| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086723C= | CA1713948096 | ASL | c.525-21C= (n.525-21C=) c.330-21C= (n.330-21C=) c.524+61C= (n.524+61C=) c.447-1006C= (n.447-1006C=) n.430-21C= n.695-21C= n.337-21C= n.773-21C= n.374-21C= n.591-21C= | |
| 7 | g.66086723C>T | CA4276997 | ASL | c.525-21C>T (n.525-21C>T) c.330-21C>T (n.330-21C>T) c.524+61C>T (n.524+61C>T) c.447-1006C>T (n.447-1006C>T) n.430-21C>T n.695-21C>T n.337-21C>T n.773-21C>T n.374-21C>T n.591-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086726G>A | CA2683084925 | ASL | c.525-18G>A (n.525-18G>A) c.330-18G>A (n.330-18G>A) c.524+64G>A (n.524+64G>A) c.447-1003G>A (n.447-1003G>A) n.430-18G>A n.695-18G>A n.337-18G>A n.773-18G>A n.374-18G>A n.591-18G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086727C>A | CA2683084926 | ASL | c.525-17C>A (n.525-17C>A) c.330-17C>A (n.330-17C>A) c.524+65C>A (n.524+65C>A) c.447-1002C>A (n.447-1002C>A) n.430-17C>A n.695-17C>A n.337-17C>A n.773-17C>A n.374-17C>A n.591-17C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086727C= | CA1713948098 | ASL | c.525-17C= (n.525-17C=) c.330-17C= (n.330-17C=) c.524+65C= (n.524+65C=) c.447-1002C= (n.447-1002C=) n.430-17C= n.695-17C= n.337-17C= n.773-17C= n.374-17C= n.591-17C= | |
| 7 | g.66086727C>T | CA1102407398 | ASL | c.525-17C>T (n.525-17C>T) c.330-17C>T (n.330-17C>T) c.524+65C>T (n.524+65C>T) c.447-1002C>T (n.447-1002C>T) n.430-17C>T n.695-17C>T n.337-17C>T n.773-17C>T n.374-17C>T n.591-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086728C>A | CA2683084927 | ASL | c.525-16C>A (n.525-16C>A) c.330-16C>A (n.330-16C>A) c.524+66C>A (n.524+66C>A) c.447-1001C>A (n.447-1001C>A) n.430-16C>A n.695-16C>A n.337-16C>A n.773-16C>A n.374-16C>A n.591-16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086728C>T | CA2739265479 | ASL | c.525-16C>T (n.525-16C>T) c.330-16C>T (n.330-16C>T) c.524+66C>T (n.524+66C>T) c.447-1001C>T (n.447-1001C>T) n.430-16C>T n.695-16C>T n.337-16C>T n.773-16C>T n.374-16C>T n.591-16C>T | ClinVar |
| 7 | g.66086729C= | CA1713948101 | ASL | c.525-15C= (n.525-15C=) c.330-15C= (n.330-15C=) c.524+67C= (n.524+67C=) c.447-1000C= (n.447-1000C=) n.430-15C= n.695-15C= n.337-15C= n.773-15C= n.374-15C= n.591-15C= | |
| 7 | g.66086729C>T | CA1713948102 | ASL | c.525-15C>T (n.525-15C>T) c.330-15C>T (n.330-15C>T) c.524+67C>T (n.524+67C>T) c.447-1000C>T (n.447-1000C>T) n.430-15C>T n.695-15C>T n.337-15C>T n.773-15C>T n.374-15C>T n.591-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086730C= | CA1713948105 | ASL | c.525-14C= (n.525-14C=) c.330-14C= (n.330-14C=) c.524+68C= (n.524+68C=) c.447-999C= (n.447-999C=) n.430-14C= n.695-14C= n.337-14C= n.773-14C= n.374-14C= n.591-14C= | |
| 7 | g.66086730C>G | CA2683084928 | ASL | c.525-14C>G (n.525-14C>G) c.330-14C>G (n.330-14C>G) c.524+68C>G (n.524+68C>G) c.447-999C>G (n.447-999C>G) n.430-14C>G n.695-14C>G n.337-14C>G n.773-14C>G n.374-14C>G n.591-14C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086730C>T | CA574858929 | ASL | c.525-14C>T (n.525-14C>T) c.330-14C>T (n.330-14C>T) c.524+68C>T (n.524+68C>T) c.447-999C>T (n.447-999C>T) n.430-14C>T n.695-14C>T n.337-14C>T n.773-14C>T n.374-14C>T n.591-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086730_66086731delinsCT | CA1713948104 | ASL | c.525-14_525-13delinsCT (n.525-14_525-13delinsCT) c.330-14_330-13delinsCT (n.330-14_330-13delinsCT) c.524+68_524+69delinsCT (n.524+68_524+69delinsCT) c.447-999_447-998delinsCT (n.447-999_447-998delinsCT) n.430-14_430-13delinsCT n.695-14_695-13delinsCT n.337-14_337-13delinsCT n.773-14_773-13delinsCT n.374-14_374-13delinsCT n.591-14_591-13delinsCT | |
| 7 | g.66086730_66086736delinsCTGGCTT | CA1713948103 | ASL | c.525-14_525-8delinsCTGGCTT (n.525-14_525-8delinsCTGGCTT) c.330-14_330-8delinsCTGGCTT (n.330-14_330-8delinsCTGGCTT) c.524+68_524+74delinsCTGGCTT (n.524+68_524+74delinsCTGGCTT) c.447-999_447-993delinsCTGGCTT (n.447-999_447-993delinsCTGGCTT) n.430-14_430-8delinsCTGGCTT n.695-14_695-8delinsCTGGCTT n.337-14_337-8delinsCTGGCTT n.773-14_773-8delinsCTGGCTT n.374-14_374-8delinsCTGGCTT n.591-14_591-8delinsCTGGCTT | |
| 7 | g.66086731del | CA159930624 | ASL | c.525-13del (n.525-13del) c.330-13del (n.330-13del) c.524+69del (n.524+69del) c.447-998del (n.447-998del) n.430-13del n.695-13del n.337-13del n.773-13del n.374-13del n.591-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086731T>C | CA841268443 | ASL | c.525-13T>C (n.525-13T>C) c.330-13T>C (n.330-13T>C) c.524+69T>C (n.524+69T>C) c.447-998T>C (n.447-998T>C) n.430-13T>C n.695-13T>C n.337-13T>C n.773-13T>C n.374-13T>C n.591-13T>C | dbSNP |
| 7 | g.66086731T= | CA1713948108 | ASL | c.525-13T= (n.525-13T=) c.330-13T= (n.330-13T=) c.524+69T= (n.524+69T=) c.447-998T= (n.447-998T=) n.430-13T= n.695-13T= n.337-13T= n.773-13T= n.374-13T= n.591-13T= | |
| 7 | g.66086731_66086736del | CA159930628 | ASL | c.525-13_525-8del (n.525-13_525-8del) c.330-13_330-8del (n.330-13_330-8del) c.524+69_524+74del (n.524+69_524+74del) c.447-998_447-993del (n.447-998_447-993del) n.430-13_430-8del n.695-13_695-8del n.337-13_337-8del n.773-13_773-8del n.374-13_374-8del n.591-13_591-8del | dbSNP |
| 7 | g.66086733G>A | CA4276998 | ASL | c.525-11G>A (n.525-11G>A) c.330-11G>A (n.330-11G>A) c.524+71G>A (n.524+71G>A) c.447-996G>A (n.447-996G>A) n.430-11G>A n.695-11G>A n.337-11G>A n.773-11G>A n.374-11G>A n.591-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086733G>C | CA2578899805 | ASL | c.525-11G>C (n.525-11G>C) c.330-11G>C (n.330-11G>C) c.524+71G>C (n.524+71G>C) c.447-996G>C (n.447-996G>C) n.430-11G>C n.695-11G>C n.337-11G>C n.773-11G>C n.374-11G>C n.591-11G>C | |
| 7 | g.66086733G= | CA1713948110 | ASL | c.525-11G= (n.525-11G=) c.330-11G= (n.330-11G=) c.524+71G= (n.524+71G=) c.447-996G= (n.447-996G=) n.430-11G= n.695-11G= n.337-11G= n.773-11G= n.374-11G= n.591-11G= | |
| 7 | g.66086734C>A | CA2683084929 | ASL | c.525-10C>A (n.525-10C>A) c.330-10C>A (n.330-10C>A) c.524+72C>A (n.524+72C>A) c.447-995C>A (n.447-995C>A) n.430-10C>A n.695-10C>A n.337-10C>A n.773-10C>A n.374-10C>A n.591-10C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086734C= | CA1713948112 | ASL | c.525-10C= (n.525-10C=) c.330-10C= (n.330-10C=) c.524+72C= (n.524+72C=) c.447-995C= (n.447-995C=) n.430-10C= n.695-10C= n.337-10C= n.773-10C= n.374-10C= n.591-10C= | |
| 7 | g.66086734C>T | CA4276999 | ASL | c.525-10C>T (n.525-10C>T) c.330-10C>T (n.330-10C>T) c.524+72C>T (n.524+72C>T) c.447-995C>T (n.447-995C>T) n.430-10C>T n.695-10C>T n.337-10C>T n.773-10C>T n.374-10C>T n.591-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086735T>G | CA2683084930 | ASL | c.525-9T>G (n.525-9T>G) c.330-9T>G (n.330-9T>G) c.524+73T>G (n.524+73T>G) c.447-994T>G (n.447-994T>G) n.430-9T>G n.695-9T>G n.337-9T>G n.773-9T>G n.374-9T>G n.591-9T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086736T>C | CA2683084931 | ASL | c.525-8T>C (n.525-8T>C) c.330-8T>C (n.330-8T>C) c.524+74T>C (n.524+74T>C) c.447-993T>C (n.447-993T>C) n.430-8T>C n.695-8T>C n.337-8T>C n.773-8T>C n.374-8T>C n.591-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.66086737C>A | CA2683084932 | ASL | c.525-7C>A (n.525-7C>A) c.330-7C>A (n.330-7C>A) c.524+75C>A (n.524+75C>A) c.447-992C>A (n.447-992C>A) n.430-7C>A n.695-7C>A n.337-7C>A n.773-7C>A n.374-7C>A n.591-7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086738C>A | CA2524559499 | ASL | c.525-6C>A (n.525-6C>A) c.330-6C>A (n.330-6C>A) c.524+76C>A (n.524+76C>A) c.447-991C>A (n.447-991C>A) n.430-6C>A n.695-6C>A n.337-6C>A n.773-6C>A n.374-6C>A n.591-6C>A | |
| 7 | g.66086739C>A | CA2683084933 | ASL | c.525-5C>A (n.525-5C>A) c.330-5C>A (n.330-5C>A) c.524+77C>A (n.524+77C>A) c.447-990C>A (n.447-990C>A) n.430-5C>A n.695-5C>A n.337-5C>A n.773-5C>A n.374-5C>A n.591-5C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086740A= | CA1713948116 | ASL | c.525-4A= (n.525-4A=) c.330-4A= (n.330-4A=) c.524+78A= (n.524+78A=) c.447-989A= (n.447-989A=) n.430-4A= n.695-4A= n.337-4A= n.773-4A= n.374-4A= n.591-4A= | |
| 7 | g.66086740A>C | CA574858930 | ASL | c.525-4A>C (n.525-4A>C) c.330-4A>C (n.330-4A>C) c.524+78A>C (n.524+78A>C) c.447-989A>C (n.447-989A>C) n.430-4A>C n.695-4A>C n.337-4A>C n.773-4A>C n.374-4A>C n.591-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086740A>G | CA159930650 | ASL | c.525-4A>G (n.525-4A>G) c.330-4A>G (n.330-4A>G) c.524+78A>G (n.524+78A>G) c.447-989A>G (n.447-989A>G) n.430-4A>G n.695-4A>G n.337-4A>G n.773-4A>G n.374-4A>G n.591-4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086741C>T | CA2683084934 | ASL | c.525-3C>T (n.525-3C>T) c.330-3C>T (n.330-3C>T) c.524+79C>T (n.524+79C>T) c.447-988C>T (n.447-988C>T) n.430-3C>T n.695-3C>T n.337-3C>T n.773-3C>T n.374-3C>T n.591-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66086742A>C | CA367642330 | ASL | c.525-2A>C (n.525-2A>C) c.330-2A>C (n.330-2A>C) c.524+80A>C (n.524+80A>C) c.447-987A>C (n.447-987A>C) n.430-2A>C n.695-2A>C n.337-2A>C n.773-2A>C n.374-2A>C n.591-2A>C | |
| 7 | g.66086742A>G | CA367642333 | ASL | c.525-2A>G (n.525-2A>G) c.330-2A>G (n.330-2A>G) c.524+80A>G (n.524+80A>G) c.447-987A>G (n.447-987A>G) n.430-2A>G n.695-2A>G n.337-2A>G n.773-2A>G n.374-2A>G n.591-2A>G | |
| 7 | g.66086742A>T | CA367642334 | ASL | c.525-2A>T (n.525-2A>T) c.330-2A>T (n.330-2A>T) c.524+80A>T (n.524+80A>T) c.447-987A>T (n.447-987A>T) n.430-2A>T n.695-2A>T n.337-2A>T n.773-2A>T n.374-2A>T n.591-2A>T | |
| 7 | g.66086743G>A | CA367642338 | ASL | c.525-1G>A (n.525-1G>A) c.330-1G>A (n.330-1G>A) c.524+81G>A (n.524+81G>A) c.447-986G>A (n.447-986G>A) n.430-1G>A n.695-1G>A n.337-1G>A n.773-1G>A n.374-1G>A n.591-1G>A | dbSNP |
| 7 | g.66086743G>C | CA367642341 | ASL | c.525-1G>C (n.525-1G>C) c.330-1G>C (n.330-1G>C) c.524+81G>C (n.524+81G>C) c.447-986G>C (n.447-986G>C) n.430-1G>C n.695-1G>C n.337-1G>C n.773-1G>C n.374-1G>C n.591-1G>C | |
| 7 | g.66086743G= | CA1713948117 | ASL | c.525-1G= (n.525-1G=) c.330-1G= (n.330-1G=) c.524+81G= (n.524+81G=) c.447-986G= (n.447-986G=) n.430-1G= n.695-1G= n.337-1G= n.773-1G= n.374-1G= n.591-1G= | |
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| 7 | g.66086744C>G | CA367642345 | ASL | c.525C>G (p.Ser175Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.524+82C>G (n.524+82C>G) c.447-985C>G (n.447-985C>G) n.430C>G n.695C>G n.337C>G n.773C>G n.374C>G n.591C>G | dbSNP |
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| 7 | g.66086745C>G | CA367642351 | ASL | c.526C>G (p.His176Asp) c.331C>G (p.His111Asp) c.524+83C>G (n.524+83C>G) c.447-984C>G (n.447-984C>G) n.431C>G n.696C>G n.338C>G n.774C>G n.375C>G n.592C>G | |
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| 7 | g.66086746A>C | CA367642361 | ASL | c.527A>C (p.His176Pro) c.332A>C (p.His111Pro) c.524+84A>C (n.524+84A>C) c.447-983A>C (n.447-983A>C) n.432A>C n.697A>C n.339A>C n.775A>C n.376A>C n.593A>C | dbSNP |