Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082367G>A | CA367638689 | ASL | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.113-1G>A n.378-1G>A n.456-1G>A n.57-1G>A n.274-1G>A n.449-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082367G>C | CA367638692 | ASL | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.113-1G>C n.378-1G>C n.456-1G>C n.57-1G>C n.274-1G>C n.449-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082367G= | CA1713939544 | ASL | c.208-1G= (n.208-1G=) c.13-1G= (n.13-1G=) n.113-1G= n.378-1G= n.456-1G= n.57-1G= n.274-1G= n.449-1G= | |
7 | g.66082367G>T | CA367638694 | ASL | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.113-1G>T n.378-1G>T n.456-1G>T n.57-1G>T n.274-1G>T n.449-1G>T | ClinVar |
7 | g.66082368G>A | CA367638704 | ASL | c.208G>A (p.Val70Met) c.13G>A (p.Val5Met) n.113G>A n.378G>A n.456G>A n.57G>A n.274G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082368G>C | CA367638701 | ASL | c.208G>C (p.Val70Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.113G>C n.378G>C n.456G>C n.57G>C n.274G>C n.449G>C | |
7 | g.66082368G= | CA1713939547 | ASL | c.208G= (p.Val70=) c.13G= (p.Val5=) n.113G= n.378G= n.456G= n.57G= n.274G= n.449G= | |
7 | g.66082368G>T | CA367638700 | ASL | c.208G>T (p.Val70Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.113G>T n.378G>T n.456G>T n.57G>T n.274G>T n.449G>T | |
7 | g.66082369T>A | CA367638707 | ASL | c.209T>A (p.Val70Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.114T>A n.379T>A n.457T>A n.58T>A n.275T>A n.450T>A | |
7 | g.66082369T>C | CA159926254 | ASL | c.209T>C (p.Val70Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.114T>C n.379T>C n.457T>C n.58T>C n.275T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082369T>G | CA367638712 | ASL | c.209T>G (p.Val70Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.114T>G n.379T>G n.457T>G n.58T>G n.275T>G n.450T>G | |
7 | g.66082369T= | CA1713939552 | ASL | c.209T= (p.Val70=) c.14T= (p.Val5=) n.114T= n.379T= n.457T= n.58T= n.275T= n.450T= | |
7 | g.66082370G>A | CA455449929 | ASL | c.210G>A (p.Val70=) c.15G>A (p.Val5=) n.115G>A n.380G>A n.458G>A n.59G>A n.276G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082370G>C | CA455449930 | ASL | c.210G>C (p.Val70=) c.15G>C (p.Val5=) n.115G>C n.380G>C n.458G>C n.59G>C n.276G>C n.451G>C | |
7 | g.66082370G= | CA1713939560 | ASL | c.210G= (p.Val70=) c.15G= (p.Val5=) n.115G= n.380G= n.458G= n.59G= n.276G= n.451G= | |
7 | g.66082370G>T | CA455449931 | ASL | c.210G>T (p.Val70=) c.15G>T (p.Val5=) n.115G>T n.380G>T n.458G>T n.59G>T n.276G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082371G>A | CA367638717 | ASL | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.116G>A n.381G>A n.459G>A n.60G>A n.277G>A n.452G>A | |
7 | g.66082371G>C | CA367638718 | ASL | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.116G>C n.381G>C n.459G>C n.60G>C n.277G>C n.452G>C | dbSNP |
7 | g.66082371G= | CA1713939562 | ASL | c.211G= (p.Ala71=) c.16G= (p.Ala6=) n.116G= n.381G= n.459G= n.60G= n.277G= n.452G= | |
7 | g.66082371G>T | CA367638721 | ASL | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.116G>T n.381G>T n.459G>T n.60G>T n.277G>T n.452G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082372C>A | CA367638725 | ASL | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.117C>A n.382C>A n.460C>A n.61C>A n.278C>A n.453C>A | |
7 | g.66082372C= | CA1713939567 | ASL | c.212C= (p.Ala71=) c.17C= (p.Ala6=) n.117C= n.382C= n.460C= n.61C= n.278C= n.453C= | |
7 | g.66082372C>G | CA367638727 | ASL | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.117C>G n.382C>G n.460C>G n.61C>G n.278C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082372C>T | CA367638731 | ASL | c.212C>T (p.Ala71Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.117C>T n.382C>T n.460C>T n.61C>T n.278C>T n.453C>T | |
7 | g.66082373T>A | CA455449933 | ASL | c.213T>A (p.Ala71=) c.18T>A (p.Ala6=) n.118T>A n.383T>A n.461T>A n.62T>A n.279T>A n.454T>A | |
7 | g.66082373T>C | CA455449934 | ASL | c.213T>C (p.Ala71=) c.18T>C (p.Ala6=) n.118T>C n.383T>C n.461T>C n.62T>C n.279T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
7 | g.66082373T>G | CA455449935 | ASL | c.213T>G (p.Ala71=) c.18T>G (p.Ala6=) n.118T>G n.383T>G n.461T>G n.62T>G n.279T>G n.454T>G | |
7 | g.66082374G>A | CA367638734 | ASL | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.119G>A n.384G>A n.462G>A n.63G>A n.280G>A n.455G>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082374G>C | CA367638737 | ASL | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.119G>C n.384G>C n.462G>C n.63G>C n.280G>C n.455G>C | |
7 | g.66082374G>T | CA367638740 | ASL | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.119G>T n.384G>T n.462G>T n.63G>T n.280G>T n.455G>T | |
7 | g.66082377_66082379del | CA2578899815 | ASL | c.217_219del (p.Glu73del) c.22_24del (p.Glu8del) n.122_124del n.387_389del n.465_467del n.66_68del n.283_285del n.458_460del | |
7 | g.66082375A= | CA1713939588 | ASL | c.215A= (p.Glu72=) c.20A= (p.Glu7=) n.120A= n.385A= n.463A= n.64A= n.281A= n.456A= | |
7 | g.66082375A>C | CA367638746 | ASL | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.120A>C n.385A>C n.463A>C n.64A>C n.281A>C n.456A>C | dbSNP |
7 | g.66082375A>G | CA367638749 | ASL | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.120A>G n.385A>G n.463A>G n.64A>G n.281A>G n.456A>G | |
7 | g.66082375A>T | CA367638743 | ASL | c.215A>T (p.Glu72Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.120A>T n.385A>T n.463A>T n.64A>T n.281A>T n.456A>T | |
7 | g.66082376G>A | CA455449936 | ASL | c.216G>A (p.Glu72=) c.21G>A (p.Glu7=) n.121G>A n.386G>A n.464G>A n.65G>A n.282G>A n.457G>A | |
7 | g.66082376G>C | CA367638750 | ASL | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.121G>C n.386G>C n.464G>C n.65G>C n.282G>C n.457G>C | |
7 | g.66082376G>T | CA367638751 | ASL | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.121G>T n.386G>T n.464G>T n.65G>T n.282G>T n.457G>T | |
7 | g.66082377G>A | CA367638755 | ASL | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.122G>A n.387G>A n.465G>A n.66G>A n.283G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082377G>C | CA367638757 | ASL | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.122G>C n.387G>C n.465G>C n.66G>C n.283G>C n.458G>C | |
7 | g.66082377G= | CA1713939593 | ASL | c.217G= (p.Glu73=) c.22G= (p.Glu8=) n.122G= n.387G= n.465G= n.66G= n.283G= n.458G= | |
7 | g.66082377G>T | CA367638760 | ASL | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.122G>T n.387G>T n.465G>T n.66G>T n.283G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082378A= | CA1713939597 | ASL | c.218A= (p.Glu73=) c.23A= (p.Glu8=) n.123A= n.388A= n.466A= n.67A= n.284A= n.459A= | |
7 | g.66082378A>C | CA367638772 | ASL | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.123A>C n.388A>C n.466A>C n.67A>C n.284A>C n.459A>C | |
7 | g.66082378A>G | CA367638770 | ASL | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.123A>G n.388A>G n.466A>G n.67A>G n.284A>G n.459A>G | |
7 | g.66082378A>T | CA367638768 | ASL | c.218A>T (p.Glu73Val) c.23A>T (p.Glu8Val) n.123A>T n.388A>T n.466A>T n.67A>T n.284A>T n.459A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082379G>A | CA4276855 | ASL | c.219G>A (p.Glu73=) c.24G>A (p.Glu8=) n.124G>A n.389G>A n.467G>A n.68G>A n.285G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082379G>C | CA367638774 | ASL | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) n.124G>C n.389G>C n.467G>C n.68G>C n.285G>C n.460G>C | COSMIC |
7 | g.66082379G= | CA1713939599 | ASL | c.219G= (p.Glu73=) c.24G= (p.Glu8=) n.124G= n.389G= n.467G= n.68G= n.285G= n.460G= | |
7 | g.66082379G>T | CA367638776 | ASL | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) n.124G>T n.389G>T n.467G>T n.68G>T n.285G>T n.460G>T |