UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082265C>A | CA2683084164 | ASL | c.208-103C>A (n.208-103C>A) c.13-103C>A (n.13-103C>A) n.113-103C>A n.378-103C>A n.456-103C>A n.57-103C>A n.274-103C>A n.449-103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082265C>T | CA2683084165 | ASL | c.208-103C>T (n.208-103C>T) c.13-103C>T (n.13-103C>T) n.113-103C>T n.378-103C>T n.456-103C>T n.57-103C>T n.274-103C>T n.449-103C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082266A>G | CA2683084166 | ASL | c.208-102A>G (n.208-102A>G) c.13-102A>G (n.13-102A>G) n.113-102A>G n.378-102A>G n.456-102A>G n.57-102A>G n.274-102A>G n.449-102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082267G>T | CA2683084167 | ASL | c.208-101G>T (n.208-101G>T) c.13-101G>T (n.13-101G>T) n.113-101G>T n.378-101G>T n.456-101G>T n.57-101G>T n.274-101G>T n.449-101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082268G>A | CA2683084168 | ASL | c.208-100G>A (n.208-100G>A) c.13-100G>A (n.13-100G>A) n.113-100G>A n.378-100G>A n.456-100G>A n.57-100G>A n.274-100G>A n.449-100G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082268G>T | CA2683084169 | ASL | c.208-100G>T (n.208-100G>T) c.13-100G>T (n.13-100G>T) n.113-100G>T n.378-100G>T n.456-100G>T n.57-100G>T n.274-100G>T n.449-100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082269G>A | CA159926058 | ASL | c.208-99G>A (n.208-99G>A) c.13-99G>A (n.13-99G>A) n.113-99G>A n.378-99G>A n.456-99G>A n.57-99G>A n.274-99G>A n.449-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082269G= | CA1713939370 | ASL | c.208-99G= (n.208-99G=) c.13-99G= (n.13-99G=) n.113-99G= n.378-99G= n.456-99G= n.57-99G= n.274-99G= n.449-99G= | |
| 7 | g.66082269G>T | CA2683084170 | ASL | c.208-99G>T (n.208-99G>T) c.13-99G>T (n.13-99G>T) n.113-99G>T n.378-99G>T n.456-99G>T n.57-99G>T n.274-99G>T n.449-99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082270A>G | CA2683084171 | ASL | c.208-98A>G (n.208-98A>G) c.13-98A>G (n.13-98A>G) n.113-98A>G n.378-98A>G n.456-98A>G n.57-98A>G n.274-98A>G n.449-98A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082270A>T | CA2578899798 | ASL | c.208-98A>T (n.208-98A>T) c.13-98A>T (n.13-98A>T) n.113-98A>T n.378-98A>T n.456-98A>T n.57-98A>T n.274-98A>T n.449-98A>T | |
| 7 | g.66082270_66082274delinsACAGT | CA1713939371 | ASL | c.208-98_208-94delinsACAGT (n.208-98_208-94delinsACAGT) c.13-98_13-94delinsACAGT (n.13-98_13-94delinsACAGT) n.113-98_113-94delinsACAGT n.378-98_378-94delinsACAGT n.456-98_456-94delinsACAGT n.57-98_57-94delinsACAGT n.274-98_274-94delinsACAGT n.449-98_449-94delinsACAGT | |
| 7 | g.66082271C>A | CA2683084172 | ASL | c.208-97C>A (n.208-97C>A) c.13-97C>A (n.13-97C>A) n.113-97C>A n.378-97C>A n.456-97C>A n.57-97C>A n.274-97C>A n.449-97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082271C= | CA1713939375 | ASL | c.208-97C= (n.208-97C=) c.13-97C= (n.13-97C=) n.113-97C= n.378-97C= n.456-97C= n.57-97C= n.274-97C= n.449-97C= | |
| 7 | g.66082271C>T | CA159926063 | ASL | c.208-97C>T (n.208-97C>T) c.13-97C>T (n.13-97C>T) n.113-97C>T n.378-97C>T n.456-97C>T n.57-97C>T n.274-97C>T n.449-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082277_66082280del | CA1713939373 | ASL | c.208-91_208-88del (n.208-91_208-88del) c.13-91_13-88del (n.13-91_13-88del) n.113-91_113-88del n.378-91_378-88del n.456-91_456-88del n.57-91_57-88del n.274-91_274-88del n.449-91_449-88del | dbSNP |
| 7 | g.66082272A>G | CA2683084173 | ASL | c.208-96A>G (n.208-96A>G) c.13-96A>G (n.13-96A>G) n.113-96A>G n.378-96A>G n.456-96A>G n.57-96A>G n.274-96A>G n.449-96A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082273del | CA2683084174 | ASL | c.208-95del (n.208-95del) c.13-95del (n.13-95del) n.113-95del n.378-95del n.456-95del n.57-95del n.274-95del n.449-95del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082273G>C | CA2683084175 | ASL | c.208-95G>C (n.208-95G>C) c.13-95G>C (n.13-95G>C) n.113-95G>C n.378-95G>C n.456-95G>C n.57-95G>C n.274-95G>C n.449-95G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082274T>C | CA2578899800 | ASL | c.208-94T>C (n.208-94T>C) c.13-94T>C (n.13-94T>C) n.113-94T>C n.378-94T>C n.456-94T>C n.57-94T>C n.274-94T>C n.449-94T>C | |
| 7 | g.66082275C>A | CA2683084176 | ASL | c.208-93C>A (n.208-93C>A) c.13-93C>A (n.13-93C>A) n.113-93C>A n.378-93C>A n.456-93C>A n.57-93C>A n.274-93C>A n.449-93C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082276A= | CA1713939378 | ASL | c.208-92A= (n.208-92A=) c.13-92A= (n.13-92A=) n.113-92A= n.378-92A= n.456-92A= n.57-92A= n.274-92A= n.449-92A= | |
| 7 | g.66082276A>C | CA1713939380 | ASL | c.208-92A>C (n.208-92A>C) c.13-92A>C (n.13-92A>C) n.113-92A>C n.378-92A>C n.456-92A>C n.57-92A>C n.274-92A>C n.449-92A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082276A>G | CA159926070 | ASL | c.208-92A>G (n.208-92A>G) c.13-92A>G (n.13-92A>G) n.113-92A>G n.378-92A>G n.456-92A>G n.57-92A>G n.274-92A>G n.449-92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082276A>T | CA2683084177 | ASL | c.208-92A>T (n.208-92A>T) c.13-92A>T (n.13-92A>T) n.113-92A>T n.378-92A>T n.456-92A>T n.57-92A>T n.274-92A>T n.449-92A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082277G>A | CA159926074 | ASL | c.208-91G>A (n.208-91G>A) c.13-91G>A (n.13-91G>A) n.113-91G>A n.378-91G>A n.456-91G>A n.57-91G>A n.274-91G>A n.449-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082277G= | CA1713939384 | ASL | c.208-91G= (n.208-91G=) c.13-91G= (n.13-91G=) n.113-91G= n.378-91G= n.456-91G= n.57-91G= n.274-91G= n.449-91G= | |
| 7 | g.66082277G>T | CA2683084178 | ASL | c.208-91G>T (n.208-91G>T) c.13-91G>T (n.13-91G>T) n.113-91G>T n.378-91G>T n.456-91G>T n.57-91G>T n.274-91G>T n.449-91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082279C>A | CA2578899801 | ASL | c.208-89C>A (n.208-89C>A) c.13-89C>A (n.13-89C>A) n.113-89C>A n.378-89C>A n.456-89C>A n.57-89C>A n.274-89C>A n.449-89C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082279C= | CA1713939387 | ASL | c.208-89C= (n.208-89C=) c.13-89C= (n.13-89C=) n.113-89C= n.378-89C= n.456-89C= n.57-89C= n.274-89C= n.449-89C= | |
| 7 | g.66082279C>T | CA841265019 | ASL | c.208-89C>T (n.208-89C>T) c.13-89C>T (n.13-89C>T) n.113-89C>T n.378-89C>T n.456-89C>T n.57-89C>T n.274-89C>T n.449-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082280A>T | CA2683084179 | ASL | c.208-88A>T (n.208-88A>T) c.13-88A>T (n.13-88A>T) n.113-88A>T n.378-88A>T n.456-88A>T n.57-88A>T n.274-88A>T n.449-88A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082281C>G | CA2683084180 | ASL | c.208-87C>G (n.208-87C>G) c.13-87C>G (n.13-87C>G) n.113-87C>G n.378-87C>G n.456-87C>G n.57-87C>G n.274-87C>G n.449-87C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082281C>T | CA2683084181 | ASL | c.208-87C>T (n.208-87C>T) c.13-87C>T (n.13-87C>T) n.113-87C>T n.378-87C>T n.456-87C>T n.57-87C>T n.274-87C>T n.449-87C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282C>A | CA2578899803 | ASL | c.208-86C>A (n.208-86C>A) c.13-86C>A (n.13-86C>A) n.113-86C>A n.378-86C>A n.456-86C>A n.57-86C>A n.274-86C>A n.449-86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282C= | CA1713939390 | ASL | c.208-86C= (n.208-86C=) c.13-86C= (n.13-86C=) n.113-86C= n.378-86C= n.456-86C= n.57-86C= n.274-86C= n.449-86C= | |
| 7 | g.66082282C>G | CA2683084182 | ASL | c.208-86C>G (n.208-86C>G) c.13-86C>G (n.13-86C>G) n.113-86C>G n.378-86C>G n.456-86C>G n.57-86C>G n.274-86C>G n.449-86C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282C>T | CA574858093 | ASL | c.208-86C>T (n.208-86C>T) c.13-86C>T (n.13-86C>T) n.113-86C>T n.378-86C>T n.456-86C>T n.57-86C>T n.274-86C>T n.449-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082282_66082283insTGGGC | CA2578899802 | ASL | c.208-86_208-85insTGGGC (n.208-86_208-85insTGGGC) c.13-86_13-85insTGGGC (n.13-86_13-85insTGGGC) n.113-86_113-85insTGGGC n.378-86_378-85insTGGGC n.456-86_456-85insTGGGC n.57-86_57-85insTGGGC n.274-86_274-85insTGGGC n.449-86_449-85insTGGGC | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082284G>T | CA2683084183 | ASL | c.208-84G>T (n.208-84G>T) c.13-84G>T (n.13-84G>T) n.113-84G>T n.378-84G>T n.456-84G>T n.57-84G>T n.274-84G>T n.449-84G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082286del | CA2578899804 | ASL | c.208-82del (n.208-82del) c.13-82del (n.13-82del) n.113-82del n.378-82del n.456-82del n.57-82del n.274-82del n.449-82del | |
| 7 | g.66082285G>C | CA2683084184 | ASL | c.208-83G>C (n.208-83G>C) c.13-83G>C (n.13-83G>C) n.113-83G>C n.378-83G>C n.456-83G>C n.57-83G>C n.274-83G>C n.449-83G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082286G>T | CA2683084185 | ASL | c.208-82G>T (n.208-82G>T) c.13-82G>T (n.13-82G>T) n.113-82G>T n.378-82G>T n.456-82G>T n.57-82G>T n.274-82G>T n.449-82G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082287A= | CA1713939392 | ASL | c.208-81A= (n.208-81A=) c.13-81A= (n.13-81A=) n.113-81A= n.378-81A= n.456-81A= n.57-81A= n.274-81A= n.449-81A= | |
| 7 | g.66082287A>C | CA1713939394 | ASL | c.208-81A>C (n.208-81A>C) c.13-81A>C (n.13-81A>C) n.113-81A>C n.378-81A>C n.456-81A>C n.57-81A>C n.274-81A>C n.449-81A>C | dbSNP |
| 7 | g.66082288T>C | CA2683084186 | ASL | c.208-80T>C (n.208-80T>C) c.13-80T>C (n.13-80T>C) n.113-80T>C n.378-80T>C n.456-80T>C n.57-80T>C n.274-80T>C n.449-80T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082289A>G | CA2683084187 | ASL | c.208-79A>G (n.208-79A>G) c.13-79A>G (n.13-79A>G) n.113-79A>G n.378-79A>G n.456-79A>G n.57-79A>G n.274-79A>G n.449-79A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082290G>A | CA2683084188 | ASL | c.208-78G>A (n.208-78G>A) c.13-78G>A (n.13-78G>A) n.113-78G>A n.378-78G>A n.456-78G>A n.57-78G>A n.274-78G>A n.449-78G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082290G= | CA1713939396 | ASL | c.208-78G= (n.208-78G=) c.13-78G= (n.13-78G=) n.113-78G= n.378-78G= n.456-78G= n.57-78G= n.274-78G= n.449-78G= | |
| 7 | g.66082290G>T | CA2578899806 | ASL | c.208-78G>T (n.208-78G>T) c.13-78G>T (n.13-78G>T) n.113-78G>T n.378-78G>T n.456-78G>T n.57-78G>T n.274-78G>T n.449-78G>T | gnomAD v4 |