UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66082246C>A | CA2683084147 | ASL | c.208-122C>A (n.208-122C>A) c.13-122C>A (n.13-122C>A) n.113-122C>A n.378-122C>A n.456-122C>A n.57-122C>A n.274-122C>A n.449-122C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082246C>T | CA2683084148 | ASL | c.208-122C>T (n.208-122C>T) c.13-122C>T (n.13-122C>T) n.113-122C>T n.378-122C>T n.456-122C>T n.57-122C>T n.274-122C>T n.449-122C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082247C>A | CA2683084149 | ASL | c.208-121C>A (n.208-121C>A) c.13-121C>A (n.13-121C>A) n.113-121C>A n.378-121C>A n.456-121C>A n.57-121C>A n.274-121C>A n.449-121C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082247C>T | CA2683084150 | ASL | c.208-121C>T (n.208-121C>T) c.13-121C>T (n.13-121C>T) n.113-121C>T n.378-121C>T n.456-121C>T n.57-121C>T n.274-121C>T n.449-121C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082248A= | CA1713939357 | ASL | c.208-120A= (n.208-120A=) c.13-120A= (n.13-120A=) n.113-120A= n.378-120A= n.456-120A= n.57-120A= n.274-120A= n.449-120A= | |
| 7 | g.66082248A>G | CA159926011 | ASL | c.208-120A>G (n.208-120A>G) c.13-120A>G (n.13-120A>G) n.113-120A>G n.378-120A>G n.456-120A>G n.57-120A>G n.274-120A>G n.449-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66082249G>A | CA574858091 | ASL | c.208-119G>A (n.208-119G>A) c.13-119G>A (n.13-119G>A) n.113-119G>A n.378-119G>A n.456-119G>A n.57-119G>A n.274-119G>A n.449-119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082249G= | CA1713939360 | ASL | c.208-119G= (n.208-119G=) c.13-119G= (n.13-119G=) n.113-119G= n.378-119G= n.456-119G= n.57-119G= n.274-119G= n.449-119G= | |
| 7 | g.66082249G>T | CA159926021 | ASL | c.208-119G>T (n.208-119G>T) c.13-119G>T (n.13-119G>T) n.113-119G>T n.378-119G>T n.456-119G>T n.57-119G>T n.274-119G>T n.449-119G>T | dbSNP |
| 7 | g.66082250del | CA2776239858 | ASL | c.208-118del (n.208-118del) c.13-118del (n.13-118del) n.113-118del n.378-118del n.456-118del n.57-118del n.274-118del n.449-118del | |
| 7 | g.66082250G>T | CA2683084151 | ASL | c.208-118G>T (n.208-118G>T) c.13-118G>T (n.13-118G>T) n.113-118G>T n.378-118G>T n.456-118G>T n.57-118G>T n.274-118G>T n.449-118G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082251A= | CA1713939362 | ASL | c.208-117A= (n.208-117A=) c.13-117A= (n.13-117A=) n.113-117A= n.378-117A= n.456-117A= n.57-117A= n.274-117A= n.449-117A= | |
| 7 | g.66082251A>G | CA1713939364 | ASL | c.208-117A>G (n.208-117A>G) c.13-117A>G (n.13-117A>G) n.113-117A>G n.378-117A>G n.456-117A>G n.57-117A>G n.274-117A>G n.449-117A>G | dbSNP |
| 7 | g.66082252C>A | CA2683084152 | ASL | c.208-116C>A (n.208-116C>A) c.13-116C>A (n.13-116C>A) n.113-116C>A n.378-116C>A n.456-116C>A n.57-116C>A n.274-116C>A n.449-116C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082252C= | CA1713939367 | ASL | c.208-116C= (n.208-116C=) c.13-116C= (n.13-116C=) n.113-116C= n.378-116C= n.456-116C= n.57-116C= n.274-116C= n.449-116C= | |
| 7 | g.66082252C>T | CA841265010 | ASL | c.208-116C>T (n.208-116C>T) c.13-116C>T (n.13-116C>T) n.113-116C>T n.378-116C>T n.456-116C>T n.57-116C>T n.274-116C>T n.449-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082254C>A | CA2683084153 | ASL | c.208-114C>A (n.208-114C>A) c.13-114C>A (n.13-114C>A) n.113-114C>A n.378-114C>A n.456-114C>A n.57-114C>A n.274-114C>A n.449-114C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082254C>T | CA2683084154 | ASL | c.208-114C>T (n.208-114C>T) c.13-114C>T (n.13-114C>T) n.113-114C>T n.378-114C>T n.456-114C>T n.57-114C>T n.274-114C>T n.449-114C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082255A>G | CA2683084155 | ASL | c.208-113A>G (n.208-113A>G) c.13-113A>G (n.13-113A>G) n.113-113A>G n.378-113A>G n.456-113A>G n.57-113A>G n.274-113A>G n.449-113A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082256G>A | CA2683084156 | ASL | c.208-112G>A (n.208-112G>A) c.13-112G>A (n.13-112G>A) n.113-112G>A n.378-112G>A n.456-112G>A n.57-112G>A n.274-112G>A n.449-112G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082256G>T | CA2683084157 | ASL | c.208-112G>T (n.208-112G>T) c.13-112G>T (n.13-112G>T) n.113-112G>T n.378-112G>T n.456-112G>T n.57-112G>T n.274-112G>T n.449-112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082257C>A | CA2683084158 | ASL | c.208-111C>A (n.208-111C>A) c.13-111C>A (n.13-111C>A) n.113-111C>A n.378-111C>A n.456-111C>A n.57-111C>A n.274-111C>A n.449-111C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082257C>G | CA2776239859 | ASL | c.208-111C>G (n.208-111C>G) c.13-111C>G (n.13-111C>G) n.113-111C>G n.378-111C>G n.456-111C>G n.57-111C>G n.274-111C>G n.449-111C>G | |
| 7 | g.66082258T>C | CA159926030 | ASL | c.208-110T>C (n.208-110T>C) c.13-110T>C (n.13-110T>C) n.113-110T>C n.378-110T>C n.456-110T>C n.57-110T>C n.274-110T>C n.449-110T>C | dbSNP |
| 7 | g.66082258T= | CA1713939368 | ASL | c.208-110T= (n.208-110T=) c.13-110T= (n.13-110T=) n.113-110T= n.378-110T= n.456-110T= n.57-110T= n.274-110T= n.449-110T= | |
| 7 | g.66082259C>A | CA2683084159 | ASL | c.208-109C>A (n.208-109C>A) c.13-109C>A (n.13-109C>A) n.113-109C>A n.378-109C>A n.456-109C>A n.57-109C>A n.274-109C>A n.449-109C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082260C>A | CA2683084160 | ASL | c.208-108C>A (n.208-108C>A) c.13-108C>A (n.13-108C>A) n.113-108C>A n.378-108C>A n.456-108C>A n.57-108C>A n.274-108C>A n.449-108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082260C= | CA1713939369 | ASL | c.208-108C= (n.208-108C=) c.13-108C= (n.13-108C=) n.113-108C= n.378-108C= n.456-108C= n.57-108C= n.274-108C= n.449-108C= | |
| 7 | g.66082260C>G | CA159926037 | ASL | c.208-108C>G (n.208-108C>G) c.13-108C>G (n.13-108C>G) n.113-108C>G n.378-108C>G n.456-108C>G n.57-108C>G n.274-108C>G n.449-108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082261T>C | CA2599088694 | ASL | c.208-107T>C (n.208-107T>C) c.13-107T>C (n.13-107T>C) n.113-107T>C n.378-107T>C n.456-107T>C n.57-107T>C n.274-107T>C n.449-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082264del | CA2683084161 | ASL | c.208-104del (n.208-104del) c.13-104del (n.13-104del) n.113-104del n.378-104del n.456-104del n.57-104del n.274-104del n.449-104del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082263G>T | CA2683084162 | ASL | c.208-105G>T (n.208-105G>T) c.13-105G>T (n.13-105G>T) n.113-105G>T n.378-105G>T n.456-105G>T n.57-105G>T n.274-105G>T n.449-105G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082264G>A | CA2683084163 | ASL | c.208-104G>A (n.208-104G>A) c.13-104G>A (n.13-104G>A) n.113-104G>A n.378-104G>A n.456-104G>A n.57-104G>A n.274-104G>A n.449-104G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082265C>A | CA2683084164 | ASL | c.208-103C>A (n.208-103C>A) c.13-103C>A (n.13-103C>A) n.113-103C>A n.378-103C>A n.456-103C>A n.57-103C>A n.274-103C>A n.449-103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082265C>T | CA2683084165 | ASL | c.208-103C>T (n.208-103C>T) c.13-103C>T (n.13-103C>T) n.113-103C>T n.378-103C>T n.456-103C>T n.57-103C>T n.274-103C>T n.449-103C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082266A>G | CA2683084166 | ASL | c.208-102A>G (n.208-102A>G) c.13-102A>G (n.13-102A>G) n.113-102A>G n.378-102A>G n.456-102A>G n.57-102A>G n.274-102A>G n.449-102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082267G>T | CA2683084167 | ASL | c.208-101G>T (n.208-101G>T) c.13-101G>T (n.13-101G>T) n.113-101G>T n.378-101G>T n.456-101G>T n.57-101G>T n.274-101G>T n.449-101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082268G>A | CA2683084168 | ASL | c.208-100G>A (n.208-100G>A) c.13-100G>A (n.13-100G>A) n.113-100G>A n.378-100G>A n.456-100G>A n.57-100G>A n.274-100G>A n.449-100G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082268G>T | CA2683084169 | ASL | c.208-100G>T (n.208-100G>T) c.13-100G>T (n.13-100G>T) n.113-100G>T n.378-100G>T n.456-100G>T n.57-100G>T n.274-100G>T n.449-100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082269G>A | CA159926058 | ASL | c.208-99G>A (n.208-99G>A) c.13-99G>A (n.13-99G>A) n.113-99G>A n.378-99G>A n.456-99G>A n.57-99G>A n.274-99G>A n.449-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082269G= | CA1713939370 | ASL | c.208-99G= (n.208-99G=) c.13-99G= (n.13-99G=) n.113-99G= n.378-99G= n.456-99G= n.57-99G= n.274-99G= n.449-99G= | |
| 7 | g.66082269G>T | CA2683084170 | ASL | c.208-99G>T (n.208-99G>T) c.13-99G>T (n.13-99G>T) n.113-99G>T n.378-99G>T n.456-99G>T n.57-99G>T n.274-99G>T n.449-99G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082270A>G | CA2683084171 | ASL | c.208-98A>G (n.208-98A>G) c.13-98A>G (n.13-98A>G) n.113-98A>G n.378-98A>G n.456-98A>G n.57-98A>G n.274-98A>G n.449-98A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082270A>T | CA2578899798 | ASL | c.208-98A>T (n.208-98A>T) c.13-98A>T (n.13-98A>T) n.113-98A>T n.378-98A>T n.456-98A>T n.57-98A>T n.274-98A>T n.449-98A>T | |
| 7 | g.66082270_66082274delinsACAGT | CA1713939371 | ASL | c.208-98_208-94delinsACAGT (n.208-98_208-94delinsACAGT) c.13-98_13-94delinsACAGT (n.13-98_13-94delinsACAGT) n.113-98_113-94delinsACAGT n.378-98_378-94delinsACAGT n.456-98_456-94delinsACAGT n.57-98_57-94delinsACAGT n.274-98_274-94delinsACAGT n.449-98_449-94delinsACAGT | |
| 7 | g.66082271C>A | CA2683084172 | ASL | c.208-97C>A (n.208-97C>A) c.13-97C>A (n.13-97C>A) n.113-97C>A n.378-97C>A n.456-97C>A n.57-97C>A n.274-97C>A n.449-97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66082271C= | CA1713939375 | ASL | c.208-97C= (n.208-97C=) c.13-97C= (n.13-97C=) n.113-97C= n.378-97C= n.456-97C= n.57-97C= n.274-97C= n.449-97C= | |
| 7 | g.66082271C>T | CA159926063 | ASL | c.208-97C>T (n.208-97C>T) c.13-97C>T (n.13-97C>T) n.113-97C>T n.378-97C>T n.456-97C>T n.57-97C>T n.274-97C>T n.449-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66082277_66082280del | CA1713939373 | ASL | c.208-91_208-88del (n.208-91_208-88del) c.13-91_13-88del (n.13-91_13-88del) n.113-91_113-88del n.378-91_378-88del n.456-91_456-88del n.57-91_57-88del n.274-91_274-88del n.449-91_449-88del | dbSNP |
| 7 | g.66082272A>G | CA2683084173 | ASL | c.208-96A>G (n.208-96A>G) c.13-96A>G (n.13-96A>G) n.113-96A>G n.378-96A>G n.456-96A>G n.57-96A>G n.274-96A>G n.449-96A>G | gnomAD v4 |