UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086589_66086590dup | CA916082930 | ASL | c.451_452dup (p.Asp152ValfsTer24) c.256_257dup (p.Asp87ValfsTer24) c.447-1140_447-1139dup (n.447-1140_447-1139dup) n.356_357dup n.621_622dup n.263_264dup n.699_700dup n.300_301dup n.517_518dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66086590G>A | CA4276972 | ASL | c.452G>A (p.Arg151His) c.257G>A (p.Arg86His) c.447-1139G>A (n.447-1139G>A) n.357G>A n.622G>A n.264G>A n.700G>A n.301G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086590G>C | CA367641568 | ASL | c.452G>C (p.Arg151Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.447-1139G>C (n.447-1139G>C) n.357G>C n.622G>C n.264G>C n.700G>C n.301G>C n.518G>C | |
| 7 | g.66086590G= | CA1713947800 | ASL | c.452G= (p.Arg151=) c.257G= (p.Arg86=) c.447-1139G= (n.447-1139G=) n.357G= n.622G= n.264G= n.700G= n.301G= n.518G= | |
| 7 | g.66086590G>T | CA367641564 | ASL | c.452G>T (p.Arg151Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.447-1139G>T (n.447-1139G>T) n.357G>T n.622G>T n.264G>T n.700G>T n.301G>T n.518G>T | |
| 7 | g.66086591T>A | CA455450335 | ASL | c.453T>A (p.Arg151=) c.258T>A (p.Arg86=) c.447-1138T>A (n.447-1138T>A) n.358T>A n.623T>A n.265T>A n.701T>A n.302T>A n.519T>A | |
| 7 | g.66086591T>C | CA455450337 | ASL | c.453T>C (p.Arg151=) c.258T>C (p.Arg86=) c.447-1138T>C (n.447-1138T>C) n.358T>C n.623T>C n.265T>C n.701T>C n.302T>C n.519T>C | |
| 7 | g.66086591T>G | CA455450336 | ASL | c.453T>G (p.Arg151=) c.258T>G (p.Arg86=) c.447-1138T>G (n.447-1138T>G) n.358T>G n.623T>G n.265T>G n.701T>G n.302T>G n.519T>G | |
| 7 | g.66086592G>A | CA4276973 | ASL | c.454G>A (p.Asp152Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.447-1137G>A (n.447-1137G>A) n.359G>A n.624G>A n.266G>A n.702G>A n.303G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086592G>C | CA367641579 | ASL | c.454G>C (p.Asp152His) c.259G>C (p.Asp87His) c.447-1137G>C (n.447-1137G>C) n.359G>C n.624G>C n.266G>C n.702G>C n.303G>C n.520G>C | |
| 7 | g.66086592G= | CA1713947805 | ASL | c.454G= (p.Asp152=) c.259G= (p.Asp87=) c.447-1137G= (n.447-1137G=) n.359G= n.624G= n.266G= n.702G= n.303G= n.520G= | |
| 7 | g.66086592G>T | CA367641576 | ASL | c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.447-1137G>T (n.447-1137G>T) n.359G>T n.624G>T n.266G>T n.702G>T n.303G>T n.520G>T | |
| 7 | g.66086593A= | CA1713947807 | ASL | c.455A= (p.Asp152=) c.260A= (p.Asp87=) c.447-1136A= (n.447-1136A=) n.360A= n.625A= n.267A= n.703A= n.304A= n.521A= | |
| 7 | g.66086593A>C | CA367641591 | ASL | c.455A>C (p.Asp152Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.447-1136A>C (n.447-1136A>C) n.360A>C n.625A>C n.267A>C n.703A>C n.304A>C n.521A>C | dbSNP |
| 7 | g.66086593A>G | CA367641593 | ASL | c.455A>G (p.Asp152Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.447-1136A>G (n.447-1136A>G) n.360A>G n.625A>G n.267A>G n.703A>G n.304A>G n.521A>G | |
| 7 | g.66086593A>T | CA367641592 | ASL | c.455A>T (p.Asp152Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.447-1136A>T (n.447-1136A>T) n.360A>T n.625A>T n.267A>T n.703A>T n.304A>T n.521A>T | |
| 7 | g.66086594T>A | CA367641596 | ASL | c.456T>A (p.Asp152Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) c.447-1135T>A (n.447-1135T>A) n.361T>A n.626T>A n.268T>A n.704T>A n.305T>A n.522T>A | |
| 7 | g.66086594T>C | CA455450338 | ASL | c.456T>C (p.Asp152=) c.261T>C (p.Asp87=) c.447-1135T>C (n.447-1135T>C) n.361T>C n.626T>C n.268T>C n.704T>C n.305T>C n.522T>C | |
| 7 | g.66086594T>G | CA367641599 | ASL | c.456T>G (p.Asp152Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) c.447-1135T>G (n.447-1135T>G) n.361T>G n.626T>G n.268T>G n.704T>G n.305T>G n.522T>G | |
| 7 | g.66086595G>A | CA367641609 | ASL | c.457G>A (p.Val153Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) c.447-1134G>A (n.447-1134G>A) n.362G>A n.627G>A n.269G>A n.705G>A n.306G>A n.523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086595G>C | CA367641613 | ASL | c.457G>C (p.Val153Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.447-1134G>C (n.447-1134G>C) n.362G>C n.627G>C n.269G>C n.705G>C n.306G>C n.523G>C | |
| 7 | g.66086595G= | CA1713947809 | ASL | c.457G= (p.Val153=) c.262G= (p.Val88=) c.447-1134G= (n.447-1134G=) n.362G= n.627G= n.269G= n.705G= n.306G= n.523G= | |
| 7 | g.66086595G>T | CA367641624 | ASL | c.457G>T (p.Val153Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) c.447-1134G>T (n.447-1134G>T) n.362G>T n.627G>T n.269G>T n.705G>T n.306G>T n.523G>T | |
| 7 | g.66086596T>A | CA367641627 | ASL | c.458T>A (p.Val153Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.447-1133T>A (n.447-1133T>A) n.363T>A n.628T>A n.270T>A n.706T>A n.307T>A n.524T>A | |
| 7 | g.66086596T>C | CA367641632 | ASL | c.458T>C (p.Val153Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.447-1133T>C (n.447-1133T>C) n.363T>C n.628T>C n.270T>C n.706T>C n.307T>C n.524T>C | COSMIC |
| 7 | g.66086596T>G | CA367641635 | ASL | c.458T>G (p.Val153Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.447-1133T>G (n.447-1133T>G) n.363T>G n.628T>G n.270T>G n.706T>G n.307T>G n.524T>G | |
| 7 | g.66086596_66086598delinsTTC | CA1713947812 | ASL | c.458_460delinsTTC (p.Val153=) c.263_265delinsTTC (p.Val88=) c.447-1133_447-1131delinsTTC (n.447-1133_447-1131delinsTTC) n.363_365delinsTTC n.628_630delinsTTC n.270_272delinsTTC n.706_708delinsTTC n.307_309delinsTTC n.524_526delinsTTC | |
| 7 | g.66086597T>A | CA455450339 | ASL | c.459T>A (p.Val153=) c.264T>A (p.Val88=) c.447-1132T>A (n.447-1132T>A) n.364T>A n.629T>A n.271T>A n.707T>A n.308T>A n.525T>A | |
| 7 | g.66086597T>C | CA455450340 | ASL | c.459T>C (p.Val153=) c.264T>C (p.Val88=) c.447-1132T>C (n.447-1132T>C) n.364T>C n.629T>C n.271T>C n.707T>C n.308T>C n.525T>C | |
| 7 | g.66086597T>G | CA455450341 | ASL | c.459T>G (p.Val153=) c.264T>G (p.Val88=) c.447-1132T>G (n.447-1132T>G) n.364T>G n.629T>G n.271T>G n.707T>G n.308T>G n.525T>G | |
| 7 | g.66086600_66086601del | CA4276974 | ASL | c.462_463del (p.Phe155ProfsTer?) c.267_268del (p.Phe90ProfsTer?) c.447-1129_447-1128del (n.447-1129_447-1128del) n.367_368del n.632_633del n.274_275del n.710_711del n.311_312del n.528_529del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.66086598C>A | CA367641657 | ASL | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.447-1131C>A (n.447-1131C>A) n.365C>A n.630C>A n.272C>A n.708C>A n.309C>A n.526C>A | |
| 7 | g.66086598C= | CA1713947817 | ASL | c.460C= (p.Leu154=) c.265C= (p.Leu89=) c.447-1131C= (n.447-1131C=) n.365C= n.630C= n.272C= n.708C= n.309C= n.526C= | |
| 7 | g.66086598C>G | CA367641650 | ASL | c.460C>G (p.Leu154Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.447-1131C>G (n.447-1131C>G) n.365C>G n.630C>G n.272C>G n.708C>G n.309C>G n.526C>G | dbSNP |
| 7 | g.66086598C>T | CA367641642 | ASL | c.460C>T (p.Leu154Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.447-1131C>T (n.447-1131C>T) n.365C>T n.630C>T n.272C>T n.708C>T n.309C>T n.526C>T | COSMIC |
| 7 | g.66086599T>A | CA367641668 | ASL | c.461T>A (p.Leu154His) c.266T>A (p.Leu89His) c.447-1130T>A (n.447-1130T>A) n.366T>A n.631T>A n.273T>A n.709T>A n.310T>A n.527T>A | |
| 7 | g.66086599T>C | CA357213 | ASL | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.447-1130T>C (n.447-1130T>C) n.366T>C n.631T>C n.273T>C n.709T>C n.310T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66086599T>G | CA367641670 | ASL | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.447-1130T>G (n.447-1130T>G) n.366T>G n.631T>G n.273T>G n.709T>G n.310T>G n.527T>G | |
| 7 | g.66086599T= | CA1713947826 | ASL | c.461T= (p.Leu154=) c.266T= (p.Leu89=) c.447-1130T= (n.447-1130T=) n.366T= n.631T= n.273T= n.709T= n.310T= n.527T= | |
| 7 | g.66086600C>A | CA455450342 | ASL | c.462C>A (p.Leu154=) c.267C>A (p.Leu89=) c.447-1129C>A (n.447-1129C>A) n.367C>A n.632C>A n.274C>A n.710C>A n.311C>A n.528C>A | |
| 7 | g.66086600C= | CA1713947837 | ASL | c.462C= (p.Leu154=) c.267C= (p.Leu89=) c.447-1129C= (n.447-1129C=) n.367C= n.632C= n.274C= n.710C= n.311C= n.528C= | |
| 7 | g.66086600C>G | CA455450344 | ASL | c.462C>G (p.Leu154=) c.267C>G (p.Leu89=) c.447-1129C>G (n.447-1129C>G) n.367C>G n.632C>G n.274C>G n.710C>G n.311C>G n.528C>G | |
| 7 | g.66086600C>T | CA455450343 | ASL | c.462C>T (p.Leu154=) c.267C>T (p.Leu89=) c.447-1129C>T (n.447-1129C>T) n.367C>T n.632C>T n.274C>T n.710C>T n.311C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66086601T>A | CA367641675 | ASL | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.447-1128T>A (n.447-1128T>A) n.368T>A n.633T>A n.275T>A n.711T>A n.312T>A n.529T>A | |
| 7 | g.66086601T>C | CA367641680 | ASL | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.447-1128T>C (n.447-1128T>C) n.368T>C n.633T>C n.275T>C n.711T>C n.312T>C n.529T>C | |
| 7 | g.66086601T>G | CA367641690 | ASL | c.463T>G (p.Phe155Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.447-1128T>G (n.447-1128T>G) n.368T>G n.633T>G n.275T>G n.711T>G n.312T>G n.529T>G | |
| 7 | g.66086602T>A | CA367641695 | ASL | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.447-1127T>A (n.447-1127T>A) n.369T>A n.634T>A n.276T>A n.712T>A n.313T>A n.530T>A | |
| 7 | g.66086602T>C | CA367641713 | ASL | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.447-1127T>C (n.447-1127T>C) n.369T>C n.634T>C n.276T>C n.712T>C n.313T>C n.530T>C | |
| 7 | g.66086602T>G | CA4276975 | ASL | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.447-1127T>G (n.447-1127T>G) n.369T>G n.634T>G n.276T>G n.712T>G n.313T>G n.530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086602T= | CA1713947839 | ASL | c.464T= (p.Phe155=) c.269T= (p.Phe90=) c.447-1127T= (n.447-1127T=) n.369T= n.634T= n.276T= n.712T= n.313T= n.530T= |