Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086777_66086792dupCA2599088821ASLc.558_573dup (p.Lys192AlafsTer?)
c.363_378dup (p.Lys127AlafsTer?)
c.524+115_524+130dup (n.524+115_524+130dup)
c.447-952_447-937dup (n.447-952_447-937dup)
n.463_478dup
n.728_743dup
n.370_385dup
n.806_821dup
n.407_422dup
n.624_639dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086777G>ACA455450494ASLc.558G>A (p.Arg186=)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.524+115G>A (n.524+115G>A)
c.447-952G>A (n.447-952G>A)
n.463G>A
n.728G>A
n.370G>A
n.806G>A
n.407G>A
n.624G>A
 gnomAD v4
7g.66086777G>CCA455450495ASLc.558G>C (p.Arg186=)
c.363G>C (p.Arg121=)
c.524+115G>C (n.524+115G>C)
c.447-952G>C (n.447-952G>C)
n.463G>C
n.728G>C
n.370G>C
n.806G>C
n.407G>C
n.624G>C
7g.66086777G>TCA455450496ASLc.558G>T (p.Arg186=)
c.363G>T (p.Arg121=)
c.524+115G>T (n.524+115G>T)
c.447-952G>T (n.447-952G>T)
n.463G>T
n.728G>T
n.370G>T
n.806G>T
n.407G>T
n.624G>T
7g.66086778C>ACA367642594ASLc.559C>A (p.Leu187Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.524+116C>A (n.524+116C>A)
c.447-951C>A (n.447-951C>A)
n.464C>A
n.729C>A
n.371C>A
n.807C>A
n.408C>A
n.625C>A
 gnomAD v4
7g.66086778C>GCA367642596ASLc.559C>G (p.Leu187Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.524+116C>G (n.524+116C>G)
c.447-951C>G (n.447-951C>G)
n.464C>G
n.729C>G
n.371C>G
n.807C>G
n.408C>G
n.625C>G
7g.66086778C>TCA455450497ASLc.559C>T (p.Leu187=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.524+116C>T (n.524+116C>T)
c.447-951C>T (n.447-951C>T)
n.464C>T
n.729C>T
n.371C>T
n.807C>T
n.408C>T
n.625C>T
7g.66086779T>ACA367642599ASLc.560T>A (p.Leu187Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.524+117T>A (n.524+117T>A)
c.447-950T>A (n.447-950T>A)
n.465T>A
n.730T>A
n.372T>A
n.808T>A
n.409T>A
n.626T>A
7g.66086779T>CCA367642601ASLc.560T>C (p.Leu187Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.524+117T>C (n.524+117T>C)
c.447-950T>C (n.447-950T>C)
n.465T>C
n.730T>C
n.372T>C
n.808T>C
n.409T>C
n.626T>C
7g.66086779T>GCA367642606ASLc.560T>G (p.Leu187Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.524+117T>G (n.524+117T>G)
c.447-950T>G (n.447-950T>G)
n.465T>G
n.730T>G
n.372T>G
n.808T>G
n.409T>G
n.626T>G
7g.66086780G>ACA455450498ASLc.561G>A (p.Leu187=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.524+118G>A (n.524+118G>A)
c.447-949G>A (n.447-949G>A)
n.466G>A
n.731G>A
n.373G>A
n.809G>A
n.410G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086780G>CCA455450499ASLc.561G>C (p.Leu187=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.524+118G>C (n.524+118G>C)
c.447-949G>C (n.447-949G>C)
n.466G>C
n.731G>C
n.373G>C
n.809G>C
n.410G>C
n.627G>C
7g.66086780G=CA1713948257ASLc.561G= (p.Leu187=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.524+118G= (n.524+118G=)
c.447-949G= (n.447-949G=)
n.466G=
n.731G=
n.373G=
n.809G=
n.410G=
n.627G=
7g.66086780G>TCA455450500ASLc.561G>T (p.Leu187=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.524+118G>T (n.524+118G>T)
c.447-949G>T (n.447-949G>T)
n.466G>T
n.731G>T
n.373G>T
n.809G>T
n.410G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
7g.66086781C>ACA367642610ASLc.562C>A (p.Leu188Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.524+119C>A (n.524+119C>A)
c.447-948C>A (n.447-948C>A)
n.467C>A
n.732C>A
n.374C>A
n.810C>A
n.411C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
7g.66086781C>GCA367642609ASLc.562C>G (p.Leu188Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.524+119C>G (n.524+119C>G)
c.447-948C>G (n.447-948C>G)
n.467C>G
n.732C>G
n.374C>G
n.810C>G
n.411C>G
n.628C>G
7g.66086781C>TCA455450501ASLc.562C>T (p.Leu188=)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.524+119C>T (n.524+119C>T)
c.447-948C>T (n.447-948C>T)
n.467C>T
n.732C>T
n.374C>T
n.810C>T
n.411C>T
n.628C>T
 ClinVar
7g.66086782T>ACA367642611ASLc.563T>A (p.Leu188Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.524+120T>A (n.524+120T>A)
c.447-947T>A (n.447-947T>A)
n.468T>A
n.733T>A
n.375T>A
n.811T>A
n.412T>A
n.629T>A
7g.66086782T>CCA367642613ASLc.563T>C (p.Leu188Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.524+120T>C (n.524+120T>C)
c.447-947T>C (n.447-947T>C)
n.468T>C
n.733T>C
n.375T>C
n.811T>C
n.412T>C
n.629T>C
 gnomAD v4
7g.66086782T>GCA367642614ASLc.563T>G (p.Leu188Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.524+120T>G (n.524+120T>G)
c.447-947T>G (n.447-947T>G)
n.468T>G
n.733T>G
n.375T>G
n.811T>G
n.412T>G
n.629T>G
7g.66086783G>ACA455450502ASLc.564G>A (p.Leu188=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.524+121G>A (n.524+121G>A)
c.447-946G>A (n.447-946G>A)
n.469G>A
n.734G>A
n.376G>A
n.812G>A
n.413G>A
n.630G>A
 ClinVar
7g.66086783G>CCA455450503ASLc.564G>C (p.Leu188=)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.524+121G>C (n.524+121G>C)
c.447-946G>C (n.447-946G>C)
n.469G>C
n.734G>C
n.376G>C
n.812G>C
n.413G>C
n.630G>C
7g.66086783G>TCA455450504ASLc.564G>T (p.Leu188=)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.524+121G>T (n.524+121G>T)
c.447-946G>T (n.447-946G>T)
n.469G>T
n.734G>T
n.376G>T
n.812G>T
n.413G>T
n.630G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.66086784G>ACA367642620ASLc.565G>A (p.Glu189Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.524+122G>A (n.524+122G>A)
c.447-945G>A (n.447-945G>A)
n.470G>A
n.735G>A
n.377G>A
n.813G>A
n.414G>A
n.631G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66086784G>CCA367642622ASLc.565G>C (p.Glu189Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.524+122G>C (n.524+122G>C)
c.447-945G>C (n.447-945G>C)
n.470G>C
n.735G>C
n.377G>C
n.813G>C
n.414G>C
n.631G>C
 dbSNP
7g.66086784G=CA1713948265ASLc.565G= (p.Glu189=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.524+122G= (n.524+122G=)
c.447-945G= (n.447-945G=)
n.470G=
n.735G=
n.377G=
n.813G=
n.414G=
n.631G=
7g.66086784G>TCA367642623ASLc.565G>T (p.Glu189Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.524+122G>T (n.524+122G>T)
c.447-945G>T (n.447-945G>T)
n.470G>T
n.735G>T
n.377G>T
n.813G>T
n.414G>T
n.631G>T
 gnomAD v4
7g.66086785A=CA1713948270ASLc.566A= (p.Glu189=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.524+123A= (n.524+123A=)
c.447-944A= (n.447-944A=)
n.471A=
n.736A=
n.378A=
n.814A=
n.415A=
n.632A=
7g.66086785A>CCA367642626ASLc.566A>C (p.Glu189Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.524+123A>C (n.524+123A>C)
c.447-944A>C (n.447-944A>C)
n.471A>C
n.736A>C
n.378A>C
n.814A>C
n.415A>C
n.632A>C
7g.66086785A>GCA4277006ASLc.566A>G (p.Glu189Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.524+123A>G (n.524+123A>G)
c.447-944A>G (n.447-944A>G)
n.471A>G
n.736A>G
n.378A>G
n.814A>G
n.415A>G
n.632A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086785A>TCA367642625ASLc.566A>T (p.Glu189Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.524+123A>T (n.524+123A>T)
c.447-944A>T (n.447-944A>T)
n.471A>T
n.736A>T
n.378A>T
n.814A>T
n.415A>T
n.632A>T
 gnomAD v4
7g.66086786G>ACA455450505ASLc.567G>A (p.Glu189=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.524+124G>A (n.524+124G>A)
c.447-943G>A (n.447-943G>A)
n.472G>A
n.737G>A
n.379G>A
n.815G>A
n.416G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086786G>CCA367642628ASLc.567G>C (p.Glu189Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.524+124G>C (n.524+124G>C)
c.447-943G>C (n.447-943G>C)
n.472G>C
n.737G>C
n.379G>C
n.815G>C
n.416G>C
n.633G>C
7g.66086786G=CA1713948273ASLc.567G= (p.Glu189=)
c.372G= (p.Glu124=)
c.524+124G= (n.524+124G=)
c.447-943G= (n.447-943G=)
n.472G=
n.737G=
n.379G=
n.815G=
n.416G=
n.633G=
7g.66086786G>TCA367642633ASLc.567G>T (p.Glu189Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.524+124G>T (n.524+124G>T)
c.447-943G>T (n.447-943G>T)
n.472G>T
n.737G>T
n.379G>T
n.815G>T
n.416G>T
n.633G>T
 gnomAD v4
7g.66086788_66086792dupCA2695198494ASLc.569_573dup (p.Lys192CysfsTer?)
c.374_378dup (p.Lys127CysfsTer?)
c.524+126_524+130dup (n.524+126_524+130dup)
c.447-941_447-937dup (n.447-941_447-937dup)
n.474_478dup
n.739_743dup
n.381_385dup
n.817_821dup
n.418_422dup
n.635_639dup
 ClinVar
7g.66086787G>ACA367642640ASLc.568G>A (p.Val190Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.524+125G>A (n.524+125G>A)
c.447-942G>A (n.447-942G>A)
n.473G>A
n.738G>A
n.380G>A
n.816G>A
n.417G>A
n.634G>A
7g.66086787G>CCA367642642ASLc.568G>C (p.Val190Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.524+125G>C (n.524+125G>C)
c.447-942G>C (n.447-942G>C)
n.473G>C
n.738G>C
n.380G>C
n.816G>C
n.417G>C
n.634G>C
7g.66086787G>TCA367642644ASLc.568G>T (p.Val190Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.524+125G>T (n.524+125G>T)
c.447-942G>T (n.447-942G>T)
n.473G>T
n.738G>T
n.380G>T
n.816G>T
n.417G>T
n.634G>T
 gnomAD v4
7g.66086788T>ACA367642646ASLc.569T>A (p.Val190Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.524+126T>A (n.524+126T>A)
c.447-941T>A (n.447-941T>A)
n.474T>A
n.739T>A
n.381T>A
n.817T>A
n.418T>A
n.635T>A
7g.66086788T>CCA367642650ASLc.569T>C (p.Val190Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.524+126T>C (n.524+126T>C)
c.447-941T>C (n.447-941T>C)
n.474T>C
n.739T>C
n.381T>C
n.817T>C
n.418T>C
n.635T>C
 gnomAD v4
7g.66086788T>GCA367642648ASLc.569T>G (p.Val190Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.524+126T>G (n.524+126T>G)
c.447-941T>G (n.447-941T>G)
n.474T>G
n.739T>G
n.381T>G
n.817T>G
n.418T>G
n.635T>G
 dbSNP
7g.66086788T=CA1713948279ASLc.569T= (p.Val190=)
c.374T= (p.Val125=)
c.524+126T= (n.524+126T=)
c.447-941T= (n.447-941T=)
n.474T=
n.739T=
n.381T=
n.817T=
n.418T=
n.635T=
7g.66086789G>ACA455450507ASLc.570G>A (p.Val190=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.524+127G>A (n.524+127G>A)
c.447-940G>A (n.447-940G>A)
n.475G>A
n.740G>A
n.382G>A
n.818G>A
n.419G>A
n.636G>A
 dbSNP
7g.66086789G>CCA455450506ASLc.570G>C (p.Val190=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.524+127G>C (n.524+127G>C)
c.447-940G>C (n.447-940G>C)
n.475G>C
n.740G>C
n.382G>C
n.818G>C
n.419G>C
n.636G>C
7g.66086789G=CA1713948289ASLc.570G= (p.Val190=)
c.375G= (p.Val125=)
c.524+127G= (n.524+127G=)
c.447-940G= (n.447-940G=)
n.475G=
n.740G=
n.382G=
n.818G=
n.419G=
n.636G=
7g.66086789G>TCA455450508ASLc.570G>T (p.Val190=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.524+127G>T (n.524+127G>T)
c.447-940G>T (n.447-940G>T)
n.475G>T
n.740G>T
n.382G>T
n.818G>T
n.419G>T
n.636G>T
 gnomAD v4
7g.66086794_66086799dupCA357224ASLc.575_580dup (p.Arg193_Ile194insLysArg)
c.380_385dup (p.Arg128_Ile129insLysArg)
c.524+132_524+137dup (n.524+132_524+137dup)
c.447-935_447-930dup (n.447-935_447-930dup)
n.480_485dup
n.745_750dup
n.387_392dup
n.823_828dup
n.424_429dup
n.641_646dup
 ClinVar dbSNP
7g.66086790C>ACA455450509ASLc.571C>A (p.Arg191=)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.524+128C>A (n.524+128C>A)
c.447-939C>A (n.447-939C>A)
n.476C>A
n.741C>A
n.383C>A
n.819C>A
n.420C>A
n.637C>A
 gnomAD v4
7g.66086790C=CA1713948299ASLc.571C= (p.Arg191=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.524+128C= (n.524+128C=)
c.447-939C= (n.447-939C=)
n.476C=
n.741C=
n.383C=
n.819C=
n.420C=
n.637C=

Number of alleles fetched