Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66082451G>ACA4276867ASLc.291G>A (p.Lys97=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.196G>A
n.461G>A
n.539G>A
n.140G>A
n.357G>A
n.532G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082451G>CCA367639118ASLc.291G>C (p.Lys97Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.196G>C
n.461G>C
n.539G>C
n.140G>C
n.357G>C
n.532G>C
7g.66082451G=CA1713939820ASLc.291G= (p.Lys97=)
c.96G= (p.Lys32=)
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n.461G=
n.539G=
n.140G=
n.357G=
n.532G=
7g.66082451G>TCA367639120ASLc.291G>T (p.Lys97Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
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n.461G>T
n.539G>T
n.140G>T
n.357G>T
n.532G>T
 dbSNP
7g.66082452G>ACA367639122ASLc.291+1G>A (n.291+1G>A)
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n.461+1G>A
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n.140+1G>A
n.357+1G>A
n.532+1G>A
7g.66082452G>CCA367639124ASLc.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
n.196+1G>C
n.461+1G>C
n.539+1G>C
n.140+1G>C
n.357+1G>C
n.532+1G>C
7g.66082452G=CA1713939827ASLc.291+1G= (n.291+1G=)
c.96+1G= (n.96+1G=)
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n.539+1G=
n.140+1G=
n.357+1G=
n.532+1G=
7g.66082452G>TCA312342ASLc.291+1G>T (n.291+1G>T)
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n.196+1G>T
n.461+1G>T
n.539+1G>T
n.140+1G>T
n.357+1G>T
n.532+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082453T>ACA367639131ASLc.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
n.196+2T>A
n.461+2T>A
n.539+2T>A
n.140+2T>A
n.357+2T>A
n.532+2T>A
7g.66082453T>CCA367639133ASLc.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
n.196+2T>C
n.461+2T>C
n.539+2T>C
n.140+2T>C
n.357+2T>C
n.532+2T>C
 ClinVar
7g.66082453T>GCA367639129ASLc.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
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n.461+2T>G
n.539+2T>G
n.140+2T>G
n.357+2T>G
n.532+2T>G
7g.66082454A=CA1713939835ASLc.291+3A= (n.291+3A=)
c.96+3A= (n.96+3A=)
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n.461+3A=
n.539+3A=
n.140+3A=
n.357+3A=
n.532+3A=
7g.66082454A>GCA574858127ASLc.291+3A>G (n.291+3A>G)
c.96+3A>G (n.96+3A>G)
n.196+3A>G
n.461+3A>G
n.539+3A>G
n.140+3A>G
n.357+3A>G
n.532+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082455C>ACA574858128ASLc.291+4C>A (n.291+4C>A)
c.96+4C>A (n.96+4C>A)
n.196+4C>A
n.461+4C>A
n.539+4C>A
n.140+4C>A
n.357+4C>A
n.532+4C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082455C=CA1713939841ASLc.291+4C= (n.291+4C=)
c.96+4C= (n.96+4C=)
n.196+4C=
n.461+4C=
n.539+4C=
n.140+4C=
n.357+4C=
n.532+4C=
7g.66082455C>TCA4276868ASLc.291+4C>T (n.291+4C>T)
c.96+4C>T (n.96+4C>T)
n.196+4C>T
n.461+4C>T
n.539+4C>T
n.140+4C>T
n.357+4C>T
n.532+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082456G>ACA4276870ASLc.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.96+5G>A (n.96+5G>A)
n.196+5G>A
n.461+5G>A
n.539+5G>A
n.140+5G>A
n.357+5G>A
n.532+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082456G>CCA4276869ASLc.291+5G>C (n.291+5G>C)
c.96+5G>C (n.96+5G>C)
n.196+5G>C
n.461+5G>C
n.539+5G>C
n.140+5G>C
n.357+5G>C
n.532+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082456G=CA1713939843ASLc.291+5G= (n.291+5G=)
c.96+5G= (n.96+5G=)
n.196+5G=
n.461+5G=
n.539+5G=
n.140+5G=
n.357+5G=
n.532+5G=
7g.66082457A=CA1713939847ASLc.291+6A= (n.291+6A=)
c.96+6A= (n.96+6A=)
n.196+6A=
n.461+6A=
n.539+6A=
n.140+6A=
n.357+6A=
n.532+6A=
7g.66082457A>GCA2683084232ASLc.291+6A>G (n.291+6A>G)
c.96+6A>G (n.96+6A>G)
n.196+6A>G
n.461+6A>G
n.539+6A>G
n.140+6A>G
n.357+6A>G
n.532+6A>G
 gnomAD v4
7g.66082457A>TCA2683084233ASLc.291+6A>T (n.291+6A>T)
c.96+6A>T (n.96+6A>T)
n.196+6A>T
n.461+6A>T
n.539+6A>T
n.140+6A>T
n.357+6A>T
n.532+6A>T
 gnomAD v4
7g.66082458C>ACA841265335ASLc.291+7C>A (n.291+7C>A)
c.96+7C>A (n.96+7C>A)
n.196+7C>A
n.461+7C>A
n.539+7C>A
n.140+7C>A
n.357+7C>A
n.532+7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082458C=CA1713939855ASLc.291+7C= (n.291+7C=)
c.96+7C= (n.96+7C=)
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n.461+7C=
n.539+7C=
n.140+7C=
n.357+7C=
n.532+7C=
7g.66082458C>GCA4276871ASLc.291+7C>G (n.291+7C>G)
c.96+7C>G (n.96+7C>G)
n.196+7C>G
n.461+7C>G
n.539+7C>G
n.140+7C>G
n.357+7C>G
n.532+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082458C>TCA2683084234ASLc.291+7C>T (n.291+7C>T)
c.96+7C>T (n.96+7C>T)
n.196+7C>T
n.461+7C>T
n.539+7C>T
n.140+7C>T
n.357+7C>T
n.532+7C>T
 gnomAD v4
7g.66082460_66082461dupCA918028830ASLc.291+9_291+10dup (n.291+9_291+10dup)
c.96+9_96+10dup (n.96+9_96+10dup)
n.196+9_196+10dup
n.461+9_461+10dup
n.539+9_539+10dup
n.140+9_140+10dup
n.357+9_357+10dup
n.532+9_532+10dup
 dbSNP
7g.66082461delCA2683084235ASLc.291+10del (n.291+10del)
c.96+10del (n.96+10del)
n.196+10del
n.461+10del
n.539+10del
n.140+10del
n.357+10del
n.532+10del
 gnomAD v4
7g.66082459C>ACA4276872ASLc.291+8C>A (n.291+8C>A)
c.96+8C>A (n.96+8C>A)
n.196+8C>A
n.461+8C>A
n.539+8C>A
n.140+8C>A
n.357+8C>A
n.532+8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082459C=CA1713939866ASLc.291+8C= (n.291+8C=)
c.96+8C= (n.96+8C=)
n.196+8C=
n.461+8C=
n.539+8C=
n.140+8C=
n.357+8C=
n.532+8C=
7g.66082460C>ACA2683084236ASLc.291+9C>A (n.291+9C>A)
c.96+9C>A (n.96+9C>A)
n.196+9C>A
n.461+9C>A
n.539+9C>A
n.140+9C>A
n.357+9C>A
n.532+9C>A
 gnomAD v4
7g.66082460C=CA1713939870ASLc.291+9C= (n.291+9C=)
c.96+9C= (n.96+9C=)
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n.461+9C=
n.539+9C=
n.140+9C=
n.357+9C=
n.532+9C=
7g.66082460C>TCA574858129ASLc.291+9C>T (n.291+9C>T)
c.96+9C>T (n.96+9C>T)
n.196+9C>T
n.461+9C>T
n.539+9C>T
n.140+9C>T
n.357+9C>T
n.532+9C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.66082461C>ACA2683084237ASLc.291+10C>A (n.291+10C>A)
c.96+10C>A (n.96+10C>A)
n.196+10C>A
n.461+10C>A
n.539+10C>A
n.140+10C>A
n.357+10C>A
n.532+10C>A
 gnomAD v4
7g.66082461C=CA1713939874ASLc.291+10C= (n.291+10C=)
c.96+10C= (n.96+10C=)
n.196+10C=
n.461+10C=
n.539+10C=
n.140+10C=
n.357+10C=
n.532+10C=
7g.66082461C>TCA574858130ASLc.291+10C>T (n.291+10C>T)
c.96+10C>T (n.96+10C>T)
n.196+10C>T
n.461+10C>T
n.539+10C>T
n.140+10C>T
n.357+10C>T
n.532+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082462T>ACA2683084238ASLc.291+11T>A (n.291+11T>A)
c.96+11T>A (n.96+11T>A)
n.196+11T>A
n.461+11T>A
n.539+11T>A
n.140+11T>A
n.357+11T>A
n.532+11T>A
 gnomAD v4
7g.66082462T>CCA2683084239ASLc.291+11T>C (n.291+11T>C)
c.96+11T>C (n.96+11T>C)
n.196+11T>C
n.461+11T>C
n.539+11T>C
n.140+11T>C
n.357+11T>C
n.532+11T>C
 gnomAD v4
7g.66082464G>ACA574858131ASLc.291+13G>A (n.291+13G>A)
c.96+13G>A (n.96+13G>A)
n.196+13G>A
n.461+13G>A
n.539+13G>A
n.140+13G>A
n.357+13G>A
n.532+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082464G=CA1713939876ASLc.291+13G= (n.291+13G=)
c.96+13G= (n.96+13G=)
n.196+13G=
n.461+13G=
n.539+13G=
n.140+13G=
n.357+13G=
n.532+13G=
7g.66082465A=CA1713939879ASLc.291+14A= (n.291+14A=)
c.96+14A= (n.96+14A=)
n.196+14A=
n.461+14A=
n.539+14A=
n.140+14A=
n.357+14A=
n.532+14A=
7g.66082465A>GCA1713939881ASLc.291+14A>G (n.291+14A>G)
c.96+14A>G (n.96+14A>G)
n.196+14A>G
n.461+14A>G
n.539+14A>G
n.140+14A>G
n.357+14A>G
n.532+14A>G
 dbSNP
7g.66082466G=CA1713939885ASLc.291+15G= (n.291+15G=)
c.96+15G= (n.96+15G=)
n.196+15G=
n.461+15G=
n.539+15G=
n.140+15G=
n.357+15G=
n.532+15G=
7g.66082466G>TCA4276873ASLc.291+15G>T (n.291+15G>T)
c.96+15G>T (n.96+15G>T)
n.196+15G>T
n.461+15G>T
n.539+15G>T
n.140+15G>T
n.357+15G>T
n.532+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082467C=CA1713939889ASLc.291+16C= (n.291+16C=)
c.96+16C= (n.96+16C=)
n.196+16C=
n.461+16C=
n.539+16C=
n.140+16C=
n.357+16C=
n.532+16C=
7g.66082467C>TCA159926438ASLc.291+16C>T (n.291+16C>T)
c.96+16C>T (n.96+16C>T)
n.196+16C>T
n.461+16C>T
n.539+16C>T
n.140+16C>T
n.357+16C>T
n.532+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082468C>ACA159926459ASLc.291+17C>A (n.291+17C>A)
c.96+17C>A (n.96+17C>A)
n.196+17C>A
n.461+17C>A
n.539+17C>A
n.140+17C>A
n.357+17C>A
n.532+17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082468C=CA1713939894ASLc.291+17C= (n.291+17C=)
c.96+17C= (n.96+17C=)
n.196+17C=
n.461+17C=
n.539+17C=
n.140+17C=
n.357+17C=
n.532+17C=
7g.66082468C>GCA2739265467ASLc.291+17C>G (n.291+17C>G)
c.96+17C>G (n.96+17C>G)
n.196+17C>G
n.461+17C>G
n.539+17C>G
n.140+17C>G
n.357+17C>G
n.532+17C>G
 ClinVar
7g.66082468C>TCA1713939895ASLc.291+17C>T (n.291+17C>T)
c.96+17C>T (n.96+17C>T)
n.196+17C>T
n.461+17C>T
n.539+17C>T
n.140+17C>T
n.357+17C>T
n.532+17C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched