UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086600_66086601del | CA4276974 | ASL | c.462_463del (p.Phe155ProfsTer?) c.267_268del (p.Phe90ProfsTer?) c.447-1129_447-1128del (n.447-1129_447-1128del) n.367_368del n.632_633del n.274_275del n.710_711del n.311_312del n.528_529del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66086599T>A | CA367641668 | ASL | c.461T>A (p.Leu154His) c.266T>A (p.Leu89His) c.447-1130T>A (n.447-1130T>A) n.366T>A n.631T>A n.273T>A n.709T>A n.310T>A n.527T>A | |
| 7 | g.66086599T>C | CA357213 | ASL | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.447-1130T>C (n.447-1130T>C) n.366T>C n.631T>C n.273T>C n.709T>C n.310T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086599T>G | CA367641670 | ASL | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.447-1130T>G (n.447-1130T>G) n.366T>G n.631T>G n.273T>G n.709T>G n.310T>G n.527T>G | |
| 7 | g.66086599T= | CA1713947826 | ASL | c.461T= (p.Leu154=) c.266T= (p.Leu89=) c.447-1130T= (n.447-1130T=) n.366T= n.631T= n.273T= n.709T= n.310T= n.527T= | |
| 7 | g.66086600C>A | CA455450342 | ASL | c.462C>A (p.Leu154=) c.267C>A (p.Leu89=) c.447-1129C>A (n.447-1129C>A) n.367C>A n.632C>A n.274C>A n.710C>A n.311C>A n.528C>A | |
| 7 | g.66086600C= | CA1713947837 | ASL | c.462C= (p.Leu154=) c.267C= (p.Leu89=) c.447-1129C= (n.447-1129C=) n.367C= n.632C= n.274C= n.710C= n.311C= n.528C= | |
| 7 | g.66086600C>G | CA455450344 | ASL | c.462C>G (p.Leu154=) c.267C>G (p.Leu89=) c.447-1129C>G (n.447-1129C>G) n.367C>G n.632C>G n.274C>G n.710C>G n.311C>G n.528C>G | |
| 7 | g.66086600C>T | CA455450343 | ASL | c.462C>T (p.Leu154=) c.267C>T (p.Leu89=) c.447-1129C>T (n.447-1129C>T) n.367C>T n.632C>T n.274C>T n.710C>T n.311C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66086601T>A | CA367641675 | ASL | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.447-1128T>A (n.447-1128T>A) n.368T>A n.633T>A n.275T>A n.711T>A n.312T>A n.529T>A | |
| 7 | g.66086601T>C | CA367641680 | ASL | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.447-1128T>C (n.447-1128T>C) n.368T>C n.633T>C n.275T>C n.711T>C n.312T>C n.529T>C | |
| 7 | g.66086601T>G | CA367641690 | ASL | c.463T>G (p.Phe155Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.447-1128T>G (n.447-1128T>G) n.368T>G n.633T>G n.275T>G n.711T>G n.312T>G n.529T>G | |
| 7 | g.66086602T>A | CA367641695 | ASL | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.447-1127T>A (n.447-1127T>A) n.369T>A n.634T>A n.276T>A n.712T>A n.313T>A n.530T>A | |
| 7 | g.66086602T>C | CA367641713 | ASL | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.447-1127T>C (n.447-1127T>C) n.369T>C n.634T>C n.276T>C n.712T>C n.313T>C n.530T>C | |
| 7 | g.66086602T>G | CA4276975 | ASL | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.447-1127T>G (n.447-1127T>G) n.369T>G n.634T>G n.276T>G n.712T>G n.313T>G n.530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086602T= | CA1713947839 | ASL | c.464T= (p.Phe155=) c.269T= (p.Phe90=) c.447-1127T= (n.447-1127T=) n.369T= n.634T= n.276T= n.712T= n.313T= n.530T= | |
| 7 | g.66086603C>A | CA367641723 | ASL | c.465C>A (p.Phe155Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.447-1126C>A (n.447-1126C>A) n.370C>A n.635C>A n.277C>A n.713C>A n.314C>A n.531C>A | |
| 7 | g.66086603C>G | CA367641728 | ASL | c.465C>G (p.Phe155Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.447-1126C>G (n.447-1126C>G) n.370C>G n.635C>G n.277C>G n.713C>G n.314C>G n.531C>G | |
| 7 | g.66086603C>T | CA455450345 | ASL | c.465C>T (p.Phe155=) c.270C>T (p.Phe90=) c.447-1126C>T (n.447-1126C>T) n.370C>T n.635C>T n.277C>T n.713C>T n.314C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086604C>A | CA367641746 | ASL | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.447-1125C>A (n.447-1125C>A) n.371C>A n.636C>A n.278C>A n.714C>A n.315C>A n.532C>A | |
| 7 | g.66086604C>G | CA367641749 | ASL | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) c.447-1125C>G (n.447-1125C>G) n.371C>G n.636C>G n.278C>G n.714C>G n.315C>G n.532C>G | |
| 7 | g.66086604C>T | CA367641736 | ASL | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.447-1125C>T (n.447-1125C>T) n.371C>T n.636C>T n.278C>T n.714C>T n.315C>T n.532C>T | dbSNP |
| 7 | g.66086605C>A | CA367641760 | ASL | c.467C>A (p.Pro156Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.447-1124C>A (n.447-1124C>A) n.372C>A n.637C>A n.279C>A n.715C>A n.316C>A n.533C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086605C= | CA1713947846 | ASL | c.467C= (p.Pro156=) c.272C= (p.Pro91=) c.447-1124C= (n.447-1124C=) n.372C= n.637C= n.279C= n.715C= n.316C= n.533C= | |
| 7 | g.66086605C>G | CA4276976 | ASL | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.447-1124C>G (n.447-1124C>G) n.372C>G n.637C>G n.279C>G n.715C>G n.316C>G n.533C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086605C>T | CA247010 | ASL | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.447-1124C>T (n.447-1124C>T) n.372C>T n.637C>T n.279C>T n.715C>T n.316C>T n.533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086606G>A | CA4276977 | ASL | c.468G>A (p.Pro156=) c.273G>A (p.Pro91=) c.447-1123G>A (n.447-1123G>A) n.373G>A n.638G>A n.280G>A n.716G>A n.317G>A n.534G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086606G>C | CA455450346 | ASL | c.468G>C (p.Pro156=) c.273G>C (p.Pro91=) c.447-1123G>C (n.447-1123G>C) n.373G>C n.638G>C n.280G>C n.716G>C n.317G>C n.534G>C | |
| 7 | g.66086606G= | CA1713947855 | ASL | c.468G= (p.Pro156=) c.273G= (p.Pro91=) c.447-1123G= (n.447-1123G=) n.373G= n.638G= n.280G= n.716G= n.317G= n.534G= | |
| 7 | g.66086606G>T | CA455450347 | ASL | c.468G>T (p.Pro156=) c.273G>T (p.Pro91=) c.447-1123G>T (n.447-1123G>T) n.373G>T n.638G>T n.280G>T n.716G>T n.317G>T n.534G>T | |
| 7 | g.66086607G>A | CA367641789 | ASL | c.469G>A (p.Gly157Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.447-1122G>A (n.447-1122G>A) n.374G>A n.639G>A n.281G>A n.717G>A n.318G>A n.535G>A | |
| 7 | g.66086607G>C | CA367641786 | ASL | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.447-1122G>C (n.447-1122G>C) n.374G>C n.639G>C n.281G>C n.717G>C n.318G>C n.535G>C | |
| 7 | g.66086607G>T | CA367641779 | ASL | c.469G>T (p.Gly157Trp) c.274G>T (p.Gly92Trp) c.447-1122G>T (n.447-1122G>T) n.374G>T n.639G>T n.281G>T n.717G>T n.318G>T n.535G>T | |
| 7 | g.66086608G>A | CA159930426 | ASL | c.470G>A (p.Gly157Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.447-1121G>A (n.447-1121G>A) n.375G>A n.640G>A n.282G>A n.718G>A n.319G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086608G>C | CA367641805 | ASL | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.447-1121G>C (n.447-1121G>C) n.375G>C n.640G>C n.282G>C n.718G>C n.319G>C n.536G>C | |
| 7 | g.66086608G= | CA1713947858 | ASL | c.470G= (p.Gly157=) c.275G= (p.Gly92=) c.447-1121G= (n.447-1121G=) n.375G= n.640G= n.282G= n.718G= n.319G= n.536G= | |
| 7 | g.66086608G>T | CA367641808 | ASL | c.470G>T (p.Gly157Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.447-1121G>T (n.447-1121G>T) n.375G>T n.640G>T n.282G>T n.718G>T n.319G>T n.536G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086609G>A | CA455450348 | ASL | c.471G>A (p.Gly157=) c.276G>A (p.Gly92=) c.447-1120G>A (n.447-1120G>A) n.376G>A n.641G>A n.283G>A n.719G>A n.320G>A n.537G>A | ClinVar |
| 7 | g.66086609G>C | CA455450349 | ASL | c.471G>C (p.Gly157=) c.276G>C (p.Gly92=) c.447-1120G>C (n.447-1120G>C) n.376G>C n.641G>C n.283G>C n.719G>C n.320G>C n.537G>C | |
| 7 | g.66086609G>T | CA455450350 | ASL | c.471G>T (p.Gly157=) c.276G>T (p.Gly92=) c.447-1120G>T (n.447-1120G>T) n.376G>T n.641G>T n.283G>T n.719G>T n.320G>T n.537G>T | ClinVar |
| 7 | g.66086610T>A | CA367641816 | ASL | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.447-1119T>A (n.447-1119T>A) n.377T>A n.642T>A n.284T>A n.720T>A n.321T>A n.538T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086610T>C | CA367641821 | ASL | c.472T>C (p.Tyr158His) c.277T>C (p.Tyr93His) c.447-1119T>C (n.447-1119T>C) n.377T>C n.642T>C n.284T>C n.720T>C n.321T>C n.538T>C | |
| 7 | g.66086610T>G | CA367641823 | ASL | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.447-1119T>G (n.447-1119T>G) n.377T>G n.642T>G n.284T>G n.720T>G n.321T>G n.538T>G | |
| 7 | g.66086610T= | CA1713947861 | ASL | c.472T= (p.Tyr158=) c.277T= (p.Tyr93=) c.447-1119T= (n.447-1119T=) n.377T= n.642T= n.284T= n.720T= n.321T= n.538T= | |
| 7 | g.66086611A>C | CA367641824 | ASL | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.447-1118A>C (n.447-1118A>C) n.378A>C n.643A>C n.285A>C n.721A>C n.322A>C n.539A>C | |
| 7 | g.66086611A>G | CA367641830 | ASL | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.447-1118A>G (n.447-1118A>G) n.378A>G n.643A>G n.285A>G n.721A>G n.322A>G n.539A>G | |
| 7 | g.66086611A>T | CA367641826 | ASL | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.447-1118A>T (n.447-1118A>T) n.378A>T n.643A>T n.285A>T n.721A>T n.322A>T n.539A>T | |
| 7 | g.66086612C>A | CA367641831 | ASL | c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.447-1117C>A (n.447-1117C>A) n.379C>A n.644C>A n.286C>A n.722C>A n.323C>A n.540C>A | |
| 7 | g.66086612C= | CA1713947868 | ASL | c.474C= (p.Tyr158=) c.279C= (p.Tyr93=) c.447-1117C= (n.447-1117C=) n.379C= n.644C= n.286C= n.722C= n.323C= n.540C= | |
| 7 | g.66086612C>G | CA367641832 | ASL | c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.447-1117C>G (n.447-1117C>G) n.379C>G n.644C>G n.286C>G n.722C>G n.323C>G n.540C>G |