Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66082366A>CCA367638681ASLc.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.13-2A>C (n.13-2A>C)
n.113-2A>C
n.378-2A>C
n.456-2A>C
n.57-2A>C
n.274-2A>C
n.449-2A>C
7g.66082366A>GCA367638684ASLc.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.13-2A>G (n.13-2A>G)
n.113-2A>G
n.378-2A>G
n.456-2A>G
n.57-2A>G
n.274-2A>G
n.449-2A>G
7g.66082366A>TCA367638686ASLc.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.13-2A>T (n.13-2A>T)
n.113-2A>T
n.378-2A>T
n.456-2A>T
n.57-2A>T
n.274-2A>T
n.449-2A>T
7g.66082367G>ACA367638689ASLc.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.13-1G>A (n.13-1G>A)
n.113-1G>A
n.378-1G>A
n.456-1G>A
n.57-1G>A
n.274-1G>A
n.449-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66082367G>CCA367638692ASLc.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.13-1G>C (n.13-1G>C)
n.113-1G>C
n.378-1G>C
n.456-1G>C
n.57-1G>C
n.274-1G>C
n.449-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082367G=CA1713939544ASLc.208-1G= (n.208-1G=)
c.13-1G= (n.13-1G=)
n.113-1G=
n.378-1G=
n.456-1G=
n.57-1G=
n.274-1G=
n.449-1G=
7g.66082367G>TCA367638694ASLc.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.13-1G>T (n.13-1G>T)
n.113-1G>T
n.378-1G>T
n.456-1G>T
n.57-1G>T
n.274-1G>T
n.449-1G>T
 ClinVar
7g.66082368G>ACA367638704ASLc.208G>A (p.Val70Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
n.113G>A
n.378G>A
n.456G>A
n.57G>A
n.274G>A
n.449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082368G>CCA367638701ASLc.208G>C (p.Val70Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.113G>C
n.378G>C
n.456G>C
n.57G>C
n.274G>C
n.449G>C
7g.66082368G=CA1713939547ASLc.208G= (p.Val70=)
c.13G= (p.Val5=)
n.113G=
n.378G=
n.456G=
n.57G=
n.274G=
n.449G=
7g.66082368G>TCA367638700ASLc.208G>T (p.Val70Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
n.113G>T
n.378G>T
n.456G>T
n.57G>T
n.274G>T
n.449G>T
7g.66082369T>ACA367638707ASLc.209T>A (p.Val70Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
n.114T>A
n.379T>A
n.457T>A
n.58T>A
n.275T>A
n.450T>A
7g.66082369T>CCA159926254ASLc.209T>C (p.Val70Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.114T>C
n.379T>C
n.457T>C
n.58T>C
n.275T>C
n.450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082369T>GCA367638712ASLc.209T>G (p.Val70Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.114T>G
n.379T>G
n.457T>G
n.58T>G
n.275T>G
n.450T>G
7g.66082369T=CA1713939552ASLc.209T= (p.Val70=)
c.14T= (p.Val5=)
n.114T=
n.379T=
n.457T=
n.58T=
n.275T=
n.450T=
7g.66082370G>ACA455449929ASLc.210G>A (p.Val70=)
c.15G>A (p.Val5=)
n.115G>A
n.380G>A
n.458G>A
n.59G>A
n.276G>A
n.451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082370G>CCA455449930ASLc.210G>C (p.Val70=)
c.15G>C (p.Val5=)
n.115G>C
n.380G>C
n.458G>C
n.59G>C
n.276G>C
n.451G>C
7g.66082370G=CA1713939560ASLc.210G= (p.Val70=)
c.15G= (p.Val5=)
n.115G=
n.380G=
n.458G=
n.59G=
n.276G=
n.451G=
7g.66082370G>TCA455449931ASLc.210G>T (p.Val70=)
c.15G>T (p.Val5=)
n.115G>T
n.380G>T
n.458G>T
n.59G>T
n.276G>T
n.451G>T
 gnomAD v4
7g.66082371G>ACA367638717ASLc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.116G>A
n.381G>A
n.459G>A
n.60G>A
n.277G>A
n.452G>A
7g.66082371G>CCA367638718ASLc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.116G>C
n.381G>C
n.459G>C
n.60G>C
n.277G>C
n.452G>C
 dbSNP
7g.66082371G=CA1713939562ASLc.211G= (p.Ala71=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.116G=
n.381G=
n.459G=
n.60G=
n.277G=
n.452G=
7g.66082371G>TCA367638721ASLc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.116G>T
n.381G>T
n.459G>T
n.60G>T
n.277G>T
n.452G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66082372C>ACA367638725ASLc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.117C>A
n.382C>A
n.460C>A
n.61C>A
n.278C>A
n.453C>A
7g.66082372C=CA1713939567ASLc.212C= (p.Ala71=)
c.17C= (p.Ala6=)
n.117C=
n.382C=
n.460C=
n.61C=
n.278C=
n.453C=
7g.66082372C>GCA367638727ASLc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.117C>G
n.382C>G
n.460C>G
n.61C>G
n.278C>G
n.453C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082372C>TCA367638731ASLc.212C>T (p.Ala71Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.117C>T
n.382C>T
n.460C>T
n.61C>T
n.278C>T
n.453C>T
7g.66082373T>ACA455449933ASLc.213T>A (p.Ala71=)
c.18T>A (p.Ala6=)
n.118T>A
n.383T>A
n.461T>A
n.62T>A
n.279T>A
n.454T>A
7g.66082373T>CCA455449934ASLc.213T>C (p.Ala71=)
c.18T>C (p.Ala6=)
n.118T>C
n.383T>C
n.461T>C
n.62T>C
n.279T>C
n.454T>C
 gnomAD v4
7g.66082373T>GCA455449935ASLc.213T>G (p.Ala71=)
c.18T>G (p.Ala6=)
n.118T>G
n.383T>G
n.461T>G
n.62T>G
n.279T>G
n.454T>G
7g.66082374G>ACA367638734ASLc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.119G>A
n.384G>A
n.462G>A
n.63G>A
n.280G>A
n.455G>A
 gnomAD v4
7g.66082374G>CCA367638737ASLc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.119G>C
n.384G>C
n.462G>C
n.63G>C
n.280G>C
n.455G>C
7g.66082374G>TCA367638740ASLc.214G>T (p.Glu72Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.119G>T
n.384G>T
n.462G>T
n.63G>T
n.280G>T
n.455G>T
7g.66082377_66082379delCA2578899815ASLc.217_219del (p.Glu73del)
c.22_24del (p.Glu8del)
n.122_124del
n.387_389del
n.465_467del
n.66_68del
n.283_285del
n.458_460del
7g.66082375A=CA1713939588ASLc.215A= (p.Glu72=)
c.20A= (p.Glu7=)
n.120A=
n.385A=
n.463A=
n.64A=
n.281A=
n.456A=
7g.66082375A>CCA367638746ASLc.215A>C (p.Glu72Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.120A>C
n.385A>C
n.463A>C
n.64A>C
n.281A>C
n.456A>C
 dbSNP
7g.66082375A>GCA367638749ASLc.215A>G (p.Glu72Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.120A>G
n.385A>G
n.463A>G
n.64A>G
n.281A>G
n.456A>G
7g.66082375A>TCA367638743ASLc.215A>T (p.Glu72Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.120A>T
n.385A>T
n.463A>T
n.64A>T
n.281A>T
n.456A>T
7g.66082376G>ACA455449936ASLc.216G>A (p.Glu72=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.121G>A
n.386G>A
n.464G>A
n.65G>A
n.282G>A
n.457G>A
7g.66082376G>CCA367638750ASLc.216G>C (p.Glu72Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.121G>C
n.386G>C
n.464G>C
n.65G>C
n.282G>C
n.457G>C
7g.66082376G>TCA367638751ASLc.216G>T (p.Glu72Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.121G>T
n.386G>T
n.464G>T
n.65G>T
n.282G>T
n.457G>T
7g.66082377G>ACA367638755ASLc.217G>A (p.Glu73Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.122G>A
n.387G>A
n.465G>A
n.66G>A
n.283G>A
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66082377G>CCA367638757ASLc.217G>C (p.Glu73Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.122G>C
n.387G>C
n.465G>C
n.66G>C
n.283G>C
n.458G>C
7g.66082377G=CA1713939593ASLc.217G= (p.Glu73=)
c.22G= (p.Glu8=)
n.122G=
n.387G=
n.465G=
n.66G=
n.283G=
n.458G=
7g.66082377G>TCA367638760ASLc.217G>T (p.Glu73Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.122G>T
n.387G>T
n.465G>T
n.66G>T
n.283G>T
n.458G>T
 gnomAD v4
7g.66082378A=CA1713939597ASLc.218A= (p.Glu73=)
c.23A= (p.Glu8=)
n.123A=
n.388A=
n.466A=
n.67A=
n.284A=
n.459A=
7g.66082378A>CCA367638772ASLc.218A>C (p.Glu73Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.123A>C
n.388A>C
n.466A>C
n.67A>C
n.284A>C
n.459A>C
7g.66082378A>GCA367638770ASLc.218A>G (p.Glu73Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.123A>G
n.388A>G
n.466A>G
n.67A>G
n.284A>G
n.459A>G
7g.66082378A>TCA367638768ASLc.218A>T (p.Glu73Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.123A>T
n.388A>T
n.466A>T
n.67A>T
n.284A>T
n.459A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66082379G>ACA4276855ASLc.219G>A (p.Glu73=)
c.24G>A (p.Glu8=)
n.124G>A
n.389G>A
n.467G>A
n.68G>A
n.285G>A
n.460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched