Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086825G>ACA4277015ASLc.602+4G>A (n.602+4G>A)
c.407+4G>A (n.407+4G>A)
c.524+163G>A (n.524+163G>A)
c.447-904G>A (n.447-904G>A)
n.511G>A
n.776G>A
n.414+4G>A
n.854G>A
n.451+4G>A
n.672G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086825G=CA1713948410ASLc.602+4G= (n.602+4G=)
c.407+4G= (n.407+4G=)
c.524+163G= (n.524+163G=)
c.447-904G= (n.447-904G=)
n.511G=
n.776G=
n.414+4G=
n.854G=
n.451+4G=
n.672G=
7g.66086825G>TCA841268734ASLc.602+4G>T (n.602+4G>T)
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c.524+163G>T (n.524+163G>T)
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n.511G>T
n.776G>T
n.414+4G>T
n.854G>T
n.451+4G>T
n.672G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.66086826G>ACA2683084969ASLc.602+5G>A (n.602+5G>A)
c.407+5G>A (n.407+5G>A)
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n.777G>A
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n.855G>A
n.451+5G>A
n.673G>A
gnomAD v4
7g.66086826G>CCA4277016ASLc.602+5G>C (n.602+5G>C)
c.407+5G>C (n.407+5G>C)
c.524+164G>C (n.524+164G>C)
c.447-903G>C (n.447-903G>C)
n.512G>C
n.777G>C
n.414+5G>C
n.855G>C
n.451+5G>C
n.673G>C
dbSNP ExAC
7g.66086826G=CA1713948417ASLc.602+5G= (n.602+5G=)
c.407+5G= (n.407+5G=)
c.524+164G= (n.524+164G=)
c.447-903G= (n.447-903G=)
n.512G=
n.777G=
n.414+5G=
n.855G=
n.451+5G=
n.673G=
7g.66086826G>TCA2683084970ASLc.602+5G>T (n.602+5G>T)
c.407+5G>T (n.407+5G>T)
c.524+164G>T (n.524+164G>T)
c.447-903G>T (n.447-903G>T)
n.512G>T
n.777G>T
n.414+5G>T
n.855G>T
n.451+5G>T
n.673G>T
gnomAD v4
7g.66086827T>CCA2683084971ASLc.602+6T>C (n.602+6T>C)
c.407+6T>C (n.407+6T>C)
c.524+165T>C (n.524+165T>C)
c.447-902T>C (n.447-902T>C)
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n.778T>C
n.414+6T>C
n.856T>C
n.451+6T>C
n.674T>C
gnomAD v4
7g.66086828G>ACA574858932ASLc.602+7G>A (n.602+7G>A)
c.407+7G>A (n.407+7G>A)
c.524+166G>A (n.524+166G>A)
c.447-901G>A (n.447-901G>A)
n.514G>A
n.779G>A
n.414+7G>A
n.857G>A
n.451+7G>A
n.675G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086828G=CA1713948423ASLc.602+7G= (n.602+7G=)
c.407+7G= (n.407+7G=)
c.524+166G= (n.524+166G=)
c.447-901G= (n.447-901G=)
n.514G=
n.779G=
n.414+7G=
n.857G=
n.451+7G=
n.675G=
7g.66086828G>TCA2683084972ASLc.602+7G>T (n.602+7G>T)
c.407+7G>T (n.407+7G>T)
c.524+166G>T (n.524+166G>T)
c.447-901G>T (n.447-901G>T)
n.514G>T
n.779G>T
n.414+7G>T
n.857G>T
n.451+7G>T
n.675G>T
gnomAD v4
7g.66086829A=CA1713948427ASLc.602+8A= (n.602+8A=)
c.407+8A= (n.407+8A=)
c.524+167A= (n.524+167A=)
c.447-900A= (n.447-900A=)
n.515A=
n.780A=
n.414+8A=
n.858A=
n.451+8A=
n.676A=
7g.66086829A>CCA841268744ASLc.602+8A>C (n.602+8A>C)
c.407+8A>C (n.407+8A>C)
c.524+167A>C (n.524+167A>C)
c.447-900A>C (n.447-900A>C)
n.515A>C
n.780A>C
n.414+8A>C
n.858A>C
n.451+8A>C
n.676A>C
dbSNP
7g.66086829A>GCA2683084973ASLc.602+8A>G (n.602+8A>G)
c.407+8A>G (n.407+8A>G)
c.524+167A>G (n.524+167A>G)
c.447-900A>G (n.447-900A>G)
n.515A>G
n.780A>G
n.414+8A>G
n.858A>G
n.451+8A>G
n.676A>G
gnomAD v4
7g.66086829A>TCA2683084974ASLc.602+8A>T (n.602+8A>T)
c.407+8A>T (n.407+8A>T)
c.524+167A>T (n.524+167A>T)
c.447-900A>T (n.447-900A>T)
n.515A>T
n.780A>T
n.414+8A>T
n.858A>T
n.451+8A>T
n.676A>T
gnomAD v4
7g.66086830G>TCA2683084975ASLc.602+9G>T (n.602+9G>T)
c.407+9G>T (n.407+9G>T)
c.524+168G>T (n.524+168G>T)
c.447-899G>T (n.447-899G>T)
n.516G>T
n.781G>T
n.414+9G>T
n.859G>T
n.451+9G>T
n.677G>T
gnomAD v4
7g.66086831G>ACA2683084976ASLc.602+10G>A (n.602+10G>A)
c.407+10G>A (n.407+10G>A)
c.524+169G>A (n.524+169G>A)
c.447-898G>A (n.447-898G>A)
n.517G>A
n.782G>A
n.414+10G>A
n.860G>A
n.451+10G>A
n.678G>A
gnomAD v4
7g.66086831G>TCA2683084977ASLc.602+10G>T (n.602+10G>T)
c.407+10G>T (n.407+10G>T)
c.524+169G>T (n.524+169G>T)
c.447-898G>T (n.447-898G>T)
n.517G>T
n.782G>T
n.414+10G>T
n.860G>T
n.451+10G>T
n.678G>T
gnomAD v4
7g.66086832C>ACA2683084978ASLc.602+11C>A (n.602+11C>A)
c.407+11C>A (n.407+11C>A)
c.524+170C>A (n.524+170C>A)
c.447-897C>A (n.447-897C>A)
n.518C>A
n.783C>A
n.414+11C>A
n.861C>A
n.451+11C>A
n.679C>A
gnomAD v4
7g.66086832C=CA1713948433ASLc.602+11C= (n.602+11C=)
c.407+11C= (n.407+11C=)
c.524+170C= (n.524+170C=)
c.447-897C= (n.447-897C=)
n.518C=
n.783C=
n.414+11C=
n.861C=
n.451+11C=
n.679C=
7g.66086832C>TCA4277017ASLc.602+11C>T (n.602+11C>T)
c.407+11C>T (n.407+11C>T)
c.524+170C>T (n.524+170C>T)
c.447-897C>T (n.447-897C>T)
n.518C>T
n.783C>T
n.414+11C>T
n.861C>T
n.451+11C>T
n.679C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086833T>ACA2683084979ASLc.602+12T>A (n.602+12T>A)
c.407+12T>A (n.407+12T>A)
c.524+171T>A (n.524+171T>A)
c.447-896T>A (n.447-896T>A)
n.519T>A
n.784T>A
n.414+12T>A
n.862T>A
n.451+12T>A
n.680T>A
gnomAD v4
7g.66086833T>CCA2683084980ASLc.602+12T>C (n.602+12T>C)
c.407+12T>C (n.407+12T>C)
c.524+171T>C (n.524+171T>C)
c.447-896T>C (n.447-896T>C)
n.519T>C
n.784T>C
n.414+12T>C
n.862T>C
n.451+12T>C
n.680T>C
gnomAD v4
7g.66086834C>ACA2580744941ASLc.602+13C>A (n.602+13C>A)
c.407+13C>A (n.407+13C>A)
c.524+172C>A (n.524+172C>A)
c.447-895C>A (n.447-895C>A)
n.520C>A
n.785C>A
n.414+13C>A
n.863C>A
n.451+13C>A
n.681C>A
dbSNP
7g.66086834C=CA1713948445ASLc.602+13C= (n.602+13C=)
c.407+13C= (n.407+13C=)
c.524+172C= (n.524+172C=)
c.447-895C= (n.447-895C=)
n.520C=
n.785C=
n.414+13C=
n.863C=
n.451+13C=
n.681C=
7g.66086834C>GCA1713948444ASLc.602+13C>G (n.602+13C>G)
c.407+13C>G (n.407+13C>G)
c.524+172C>G (n.524+172C>G)
c.447-895C>G (n.447-895C>G)
n.520C>G
n.785C>G
n.414+13C>G
n.863C>G
n.451+13C>G
n.681C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.66086834C>TCA145659ASLc.602+13C>T (n.602+13C>T)
c.407+13C>T (n.407+13C>T)
c.524+172C>T (n.524+172C>T)
c.447-895C>T (n.447-895C>T)
n.520C>T
n.785C>T
n.414+13C>T
n.863C>T
n.451+13C>T
n.681C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086835C>TCA2714711924ASLc.602+14C>T (n.602+14C>T)
c.407+14C>T (n.407+14C>T)
c.524+173C>T (n.524+173C>T)
c.447-894C>T (n.447-894C>T)
n.521C>T
n.786C>T
n.414+14C>T
n.864C>T
n.451+14C>T
n.682C>T
dbSNP
7g.66086836A>GCA2683084981ASLc.602+15A>G (n.602+15A>G)
c.407+15A>G (n.407+15A>G)
c.524+174A>G (n.524+174A>G)
c.447-893A>G (n.447-893A>G)
n.522A>G
n.787A>G
n.414+15A>G
n.865A>G
n.451+15A>G
n.683A>G
gnomAD v4
7g.66086837G>CCA574858933ASLc.602+16G>C (n.602+16G>C)
c.407+16G>C (n.407+16G>C)
c.524+175G>C (n.524+175G>C)
c.447-892G>C (n.447-892G>C)
n.523G>C
n.788G>C
n.414+16G>C
n.866G>C
n.451+16G>C
n.684G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086837G=CA1713948449ASLc.602+16G= (n.602+16G=)
c.407+16G= (n.407+16G=)
c.524+175G= (n.524+175G=)
c.447-892G= (n.447-892G=)
n.523G=
n.788G=
n.414+16G=
n.866G=
n.451+16G=
n.684G=
7g.66086837G>TCA2683084983ASLc.602+16G>T (n.602+16G>T)
c.407+16G>T (n.407+16G>T)
c.524+175G>T (n.524+175G>T)
c.447-892G>T (n.447-892G>T)
n.523G>T
n.788G>T
n.414+16G>T
n.866G>T
n.451+16G>T
n.684G>T
gnomAD v4
7g.66086838_66086847delCA2683084982ASLc.602+17_602+26del (n.602+17_602+26del)
c.407+17_407+26del (n.407+17_407+26del)
c.524+176_524+185del (n.524+176_524+185del)
c.447-891_447-882del (n.447-891_447-882del)
n.524_533del
n.789_798del
n.414+17_414+26del
n.867_876del
n.451+17_451+26del
n.685_694del
gnomAD v4
7g.66086839G>ACA2683084984ASLc.602+18G>A (n.602+18G>A)
c.407+18G>A (n.407+18G>A)
c.524+177G>A (n.524+177G>A)
c.447-890G>A (n.447-890G>A)
n.525G>A
n.790G>A
n.414+18G>A
n.868G>A
n.451+18G>A
n.686G>A
ClinVar gnomAD v4
7g.66086839G>TCA574858934ASLc.602+18G>T (n.602+18G>T)
c.407+18G>T (n.407+18G>T)
c.524+177G>T (n.524+177G>T)
c.447-890G>T (n.447-890G>T)
n.525G>T
n.790G>T
n.414+18G>T
n.868G>T
n.451+18G>T
n.686G>T
ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086839_66086840delinsGCCA1713948455ASLc.602+18_602+19delinsGC (n.602+18_602+19delinsGC)
c.407+18_407+19delinsGC (n.407+18_407+19delinsGC)
c.524+177_524+178delinsGC (n.524+177_524+178delinsGC)
c.447-890_447-889delinsGC (n.447-890_447-889delinsGC)
n.525_526delinsGC
n.790_791delinsGC
n.414+18_414+19delinsGC
n.868_869delinsGC
n.451+18_451+19delinsGC
n.686_687delinsGC
7g.66086840C>ACA4277018ASLc.602+19C>A (n.602+19C>A)
c.407+19C>A (n.407+19C>A)
c.524+178C>A (n.524+178C>A)
c.447-889C>A (n.447-889C>A)
n.526C>A
n.791C>A
n.414+19C>A
n.869C>A
n.451+19C>A
n.687C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086840C=CA1713948468ASLc.602+19C= (n.602+19C=)
c.407+19C= (n.407+19C=)
c.524+178C= (n.524+178C=)
c.447-889C= (n.447-889C=)
n.526C=
n.791C=
n.414+19C=
n.869C=
n.451+19C=
n.687C=
7g.66086840C>GCA2683084986ASLc.602+19C>G (n.602+19C>G)
c.407+19C>G (n.407+19C>G)
c.524+178C>G (n.524+178C>G)
c.447-889C>G (n.447-889C>G)
n.526C>G
n.791C>G
n.414+19C>G
n.869C>G
n.451+19C>G
n.687C>G
gnomAD v4
7g.66086840C>TCA2683084987ASLc.602+19C>T (n.602+19C>T)
c.407+19C>T (n.407+19C>T)
c.524+178C>T (n.524+178C>T)
c.447-889C>T (n.447-889C>T)
n.526C>T
n.791C>T
n.414+19C>T
n.869C>T
n.451+19C>T
n.687C>T
ClinVar gnomAD v4
7g.66086843delCA159930871ASLc.602+22del (n.602+22del)
c.407+22del (n.407+22del)
c.524+181del (n.524+181del)
c.447-886del (n.447-886del)
n.529del
n.794del
n.414+22del
n.872del
n.451+22del
n.690del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086841C>ACA2683084988ASLc.602+20C>A (n.602+20C>A)
c.407+20C>A (n.407+20C>A)
c.524+179C>A (n.524+179C>A)
c.447-888C>A (n.447-888C>A)
n.527C>A
n.792C>A
n.414+20C>A
n.870C>A
n.451+20C>A
n.688C>A
gnomAD v4
7g.66086842C>ACA2683084989ASLc.602+21C>A (n.602+21C>A)
c.407+21C>A (n.407+21C>A)
c.524+180C>A (n.524+180C>A)
c.447-887C>A (n.447-887C>A)
n.528C>A
n.793C>A
n.414+21C>A
n.871C>A
n.451+21C>A
n.689C>A
gnomAD v4
7g.66086842C>TCA2683084990ASLc.602+21C>T (n.602+21C>T)
c.407+21C>T (n.407+21C>T)
c.524+180C>T (n.524+180C>T)
c.447-887C>T (n.447-887C>T)
n.528C>T
n.793C>T
n.414+21C>T
n.871C>T
n.451+21C>T
n.689C>T
gnomAD v4
7g.66086843C>ACA2683084991ASLc.602+22C>A (n.602+22C>A)
c.407+22C>A (n.407+22C>A)
c.524+181C>A (n.524+181C>A)
c.447-886C>A (n.447-886C>A)
n.529C>A
n.794C>A
n.414+22C>A
n.872C>A
n.451+22C>A
n.690C>A
gnomAD v4
7g.66086843C=CA1713948471ASLc.602+22C= (n.602+22C=)
c.407+22C= (n.407+22C=)
c.524+181C= (n.524+181C=)
c.447-886C= (n.447-886C=)
n.529C=
n.794C=
n.414+22C=
n.872C=
n.451+22C=
n.690C=
7g.66086843C>GCA574858936ASLc.602+22C>G (n.602+22C>G)
c.407+22C>G (n.407+22C>G)
c.524+181C>G (n.524+181C>G)
c.447-886C>G (n.447-886C>G)
n.529C>G
n.794C>G
n.414+22C>G
n.872C>G
n.451+22C>G
n.690C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086843C>TCA574858935ASLc.602+22C>T (n.602+22C>T)
c.407+22C>T (n.407+22C>T)
c.524+181C>T (n.524+181C>T)
c.447-886C>T (n.447-886C>T)
n.529C>T
n.794C>T
n.414+22C>T
n.872C>T
n.451+22C>T
n.690C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086844G>ACA4277019ASLc.602+23G>A (n.602+23G>A)
c.407+23G>A (n.407+23G>A)
c.524+182G>A (n.524+182G>A)
c.447-885G>A (n.447-885G>A)
n.530G>A
n.795G>A
n.414+23G>A
n.873G>A
n.451+23G>A
n.691G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086844G>CCA574858937ASLc.602+23G>C (n.602+23G>C)
c.407+23G>C (n.407+23G>C)
c.524+182G>C (n.524+182G>C)
c.447-885G>C (n.447-885G>C)
n.530G>C
n.795G>C
n.414+23G>C
n.873G>C
n.451+23G>C
n.691G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched