Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66086584G>ACA4276970ASLc.447-1G>A (n.447-1G>A)
c.252-1G>A (n.252-1G>A)
c.447-1145G>A (n.447-1145G>A)
n.352-1G>A
n.617-1G>A
n.259-1G>A
n.695-1G>A
n.296-1G>A
n.513-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086584G>CCA367641481ASLc.447-1G>C (n.447-1G>C)
c.252-1G>C (n.252-1G>C)
c.447-1145G>C (n.447-1145G>C)
n.352-1G>C
n.617-1G>C
n.259-1G>C
n.695-1G>C
n.296-1G>C
n.513-1G>C
7g.66086584G=CA1713947772ASLc.447-1G= (n.447-1G=)
c.252-1G= (n.252-1G=)
c.447-1145G= (n.447-1145G=)
n.352-1G=
n.617-1G=
n.259-1G=
n.695-1G=
n.296-1G=
n.513-1G=
7g.66086584G>TCA367641478ASLc.447-1G>T (n.447-1G>T)
c.252-1G>T (n.252-1G>T)
c.447-1145G>T (n.447-1145G>T)
n.352-1G>T
n.617-1G>T
n.259-1G>T
n.695-1G>T
n.296-1G>T
n.513-1G>T
7g.66086585G>ACA455450331ASLc.447G>A (p.Ala149=)
c.252G>A (p.Ala84=)
c.447-1144G>A (n.447-1144G>A)
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n.617G>A
n.259G>A
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n.296G>A
n.513G>A
7g.66086585G>CCA455450333ASLc.447G>C (p.Ala149=)
c.252G>C (p.Ala84=)
c.447-1144G>C (n.447-1144G>C)
n.352G>C
n.617G>C
n.259G>C
n.695G>C
n.296G>C
n.513G>C
7g.66086585G>TCA455450332ASLc.447G>T (p.Ala149=)
c.252G>T (p.Ala84=)
c.447-1144G>T (n.447-1144G>T)
n.352G>T
n.617G>T
n.259G>T
n.695G>T
n.296G>T
n.513G>T
7g.66086586G>ACA367641485ASLc.448G>A (p.Glu150Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.447-1143G>A (n.447-1143G>A)
n.353G>A
n.618G>A
n.260G>A
n.696G>A
n.297G>A
n.514G>A
7g.66086586G>CCA367641488ASLc.448G>C (p.Glu150Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.447-1143G>C (n.447-1143G>C)
n.353G>C
n.618G>C
n.260G>C
n.696G>C
n.297G>C
n.514G>C
7g.66086586G>TCA367641492ASLc.448G>T (p.Glu150Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.447-1143G>T (n.447-1143G>T)
n.353G>T
n.618G>T
n.260G>T
n.696G>T
n.297G>T
n.514G>T
7g.66086587A>CCA367641495ASLc.449A>C (p.Glu150Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.447-1142A>C (n.447-1142A>C)
n.354A>C
n.619A>C
n.261A>C
n.697A>C
n.298A>C
n.515A>C
7g.66086587A>GCA367641497ASLc.449A>G (p.Glu150Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.447-1142A>G (n.447-1142A>G)
n.354A>G
n.619A>G
n.261A>G
n.697A>G
n.298A>G
n.515A>G
7g.66086587A>TCA367641505ASLc.449A>T (p.Glu150Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.447-1142A>T (n.447-1142A>T)
n.354A>T
n.619A>T
n.261A>T
n.697A>T
n.298A>T
n.515A>T
7g.66086588A=CA1713947784ASLc.450A= (p.Glu150=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.447-1141A= (n.447-1141A=)
n.355A=
n.620A=
n.262A=
n.698A=
n.299A=
n.516A=
7g.66086588A>CCA367641516ASLc.450A>C (p.Glu150Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.447-1141A>C (n.447-1141A>C)
n.355A>C
n.620A>C
n.262A>C
n.698A>C
n.299A>C
n.516A>C
7g.66086588A>GCA455450334ASLc.450A>G (p.Glu150=)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.447-1141A>G (n.447-1141A>G)
n.355A>G
n.620A>G
n.262A>G
n.698A>G
n.299A>G
n.516A>G
7g.66086588A>TCA367641518ASLc.450A>T (p.Glu150Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.447-1141A>T (n.447-1141A>T)
n.355A>T
n.620A>T
n.262A>T
n.698A>T
n.299A>T
n.516A>T
7g.66086589C>ACA367641520ASLc.451C>A (p.Arg151Ser)
c.256C>A (p.Arg86Ser)
c.447-1140C>A (n.447-1140C>A)
n.356C>A
n.621C>A
n.263C>A
n.699C>A
n.300C>A
n.517C>A
7g.66086589C=CA1713947794ASLc.451C= (p.Arg151=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.447-1140C= (n.447-1140C=)
n.356C=
n.621C=
n.263C=
n.699C=
n.300C=
n.517C=
7g.66086589C>GCA367641524ASLc.451C>G (p.Arg151Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.447-1140C>G (n.447-1140C>G)
n.356C>G
n.621C>G
n.263C>G
n.699C>G
n.300C>G
n.517C>G
7g.66086589C>TCA4276971ASLc.451C>T (p.Arg151Cys)
c.256C>T (p.Arg86Cys)
c.447-1140C>T (n.447-1140C>T)
n.356C>T
n.621C>T
n.263C>T
n.699C>T
n.300C>T
n.517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086589_66086590dupCA916082930ASLc.451_452dup (p.Asp152ValfsTer24)
c.256_257dup (p.Asp87ValfsTer24)
c.447-1140_447-1139dup (n.447-1140_447-1139dup)
n.356_357dup
n.621_622dup
n.263_264dup
n.699_700dup
n.300_301dup
n.517_518dup
 ClinVar dbSNP
7g.66086590G>ACA4276972ASLc.452G>A (p.Arg151His)
c.257G>A (p.Arg86His)
c.447-1139G>A (n.447-1139G>A)
n.357G>A
n.622G>A
n.264G>A
n.700G>A
n.301G>A
n.518G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086590G>CCA367641568ASLc.452G>C (p.Arg151Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.447-1139G>C (n.447-1139G>C)
n.357G>C
n.622G>C
n.264G>C
n.700G>C
n.301G>C
n.518G>C
7g.66086590G=CA1713947800ASLc.452G= (p.Arg151=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.447-1139G= (n.447-1139G=)
n.357G=
n.622G=
n.264G=
n.700G=
n.301G=
n.518G=
7g.66086590G>TCA367641564ASLc.452G>T (p.Arg151Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.447-1139G>T (n.447-1139G>T)
n.357G>T
n.622G>T
n.264G>T
n.700G>T
n.301G>T
n.518G>T
7g.66086591T>ACA455450335ASLc.453T>A (p.Arg151=)
c.258T>A (p.Arg86=)
c.447-1138T>A (n.447-1138T>A)
n.358T>A
n.623T>A
n.265T>A
n.701T>A
n.302T>A
n.519T>A
7g.66086591T>CCA455450337ASLc.453T>C (p.Arg151=)
c.258T>C (p.Arg86=)
c.447-1138T>C (n.447-1138T>C)
n.358T>C
n.623T>C
n.265T>C
n.701T>C
n.302T>C
n.519T>C
7g.66086591T>GCA455450336ASLc.453T>G (p.Arg151=)
c.258T>G (p.Arg86=)
c.447-1138T>G (n.447-1138T>G)
n.358T>G
n.623T>G
n.265T>G
n.701T>G
n.302T>G
n.519T>G
7g.66086592G>ACA4276973ASLc.454G>A (p.Asp152Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.447-1137G>A (n.447-1137G>A)
n.359G>A
n.624G>A
n.266G>A
n.702G>A
n.303G>A
n.520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66086592G>CCA367641579ASLc.454G>C (p.Asp152His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.447-1137G>C (n.447-1137G>C)
n.359G>C
n.624G>C
n.266G>C
n.702G>C
n.303G>C
n.520G>C
7g.66086592G=CA1713947805ASLc.454G= (p.Asp152=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.447-1137G= (n.447-1137G=)
n.359G=
n.624G=
n.266G=
n.702G=
n.303G=
n.520G=
7g.66086592G>TCA367641576ASLc.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.447-1137G>T (n.447-1137G>T)
n.359G>T
n.624G>T
n.266G>T
n.702G>T
n.303G>T
n.520G>T
7g.66086593A=CA1713947807ASLc.455A= (p.Asp152=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.447-1136A= (n.447-1136A=)
n.360A=
n.625A=
n.267A=
n.703A=
n.304A=
n.521A=
7g.66086593A>CCA367641591ASLc.455A>C (p.Asp152Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.447-1136A>C (n.447-1136A>C)
n.360A>C
n.625A>C
n.267A>C
n.703A>C
n.304A>C
n.521A>C
 dbSNP
7g.66086593A>GCA367641593ASLc.455A>G (p.Asp152Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.447-1136A>G (n.447-1136A>G)
n.360A>G
n.625A>G
n.267A>G
n.703A>G
n.304A>G
n.521A>G
7g.66086593A>TCA367641592ASLc.455A>T (p.Asp152Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.447-1136A>T (n.447-1136A>T)
n.360A>T
n.625A>T
n.267A>T
n.703A>T
n.304A>T
n.521A>T
7g.66086594T>ACA367641596ASLc.456T>A (p.Asp152Glu)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.447-1135T>A (n.447-1135T>A)
n.361T>A
n.626T>A
n.268T>A
n.704T>A
n.305T>A
n.522T>A
7g.66086594T>CCA455450338ASLc.456T>C (p.Asp152=)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.447-1135T>C (n.447-1135T>C)
n.361T>C
n.626T>C
n.268T>C
n.704T>C
n.305T>C
n.522T>C
7g.66086594T>GCA367641599ASLc.456T>G (p.Asp152Glu)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.447-1135T>G (n.447-1135T>G)
n.361T>G
n.626T>G
n.268T>G
n.704T>G
n.305T>G
n.522T>G
7g.66086595G>ACA367641609ASLc.457G>A (p.Val153Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.447-1134G>A (n.447-1134G>A)
n.362G>A
n.627G>A
n.269G>A
n.705G>A
n.306G>A
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66086595G>CCA367641613ASLc.457G>C (p.Val153Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.447-1134G>C (n.447-1134G>C)
n.362G>C
n.627G>C
n.269G>C
n.705G>C
n.306G>C
n.523G>C
7g.66086595G=CA1713947809ASLc.457G= (p.Val153=)
c.262G= (p.Val88=)
c.447-1134G= (n.447-1134G=)
n.362G=
n.627G=
n.269G=
n.705G=
n.306G=
n.523G=
7g.66086595G>TCA367641624ASLc.457G>T (p.Val153Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.447-1134G>T (n.447-1134G>T)
n.362G>T
n.627G>T
n.269G>T
n.705G>T
n.306G>T
n.523G>T
7g.66086596T>ACA367641627ASLc.458T>A (p.Val153Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.447-1133T>A (n.447-1133T>A)
n.363T>A
n.628T>A
n.270T>A
n.706T>A
n.307T>A
n.524T>A
7g.66086596T>CCA367641632ASLc.458T>C (p.Val153Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.447-1133T>C (n.447-1133T>C)
n.363T>C
n.628T>C
n.270T>C
n.706T>C
n.307T>C
n.524T>C
 COSMIC
7g.66086596T>GCA367641635ASLc.458T>G (p.Val153Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.447-1133T>G (n.447-1133T>G)
n.363T>G
n.628T>G
n.270T>G
n.706T>G
n.307T>G
n.524T>G
7g.66086596_66086598delinsTTCCA1713947812ASLc.458_460delinsTTC (p.Val153=)
c.263_265delinsTTC (p.Val88=)
c.447-1133_447-1131delinsTTC (n.447-1133_447-1131delinsTTC)
n.363_365delinsTTC
n.628_630delinsTTC
n.270_272delinsTTC
n.706_708delinsTTC
n.307_309delinsTTC
n.524_526delinsTTC
7g.66086597T>ACA455450339ASLc.459T>A (p.Val153=)
c.264T>A (p.Val88=)
c.447-1132T>A (n.447-1132T>A)
n.364T>A
n.629T>A
n.271T>A
n.707T>A
n.308T>A
n.525T>A
7g.66086597T>CCA455450340ASLc.459T>C (p.Val153=)
c.264T>C (p.Val88=)
c.447-1132T>C (n.447-1132T>C)
n.364T>C
n.629T>C
n.271T>C
n.707T>C
n.308T>C
n.525T>C

Number of alleles fetched