Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.66082346G>A | CA574858108 | ASL | c.208-22G>A (n.208-22G>A) c.13-22G>A (n.13-22G>A) n.113-22G>A n.378-22G>A n.456-22G>A n.57-22G>A n.274-22G>A n.449-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082346G= | CA1713939518 | ASL | c.208-22G= (n.208-22G=) c.13-22G= (n.13-22G=) n.113-22G= n.378-22G= n.456-22G= n.57-22G= n.274-22G= n.449-22G= | |
7 | g.66082346G>T | CA574858109 | ASL | c.208-22G>T (n.208-22G>T) c.13-22G>T (n.13-22G>T) n.113-22G>T n.378-22G>T n.456-22G>T n.57-22G>T n.274-22G>T n.449-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082349T>C | CA2697557273 | ASL | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.13-19T>C (n.13-19T>C) n.113-19T>C n.378-19T>C n.456-19T>C n.57-19T>C n.274-19T>C n.449-19T>C | ClinVar |
7 | g.66082352C>A | CA2683084223 | ASL | c.208-16C>A (n.208-16C>A) c.13-16C>A (n.13-16C>A) n.113-16C>A n.378-16C>A n.456-16C>A n.57-16C>A n.274-16C>A n.449-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082352C>T | CA2683084224 | ASL | c.208-16C>T (n.208-16C>T) c.13-16C>T (n.13-16C>T) n.113-16C>T n.378-16C>T n.456-16C>T n.57-16C>T n.274-16C>T n.449-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082353T>A | CA2695207747 | ASL | c.208-15T>A (n.208-15T>A) c.13-15T>A (n.13-15T>A) n.113-15T>A n.378-15T>A n.456-15T>A n.57-15T>A n.274-15T>A n.449-15T>A | |
7 | g.66082354G>T | CA2739265461 | ASL | c.208-14G>T (n.208-14G>T) c.13-14G>T (n.13-14G>T) n.113-14G>T n.378-14G>T n.456-14G>T n.57-14G>T n.274-14G>T n.449-14G>T | ClinVar |
7 | g.66082354_66082357del | CA2683084225 | ASL | c.208-14_208-11del (n.208-14_208-11del) c.13-14_13-11del (n.13-14_13-11del) n.113-14_113-11del n.378-14_378-11del n.456-14_456-11del n.57-14_57-11del n.274-14_274-11del n.449-14_449-11del | gnomAD v4 |
7 | g.66082355C>A | CA2683084226 | ASL | c.208-13C>A (n.208-13C>A) c.13-13C>A (n.13-13C>A) n.113-13C>A n.378-13C>A n.456-13C>A n.57-13C>A n.274-13C>A n.449-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082355C= | CA1713939526 | ASL | c.208-13C= (n.208-13C=) c.13-13C= (n.13-13C=) n.113-13C= n.378-13C= n.456-13C= n.57-13C= n.274-13C= n.449-13C= | |
7 | g.66082355C>T | CA574858110 | ASL | c.208-13C>T (n.208-13C>T) c.13-13C>T (n.13-13C>T) n.113-13C>T n.378-13C>T n.456-13C>T n.57-13C>T n.274-13C>T n.449-13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.66082359_66082365del | CA2683084227 | ASL | c.208-9_208-3del (n.208-9_208-3del) c.13-9_13-3del (n.13-9_13-3del) n.113-9_113-3del n.378-9_378-3del n.456-9_456-3del n.57-9_57-3del n.274-9_274-3del n.449-9_449-3del | gnomAD v4 |
7 | g.66082358C>T | CA2683084228 | ASL | c.208-10C>T (n.208-10C>T) c.13-10C>T (n.13-10C>T) n.113-10C>T n.378-10C>T n.456-10C>T n.57-10C>T n.274-10C>T n.449-10C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082359C>A | CA2683084229 | ASL | c.208-9C>A (n.208-9C>A) c.13-9C>A (n.13-9C>A) n.113-9C>A n.378-9C>A n.456-9C>A n.57-9C>A n.274-9C>A n.449-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.66082360C>A | CA574858111 | ASL | c.208-8C>A (n.208-8C>A) c.13-8C>A (n.13-8C>A) n.113-8C>A n.378-8C>A n.456-8C>A n.57-8C>A n.274-8C>A n.449-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082360C= | CA1713939528 | ASL | c.208-8C= (n.208-8C=) c.13-8C= (n.13-8C=) n.113-8C= n.378-8C= n.456-8C= n.57-8C= n.274-8C= n.449-8C= | |
7 | g.66082360C>T | CA1713939530 | ASL | c.208-8C>T (n.208-8C>T) c.13-8C>T (n.13-8C>T) n.113-8C>T n.378-8C>T n.456-8C>T n.57-8C>T n.274-8C>T n.449-8C>T | dbSNP |
7 | g.66082362C= | CA1713939534 | ASL | c.208-6C= (n.208-6C=) c.13-6C= (n.13-6C=) n.113-6C= n.378-6C= n.456-6C= n.57-6C= n.274-6C= n.449-6C= | |
7 | g.66082362C>G | CA4276854 | ASL | c.208-6C>G (n.208-6C>G) c.13-6C>G (n.13-6C>G) n.113-6C>G n.378-6C>G n.456-6C>G n.57-6C>G n.274-6C>G n.449-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082362C>T | CA2683084230 | ASL | c.208-6C>T (n.208-6C>T) c.13-6C>T (n.13-6C>T) n.113-6C>T n.378-6C>T n.456-6C>T n.57-6C>T n.274-6C>T n.449-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082363T>C | CA2580077291 | ASL | c.208-5T>C (n.208-5T>C) c.13-5T>C (n.13-5T>C) n.113-5T>C n.378-5T>C n.456-5T>C n.57-5T>C n.274-5T>C n.449-5T>C | ClinVar |
7 | g.66082364A= | CA1713939538 | ASL | c.208-4A= (n.208-4A=) c.13-4A= (n.13-4A=) n.113-4A= n.378-4A= n.456-4A= n.57-4A= n.274-4A= n.449-4A= | |
7 | g.66082364A>G | CA455449924 | ASL | c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.13-4A>G (n.13-4A>G) n.113-4A>G n.378-4A>G n.456-4A>G n.57-4A>G n.274-4A>G n.449-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082365C= | CA1713939541 | ASL | c.208-3C= (n.208-3C=) c.13-3C= (n.13-3C=) n.113-3C= n.378-3C= n.456-3C= n.57-3C= n.274-3C= n.449-3C= | |
7 | g.66082365C>G | CA2695207748 | ASL | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.13-3C>G (n.13-3C>G) n.113-3C>G n.378-3C>G n.456-3C>G n.57-3C>G n.274-3C>G n.449-3C>G | |
7 | g.66082365C>T | CA1102405443 | ASL | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.13-3C>T (n.13-3C>T) n.113-3C>T n.378-3C>T n.456-3C>T n.57-3C>T n.274-3C>T n.449-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082366A>C | CA367638681 | ASL | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.13-2A>C (n.13-2A>C) n.113-2A>C n.378-2A>C n.456-2A>C n.57-2A>C n.274-2A>C n.449-2A>C | |
7 | g.66082366A>G | CA367638684 | ASL | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.13-2A>G (n.13-2A>G) n.113-2A>G n.378-2A>G n.456-2A>G n.57-2A>G n.274-2A>G n.449-2A>G | |
7 | g.66082366A>T | CA367638686 | ASL | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.13-2A>T (n.13-2A>T) n.113-2A>T n.378-2A>T n.456-2A>T n.57-2A>T n.274-2A>T n.449-2A>T | |
7 | g.66082367G>A | CA367638689 | ASL | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.13-1G>A (n.13-1G>A) n.113-1G>A n.378-1G>A n.456-1G>A n.57-1G>A n.274-1G>A n.449-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.66082367G>C | CA367638692 | ASL | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.13-1G>C (n.13-1G>C) n.113-1G>C n.378-1G>C n.456-1G>C n.57-1G>C n.274-1G>C n.449-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082367G= | CA1713939544 | ASL | c.208-1G= (n.208-1G=) c.13-1G= (n.13-1G=) n.113-1G= n.378-1G= n.456-1G= n.57-1G= n.274-1G= n.449-1G= | |
7 | g.66082367G>T | CA367638694 | ASL | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.13-1G>T (n.13-1G>T) n.113-1G>T n.378-1G>T n.456-1G>T n.57-1G>T n.274-1G>T n.449-1G>T | ClinVar |
7 | g.66082368G>A | CA367638704 | ASL | c.208G>A (p.Val70Met) c.13G>A (p.Val5Met) n.113G>A n.378G>A n.456G>A n.57G>A n.274G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082368G>C | CA367638701 | ASL | c.208G>C (p.Val70Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) n.113G>C n.378G>C n.456G>C n.57G>C n.274G>C n.449G>C | |
7 | g.66082368G= | CA1713939547 | ASL | c.208G= (p.Val70=) c.13G= (p.Val5=) n.113G= n.378G= n.456G= n.57G= n.274G= n.449G= | |
7 | g.66082368G>T | CA367638700 | ASL | c.208G>T (p.Val70Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) n.113G>T n.378G>T n.456G>T n.57G>T n.274G>T n.449G>T | |
7 | g.66082369T>A | CA367638707 | ASL | c.209T>A (p.Val70Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) n.114T>A n.379T>A n.457T>A n.58T>A n.275T>A n.450T>A | |
7 | g.66082369T>C | CA159926254 | ASL | c.209T>C (p.Val70Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) n.114T>C n.379T>C n.457T>C n.58T>C n.275T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.66082369T>G | CA367638712 | ASL | c.209T>G (p.Val70Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) n.114T>G n.379T>G n.457T>G n.58T>G n.275T>G n.450T>G | |
7 | g.66082369T= | CA1713939552 | ASL | c.209T= (p.Val70=) c.14T= (p.Val5=) n.114T= n.379T= n.457T= n.58T= n.275T= n.450T= | |
7 | g.66082370G>A | CA455449929 | ASL | c.210G>A (p.Val70=) c.15G>A (p.Val5=) n.115G>A n.380G>A n.458G>A n.59G>A n.276G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.66082370G>C | CA455449930 | ASL | c.210G>C (p.Val70=) c.15G>C (p.Val5=) n.115G>C n.380G>C n.458G>C n.59G>C n.276G>C n.451G>C | |
7 | g.66082370G= | CA1713939560 | ASL | c.210G= (p.Val70=) c.15G= (p.Val5=) n.115G= n.380G= n.458G= n.59G= n.276G= n.451G= | |
7 | g.66082370G>T | CA455449931 | ASL | c.210G>T (p.Val70=) c.15G>T (p.Val5=) n.115G>T n.380G>T n.458G>T n.59G>T n.276G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.66082371G>A | CA367638717 | ASL | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.116G>A n.381G>A n.459G>A n.60G>A n.277G>A n.452G>A | |
7 | g.66082371G>C | CA367638718 | ASL | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.116G>C n.381G>C n.459G>C n.60G>C n.277G>C n.452G>C | dbSNP |
7 | g.66082371G= | CA1713939562 | ASL | c.211G= (p.Ala71=) c.16G= (p.Ala6=) n.116G= n.381G= n.459G= n.60G= n.277G= n.452G= | |
7 | g.66082371G>T | CA367638721 | ASL | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.116G>T n.381G>T n.459G>T n.60G>T n.277G>T n.452G>T | dbSNP gnomAD v4 |