n.690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086843C>T | CA574858935 | ASL | c.602+22C>T (n.602+22C>T) c.407+22C>T (n.407+22C>T) c.524+181C>T (n.524+181C>T) c.447-886C>T (n.447-886C>T) n.529C>T n.794C>T n.414+22C>T n.872C>T n.451+22C>T n.690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086844G>A | CA4277019 | ASL | c.602+23G>A (n.602+23G>A) c.407+23G>A (n.407+23G>A) c.524+182G>A (n.524+182G>A) c.447-885G>A (n.447-885G>A) n.530G>A n.795G>A n.414+23G>A n.873G>A n.451+23G>A n.691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66086844G>C | CA574858937 | ASL | c.602+23G>C (n.602+23G>C) c.407+23G>C (n.407+23G>C) c.524+182G>C (n.524+182G>C) c.447-885G>C (n.447-885G>C) n.530G>C n.795G>C n.414+23G>C n.873G>C n.451+23G>C n.691G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66086844G= | CA1713948477 | ASL | c.602+23G= (n.602+23G=) c.407+23G= (n.407+23G=) c.524+182G= (n.524+182G=) c.447-885G= (n.447-885G=) n.530G= n.795G= n.414+23G= n.873G= n.451+23G= n.691G= | |
7 | g.66086844G>T | CA2683084992 | ASL | c.602+23G>T (n.602+23G>T) c.407+23G>T (n.407+23G>T) c.524+182G>T (n.524+182G>T) c.447-885G>T (n.447-885G>T) n.530G>T n.795G>T n.414+23G>T n.873G>T n.451+23G>T n.691G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66086845A>G | CA2683084993 | ASL | c.602+24A>G (n.602+24A>G) c.407+24A>G (n.407+24A>G) c.524+183A>G (n.524+183A>G) c.447-884A>G (n.447-884A>G) n.531A>G n.796A>G n.414+24A>G n.874A>G n.451+24A>G n.692A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66086846G>A | CA574858938 | ASL | c.602+25G>A (n.602+25G>A) c.407+25G>A (n.407+25G>A) c.524+184G>A (n.524+184G>A) c.447-883G>A (n.447-883G>A) n.532G>A n.797G>A n.414+25G>A n.875G>A n.451+25G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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