Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086641_66086642delCA2683084914ASLc.503_504del (p.Arg168LeufsTer17)
c.308_309del (p.Arg103LeufsTer17)
c.503_504del (p.Arg168LeufsTer?)
c.447-1088_447-1087del (n.447-1088_447-1087del)
n.408_409del
n.673_674del
n.315_316del
n.751_752del
n.352_353del
n.569_570del
 gnomAD v4
7g.66086642C>ACA455450459ASLc.504C>A (p.Arg168=)
c.309C>A (p.Arg103=)
c.447-1087C>A (n.447-1087C>A)
n.409C>A
n.674C>A
n.316C>A
n.752C>A
n.353C>A
n.570C>A
7g.66086642C>GCA455450461ASLc.504C>G (p.Arg168=)
c.309C>G (p.Arg103=)
c.447-1087C>G (n.447-1087C>G)
n.409C>G
n.674C>G
n.316C>G
n.752C>G
n.353C>G
n.570C>G
7g.66086642C>TCA455450460ASLc.504C>T (p.Arg168=)
c.309C>T (p.Arg103=)
c.447-1087C>T (n.447-1087C>T)
n.409C>T
n.674C>T
n.316C>T
n.752C>T
n.353C>T
n.570C>T
7g.66086643T>ACA367642078ASLc.505T>A (p.Trp169Arg)
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c.447-1086T>A (n.447-1086T>A)
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n.317T>A
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n.354T>A
n.571T>A
7g.66086643T>CCA367642082ASLc.505T>C (p.Trp169Arg)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.447-1086T>C (n.447-1086T>C)
n.410T>C
n.675T>C
n.317T>C
n.753T>C
n.354T>C
n.571T>C
7g.66086643T>GCA367642086ASLc.505T>G (p.Trp169Gly)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
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n.675T>G
n.317T>G
n.753T>G
n.354T>G
n.571T>G
 dbSNP
7g.66086643T=CA1713947974ASLc.505T= (p.Trp169=)
c.310T= (p.Trp104=)
c.447-1086T= (n.447-1086T=)
n.410T=
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n.317T=
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n.354T=
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7g.66086644G>ACA367642091ASLc.506G>A (p.Trp169Ter)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.447-1085G>A (n.447-1085G>A)
n.411G>A
n.676G>A
n.318G>A
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n.572G>A
7g.66086644G>CCA367642093ASLc.506G>C (p.Trp169Ser)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.447-1085G>C (n.447-1085G>C)
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n.572G>C
7g.66086644G>TCA367642089ASLc.506G>T (p.Trp169Leu)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.447-1085G>T (n.447-1085G>T)
n.411G>T
n.676G>T
n.318G>T
n.754G>T
n.355G>T
n.572G>T
7g.66086645G>ACA367642098ASLc.507G>A (p.Trp169Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.447-1084G>A (n.447-1084G>A)
n.412G>A
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n.319G>A
n.755G>A
n.356G>A
n.573G>A
7g.66086645G>CCA312321ASLc.507G>C (p.Trp169Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.447-1084G>C (n.447-1084G>C)
n.412G>C
n.677G>C
n.319G>C
n.755G>C
n.356G>C
n.573G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086645G=CA1713947980ASLc.507G= (p.Trp169=)
c.312G= (p.Trp104=)
c.447-1084G= (n.447-1084G=)
n.412G=
n.677G=
n.319G=
n.755G=
n.356G=
n.573G=
7g.66086645G>TCA367642101ASLc.507G>T (p.Trp169Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.447-1084G>T (n.447-1084G>T)
n.412G>T
n.677G>T
n.319G>T
n.755G>T
n.356G>T
n.573G>T
7g.66086646A=CA1713947987ASLc.508A= (p.Ser170=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.447-1083A= (n.447-1083A=)
n.413A=
n.678A=
n.320A=
n.756A=
n.357A=
n.574A=
7g.66086646A>CCA367642103ASLc.508A>C (p.Ser170Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.447-1083A>C (n.447-1083A>C)
n.413A>C
n.678A>C
n.320A>C
n.756A>C
n.357A>C
n.574A>C
7g.66086646A>GCA4276982ASLc.508A>G (p.Ser170Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.447-1083A>G (n.447-1083A>G)
n.413A>G
n.678A>G
n.320A>G
n.756A>G
n.357A>G
n.574A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086646A>TCA367642104ASLc.508A>T (p.Ser170Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.447-1083A>T (n.447-1083A>T)
n.413A>T
n.678A>T
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n.756A>T
n.357A>T
n.574A>T
7g.66086647G>ACA367642114ASLc.509G>A (p.Ser170Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.447-1082G>A (n.447-1082G>A)
n.414G>A
n.679G>A
n.321G>A
n.757G>A
n.358G>A
n.575G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086647G>CCA367642117ASLc.509G>C (p.Ser170Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.447-1082G>C (n.447-1082G>C)
n.414G>C
n.679G>C
n.321G>C
n.757G>C
n.358G>C
n.575G>C
 dbSNP
7g.66086647G=CA1713947992ASLc.509G= (p.Ser170=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.447-1082G= (n.447-1082G=)
n.414G=
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n.321G=
n.757G=
n.358G=
n.575G=
7g.66086647G>TCA367642121ASLc.509G>T (p.Ser170Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.447-1082G>T (n.447-1082G>T)
n.414G>T
n.679G>T
n.321G>T
n.757G>T
n.358G>T
n.575G>T
 gnomAD v4
7g.66086648C>ACA367642126ASLc.510C>A (p.Ser170Arg)
c.315C>A (p.Ser105Arg)
c.447-1081C>A (n.447-1081C>A)
n.415C>A
n.680C>A
n.322C>A
n.758C>A
n.359C>A
n.576C>A
7g.66086648C=CA1713947997ASLc.510C= (p.Ser170=)
c.315C= (p.Ser105=)
c.447-1081C= (n.447-1081C=)
n.415C=
n.680C=
n.322C=
n.758C=
n.359C=
n.576C=
7g.66086648C>GCA367642127ASLc.510C>G (p.Ser170Arg)
c.315C>G (p.Ser105Arg)
c.447-1081C>G (n.447-1081C>G)
n.415C>G
n.680C>G
n.322C>G
n.758C>G
n.359C>G
n.576C>G
7g.66086648C>TCA455450462ASLc.510C>T (p.Ser170=)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.447-1081C>T (n.447-1081C>T)
n.415C>T
n.680C>T
n.322C>T
n.758C>T
n.359C>T
n.576C>T
 dbSNP
7g.66086649C>ACA367642135ASLc.511C>A (p.His171Asn)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.447-1080C>A (n.447-1080C>A)
n.416C>A
n.681C>A
n.323C>A
n.759C>A
n.360C>A
n.577C>A
7g.66086649C>GCA367642137ASLc.511C>G (p.His171Asp)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.447-1080C>G (n.447-1080C>G)
n.416C>G
n.681C>G
n.323C>G
n.759C>G
n.360C>G
n.577C>G
7g.66086649C>TCA367642140ASLc.511C>T (p.His171Tyr)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.447-1080C>T (n.447-1080C>T)
n.416C>T
n.681C>T
n.323C>T
n.759C>T
n.360C>T
n.577C>T
7g.66086650A>CCA367642143ASLc.512A>C (p.His171Pro)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.447-1079A>C (n.447-1079A>C)
n.417A>C
n.682A>C
n.324A>C
n.760A>C
n.361A>C
n.578A>C
7g.66086650A>GCA367642146ASLc.512A>G (p.His171Arg)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.447-1079A>G (n.447-1079A>G)
n.417A>G
n.682A>G
n.324A>G
n.760A>G
n.361A>G
n.578A>G
 gnomAD v4
7g.66086650A>TCA367642149ASLc.512A>T (p.His171Leu)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.447-1079A>T (n.447-1079A>T)
n.417A>T
n.682A>T
n.324A>T
n.760A>T
n.361A>T
n.578A>T
7g.66086651C>ACA367642153ASLc.513C>A (p.His171Gln)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.447-1078C>A (n.447-1078C>A)
n.418C>A
n.683C>A
n.325C>A
n.761C>A
n.362C>A
n.579C>A
7g.66086651C>GCA367642157ASLc.513C>G (p.His171Gln)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.447-1078C>G (n.447-1078C>G)
n.418C>G
n.683C>G
n.325C>G
n.761C>G
n.362C>G
n.579C>G
7g.66086651C>TCA455450463ASLc.513C>T (p.His171=)
c.318C>T (p.His106=)
c.447-1078C>T (n.447-1078C>T)
n.418C>T
n.683C>T
n.325C>T
n.761C>T
n.362C>T
n.579C>T
7g.66086652T>ACA367642162ASLc.514T>A (p.Trp172Arg)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.447-1077T>A (n.447-1077T>A)
n.419T>A
n.684T>A
n.326T>A
n.762T>A
n.363T>A
n.580T>A
7g.66086652T>CCA367642170ASLc.514T>C (p.Trp172Arg)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.447-1077T>C (n.447-1077T>C)
n.419T>C
n.684T>C
n.326T>C
n.762T>C
n.363T>C
n.580T>C
7g.66086652T>GCA367642167ASLc.514T>G (p.Trp172Gly)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.447-1077T>G (n.447-1077T>G)
n.419T>G
n.684T>G
n.326T>G
n.762T>G
n.363T>G
n.580T>G
7g.66086653G>ACA367642174ASLc.515G>A (p.Trp172Ter)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.447-1076G>A (n.447-1076G>A)
n.420G>A
n.685G>A
n.327G>A
n.763G>A
n.364G>A
n.581G>A
7g.66086653G>CCA367642177ASLc.515G>C (p.Trp172Ser)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.447-1076G>C (n.447-1076G>C)
n.420G>C
n.685G>C
n.327G>C
n.763G>C
n.364G>C
n.581G>C
7g.66086653G>TCA367642180ASLc.515G>T (p.Trp172Leu)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.447-1076G>T (n.447-1076G>T)
n.420G>T
n.685G>T
n.327G>T
n.763G>T
n.364G>T
n.581G>T
7g.66086654G>ACA367642182ASLc.516G>A (p.Trp172Ter)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.447-1075G>A (n.447-1075G>A)
n.421G>A
n.686G>A
n.328G>A
n.764G>A
n.365G>A
n.582G>A
7g.66086654G>CCA367642185ASLc.516G>C (p.Trp172Cys)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.447-1075G>C (n.447-1075G>C)
n.421G>C
n.686G>C
n.328G>C
n.764G>C
n.365G>C
n.582G>C
7g.66086654G>TCA367642189ASLc.516G>T (p.Trp172Cys)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.447-1075G>T (n.447-1075G>T)
n.421G>T
n.686G>T
n.328G>T
n.764G>T
n.365G>T
n.582G>T
7g.66086655A>CCA367642192ASLc.517A>C (p.Ile173Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.447-1074A>C (n.447-1074A>C)
n.422A>C
n.687A>C
n.329A>C
n.765A>C
n.366A>C
n.583A>C
7g.66086655A>GCA367642195ASLc.517A>G (p.Ile173Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.447-1074A>G (n.447-1074A>G)
n.422A>G
n.687A>G
n.329A>G
n.765A>G
n.366A>G
n.583A>G
7g.66086655A>TCA367642197ASLc.517A>T (p.Ile173Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.447-1074A>T (n.447-1074A>T)
n.422A>T
n.687A>T
n.329A>T
n.765A>T
n.366A>T
n.583A>T
7g.66086656T>ACA367642205ASLc.518T>A (p.Ile173Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.447-1073T>A (n.447-1073T>A)
n.423T>A
n.688T>A
n.330T>A
n.766T>A
n.367T>A
n.584T>A
7g.66086656T>CCA367642203ASLc.518T>C (p.Ile173Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.447-1073T>C (n.447-1073T>C)
n.423T>C
n.688T>C
n.330T>C
n.766T>C
n.367T>C
n.584T>C

Number of alleles fetched