| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66083013_66083029del | CA2683084428 | ASL | c.349-64_349-48del (n.349-64_349-48del) c.154-64_154-48del (n.154-64_154-48del) n.254-64_254-48del n.519-64_519-48del n.161-64_161-48del n.597-64_597-48del n.198-64_198-48del n.415-64_415-48del n.666_682del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083024C>T | CA2683084432 | ASL | c.349-53C>T (n.349-53C>T) c.154-53C>T (n.154-53C>T) n.254-53C>T n.519-53C>T n.161-53C>T n.597-53C>T n.198-53C>T n.415-53C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083026del | CA2714709973 | ASL | c.349-51del (n.349-51del) c.154-51del (n.154-51del) n.254-51del n.519-51del n.161-51del n.597-51del n.198-51del n.415-51del n.679del | dbSNP |
| 7 | g.66083027C= | CA1713940785 | ASL | c.349-50C= (n.349-50C=) c.154-50C= (n.154-50C=) n.254-50C= n.519-50C= n.161-50C= n.597-50C= n.198-50C= n.415-50C= n.680C= | |
| 7 | g.66083027C>T | CA4276924 | ASL | c.349-50C>T (n.349-50C>T) c.154-50C>T (n.154-50C>T) n.254-50C>T n.519-50C>T n.161-50C>T n.597-50C>T n.198-50C>T n.415-50C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083028A= | CA1713940787 | ASL | c.349-49A= (n.349-49A=) c.154-49A= (n.154-49A=) n.254-49A= n.519-49A= n.161-49A= n.597-49A= n.198-49A= n.415-49A= n.681A= | |
| 7 | g.66083028A>C | CA2683084433 | ASL | c.349-49A>C (n.349-49A>C) c.154-49A>C (n.154-49A>C) n.254-49A>C n.519-49A>C n.161-49A>C n.597-49A>C n.198-49A>C n.415-49A>C n.681A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083028A>G | CA4276925 | ASL | c.349-49A>G (n.349-49A>G) c.154-49A>G (n.154-49A>G) n.254-49A>G n.519-49A>G n.161-49A>G n.597-49A>G n.198-49A>G n.415-49A>G n.681A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083030G>A | CA2683084434 | ASL | c.349-47G>A (n.349-47G>A) c.154-47G>A (n.154-47G>A) n.254-47G>A n.519-47G>A n.161-47G>A n.597-47G>A n.198-47G>A n.415-47G>A n.683G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083030G>T | CA2551811747 | ASL | c.349-47G>T (n.349-47G>T) c.154-47G>T (n.154-47G>T) n.254-47G>T n.519-47G>T n.161-47G>T n.597-47G>T n.198-47G>T n.415-47G>T n.683G>T | |
| 7 | g.66083033A= | CA1713940804 | ASL | c.349-44A= (n.349-44A=) c.154-44A= (n.154-44A=) n.254-44A= n.519-44A= n.161-44A= n.597-44A= n.198-44A= n.415-44A= n.686A= | |
| 7 | g.66083033A>G | CA4276926 | ASL | c.349-44A>G (n.349-44A>G) c.154-44A>G (n.154-44A>G) n.254-44A>G n.519-44A>G n.161-44A>G n.597-44A>G n.198-44A>G n.415-44A>G n.686A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083034G>A | CA1713940810 | ASL | c.349-43G>A (n.349-43G>A) c.154-43G>A (n.154-43G>A) n.254-43G>A n.519-43G>A n.161-43G>A n.597-43G>A n.198-43G>A n.415-43G>A n.687G>A | dbSNP |
| 7 | g.66083034G= | CA1713940808 | ASL | c.349-43G= (n.349-43G=) c.154-43G= (n.154-43G=) n.254-43G= n.519-43G= n.161-43G= n.597-43G= n.198-43G= n.415-43G= n.687G= | |
| 7 | g.66083035C= | CA1713940815 | ASL | c.349-42C= (n.349-42C=) c.154-42C= (n.154-42C=) n.254-42C= n.519-42C= n.161-42C= n.597-42C= n.198-42C= n.415-42C= n.688C= | |
| 7 | g.66083035C>T | CA574858236 | ASL | c.349-42C>T (n.349-42C>T) c.154-42C>T (n.154-42C>T) n.254-42C>T n.519-42C>T n.161-42C>T n.597-42C>T n.198-42C>T n.415-42C>T n.688C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66083037A= | CA1713940820 | ASL | c.349-40A= (n.349-40A=) c.154-40A= (n.154-40A=) n.254-40A= n.519-40A= n.161-40A= n.597-40A= n.198-40A= n.415-40A= n.690A= | |
| 7 | g.66083037A>T | CA4276927 | ASL | c.349-40A>T (n.349-40A>T) c.154-40A>T (n.154-40A>T) n.254-40A>T n.519-40A>T n.161-40A>T n.597-40A>T n.198-40A>T n.415-40A>T n.690A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083038C= | CA1713940827 | ASL | c.349-39C= (n.349-39C=) c.154-39C= (n.154-39C=) n.254-39C= n.519-39C= n.161-39C= n.597-39C= n.198-39C= n.415-39C= n.691C= | |
| 7 | g.66083038C>T | CA574858238 | ASL | c.349-39C>T (n.349-39C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) n.254-39C>T n.519-39C>T n.161-39C>T n.597-39C>T n.198-39C>T n.415-39C>T n.691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083041A>G | CA2683084435 | ASL | c.349-36A>G (n.349-36A>G) c.154-36A>G (n.154-36A>G) n.254-36A>G n.519-36A>G n.161-36A>G n.597-36A>G n.198-36A>G n.415-36A>G n.694A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083043C>A | CA159927044 | ASL | c.349-34C>A (n.349-34C>A) c.154-34C>A (n.154-34C>A) n.254-34C>A n.519-34C>A n.161-34C>A n.597-34C>A n.198-34C>A n.415-34C>A n.696C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083043C= | CA1713940834 | ASL | c.349-34C= (n.349-34C=) c.154-34C= (n.154-34C=) n.254-34C= n.519-34C= n.161-34C= n.597-34C= n.198-34C= n.415-34C= n.696C= | |
| 7 | g.66083043C>G | CA1713940837 | ASL | c.349-34C>G (n.349-34C>G) c.154-34C>G (n.154-34C>G) n.254-34C>G n.519-34C>G n.161-34C>G n.597-34C>G n.198-34C>G n.415-34C>G n.696C>G | dbSNP |
| 7 | g.66083043C>T | CA4276928 | ASL | c.349-34C>T (n.349-34C>T) c.154-34C>T (n.154-34C>T) n.254-34C>T n.519-34C>T n.161-34C>T n.597-34C>T n.198-34C>T n.415-34C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083044G>A | CA4276929 | ASL | c.349-33G>A (n.349-33G>A) c.154-33G>A (n.154-33G>A) n.254-33G>A n.519-33G>A n.161-33G>A n.597-33G>A n.198-33G>A n.415-33G>A n.697G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083044G>C | CA841265869 | ASL | c.349-33G>C (n.349-33G>C) c.154-33G>C (n.154-33G>C) n.254-33G>C n.519-33G>C n.161-33G>C n.597-33G>C n.198-33G>C n.415-33G>C n.697G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083044G= | CA1713940844 | ASL | c.349-33G= (n.349-33G=) c.154-33G= (n.154-33G=) n.254-33G= n.519-33G= n.161-33G= n.597-33G= n.198-33G= n.415-33G= n.697G= | |
| 7 | g.66083044G>T | CA2714507473 | ASL | c.349-33G>T (n.349-33G>T) c.154-33G>T (n.154-33G>T) n.254-33G>T n.519-33G>T n.161-33G>T n.597-33G>T n.198-33G>T n.415-33G>T n.697G>T | dbSNP |
| 7 | g.66083046C>T | CA2683084436 | ASL | c.349-31C>T (n.349-31C>T) c.154-31C>T (n.154-31C>T) n.254-31C>T n.519-31C>T n.161-31C>T n.597-31C>T n.198-31C>T n.415-31C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083047C>T | CA2683084437 | ASL | c.349-30C>T (n.349-30C>T) c.154-30C>T (n.154-30C>T) n.254-30C>T n.519-30C>T n.161-30C>T n.597-30C>T n.198-30C>T n.415-30C>T n.700C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083048T>C | CA2578899889 | ASL | c.349-29T>C (n.349-29T>C) c.154-29T>C (n.154-29T>C) n.254-29T>C n.519-29T>C n.161-29T>C n.597-29T>C n.198-29T>C n.415-29T>C n.701T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083049C= | CA1713940848 | ASL | c.349-28C= (n.349-28C=) c.154-28C= (n.154-28C=) n.254-28C= n.519-28C= n.161-28C= n.597-28C= n.198-28C= n.415-28C= n.702C= | |
| 7 | g.66083049C>T | CA159927056 | ASL | c.349-28C>T (n.349-28C>T) c.154-28C>T (n.154-28C>T) n.254-28C>T n.519-28C>T n.161-28C>T n.597-28C>T n.198-28C>T n.415-28C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083051C>A | CA2683084438 | ASL | c.349-26C>A (n.349-26C>A) c.154-26C>A (n.154-26C>A) n.254-26C>A n.519-26C>A n.161-26C>A n.597-26C>A n.198-26C>A n.415-26C>A n.704C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083051C= | CA1713940852 | ASL | c.349-26C= (n.349-26C=) c.154-26C= (n.154-26C=) n.254-26C= n.519-26C= n.161-26C= n.597-26C= n.198-26C= n.415-26C= n.704C= | |
| 7 | g.66083051C>T | CA4276930 | ASL | c.349-26C>T (n.349-26C>T) c.154-26C>T (n.154-26C>T) n.254-26C>T n.519-26C>T n.161-26C>T n.597-26C>T n.198-26C>T n.415-26C>T n.704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083052T>C | CA1713940856 | ASL | c.349-25T>C (n.349-25T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) n.254-25T>C n.519-25T>C n.161-25T>C n.597-25T>C n.198-25T>C n.415-25T>C n.705T>C | dbSNP |
| 7 | g.66083052T>G | CA2683084439 | ASL | c.349-25T>G (n.349-25T>G) c.154-25T>G (n.154-25T>G) n.254-25T>G n.519-25T>G n.161-25T>G n.597-25T>G n.198-25T>G n.415-25T>G n.705T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083052T= | CA1713940859 | ASL | c.349-25T= (n.349-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) n.254-25T= n.519-25T= n.161-25T= n.597-25T= n.198-25T= n.415-25T= n.705T= | |
| 7 | g.66083053G>A | CA2683084440 | ASL | c.349-24G>A (n.349-24G>A) c.154-24G>A (n.154-24G>A) n.254-24G>A n.519-24G>A n.161-24G>A n.597-24G>A n.198-24G>A n.415-24G>A n.706G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083054A>T | CA2578899891 | ASL | c.349-23A>T (n.349-23A>T) c.154-23A>T (n.154-23A>T) n.254-23A>T n.519-23A>T n.161-23A>T n.597-23A>T n.198-23A>T n.415-23A>T n.707A>T | |
| 7 | g.66083055G>A | CA574858240 | ASL | c.349-22G>A (n.349-22G>A) c.154-22G>A (n.154-22G>A) n.254-22G>A n.519-22G>A n.161-22G>A n.597-22G>A n.198-22G>A n.415-22G>A n.708G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66083055G= | CA1713940861 | ASL | c.349-22G= (n.349-22G=) c.154-22G= (n.154-22G=) n.254-22G= n.519-22G= n.161-22G= n.597-22G= n.198-22G= n.415-22G= n.708G= | |
| 7 | g.66083056C>T | CA2683084441 | ASL | c.349-21C>T (n.349-21C>T) c.154-21C>T (n.154-21C>T) n.254-21C>T n.519-21C>T n.161-21C>T n.597-21C>T n.198-21C>T n.415-21C>T n.709C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66083059C= | CA1713940865 | ASL | c.349-18C= (n.349-18C=) c.154-18C= (n.154-18C=) n.254-18C= n.519-18C= n.161-18C= n.597-18C= n.198-18C= n.415-18C= n.712C= | |
| 7 | g.66083059C>T | CA4276931 | ASL | c.349-18C>T (n.349-18C>T) c.154-18C>T (n.154-18C>T) n.254-18C>T n.519-18C>T n.161-18C>T n.597-18C>T n.198-18C>T n.415-18C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083060A= | CA1713940867 | ASL | c.349-17A= (n.349-17A=) c.154-17A= (n.154-17A=) n.254-17A= n.519-17A= n.161-17A= n.597-17A= n.198-17A= n.415-17A= n.713A= | |
| 7 | g.66083060A>G | CA574858313 | ASL | c.349-17A>G (n.349-17A>G) c.154-17A>G (n.154-17A>G) n.254-17A>G n.519-17A>G n.161-17A>G n.597-17A>G n.198-17A>G n.415-17A>G n.713A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66083061T>C | CA2683084442 | ASL | c.349-16T>C (n.349-16T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) n.254-16T>C n.519-16T>C n.161-16T>C n.597-16T>C n.198-16T>C n.415-16T>C n.714T>C | gnomAD v4 |