Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086745C>ACA367642355ASLc.526C>A (p.His176Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.524+83C>A (n.524+83C>A)
c.447-984C>A (n.447-984C>A)
n.431C>A
n.696C>A
n.338C>A
n.774C>A
n.375C>A
n.592C>A
7g.66086745C>GCA367642351ASLc.526C>G (p.His176Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.524+83C>G (n.524+83C>G)
c.447-984C>G (n.447-984C>G)
n.431C>G
n.696C>G
n.338C>G
n.774C>G
n.375C>G
n.592C>G
7g.66086745C>TCA367642348ASLc.526C>T (p.His176Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.524+83C>T (n.524+83C>T)
c.447-984C>T (n.447-984C>T)
n.431C>T
n.696C>T
n.338C>T
n.774C>T
n.375C>T
n.592C>T
 gnomAD v4
7g.66086746A=CA1713948128ASLc.527A= (p.His176=)
c.332A= (p.His111=)
c.524+84A= (n.524+84A=)
c.447-983A= (n.447-983A=)
n.432A=
n.697A=
n.339A=
n.775A=
n.376A=
n.593A=
7g.66086746A>CCA367642361ASLc.527A>C (p.His176Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.524+84A>C (n.524+84A>C)
c.447-983A>C (n.447-983A>C)
n.432A>C
n.697A>C
n.339A>C
n.775A>C
n.376A>C
n.593A>C
 dbSNP
7g.66086746A>GCA367642364ASLc.527A>G (p.His176Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.524+84A>G (n.524+84A>G)
c.447-983A>G (n.447-983A>G)
n.432A>G
n.697A>G
n.339A>G
n.775A>G
n.376A>G
n.593A>G
7g.66086746A>TCA367642366ASLc.527A>T (p.His176Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.524+84A>T (n.524+84A>T)
c.447-983A>T (n.447-983A>T)
n.432A>T
n.697A>T
n.339A>T
n.775A>T
n.376A>T
n.593A>T
7g.66086747C>ACA367642368ASLc.528C>A (p.His176Gln)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.524+85C>A (n.524+85C>A)
c.447-982C>A (n.447-982C>A)
n.433C>A
n.698C>A
n.340C>A
n.776C>A
n.377C>A
n.594C>A
7g.66086747C=CA1713948133ASLc.528C= (p.His176=)
c.333C= (p.His111=)
c.524+85C= (n.524+85C=)
c.447-982C= (n.447-982C=)
n.433C=
n.698C=
n.340C=
n.776C=
n.377C=
n.594C=
7g.66086747C>GCA367642371ASLc.528C>G (p.His176Gln)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.524+85C>G (n.524+85C>G)
c.447-982C>G (n.447-982C>G)
n.433C>G
n.698C>G
n.340C>G
n.776C>G
n.377C>G
n.594C>G
7g.66086747C>TCA4277000ASLc.528C>T (p.His176=)
c.333C>T (p.His111=)
c.524+85C>T (n.524+85C>T)
c.447-982C>T (n.447-982C>T)
n.433C>T
n.698C>T
n.340C>T
n.776C>T
n.377C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66086748G>ACA4277001ASLc.529G>A (p.Ala177Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.524+86G>A (n.524+86G>A)
c.447-981G>A (n.447-981G>A)
n.434G>A
n.699G>A
n.341G>A
n.777G>A
n.378G>A
n.595G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086748G>CCA367642378ASLc.529G>C (p.Ala177Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.524+86G>C (n.524+86G>C)
c.447-981G>C (n.447-981G>C)
n.434G>C
n.699G>C
n.341G>C
n.777G>C
n.378G>C
n.595G>C
7g.66086748G=CA1713948138ASLc.529G= (p.Ala177=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.524+86G= (n.524+86G=)
c.447-981G= (n.447-981G=)
n.434G=
n.699G=
n.341G=
n.777G=
n.378G=
n.595G=
7g.66086748G>TCA367642381ASLc.529G>T (p.Ala177Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.524+86G>T (n.524+86G>T)
c.447-981G>T (n.447-981G>T)
n.434G>T
n.699G>T
n.341G>T
n.777G>T
n.378G>T
n.595G>T
 gnomAD v4
7g.66086749C>ACA367642385ASLc.530C>A (p.Ala177Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.524+87C>A (n.524+87C>A)
c.447-980C>A (n.447-980C>A)
n.435C>A
n.700C>A
n.342C>A
n.778C>A
n.379C>A
n.596C>A
7g.66086749C=CA1713948142ASLc.530C= (p.Ala177=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.524+87C= (n.524+87C=)
c.447-980C= (n.447-980C=)
n.435C=
n.700C=
n.342C=
n.778C=
n.379C=
n.596C=
7g.66086749C>GCA367642388ASLc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.524+87C>G (n.524+87C>G)
c.447-980C>G (n.447-980C>G)
n.435C>G
n.700C>G
n.342C>G
n.778C>G
n.379C>G
n.596C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086749C>TCA367642391ASLc.530C>T (p.Ala177Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.524+87C>T (n.524+87C>T)
c.447-980C>T (n.447-980C>T)
n.435C>T
n.700C>T
n.342C>T
n.778C>T
n.379C>T
n.596C>T
 gnomAD v4
7g.66086750C>ACA4277002ASLc.531C>A (p.Ala177=)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.524+88C>A (n.524+88C>A)
c.447-979C>A (n.447-979C>A)
n.436C>A
n.701C>A
n.343C>A
n.779C>A
n.380C>A
n.597C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086750C=CA1713948153ASLc.531C= (p.Ala177=)
c.336C= (p.Ala112=)
c.524+88C= (n.524+88C=)
c.447-979C= (n.447-979C=)
n.436C=
n.701C=
n.343C=
n.779C=
n.380C=
n.597C=
7g.66086750C>GCA455450471ASLc.531C>G (p.Ala177=)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.524+88C>G (n.524+88C>G)
c.447-979C>G (n.447-979C>G)
n.436C>G
n.701C>G
n.343C>G
n.779C>G
n.380C>G
n.597C>G
 gnomAD v4
7g.66086750C>TCA4277003ASLc.531C>T (p.Ala177=)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.524+88C>T (n.524+88C>T)
c.447-979C>T (n.447-979C>T)
n.436C>T
n.701C>T
n.343C>T
n.779C>T
n.380C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086752_66086776dupCA312348ASLc.533_557dup (p.Leu187GlyfsTer7)
c.338_362dup (p.Leu122GlyfsTer7)
c.524+90_524+114dup (n.524+90_524+114dup)
c.447-977_447-953dup (n.447-977_447-953dup)
n.438_462dup
n.703_727dup
n.345_369dup
n.781_805dup
n.382_406dup
n.599_623dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086751G>ACA252264ASLc.532G>A (p.Val178Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.524+89G>A (n.524+89G>A)
c.447-978G>A (n.447-978G>A)
n.437G>A
n.702G>A
n.344G>A
n.780G>A
n.381G>A
n.598G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086751G>CCA367642406ASLc.532G>C (p.Val178Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.524+89G>C (n.524+89G>C)
c.447-978G>C (n.447-978G>C)
n.437G>C
n.702G>C
n.344G>C
n.780G>C
n.381G>C
n.598G>C
7g.66086751G=CA1713948161ASLc.532G= (p.Val178=)
c.337G= (p.Val113=)
c.524+89G= (n.524+89G=)
c.447-978G= (n.447-978G=)
n.437G=
n.702G=
n.344G=
n.780G=
n.381G=
n.598G=
7g.66086751G>TCA367642409ASLc.532G>T (p.Val178Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.524+89G>T (n.524+89G>T)
c.447-978G>T (n.447-978G>T)
n.437G>T
n.702G>T
n.344G>T
n.780G>T
n.381G>T
n.598G>T
 COSMIC
7g.66086752T>ACA367642416ASLc.533T>A (p.Val178Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.524+90T>A (n.524+90T>A)
c.447-977T>A (n.447-977T>A)
n.438T>A
n.703T>A
n.345T>A
n.781T>A
n.382T>A
n.599T>A
7g.66086752T>CCA367642419ASLc.533T>C (p.Val178Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.524+90T>C (n.524+90T>C)
c.447-977T>C (n.447-977T>C)
n.438T>C
n.703T>C
n.345T>C
n.781T>C
n.382T>C
n.599T>C
 gnomAD v4
7g.66086752T>GCA367642422ASLc.533T>G (p.Val178Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.524+90T>G (n.524+90T>G)
c.447-977T>G (n.447-977T>G)
n.438T>G
n.703T>G
n.345T>G
n.781T>G
n.382T>G
n.599T>G
7g.66086753G>ACA455450474ASLc.534G>A (p.Val178=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.524+91G>A (n.524+91G>A)
c.447-976G>A (n.447-976G>A)
n.439G>A
n.704G>A
n.346G>A
n.782G>A
n.383G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
7g.66086753G>CCA455450472ASLc.534G>C (p.Val178=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.524+91G>C (n.524+91G>C)
c.447-976G>C (n.447-976G>C)
n.439G>C
n.704G>C
n.346G>C
n.782G>C
n.383G>C
n.600G>C
7g.66086753G>TCA455450473ASLc.534G>T (p.Val178=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.524+91G>T (n.524+91G>T)
c.447-976G>T (n.447-976G>T)
n.439G>T
n.704G>T
n.346G>T
n.782G>T
n.383G>T
n.600G>T
7g.66086754G>ACA367642431ASLc.535G>A (p.Ala179Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.524+92G>A (n.524+92G>A)
c.447-975G>A (n.447-975G>A)
n.440G>A
n.705G>A
n.347G>A
n.783G>A
n.384G>A
n.601G>A
 gnomAD v4
7g.66086754G>CCA367642427ASLc.535G>C (p.Ala179Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.524+92G>C (n.524+92G>C)
c.447-975G>C (n.447-975G>C)
n.440G>C
n.705G>C
n.347G>C
n.783G>C
n.384G>C
n.601G>C
7g.66086754G>TCA367642429ASLc.535G>T (p.Ala179Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.524+92G>T (n.524+92G>T)
c.447-975G>T (n.447-975G>T)
n.440G>T
n.705G>T
n.347G>T
n.783G>T
n.384G>T
n.601G>T
7g.66086755C>ACA367642434ASLc.536C>A (p.Ala179Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.524+93C>A (n.524+93C>A)
c.447-974C>A (n.447-974C>A)
n.441C>A
n.706C>A
n.348C>A
n.784C>A
n.385C>A
n.602C>A
7g.66086755C>GCA367642439ASLc.536C>G (p.Ala179Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.524+93C>G (n.524+93C>G)
c.447-974C>G (n.447-974C>G)
n.441C>G
n.706C>G
n.348C>G
n.784C>G
n.385C>G
n.602C>G
7g.66086755C>TCA367642442ASLc.536C>T (p.Ala179Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.524+93C>T (n.524+93C>T)
c.447-974C>T (n.447-974C>T)
n.441C>T
n.706C>T
n.348C>T
n.784C>T
n.385C>T
n.602C>T
7g.66086756A>CCA455450475ASLc.537A>C (p.Ala179=)
c.342A>C (p.Ala114=)
c.524+94A>C (n.524+94A>C)
c.447-973A>C (n.447-973A>C)
n.442A>C
n.707A>C
n.349A>C
n.785A>C
n.386A>C
n.603A>C
7g.66086756A>GCA455450476ASLc.537A>G (p.Ala179=)
c.342A>G (p.Ala114=)
c.524+94A>G (n.524+94A>G)
c.447-973A>G (n.447-973A>G)
n.442A>G
n.707A>G
n.349A>G
n.785A>G
n.386A>G
n.603A>G
7g.66086756A>TCA455450477ASLc.537A>T (p.Ala179=)
c.342A>T (p.Ala114=)
c.524+94A>T (n.524+94A>T)
c.447-973A>T (n.447-973A>T)
n.442A>T
n.707A>T
n.349A>T
n.785A>T
n.386A>T
n.603A>T
 gnomAD v4
7g.66086757C>ACA367642443ASLc.538C>A (p.Leu180Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.524+95C>A (n.524+95C>A)
c.447-972C>A (n.447-972C>A)
n.443C>A
n.708C>A
n.350C>A
n.786C>A
n.387C>A
n.604C>A
7g.66086757C>GCA367642444ASLc.538C>G (p.Leu180Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.524+95C>G (n.524+95C>G)
c.447-972C>G (n.447-972C>G)
n.443C>G
n.708C>G
n.350C>G
n.786C>G
n.387C>G
n.604C>G
7g.66086757C>TCA455450478ASLc.538C>T (p.Leu180=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.524+95C>T (n.524+95C>T)
c.447-972C>T (n.447-972C>T)
n.443C>T
n.708C>T
n.350C>T
n.786C>T
n.387C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
7g.66086758T>ACA367642446ASLc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.524+96T>A (n.524+96T>A)
c.447-971T>A (n.447-971T>A)
n.444T>A
n.709T>A
n.351T>A
n.787T>A
n.388T>A
n.605T>A
7g.66086758T>CCA367642449ASLc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.524+96T>C (n.524+96T>C)
c.447-971T>C (n.447-971T>C)
n.444T>C
n.709T>C
n.351T>C
n.787T>C
n.388T>C
n.605T>C
 gnomAD v4
7g.66086758T>GCA16042698ASLc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.524+96T>G (n.524+96T>G)
c.447-971T>G (n.447-971T>G)
n.444T>G
n.709T>G
n.351T>G
n.787T>G
n.388T>G
n.605T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66086758T=CA1713948169ASLc.539T= (p.Leu180=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.524+96T= (n.524+96T=)
c.447-971T= (n.447-971T=)
n.444T=
n.709T=
n.351T=
n.787T=
n.388T=
n.605T=

Number of alleles fetched