| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66083118_66083122dup | CA2683084447 | ASL | c.390_394dup (p.Leu132ProfsTer?) c.195_199dup (p.Leu67ProfsTer?) n.295_299dup n.560_564dup n.202_206dup n.638_642dup n.239_243dup n.456_460dup n.771_775dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083120C>A | CA367639359 | ASL | c.392C>A (p.Thr131Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) n.297C>A n.562C>A n.204C>A n.640C>A n.241C>A n.458C>A n.773C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083120C= | CA1713941045 | ASL | c.392C= (p.Thr131=) c.197C= (p.Thr66=) n.297C= n.562C= n.204C= n.640C= n.241C= n.458C= n.773C= | |
| 7 | g.66083120C>G | CA367639360 | ASL | c.392C>G (p.Thr131Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) n.297C>G n.562C>G n.204C>G n.640C>G n.241C>G n.458C>G n.773C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083120C>T | CA312343 | ASL | c.392C>T (p.Thr131Met) c.197C>T (p.Thr66Met) n.297C>T n.562C>T n.204C>T n.640C>T n.241C>T n.458C>T n.773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083121G>A | CA4276939 | ASL | c.393G>A (p.Thr131=) c.198G>A (p.Thr66=) n.298G>A n.563G>A n.205G>A n.641G>A n.242G>A n.459G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66083121G>C | CA455450254 | ASL | c.393G>C (p.Thr131=) c.198G>C (p.Thr66=) n.298G>C n.563G>C n.205G>C n.641G>C n.242G>C n.459G>C n.774G>C | |
| 7 | g.66083121G= | CA1713941061 | ASL | c.393G= (p.Thr131=) c.198G= (p.Thr66=) n.298G= n.563G= n.205G= n.641G= n.242G= n.459G= n.774G= | |
| 7 | g.66083121G>T | CA455450255 | ASL | c.393G>T (p.Thr131=) c.198G>T (p.Thr66=) n.298G>T n.563G>T n.205G>T n.641G>T n.242G>T n.459G>T n.774G>T | |
| 7 | g.66083122C>A | CA367639361 | ASL | c.394C>A (p.Leu132Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.299C>A n.564C>A n.206C>A n.642C>A n.243C>A n.460C>A n.775C>A | |
| 7 | g.66083122C= | CA1713941068 | ASL | c.394C= (p.Leu132=) c.199C= (p.Leu67=) n.299C= n.564C= n.206C= n.642C= n.243C= n.460C= n.775C= | |
| 7 | g.66083122C>G | CA367639362 | ASL | c.394C>G (p.Leu132Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.299C>G n.564C>G n.206C>G n.642C>G n.243C>G n.460C>G n.775C>G | |
| 7 | g.66083122C>T | CA4276940 | ASL | c.394C>T (p.Leu132Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) n.299C>T n.564C>T n.206C>T n.642C>T n.243C>T n.460C>T n.775C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083123T>A | CA367639363 | ASL | c.395T>A (p.Leu132His) c.200T>A (p.Leu67His) n.300T>A n.565T>A n.207T>A n.643T>A n.244T>A n.461T>A n.776T>A | |
| 7 | g.66083123T>C | CA367639364 | ASL | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.300T>C n.565T>C n.207T>C n.643T>C n.244T>C n.461T>C n.776T>C | |
| 7 | g.66083123T>G | CA367639365 | ASL | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.300T>G n.565T>G n.207T>G n.643T>G n.244T>G n.461T>G n.776T>G | |
| 7 | g.66083124C>A | CA455450259 | ASL | c.396C>A (p.Leu132=) c.201C>A (p.Leu67=) n.301C>A n.566C>A n.208C>A n.644C>A n.245C>A n.462C>A n.777C>A | |
| 7 | g.66083124C>G | CA455450260 | ASL | c.396C>G (p.Leu132=) c.201C>G (p.Leu67=) n.301C>G n.566C>G n.208C>G n.644C>G n.245C>G n.462C>G n.777C>G | |
| 7 | g.66083124C>T | CA455450261 | ASL | c.396C>T (p.Leu132=) c.201C>T (p.Leu67=) n.301C>T n.566C>T n.208C>T n.644C>T n.245C>T n.462C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66083125T>A | CA367639366 | ASL | c.397T>A (p.Ser133Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.302T>A n.567T>A n.209T>A n.645T>A n.246T>A n.463T>A n.778T>A | COSMIC |
| 7 | g.66083125T>C | CA367639368 | ASL | c.397T>C (p.Ser133Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.302T>C n.567T>C n.209T>C n.645T>C n.246T>C n.463T>C n.778T>C | |
| 7 | g.66083125T>G | CA367639367 | ASL | c.397T>G (p.Ser133Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.302T>G n.567T>G n.209T>G n.645T>G n.246T>G n.463T>G n.778T>G | |
| 7 | g.66083126C>A | CA367639369 | ASL | c.398C>A (p.Ser133Ter) c.203C>A (p.Ser68Ter) n.303C>A n.568C>A n.210C>A n.646C>A n.247C>A n.464C>A n.779C>A | ClinVar |
| 7 | g.66083126C= | CA1713941073 | ASL | c.398C= (p.Ser133=) c.203C= (p.Ser68=) n.303C= n.568C= n.210C= n.646C= n.247C= n.464C= n.779C= | |
| 7 | g.66083126C>G | CA4276942 | ASL | c.398C>G (p.Ser133Trp) c.203C>G (p.Ser68Trp) n.303C>G n.568C>G n.210C>G n.646C>G n.247C>G n.464C>G n.779C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083126C>T | CA4276941 | ASL | c.398C>T (p.Ser133Leu) c.203C>T (p.Ser68Leu) n.303C>T n.568C>T n.210C>T n.646C>T n.247C>T n.464C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66083127G>A | CA4276943 | ASL | c.399G>A (p.Ser133=) c.204G>A (p.Ser68=) n.304G>A n.569G>A n.211G>A n.647G>A n.248G>A n.465G>A n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66083127G>C | CA455450264 | ASL | c.399G>C (p.Ser133=) c.204G>C (p.Ser68=) n.304G>C n.569G>C n.211G>C n.647G>C n.248G>C n.465G>C n.780G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083127G= | CA1713941086 | ASL | c.399G= (p.Ser133=) c.204G= (p.Ser68=) n.304G= n.569G= n.211G= n.647G= n.248G= n.465G= n.780G= | |
| 7 | g.66083127G>T | CA455450263 | ASL | c.399G>T (p.Ser133=) c.204G>T (p.Ser68=) n.304G>T n.569G>T n.211G>T n.647G>T n.248G>T n.465G>T n.780G>T | |
| 7 | g.66083128G>A | CA367639370 | ASL | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.305G>A n.570G>A n.212G>A n.648G>A n.249G>A n.466G>A n.781G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66083128G>C | CA367639371 | ASL | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.305G>C n.570G>C n.212G>C n.648G>C n.249G>C n.466G>C n.781G>C | |
| 7 | g.66083128G>T | CA367639372 | ASL | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.305G>T n.570G>T n.212G>T n.648G>T n.249G>T n.466G>T n.781G>T | |
| 7 | g.66083129G>A | CA4276944 | ASL | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.306G>A n.571G>A n.213G>A n.649G>A n.250G>A n.467G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083129G>C | CA367639373 | ASL | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.306G>C n.571G>C n.213G>C n.649G>C n.250G>C n.467G>C n.782G>C | |
| 7 | g.66083129G= | CA1713941091 | ASL | c.401G= (p.Gly134=) c.206G= (p.Gly69=) n.306G= n.571G= n.213G= n.649G= n.250G= n.467G= n.782G= | |
| 7 | g.66083129G>T | CA367639374 | ASL | c.401G>T (p.Gly134Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.306G>T n.571G>T n.213G>T n.649G>T n.250G>T n.467G>T n.782G>T | |
| 7 | g.66083130C>A | CA455450266 | ASL | c.402C>A (p.Gly134=) c.207C>A (p.Gly69=) n.307C>A n.572C>A n.214C>A n.650C>A n.251C>A n.468C>A n.783C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66083130C= | CA1713941099 | ASL | c.402C= (p.Gly134=) c.207C= (p.Gly69=) n.307C= n.572C= n.214C= n.650C= n.251C= n.468C= n.783C= | |
| 7 | g.66083130C>G | CA455450267 | ASL | c.402C>G (p.Gly134=) c.207C>G (p.Gly69=) n.307C>G n.572C>G n.214C>G n.650C>G n.251C>G n.468C>G n.783C>G | |
| 7 | g.66083130C>T | CA455450269 | ASL | c.402C>T (p.Gly134=) c.207C>T (p.Gly69=) n.307C>T n.572C>T n.214C>T n.650C>T n.251C>T n.468C>T n.783C>T | |
| 7 | g.66083131C>A | CA367639375 | ASL | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.308C>A n.573C>A n.215C>A n.651C>A n.252C>A n.469C>A n.784C>A | |
| 7 | g.66083131C>G | CA367639376 | ASL | c.403C>G (p.Leu135Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.308C>G n.573C>G n.215C>G n.651C>G n.252C>G n.469C>G n.784C>G | |
| 7 | g.66083131C>T | CA367639377 | ASL | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.308C>T n.573C>T n.215C>T n.651C>T n.252C>T n.469C>T n.784C>T | |
| 7 | g.66083131_66083132insCAAG | CA2580077305 | ASL | c.403_404insCAAG (p.Leu135ProfsTer8) c.208_209insCAAG (p.Leu70ProfsTer8) n.308_309insCAAG n.573_574insCAAG n.215_216insCAAG n.651_652insCAAG n.252_253insCAAG n.469_470insCAAG n.784_785insCAAG | ClinVar |
| 7 | g.66083132T>A | CA367639380 | ASL | c.404T>A (p.Leu135His) c.209T>A (p.Leu70His) n.309T>A n.574T>A n.216T>A n.652T>A n.253T>A n.470T>A n.785T>A | |
| 7 | g.66083132T>C | CA367639379 | ASL | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.309T>C n.574T>C n.216T>C n.652T>C n.253T>C n.470T>C n.785T>C | |
| 7 | g.66083132T>G | CA367639378 | ASL | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.309T>G n.574T>G n.216T>G n.652T>G n.253T>G n.470T>G n.785T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66083132T= | CA1713941105 | ASL | c.404T= (p.Leu135=) c.209T= (p.Leu70=) n.309T= n.574T= n.216T= n.652T= n.253T= n.470T= n.785T= | |
| 7 | g.66083133C>A | CA455450272 | ASL | c.405C>A (p.Leu135=) c.210C>A (p.Leu70=) n.310C>A n.575C>A n.217C>A n.653C>A n.254C>A n.471C>A n.786C>A |