Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086730_66086731delinsCTCA1713948104ASLc.525-14_525-13delinsCT (n.525-14_525-13delinsCT)
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n.591-14_591-13delinsCT
7g.66086730_66086736delinsCTGGCTTCA1713948103ASLc.525-14_525-8delinsCTGGCTT (n.525-14_525-8delinsCTGGCTT)
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n.591-14_591-8delinsCTGGCTT
7g.66086731delCA159930624ASLc.525-13del (n.525-13del)
c.330-13del (n.330-13del)
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n.430-13del
n.695-13del
n.337-13del
n.773-13del
n.374-13del
n.591-13del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086731T>CCA841268443ASLc.525-13T>C (n.525-13T>C)
c.330-13T>C (n.330-13T>C)
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n.430-13T>C
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n.337-13T>C
n.773-13T>C
n.374-13T>C
n.591-13T>C
dbSNP
7g.66086731T=CA1713948108ASLc.525-13T= (n.525-13T=)
c.330-13T= (n.330-13T=)
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n.695-13T=
n.337-13T=
n.773-13T=
n.374-13T=
n.591-13T=
7g.66086731_66086736delCA159930628ASLc.525-13_525-8del (n.525-13_525-8del)
c.330-13_330-8del (n.330-13_330-8del)
c.524+69_524+74del (n.524+69_524+74del)
c.447-998_447-993del (n.447-998_447-993del)
n.430-13_430-8del
n.695-13_695-8del
n.337-13_337-8del
n.773-13_773-8del
n.374-13_374-8del
n.591-13_591-8del
dbSNP
7g.66086733G>ACA4276998ASLc.525-11G>A (n.525-11G>A)
c.330-11G>A (n.330-11G>A)
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c.447-996G>A (n.447-996G>A)
n.430-11G>A
n.695-11G>A
n.337-11G>A
n.773-11G>A
n.374-11G>A
n.591-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086733G>CCA2578899805ASLc.525-11G>C (n.525-11G>C)
c.330-11G>C (n.330-11G>C)
c.524+71G>C (n.524+71G>C)
c.447-996G>C (n.447-996G>C)
n.430-11G>C
n.695-11G>C
n.337-11G>C
n.773-11G>C
n.374-11G>C
n.591-11G>C
7g.66086733G=CA1713948110ASLc.525-11G= (n.525-11G=)
c.330-11G= (n.330-11G=)
c.524+71G= (n.524+71G=)
c.447-996G= (n.447-996G=)
n.430-11G=
n.695-11G=
n.337-11G=
n.773-11G=
n.374-11G=
n.591-11G=
7g.66086734C>ACA2683084929ASLc.525-10C>A (n.525-10C>A)
c.330-10C>A (n.330-10C>A)
c.524+72C>A (n.524+72C>A)
c.447-995C>A (n.447-995C>A)
n.430-10C>A
n.695-10C>A
n.337-10C>A
n.773-10C>A
n.374-10C>A
n.591-10C>A
gnomAD v4
7g.66086734C=CA1713948112ASLc.525-10C= (n.525-10C=)
c.330-10C= (n.330-10C=)
c.524+72C= (n.524+72C=)
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n.337-10C=
n.773-10C=
n.374-10C=
n.591-10C=
7g.66086734C>TCA4276999ASLc.525-10C>T (n.525-10C>T)
c.330-10C>T (n.330-10C>T)
c.524+72C>T (n.524+72C>T)
c.447-995C>T (n.447-995C>T)
n.430-10C>T
n.695-10C>T
n.337-10C>T
n.773-10C>T
n.374-10C>T
n.591-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086735T>GCA2683084930ASLc.525-9T>G (n.525-9T>G)
c.330-9T>G (n.330-9T>G)
c.524+73T>G (n.524+73T>G)
c.447-994T>G (n.447-994T>G)
n.430-9T>G
n.695-9T>G
n.337-9T>G
n.773-9T>G
n.374-9T>G
n.591-9T>G
gnomAD v4
7g.66086736T>CCA2683084931ASLc.525-8T>C (n.525-8T>C)
c.330-8T>C (n.330-8T>C)
c.524+74T>C (n.524+74T>C)
c.447-993T>C (n.447-993T>C)
n.430-8T>C
n.695-8T>C
n.337-8T>C
n.773-8T>C
n.374-8T>C
n.591-8T>C
ClinVar gnomAD v4
7g.66086737C>ACA2683084932ASLc.525-7C>A (n.525-7C>A)
c.330-7C>A (n.330-7C>A)
c.524+75C>A (n.524+75C>A)
c.447-992C>A (n.447-992C>A)
n.430-7C>A
n.695-7C>A
n.337-7C>A
n.773-7C>A
n.374-7C>A
n.591-7C>A
gnomAD v4
7g.66086738C>ACA2524559499ASLc.525-6C>A (n.525-6C>A)
c.330-6C>A (n.330-6C>A)
c.524+76C>A (n.524+76C>A)
c.447-991C>A (n.447-991C>A)
n.430-6C>A
n.695-6C>A
n.337-6C>A
n.773-6C>A
n.374-6C>A
n.591-6C>A
7g.66086739C>ACA2683084933ASLc.525-5C>A (n.525-5C>A)
c.330-5C>A (n.330-5C>A)
c.524+77C>A (n.524+77C>A)
c.447-990C>A (n.447-990C>A)
n.430-5C>A
n.695-5C>A
n.337-5C>A
n.773-5C>A
n.374-5C>A
n.591-5C>A
gnomAD v4
7g.66086740A=CA1713948116ASLc.525-4A= (n.525-4A=)
c.330-4A= (n.330-4A=)
c.524+78A= (n.524+78A=)
c.447-989A= (n.447-989A=)
n.430-4A=
n.695-4A=
n.337-4A=
n.773-4A=
n.374-4A=
n.591-4A=
7g.66086740A>CCA574858930ASLc.525-4A>C (n.525-4A>C)
c.330-4A>C (n.330-4A>C)
c.524+78A>C (n.524+78A>C)
c.447-989A>C (n.447-989A>C)
n.430-4A>C
n.695-4A>C
n.337-4A>C
n.773-4A>C
n.374-4A>C
n.591-4A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086740A>GCA159930650ASLc.525-4A>G (n.525-4A>G)
c.330-4A>G (n.330-4A>G)
c.524+78A>G (n.524+78A>G)
c.447-989A>G (n.447-989A>G)
n.430-4A>G
n.695-4A>G
n.337-4A>G
n.773-4A>G
n.374-4A>G
n.591-4A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.66086741C>TCA2683084934ASLc.525-3C>T (n.525-3C>T)
c.330-3C>T (n.330-3C>T)
c.524+79C>T (n.524+79C>T)
c.447-988C>T (n.447-988C>T)
n.430-3C>T
n.695-3C>T
n.337-3C>T
n.773-3C>T
n.374-3C>T
n.591-3C>T
gnomAD v4
7g.66086742A>CCA367642330ASLc.525-2A>C (n.525-2A>C)
c.330-2A>C (n.330-2A>C)
c.524+80A>C (n.524+80A>C)
c.447-987A>C (n.447-987A>C)
n.430-2A>C
n.695-2A>C
n.337-2A>C
n.773-2A>C
n.374-2A>C
n.591-2A>C
7g.66086742A>GCA367642333ASLc.525-2A>G (n.525-2A>G)
c.330-2A>G (n.330-2A>G)
c.524+80A>G (n.524+80A>G)
c.447-987A>G (n.447-987A>G)
n.430-2A>G
n.695-2A>G
n.337-2A>G
n.773-2A>G
n.374-2A>G
n.591-2A>G
7g.66086742A>TCA367642334ASLc.525-2A>T (n.525-2A>T)
c.330-2A>T (n.330-2A>T)
c.524+80A>T (n.524+80A>T)
c.447-987A>T (n.447-987A>T)
n.430-2A>T
n.695-2A>T
n.337-2A>T
n.773-2A>T
n.374-2A>T
n.591-2A>T
7g.66086743G>ACA367642338ASLc.525-1G>A (n.525-1G>A)
c.330-1G>A (n.330-1G>A)
c.524+81G>A (n.524+81G>A)
c.447-986G>A (n.447-986G>A)
n.430-1G>A
n.695-1G>A
n.337-1G>A
n.773-1G>A
n.374-1G>A
n.591-1G>A
dbSNP
7g.66086743G>CCA367642341ASLc.525-1G>C (n.525-1G>C)
c.330-1G>C (n.330-1G>C)
c.524+81G>C (n.524+81G>C)
c.447-986G>C (n.447-986G>C)
n.430-1G>C
n.695-1G>C
n.337-1G>C
n.773-1G>C
n.374-1G>C
n.591-1G>C
7g.66086743G=CA1713948117ASLc.525-1G= (n.525-1G=)
c.330-1G= (n.330-1G=)
c.524+81G= (n.524+81G=)
c.447-986G= (n.447-986G=)
n.430-1G=
n.695-1G=
n.337-1G=
n.773-1G=
n.374-1G=
n.591-1G=
7g.66086743G>TCA367642342ASLc.525-1G>T (n.525-1G>T)
c.330-1G>T (n.330-1G>T)
c.524+81G>T (n.524+81G>T)
c.447-986G>T (n.447-986G>T)
n.430-1G>T
n.695-1G>T
n.337-1G>T
n.773-1G>T
n.374-1G>T
n.591-1G>T
gnomAD v4
7g.66086744C>ACA367642343ASLc.525C>A (p.Ser175Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.524+82C>A (n.524+82C>A)
c.447-985C>A (n.447-985C>A)
n.430C>A
n.695C>A
n.337C>A
n.773C>A
n.374C>A
n.591C>A
7g.66086744C=CA1713948124ASLc.525C= (p.Ser175=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.524+82C= (n.524+82C=)
c.447-985C= (n.447-985C=)
n.430C=
n.695C=
n.337C=
n.773C=
n.374C=
n.591C=
7g.66086744C>GCA367642345ASLc.525C>G (p.Ser175Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.524+82C>G (n.524+82C>G)
c.447-985C>G (n.447-985C>G)
n.430C>G
n.695C>G
n.337C>G
n.773C>G
n.374C>G
n.591C>G
dbSNP
7g.66086744C>TCA455450470ASLc.525C>T (p.Ser175=)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.524+82C>T (n.524+82C>T)
c.447-985C>T (n.447-985C>T)
n.430C>T
n.695C>T
n.337C>T
n.773C>T
n.374C>T
n.591C>T
7g.66086745C>ACA367642355ASLc.526C>A (p.His176Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.524+83C>A (n.524+83C>A)
c.447-984C>A (n.447-984C>A)
n.431C>A
n.696C>A
n.338C>A
n.774C>A
n.375C>A
n.592C>A
7g.66086745C>GCA367642351ASLc.526C>G (p.His176Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.524+83C>G (n.524+83C>G)
c.447-984C>G (n.447-984C>G)
n.431C>G
n.696C>G
n.338C>G
n.774C>G
n.375C>G
n.592C>G
7g.66086745C>TCA367642348ASLc.526C>T (p.His176Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.524+83C>T (n.524+83C>T)
c.447-984C>T (n.447-984C>T)
n.431C>T
n.696C>T
n.338C>T
n.774C>T
n.375C>T
n.592C>T
gnomAD v4
7g.66086746A=CA1713948128ASLc.527A= (p.His176=)
c.332A= (p.His111=)
c.524+84A= (n.524+84A=)
c.447-983A= (n.447-983A=)
n.432A=
n.697A=
n.339A=
n.775A=
n.376A=
n.593A=
7g.66086746A>CCA367642361ASLc.527A>C (p.His176Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.524+84A>C (n.524+84A>C)
c.447-983A>C (n.447-983A>C)
n.432A>C
n.697A>C
n.339A>C
n.775A>C
n.376A>C
n.593A>C
dbSNP
7g.66086746A>GCA367642364ASLc.527A>G (p.His176Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.524+84A>G (n.524+84A>G)
c.447-983A>G (n.447-983A>G)
n.432A>G
n.697A>G
n.339A>G
n.775A>G
n.376A>G
n.593A>G
7g.66086746A>TCA367642366ASLc.527A>T (p.His176Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.524+84A>T (n.524+84A>T)
c.447-983A>T (n.447-983A>T)
n.432A>T
n.697A>T
n.339A>T
n.775A>T
n.376A>T
n.593A>T
7g.66086747C>ACA367642368ASLc.528C>A (p.His176Gln)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.524+85C>A (n.524+85C>A)
c.447-982C>A (n.447-982C>A)
n.433C>A
n.698C>A
n.340C>A
n.776C>A
n.377C>A
n.594C>A
7g.66086747C=CA1713948133ASLc.528C= (p.His176=)
c.333C= (p.His111=)
c.524+85C= (n.524+85C=)
c.447-982C= (n.447-982C=)
n.433C=
n.698C=
n.340C=
n.776C=
n.377C=
n.594C=
7g.66086747C>GCA367642371ASLc.528C>G (p.His176Gln)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.524+85C>G (n.524+85C>G)
c.447-982C>G (n.447-982C>G)
n.433C>G
n.698C>G
n.340C>G
n.776C>G
n.377C>G
n.594C>G
7g.66086747C>TCA4277000ASLc.528C>T (p.His176=)
c.333C>T (p.His111=)
c.524+85C>T (n.524+85C>T)
c.447-982C>T (n.447-982C>T)
n.433C>T
n.698C>T
n.340C>T
n.776C>T
n.377C>T
n.594C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.66086748G>ACA4277001ASLc.529G>A (p.Ala177Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.524+86G>A (n.524+86G>A)
c.447-981G>A (n.447-981G>A)
n.434G>A
n.699G>A
n.341G>A
n.777G>A
n.378G>A
n.595G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086748G>CCA367642378ASLc.529G>C (p.Ala177Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.524+86G>C (n.524+86G>C)
c.447-981G>C (n.447-981G>C)
n.434G>C
n.699G>C
n.341G>C
n.777G>C
n.378G>C
n.595G>C
7g.66086748G=CA1713948138ASLc.529G= (p.Ala177=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.524+86G= (n.524+86G=)
c.447-981G= (n.447-981G=)
n.434G=
n.699G=
n.341G=
n.777G=
n.378G=
n.595G=
7g.66086748G>TCA367642381ASLc.529G>T (p.Ala177Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.524+86G>T (n.524+86G>T)
c.447-981G>T (n.447-981G>T)
n.434G>T
n.699G>T
n.341G>T
n.777G>T
n.378G>T
n.595G>T
gnomAD v4
7g.66086749C>ACA367642385ASLc.530C>A (p.Ala177Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.524+87C>A (n.524+87C>A)
c.447-980C>A (n.447-980C>A)
n.435C>A
n.700C>A
n.342C>A
n.778C>A
n.379C>A
n.596C>A
7g.66086749C=CA1713948142ASLc.530C= (p.Ala177=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.524+87C= (n.524+87C=)
c.447-980C= (n.447-980C=)
n.435C=
n.700C=
n.342C=
n.778C=
n.379C=
n.596C=
7g.66086749C>GCA367642388ASLc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.524+87C>G (n.524+87C>G)
c.447-980C>G (n.447-980C>G)
n.435C>G
n.700C>G
n.342C>G
n.778C>G
n.379C>G
n.596C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched