| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082418_66082420dup | CA2683084231 | ASL | c.258_260dup (p.Glu86_Asp87insGlu) c.63_65dup (p.Glu21_Asp22insGlu) n.163_165dup n.428_430dup n.506_508dup n.107_109dup n.324_326dup n.499_501dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082420A= | CA1713939718 | ASL | c.260A= (p.Asp87=) c.65A= (p.Asp22=) n.165A= n.430A= n.508A= n.109A= n.326A= n.501A= | |
| 7 | g.66082420A>C | CA367638974 | ASL | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.165A>C n.430A>C n.508A>C n.109A>C n.326A>C n.501A>C | |
| 7 | g.66082420A>G | CA4276864 | ASL | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.165A>G n.430A>G n.508A>G n.109A>G n.326A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082420A>T | CA367638972 | ASL | c.260A>T (p.Asp87Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.165A>T n.430A>T n.508A>T n.109A>T n.326A>T n.501A>T | |
| 7 | g.66082421C>A | CA367638976 | ASL | c.261C>A (p.Asp87Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.166C>A n.431C>A n.509C>A n.110C>A n.327C>A n.502C>A | |
| 7 | g.66082421C= | CA1713939725 | ASL | c.261C= (p.Asp87=) c.66C= (p.Asp22=) n.166C= n.431C= n.509C= n.110C= n.327C= n.502C= | |
| 7 | g.66082421C>G | CA367638978 | ASL | c.261C>G (p.Asp87Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.166C>G n.431C>G n.509C>G n.110C>G n.327C>G n.502C>G | |
| 7 | g.66082421C>T | CA455449968 | ASL | c.261C>T (p.Asp87=) c.66C>T (p.Asp22=) n.166C>T n.431C>T n.509C>T n.110C>T n.327C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.66082422A>C | CA367638980 | ASL | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.167A>C n.432A>C n.510A>C n.111A>C n.328A>C n.503A>C | |
| 7 | g.66082422A>G | CA367638983 | ASL | c.262A>G (p.Ile88Val) c.67A>G (p.Ile23Val) n.167A>G n.432A>G n.510A>G n.111A>G n.328A>G n.503A>G | |
| 7 | g.66082422A>T | CA367638985 | ASL | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.167A>T n.432A>T n.510A>T n.111A>T n.328A>T n.503A>T | |
| 7 | g.66082423T>A | CA367638987 | ASL | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.168T>A n.433T>A n.511T>A n.112T>A n.329T>A n.504T>A | |
| 7 | g.66082423T>C | CA367638989 | ASL | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.168T>C n.433T>C n.511T>C n.112T>C n.329T>C n.504T>C | |
| 7 | g.66082423T>G | CA367638991 | ASL | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.168T>G n.433T>G n.511T>G n.112T>G n.329T>G n.504T>G | |
| 7 | g.66082424C>A | CA455449969 | ASL | c.264C>A (p.Ile88=) c.69C>A (p.Ile23=) n.169C>A n.434C>A n.512C>A n.113C>A n.330C>A n.505C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082424C>G | CA367638992 | ASL | c.264C>G (p.Ile88Met) c.69C>G (p.Ile23Met) n.169C>G n.434C>G n.512C>G n.113C>G n.330C>G n.505C>G | |
| 7 | g.66082424C>T | CA455449970 | ASL | c.264C>T (p.Ile88=) c.69C>T (p.Ile23=) n.169C>T n.434C>T n.512C>T n.113C>T n.330C>T n.505C>T | |
| 7 | g.66082425C>A | CA367638994 | ASL | c.265C>A (p.His89Asn) c.70C>A (p.His24Asn) n.170C>A n.435C>A n.513C>A n.114C>A n.331C>A n.506C>A | |
| 7 | g.66082425C>G | CA367638996 | ASL | c.265C>G (p.His89Asp) c.70C>G (p.His24Asp) n.170C>G n.435C>G n.513C>G n.114C>G n.331C>G n.506C>G | |
| 7 | g.66082425C>T | CA367638998 | ASL | c.265C>T (p.His89Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) n.170C>T n.435C>T n.513C>T n.114C>T n.331C>T n.506C>T | |
| 7 | g.66082426A>C | CA367639004 | ASL | c.266A>C (p.His89Pro) c.71A>C (p.His24Pro) n.171A>C n.436A>C n.514A>C n.115A>C n.332A>C n.507A>C | |
| 7 | g.66082426A>G | CA367639002 | ASL | c.266A>G (p.His89Arg) c.71A>G (p.His24Arg) n.171A>G n.436A>G n.514A>G n.115A>G n.332A>G n.507A>G | |
| 7 | g.66082426A>T | CA367639001 | ASL | c.266A>T (p.His89Leu) c.71A>T (p.His24Leu) n.171A>T n.436A>T n.514A>T n.115A>T n.332A>T n.507A>T | |
| 7 | g.66082427C>A | CA367639007 | ASL | c.267C>A (p.His89Gln) c.72C>A (p.His24Gln) n.172C>A n.437C>A n.515C>A n.116C>A n.333C>A n.508C>A | |
| 7 | g.66082427C>G | CA367639009 | ASL | c.267C>G (p.His89Gln) c.72C>G (p.His24Gln) n.172C>G n.437C>G n.515C>G n.116C>G n.333C>G n.508C>G | |
| 7 | g.66082427C>T | CA455449971 | ASL | c.267C>T (p.His89=) c.72C>T (p.His24=) n.172C>T n.437C>T n.515C>T n.116C>T n.333C>T n.508C>T | ClinVar |
| 7 | g.66082428A= | CA1713939734 | ASL | c.268A= (p.Thr90=) c.73A= (p.Thr25=) n.173A= n.438A= n.516A= n.117A= n.334A= n.509A= | |
| 7 | g.66082428A>C | CA367639011 | ASL | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.173A>C n.438A>C n.516A>C n.117A>C n.334A>C n.509A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082428A>G | CA367639013 | ASL | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.173A>G n.438A>G n.516A>G n.117A>G n.334A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082428A>T | CA367639015 | ASL | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.173A>T n.438A>T n.516A>T n.117A>T n.334A>T n.509A>T | |
| 7 | g.66082429C>A | CA367639017 | ASL | c.269C>A (p.Thr90Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) n.174C>A n.439C>A n.517C>A n.118C>A n.335C>A n.510C>A | |
| 7 | g.66082429C>G | CA367639019 | ASL | c.269C>G (p.Thr90Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) n.174C>G n.439C>G n.517C>G n.118C>G n.335C>G n.510C>G | |
| 7 | g.66082429C>T | CA367639020 | ASL | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.174C>T n.439C>T n.517C>T n.118C>T n.335C>T n.510C>T | |
| 7 | g.66082430A>C | CA455449972 | ASL | c.270A>C (p.Thr90=) c.75A>C (p.Thr25=) n.175A>C n.440A>C n.518A>C n.119A>C n.336A>C n.511A>C | |
| 7 | g.66082430A>G | CA455449973 | ASL | c.270A>G (p.Thr90=) c.75A>G (p.Thr25=) n.175A>G n.440A>G n.518A>G n.119A>G n.336A>G n.511A>G | |
| 7 | g.66082430A>T | CA455449974 | ASL | c.270A>T (p.Thr90=) c.75A>T (p.Thr25=) n.175A>T n.440A>T n.518A>T n.119A>T n.336A>T n.511A>T | |
| 7 | g.66082431G>A | CA367639022 | ASL | c.271G>A (p.Ala91Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.176G>A n.441G>A n.519G>A n.120G>A n.337G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082431G>C | CA367639024 | ASL | c.271G>C (p.Ala91Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.176G>C n.441G>C n.519G>C n.120G>C n.337G>C n.512G>C | |
| 7 | g.66082431G>T | CA367639026 | ASL | c.271G>T (p.Ala91Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.176G>T n.441G>T n.519G>T n.120G>T n.337G>T n.512G>T | |
| 7 | g.66082432C>A | CA367639028 | ASL | c.272C>A (p.Ala91Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.177C>A n.442C>A n.520C>A n.121C>A n.338C>A n.513C>A | |
| 7 | g.66082432C>G | CA367639029 | ASL | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.177C>G n.442C>G n.520C>G n.121C>G n.338C>G n.513C>G | |
| 7 | g.66082432C>T | CA367639030 | ASL | c.272C>T (p.Ala91Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.177C>T n.442C>T n.520C>T n.121C>T n.338C>T n.513C>T | |
| 7 | g.66082433C>A | CA455449975 | ASL | c.273C>A (p.Ala91=) c.78C>A (p.Ala26=) n.178C>A n.443C>A n.521C>A n.122C>A n.339C>A n.514C>A | |
| 7 | g.66082433C>G | CA455449976 | ASL | c.273C>G (p.Ala91=) c.78C>G (p.Ala26=) n.178C>G n.443C>G n.521C>G n.122C>G n.339C>G n.514C>G | |
| 7 | g.66082433C>T | CA455449977 | ASL | c.273C>T (p.Ala91=) c.78C>T (p.Ala26=) n.178C>T n.443C>T n.521C>T n.122C>T n.339C>T n.514C>T | |
| 7 | g.66082434A>C | CA367639036 | ASL | c.274A>C (p.Asn92His) c.79A>C (p.Asn27His) n.179A>C n.444A>C n.522A>C n.123A>C n.340A>C n.515A>C | |
| 7 | g.66082434A>G | CA367639033 | ASL | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.179A>G n.444A>G n.522A>G n.123A>G n.340A>G n.515A>G | |
| 7 | g.66082434A>T | CA367639034 | ASL | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.179A>T n.444A>T n.522A>T n.123A>T n.340A>T n.515A>T | |
| 7 | g.66082435A= | CA1713939739 | ASL | c.275A= (p.Asn92=) c.80A= (p.Asn27=) n.180A= n.445A= n.523A= n.124A= n.341A= n.516A= |