Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082446C>A | CA367639095 | ASL | c.286C>A (p.Leu96Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.191C>A n.456C>A n.534C>A n.135C>A n.352C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082446C= | CA1713939805 | ASL | c.286C= (p.Leu96=) c.91C= (p.Leu31=) n.191C= n.456C= n.534C= n.135C= n.352C= n.527C= | |
7 | g.66082446C>G | CA367639097 | ASL | c.286C>G (p.Leu96Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.191C>G n.456C>G n.534C>G n.135C>G n.352C>G n.527C>G | COSMIC |
7 | g.66082446C>T | CA159926367 | ASL | c.286C>T (p.Leu96=) c.91C>T (p.Leu31=) n.191C>T n.456C>T n.534C>T n.135C>T n.352C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082447T>A | CA367639099 | ASL | c.287T>A (p.Leu96Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.192T>A n.457T>A n.535T>A n.136T>A n.353T>A n.528T>A | |
7 | g.66082447T>C | CA367639103 | ASL | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.192T>C n.457T>C n.535T>C n.136T>C n.353T>C n.528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082447T>G | CA367639101 | ASL | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.192T>G n.457T>G n.535T>G n.136T>G n.353T>G n.528T>G | |
7 | g.66082447T= | CA1713939814 | ASL | c.287T= (p.Leu96=) c.92T= (p.Leu31=) n.192T= n.457T= n.535T= n.136T= n.353T= n.528T= | |
7 | g.66082448G>A | CA455449984 | ASL | c.288G>A (p.Leu96=) c.93G>A (p.Leu31=) n.193G>A n.458G>A n.536G>A n.137G>A n.354G>A n.529G>A | COSMIC |
7 | g.66082448G>C | CA455449985 | ASL | c.288G>C (p.Leu96=) c.93G>C (p.Leu31=) n.193G>C n.458G>C n.536G>C n.137G>C n.354G>C n.529G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.66082448G>T | CA455449986 | ASL | c.288G>T (p.Leu96=) c.93G>T (p.Leu31=) n.193G>T n.458G>T n.536G>T n.137G>T n.354G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082449A>C | CA367639105 | ASL | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.194A>C n.459A>C n.537A>C n.138A>C n.355A>C n.530A>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082449A>G | CA367639107 | ASL | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.194A>G n.459A>G n.537A>G n.138A>G n.355A>G n.530A>G | |
7 | g.66082449A>T | CA367639109 | ASL | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.194A>T n.459A>T n.537A>T n.138A>T n.355A>T n.530A>T | |
7 | g.66082450A>C | CA367639111 | ASL | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.195A>C n.460A>C n.538A>C n.139A>C n.356A>C n.531A>C | |
7 | g.66082450A>G | CA367639113 | ASL | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.195A>G n.460A>G n.538A>G n.139A>G n.356A>G n.531A>G | |
7 | g.66082450A>T | CA367639116 | ASL | c.290A>T (p.Lys97Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.195A>T n.460A>T n.538A>T n.139A>T n.356A>T n.531A>T | |
7 | g.66082451G>A | CA4276867 | ASL | c.291G>A (p.Lys97=) c.96G>A (p.Lys32=) n.196G>A n.461G>A n.539G>A n.140G>A n.357G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082451G>C | CA367639118 | ASL | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.196G>C n.461G>C n.539G>C n.140G>C n.357G>C n.532G>C | |
7 | g.66082451G= | CA1713939820 | ASL | c.291G= (p.Lys97=) c.96G= (p.Lys32=) n.196G= n.461G= n.539G= n.140G= n.357G= n.532G= | |
7 | g.66082451G>T | CA367639120 | ASL | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.196G>T n.461G>T n.539G>T n.140G>T n.357G>T n.532G>T | dbSNP |
7 | g.66082452G>A | CA367639122 | ASL | c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.196+1G>A n.461+1G>A n.539+1G>A n.140+1G>A n.357+1G>A n.532+1G>A | |
7 | g.66082452G>C | CA367639124 | ASL | c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.196+1G>C n.461+1G>C n.539+1G>C n.140+1G>C n.357+1G>C n.532+1G>C | |
7 | g.66082452G= | CA1713939827 | ASL | c.291+1G= (n.291+1G=) c.96+1G= (n.96+1G=) n.196+1G= n.461+1G= n.539+1G= n.140+1G= n.357+1G= n.532+1G= | |
7 | g.66082452G>T | CA312342 | ASL | c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.196+1G>T n.461+1G>T n.539+1G>T n.140+1G>T n.357+1G>T n.532+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082453T>A | CA367639131 | ASL | c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.196+2T>A n.461+2T>A n.539+2T>A n.140+2T>A n.357+2T>A n.532+2T>A | |
7 | g.66082453T>C | CA367639133 | ASL | c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.196+2T>C n.461+2T>C n.539+2T>C n.140+2T>C n.357+2T>C n.532+2T>C | ClinVar |
7 | g.66082453T>G | CA367639129 | ASL | c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.196+2T>G n.461+2T>G n.539+2T>G n.140+2T>G n.357+2T>G n.532+2T>G | |
7 | g.66082454A= | CA1713939835 | ASL | c.291+3A= (n.291+3A=) c.96+3A= (n.96+3A=) n.196+3A= n.461+3A= n.539+3A= n.140+3A= n.357+3A= n.532+3A= | |
7 | g.66082454A>G | CA574858127 | ASL | c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.196+3A>G n.461+3A>G n.539+3A>G n.140+3A>G n.357+3A>G n.532+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082455C>A | CA574858128 | ASL | c.291+4C>A (n.291+4C>A) c.96+4C>A (n.96+4C>A) n.196+4C>A n.461+4C>A n.539+4C>A n.140+4C>A n.357+4C>A n.532+4C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082455C= | CA1713939841 | ASL | c.291+4C= (n.291+4C=) c.96+4C= (n.96+4C=) n.196+4C= n.461+4C= n.539+4C= n.140+4C= n.357+4C= n.532+4C= | |
7 | g.66082455C>T | CA4276868 | ASL | c.291+4C>T (n.291+4C>T) c.96+4C>T (n.96+4C>T) n.196+4C>T n.461+4C>T n.539+4C>T n.140+4C>T n.357+4C>T n.532+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082456G>A | CA4276870 | ASL | c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.96+5G>A (n.96+5G>A) n.196+5G>A n.461+5G>A n.539+5G>A n.140+5G>A n.357+5G>A n.532+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082456G>C | CA4276869 | ASL | c.291+5G>C (n.291+5G>C) c.96+5G>C (n.96+5G>C) n.196+5G>C n.461+5G>C n.539+5G>C n.140+5G>C n.357+5G>C n.532+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082456G= | CA1713939843 | ASL | c.291+5G= (n.291+5G=) c.96+5G= (n.96+5G=) n.196+5G= n.461+5G= n.539+5G= n.140+5G= n.357+5G= n.532+5G= | |
7 | g.66082457A= | CA1713939847 | ASL | c.291+6A= (n.291+6A=) c.96+6A= (n.96+6A=) n.196+6A= n.461+6A= n.539+6A= n.140+6A= n.357+6A= n.532+6A= | |
7 | g.66082457A>G | CA2683084232 | ASL | c.291+6A>G (n.291+6A>G) c.96+6A>G (n.96+6A>G) n.196+6A>G n.461+6A>G n.539+6A>G n.140+6A>G n.357+6A>G n.532+6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.66082457A>T | CA2683084233 | ASL | c.291+6A>T (n.291+6A>T) c.96+6A>T (n.96+6A>T) n.196+6A>T n.461+6A>T n.539+6A>T n.140+6A>T n.357+6A>T n.532+6A>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082458C>A | CA841265335 | ASL | c.291+7C>A (n.291+7C>A) c.96+7C>A (n.96+7C>A) n.196+7C>A n.461+7C>A n.539+7C>A n.140+7C>A n.357+7C>A n.532+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082458C= | CA1713939855 | ASL | c.291+7C= (n.291+7C=) c.96+7C= (n.96+7C=) n.196+7C= n.461+7C= n.539+7C= n.140+7C= n.357+7C= n.532+7C= | |
7 | g.66082458C>G | CA4276871 | ASL | c.291+7C>G (n.291+7C>G) c.96+7C>G (n.96+7C>G) n.196+7C>G n.461+7C>G n.539+7C>G n.140+7C>G n.357+7C>G n.532+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082458C>T | CA2683084234 | ASL | c.291+7C>T (n.291+7C>T) c.96+7C>T (n.96+7C>T) n.196+7C>T n.461+7C>T n.539+7C>T n.140+7C>T n.357+7C>T n.532+7C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082460_66082461dup | CA918028830 | ASL | c.291+9_291+10dup (n.291+9_291+10dup) c.96+9_96+10dup (n.96+9_96+10dup) n.196+9_196+10dup n.461+9_461+10dup n.539+9_539+10dup n.140+9_140+10dup n.357+9_357+10dup n.532+9_532+10dup | dbSNP |
7 | g.66082461del | CA2683084235 | ASL | c.291+10del (n.291+10del) c.96+10del (n.96+10del) n.196+10del n.461+10del n.539+10del n.140+10del n.357+10del n.532+10del | gnomAD v4 |
7 | g.66082459C>A | CA4276872 | ASL | c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.96+8C>A (n.96+8C>A) n.196+8C>A n.461+8C>A n.539+8C>A n.140+8C>A n.357+8C>A n.532+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082459C= | CA1713939866 | ASL | c.291+8C= (n.291+8C=) c.96+8C= (n.96+8C=) n.196+8C= n.461+8C= n.539+8C= n.140+8C= n.357+8C= n.532+8C= | |
7 | g.66082460C>A | CA2683084236 | ASL | c.291+9C>A (n.291+9C>A) c.96+9C>A (n.96+9C>A) n.196+9C>A n.461+9C>A n.539+9C>A n.140+9C>A n.357+9C>A n.532+9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082460C= | CA1713939870 | ASL | c.291+9C= (n.291+9C=) c.96+9C= (n.96+9C=) n.196+9C= n.461+9C= n.539+9C= n.140+9C= n.357+9C= n.532+9C= | |
7 | g.66082460C>T | CA574858129 | ASL | c.291+9C>T (n.291+9C>T) c.96+9C>T (n.96+9C>T) n.196+9C>T n.461+9C>T n.539+9C>T n.140+9C>T n.357+9C>T n.532+9C>T | dbSNP gnomAD v2 |